                            stdClass Object
(
    [post_id] => 1179
    [category_id] => 4
    [id] => 4
    [language_code] => vi
    [title] => Tin tức
    [description] => Tin tức
    [slug] => tin-tuc
    [meta_title] => Tin tức sự kiện tại GENTIS
    [meta_description] => GENTIS cập nhật liên tục tin tức về khoa học di truyền, y học và thông tin hoạt động, đào tạo giúp quý khách hàng có thể hiểu rõ nhất về sự phát triển, vươn lên không ngừng của GENTIS để trở thành đơn vị phân tích di truyền  khu vực.
    [meta_keyword] => Tin tức sự kiện tại GENTIS,tin tức
    [content] => 
    [parent_id] => 0
    [thumbnail] => 
    [banner] => trang_chu/tt_xn/gioi_thieu_ttxn_gentis_(10).jpg
    [is_featured] => 
    [files] => 
    [style] => 
    [class] => 
    [type] => post
    [order] => 1
    [is_status] => 1
    [created_time] => 2019-08-24 10:39:48
    [updated_time] => 2021-09-07 13:05:32
    [created_by] => 
    [updated_by] => 
    [ratting] => 
    [retionship] => 
    [question] => 
    [url_video] => 
    [link] => 
    [i_con] => 
)
1

Tầm soát Thalassemia sớm - Việc cần làm của các cặp vợ chồng cùng mang gen bệnh

Ngày đăng : 05-02-2024

Ngày cập nhật: 05-02-2024

Tác giả: Gentis

Thalassemia là bệnh rối loạn di truyền đơn gen phổ biến nhất hiện nay, gây ra những hậu quả nghiêm trọng đến giống nòi, ảnh hưởng đến cuộc sống của bệnh nhân và cả cộng đồng. Do đó, xét nghiệm Thalassemia là cần thiết để phát hiện sớm gen bệnh giúp giảm thiểu chi phí điều trị và hạn chế sinh ra những đứa trẻ bị bệnh.

Hạnh phúc “như mơ” của cặp vợ chồng cùng mang gen Thalassemia

Anh Huy (1983) và chị Doanh (1995) ở Sóc Sơn, Hà Nội đã có khoảng 7 năm tìm con đằng đẵng. Có thể nói, hành trình tìm con của anh chị vất vả hơn những cặp vợ chồng khác vì anh Phú bị liệt hai chân sau một tai nạn, mọi sinh hoạt cá nhân gần như phải phụ thuộc hoàn toàn vào người khác. Khi tới bệnh viện thăm khám, bác sĩ tư vấn gia đình thực hiện một số xét nghiệm tìm nguyên nhân thì phát hiện cả anh Phú và chị Doanh đều mang gen Thalassemia (tan máu bẩm sinh).

Hơn nữa, 2 lần sảy thai, 3 lần chuyển phôi thất bại đã tạo lên áp lực không nhỏ với vợ chồng anh và các bác sĩ điều trị. Buồn có, thất vọng có nhưng nỗi khát khao mong con và tình yêu được gói ghém suốt 7 năm đã thôi thúc vợ chồng anh chị tiếp tục đồng hành cùng Bệnh viện Chuyên khoa Nam học và Hiếm muộn Việt – Bỉ (IVF Việt Bỉ).

Gia đình nhỏ hạnh phúc của anh Huy và chị Doanh

Dẫu gian nan nhưng anh chị vẫn rất kiên trì. Có lẽ chính sự bền bỉ, kiên trì ấy cùng niềm tin vào đội ngũ bác sĩ IVF Việt Bỉ đã tạo nên phép màu vào lần chuyển phôi thứ 4. Bé Minh Đạt chính là trái ngọt cho hành trình miệt mài tìm con của anh Phú và chị Doanh.

Tuy nhiên, vì điều kiện kinh tế không cho phép nên khi làm IVF, anh chị đã không thực hiện kỹ thuật chẩn đoán di truyền tiền làm tổ. Mà với trường hợp cả hai vợ chồng cùng mang gen bệnh Thalassemia mà sinh con tự nhiên thì có đến 25% khả năng con sinh ra sẽ mang bệnh, 50% nguy cơ mang gen bệnh và 25% khả năng con khỏe mạnh không mang gen bệnh.

Với mong muốn sẻ chia, giúp đỡ và hỗ trợ một phần kinh phí giúp gia đình anh Huy giảm bớt áp lực tài chính, GENTIS đã tài trợ xét nghiệm Thalassemia để tầm soát sớm bệnh cho bé Minh Đạt. Thật may mắn vì kết quả cho thấy bé chỉ mang gen bệnh.

Nhận được kết quả xét nghiệm Thalassemia, chị Doanh nghẹn ngào xúc động chia sẻ“Gia đình mình biết ơn và cảm thấy rất may mắn hơn nhiều người vì bé chỉ mang gen bệnh. Chúc các ông bố, bà mẹ đang trên đường tìm con sẽ sớm hái được trái ngọt”.

Vậy làm thế nào để chẩn đoán bệnh Thalassemia?

Theo chia sẻ của bác sĩ Ngô Thu Hà (Khoa Sản phụ Hiếm muộn IVF Việt Bỉ), để chẩn đoán bệnh Thalassemia, đầu tiên chúng ta nên chú ý biểu hiện lâm sàng, vẻ bên ngoài của bệnh nhân như trán dô, mũi tẹt, răng hô, lá gan to, vàng da,... Tiếp theo, chúng ta sẽ làm xét nghiệm tổng phân tích tế bào máu ngoại vi để kiểm tra kích thước các tế bào hồng cầu. Giá trị này thể hiện qua chỉ số thể tích hồng cầu trung bình (MCV) và số lượng huyết sắc tố trung bình (MCH) trong công thức thử máu (CBC) của bạn. Nếu chỉ số MCV của bạn <= 85fl và MCH <=28pg, bạn có nguy cơ cao mang đột biến gen gây bệnh Thalassemia dẫn tới thiếu máu.

Bác sĩ Ngô Thu Hà (Khoa Sản phụ Hiếm muộn IVF Việt Bỉ) thăm khám cho bệnh nhân

Để xác định xem bạn có mắc bệnh Thalassemia không, cần làm thêm xét nghiệm điện di Hemoglobin và xác định hàm lượng ferritin trong huyết thanh, xét nghiệm gen Thalassemia. Việc thực hiện xét nghiệm này sẽ giúp xác định chính xác người bệnh mang gen alpha hay beta Thalassemia, hỗ trợ bác sĩ trong việc chẩn đoán, điều trị bệnh hiệu quả, cũng như tư vấn sinh sản phù hợp.

Trong trường hợp bố mẹ cùng mang gen Thalassemia, bác sĩ sẽ tư vấn bệnh nhân làm IVF và sàng lọc di truyền trước chuyển phôi PGT. Kỹ thuật này giúp chọn được các phôi không mang gen bệnh chuyển vào tử cung người mẹ để sinh ra những em bé khỏe mạnh, góp phần nâng cao chất lượng dân số.

Hiện nay, GENTIS đang đồng hành cùng nhiều bệnh viện, trung tâm IVF thực hiện sàng lọc di truyền trước chuyển phôi giúp nhiều gia đình mang gen bệnh sinh con khỏe mạnh. Xét nghiệm Thalassemia tại GENTIS sử dụng phương pháp sinh học phân tử, PCR, giải trình tự gen có thể xác định đồng thời 21 đột biến α-thalassemia và β-thalassemia cùng các đột biến hiếm gây bệnh Thalassemia ở người Việt Nam. Đồng thời có thể phát hiện được kiểu gen đột biến đồng hợp tử hay dị hợp tử.

Xét nghiệm gen Thalassemia tại GENTIS đạt chuẩn chất lượng

Đáng chú ý là xét nghiệm Thalassemia tại GENTIS cho kết quả sàng lọc phát hiện gen bệnh chính xác đến 99%. Đặc biệt, GENTIS quy tụ đội ngũ các nhà khoa học, các chuyên gia tư vấn giàu kinh nghiệm trong lĩnh vực di truyền, cùng đội ngũ kỹ thuật viên, tư vấn viên chuyên nghiệp. Liên hệ hotline 1800 2010 để được tư vấn và thực hiện xét nghiệm tận tình nhất!