-1366x0.jpg)
Tầm quan trọng của xét nghiệm di truyền trong chẩn đoán và sàng lọc bệnh lý
Theo chia sẻ của Ms Katie Battese Ellis (Giám đốc cấp cao, phụ trách Y tế của Illumina tại một số quốc gia trong khu vực APAC), trước đây không có sẵn nhiều xét nghiệm nên bác sĩ thường tập hợp các đặc điểm của người bệnh để xem họ gặp phải vấn đề gì. Tuy nhiên, hiện nay, nhờ sự phát triển của y học hiện đại, có rất nhiều xét nghiệm di truyền nên việc chẩn đoán và sàng lọc bệnh lý trở nên dễ dàng hơn.
TS Phạm Đình Minh, Ms Katie Battese Ellis và PGS.TS.BS Hồ Sỹ Hùng (Từ trái sang phải)
Theo đó, chúng ta có thể thực hiện xét nghiệm trước khi mang thai để xem liệu hai vợ chồng có mắc cùng một tình trạng bệnh hay không. Mẹ bầu làm xét nghiệm để xem thai nhi phát triển như thế nào. Chúng ta cũng có thể làm xét nghiệm sàng lọc sơ sinh để phát hiện các bệnh lý gây ảnh hưởng đến sức khỏe và sự phát triển của trẻ sau này.
Từ kết quả xét nghiệm, bác sĩ di truyền và bác sĩ lâm sàng sẽ cùng nhau thảo luận, đưa ra kế hoạch theo dõi hay điều trị tốt hơn cho người bệnh. Điều này không chỉ giúp tiết kiệm thời gian, chi phí cho quá trình điều trị mà còn đảm bảo sức khỏe và hạnh phúc cho cả gia đình trong tương lai.
Là một trong những chuyên gia đầu ngành về lĩnh vực hỗ trợ sinh sản tại Việt Nam, PGS.TS.BS Hồ Sỹ Hùng (PGĐ Trung tâm HTSS Quốc gia) cho biết, việc kết hợp giữa các chuyên gia di truyền và bác sĩ lâm sàng là rất quan trọng. Trong hỗ trợ sinh sản, tỷ lệ mang thai thành công là khoảng 50%.
Tuy nhiên, có một số bệnh nhân sảy thai nhiều lần không rõ nguyên nhân, có tiền sử mắc bệnh di truyền hoặc làm IVF rất nhiều lần nhưng vẫn không thể mang thai,.... Những trường hợp này cần thực hiện xét nghiệm di truyền tiền làm tổ (PGT) để chọn phôi bình thường chuyển cho bệnh nhân.
Hiện nay có 3 loại xét nghiệm PGT truyền thống là PGT-A, PGT-SR và PGT-M. Theo đó, PGT-A giúp xác định các phôi bình thường và tăng cơ hội thành công trong việc thụ tinh ống nghiệm (IVF). PGT-SR có khả năng phát hiện chuyển đoạn không cân bằng ở phôi trước khi chuyển phôi, từ đó lựa chọn phôi bình thường giúp tăng cơ hội đạt được thai kỳ thành công. PGT-M dùng để sàng lọc các bệnh di truyền đơn gen, cho phép chỉ chuyển những phôi không mang đột biến gen.
GENTIS là đơn vị tiên phong tại Việt Nam có khả năng thực hiện xét nghiệm tiền làm tổ PGT một cách chính xác, chuyên nghiệp với công nghệ kỹ thuật tiên tiến, hiện đại nhất cùng đội ngũ chuyên gia cao cấp. Đặc biệt, GENTIS có thể sàng lọc được khoảng 100 bệnh đơn gen với xét nghiệm PGT-M.
Ngoài ra, GENTIS còn cung cấp PGT NEXT và PGT UPGRADE với những ưu điểm vượt trội. PGT NEXT với khả năng phát hiện bất thường lệch bội trên 24 nhiễm sắc thể, bất thường thêm, mất đoạn nhiễm sắc thể, bất thường thể đa bội hoặc đơn bội. Trong khi đó, PGT UPGRADE có khả năng phát hiện bất thường lệch bội trên 24 nhiễm sắc thể, bất thường thêm, mất đoạn nhiễm sắc thể, phôi mang chuyển đoạn cân bằng (do di truyền từ bố/mẹ).
.jpg)
Các chuyên gia tham gia Talkshow Tư vấn di truyền - Thảo luận cùng chuyên gia tại GENTIS
Tại GENTIS, xét nghiệm PGT được thực hiện trong phòng lab đạt chuẩn ISO bằng phương pháp giải trình tự gen NGS, Sanger hoặc PCR bởi những kỹ thuật viên lành nghề, đội ngũ chuyên gia phân tích giàu kinh nghiệm. Sau đó, các bác sĩ di truyền sẽ đưa ra kết luận cuối cùng và gửi bác sĩ lâm sàng để tư vấn cho bệnh nhân, từ đó chuyển phôi không mang gen bệnh vào trong tử cung người mẹ.
Theo chia sẻ của TS Phạm Đình Minh, xét nghiệm di truyền và xét nghiệm gen đang bùng nổ ở Việt Nam. Do đó, GENTIS rất cần sự hợp tác giữa bác sĩ, nhà di truyền học và phòng lab để làm cho xét nghiệm dễ tiếp cận hơn, hữu ích hơn, đặc biệt là trong lĩnh vực hỗ trợ sinh sản, sản phụ khoa, sàng lọc sơ sinh.
Trong tương lai gần, GENTIS sẽ áp dụng AI, tin sinh học để sàng lọc nhiều bệnh hơn và mang lại nhiều thông tin lâm sàng hơn, giúp bác sĩ đưa ra phương pháp điều trị tốt nhất cho người bệnh.
Sự kết nối giữa bác sĩ lâm sàng, bác sĩ di truyền và phòng lab di truyền
Sự phối hợp chặt chẽ giữa bác sĩ lâm sàng, bác sĩ di truyền và phòng lab di truyền là yếu tố quyết định đến hiệu quả chẩn đoán, điều trị bệnh nhân. Theo bà Katie, học tập, chia sẻ kiến thức chuyên môn chính là điều quan trọng nhất để tăng cường sự hợp tác giữa các bên.
Phòng lab di truyền nên thường xuyên cập nhật các xét nghiệm mới, kỹ thuật thực hiện, độ chính xác, cũng như thời gian trả kết quả để các bác sĩ lâm sàng, bệnh nhân hiểu hơn về các xét nghiệm. Điều này sẽ giúp bác sĩ đưa ra phương án điều trị tối ưu để giúp người bệnh tiết kiệm chi phí.
TS Minh dẫn Ms Katie đi thăm quan trung tâm xét nghiệm GENTIS
Từ góc độ của bác sĩ lâm sàng, Phó giáo sư Hùng cho biết vấn đề di truyền rất khó đối với cả bác sĩ lâm sàng nói chung và bác sĩ sản phụ khoa nói riêng. Vì các xét nghiệm và kỹ thuật được phát triển và thay đổi từng ngày trong lĩnh vực hỗ trợ sinh sản nên chúng ta cần phải học tập mỗi ngày để chia sẻ, giúp đỡ với bệnh nhân.
Với phòng lab di truyền, chất lượng xét nghiệm chính là chìa khóa quan trọng. Bởi vì dựa vào kết quả xét nghiệm, bác sĩ có thể chẩn đoán bệnh chính xác và đưa ra phác đồ điều trị phù hợp. Do đó, để đưa xét nghiệm mới với chất lượng tốt ra thị trường cần sự trợ giúp không chỉ từ các chuyên gia trong ngành y mà còn từ các nhà di truyền học và đơn vị phát minh công nghệ, TS Minh cho hay.
Dựa trên nền tảng y học hiện đại và các tiến bộ công nghệ, xét nghiệm di truyền đang ngày càng trở thành công cụ quan trọng trong sàng lọc, chẩn đoán bệnh. Tuy nhiên, để đảm bảo hiệu quả tối đa, bác sĩ lâm sàng, bác sĩ di truyền và phòng lab di truyền cần có sự phối hợp chặt chẽ. Chỉ khi hoạt động như một thể thống nhất, hệ thống y tế mới có thể cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe chính xác, cá nhân hóa và tối ưu nhất cho bệnh nhân.
