Sự khác biệt giữa các xét nghiệm PGTest - Phân tích di truyền phôi tiền làm tổ

Theo thống kê của Tổ chức Y tế Thế giới (WHO), tỷ lệ các cặp vợ chồng vô sinh hiện nay chiếm khoảng 10% trên tổng số,  tỷ lệ này được thống kê tại Việt Nam báo cáo vào khoảng 7,7% [1]. Trong số các phương pháp điều trị vô sinh, thụ tinh trong ống nghiệm là một trong những phương pháp điều trị hiệu quả nhất. Tuy nhiên hiện nay tỷ lệ thành công có thai lâm sàng của IVF vẫn thấp chỉ vào khoảng từ 30-35% [2,3].

Rối loạn hay bất thường nhiễm sắc thể ở phôi được coi là nguyên nhân hàng đầu dẫn tới thai không làm tổ, sảy thai, thai lưu và dị tật thai nhi [4]. Tần suất rối loạn NST cao ở phôi đã đặt ra yêu cầu phải sàng lọc các bất thường liên quan đến NST đối với phôi trước khi chuyển vào tử cung của người phụ nữ.

Trước đây, việc lựa chọn phôi thường chỉ dựa trên những tiêu chuẩn về hình thái của phôi như: kích thước và số lượng các phôi bào, số lượng nhân của phôi bào và tỷ lệ các mảnh vụn tế bào trong phôi [5]. Chúng ta đều biết rằng đánh giá về hình thái không phản ánh chính xác được đầy đủ chất lượng của phôi. Có rất nhiều phôi có chỉ số hình thái tốt lại không làm tổ được hoặc không tạo ra trẻ khoẻ mạnh, và ngược lại thì một số phôi mặc dù có chỉ số hình thái thấp lại chuyển phôi thành công và tạo ra em bé hoàn toàn bình thường.

Cùng với sự phát triển của khoa học, sự ra đời của kỹ thuật chẩn đoán di truyền trước làm tổ (Preimplantation Genetic Testing for Aneuploidy – PGTA) giúp các nhà khoa học có thể chọn được tương đối chính xác các phôi không có các rối loạn cấu trúc và số lượng NST trước khi chuyển vào tử cung người phụ nữ. Phương pháp này đã được ứng dụng trên lâm sàng để tăng tỷ lệ thành công trong điều trị vô sinh, đặc biệt trên các cặp vợ chồng có nguy cơ cao rối loạn NST phổ biến như: tuổi mẹ cao, tiền sử chuyển phôi thất bại nhiều lần, tiền sử sảy thai liên tiếp…. Gần đây, một số nghiên cứu công bố, tổng hợp các kết quả nghiên cứu về sàng lọc rối loạn NST trước chuyển phôi cho thấy tỷ lệ có thai trong chuyển phôi tăng lên đáng kể [6].

Tại Việt Nam, kỹ thuật giải trình tự thế hệ mới (NGS) đã được ứng dụng trong sàng lọc di truyền phôi tiền làm tổ đã góp phần làm tăng tỷ lệ thành công trong Hỗ trợ sinh sản

CÁC GÓI XÉT NGHIỆM PGT

Sàng lọc di truyền trước chuyển phôi (Preimplantation genetic testing - PGT) là xét nghiệm với mục đích xác định các bất thường về mặt di truyền của các phôi tạo ra trong quá trình thụ tinh trong ống nghiệm,.

Hiện tại có 3 xét nghiệm PGT bao gồm:

+ PGT- A (Preimplantation Genetic Screening for Aneuploidy): Xét nghiệm di truyền trước chuyển phôi giúp phát hiện bất thường về số lượng nhiễm sắc thể của phôi trước khi chuyển vào buồng tử cung của người mẹ.

+ PGT-SR (Preimplantation genetic testing for structural chromosomal rearrangements): Xét nghiệm di truyền trước chuyển phôi giúp phát hiện các bất thường cấu trúc nhiễm sắc thể.

+ PGT-M (Preimplantation genetic testing for monogenic/single gene defects): là xét nghiệm di truyền trước chuyển phôi cho các bệnh đơn gen, được chỉ định làm phôi cho các cặp vợ chồng mang các bất thường di truyền đã biết, nhằm kiểm tra và phát hiện các đột biến đơn gen cụ thể của phôi. Các phôi làm PGT-M không bị bệnh di truyền sẽ được được ưu tiên lựa chọn chuyển vào buồng tử cung của người mẹ để loại bỏ bệnh di truyền đơn gen cho thế hệ sau.

NGHIÊN CỨU ĐÁNH GIÁ HIỆU QUẢ CỦA PGT

1. Nghiên cứu được thực hiện tại GENTIS kết hợp với bệnh viện Phụ sản Hà Nội và Bệnh viện Nam Học và Hiếm muộn Hà Nội cho kết quả: Ứng dụng thành công XÉT NGHIỆM DI TRUYỀN TRƯỚC CHUYỂN PHÔI (PGT-M) CHO BỆNH THALASSEMIA và bước đầu mang đến kết quả chuyển phôi thành công được 2 phôi hoàn toàn khỏe mạnh không mang bệnh Thalassemia (đã được chẩn đoán bằng xét nghiệm chọc ối). [7]
2. Nghiên cứu đánh giá tầm quan trọng của xét nghiệm PGT-A được đánh giá trên 12.631 chu kỳ IVF từ năm 2010 đến năm 2016, kết quả cho thấy: PGT-A có thể giúp cải thiện tỷ lệ sinh sống và mang thai lâm sàng ở phụ nữ có tiền sử sảy thai liên tiếp, đặc biệt là ở nhóm phụ nữ trên 42 tuổi. [8]

GÓI XÉT NGHIỆM ĐỘT PHÁ PGT MAX 1

Hiện nay, bên cạnh 3 gói xét nghiệm PGTest - A, PGTest - SR và PGTest - M đang triển khai mạnh mẽ, vào tháng 6/2022, GENTIS ra mắt xét nghiệm PGT max 1 và được các chuyên gia là phiên bản cải tiến vượt trội hơn xét nghiệm PGT thông thường. Ngoài khả năng giúp phát hiện bất thường như xét nghiệm PGT-A/SR, thì PGT MAX 1 tại GENTIS sẽ phát hiện được thêm hai bất thường vi mất đoạn phổ biến có kích thước nhỏ tới 2Mb là: Mất đoạn 22q11.2 (liên quan đến hội chứng DiGeorge) & Mất đoạn 1p36 (liên quan đến hội chứng mất đoạn 1p36)‎.

Đây là hai hội chứng bệnh khá nguy hiểm với tần suất trẻ sinh ra mắc bệnh khá lớn, tỷ lệ cộng gộp của 2 hội chứng này vào khoảng 1/2200.

Trên thị trường xét nghiệm hiện nay, PGT chỉ phát hiện được các bất thường vi mất đoạn có kích thước <5Mb, không phát hiện được hai hội chứng bệnh trên. Công ty GENTIS vinh dự là đơn vị đầu tiên thực hiện được kỹ thuật PGT MAX 1 với công nghệ tiên tiến nhất như: giải trình tự NGS-Illumina (Mỹ), phần mềm tin sinh chuyên dụng với độ nhạy và độ đặc hiệu >99%‎.

>> Xem thêm bài viết:

Giới thiệu về Xét nghiệm PGT

PGT MAX 1 là gì?

TÀI LIỆU THAM KHẢO

1. Nguyễn Xuân Hợi. Đặc điểm lâm sàng và tinh dịch đồ của bệnh nhân vô sinh nam do tinh trùng ít và yếu đến khám tại bệnh viện phụ sản trung ương. Tạp chí Y học Việt Nam. 2016;444(2)
2. Nguyễn Xuân Hợi. Các yếu tố ảnh hưởng đến tỷ lệ có thai lâm sàng và tỷ lệ làm tổ trong hỗ trợ sinh sản. Tạp chí Nghiên cứu Y học. 2010;69(4):4.
3. Nguyễn Thị Minh Khai .Đánh giá hiệu quả chuyển phôi trữ đông cho bệnh nhân thụ tinh ống nghiệm tại bệnh viện Phụ sản Trung ương giai đoạn 2012-2014. Đại học Y Hà Nội; 2017.
4. Lathi RB, Westphal LM, Milki AA. Aneuploidy in the miscarriages of infertile women and the potential benefit of preimplanation genetic diagnosis. Fertility and sterility. Feb 2008;89(2):353-7. doi:10.1016/ jfertnstert.2007.02.040
5. Vernon M, Stern J.E, Ball G D et al (2011). Utility of the national embryo morphology data collection by the Society for Assisted Reproductive Technologies (SART): correlation between day 3 morphology grade and live birth outcome. Fertility and Sterility, 95, 2761-2763.
6. Shahine LK, Lathi RB. Embryo selection with preimplantation chromosomal screening in patients with recurrent pregnancy loss. Seminars in reproductive medicine. Mar 2014;32(2):93-9. doi:10.1055/s0033-1363550
7. Anh, Đ. M., Harton, G. L., Vinh, N. Q., Huynh, N. V., Nhung, H. T., Nga, P. T., ... & Quân, T. Q. (2021). PHÁT TRIỂN VÀ ÁP DỤNG XÉT NGHIỆM DI TRUYỀN TRƯỚC CHUYỂN PHÔI (PGT-M) CHO BỆNH THALASSEMIA Ở VIỆT NAM. Tạp chí Y học Việt Nam, 500(2).
8. Bhatt, S. J., et al. Pregnancy outcomes following in vitro fertilization frozen embryo transfer (IVF-FET) with or without preimplantation genetic testing for aneuploidy (PGT-A) in women with recurrent pregnancy loss (RPL): a SART-CORS study. Human Reproduction 2021; 36. (8): 2339-2344.