Ý nghĩa của xét nghiệm đa hình gen thụ thể FSH trong hỗ trợ sinh sản

1. Hormone FSH là gì?

FSH (Follicle Stimulating Hormone, hay còn gọi là Kích noãn bào tố) là một loại hormone được giải phóng từ thùy trước tuyến yên trong não. FSH kích thích sự phát triển của noãn bào chưa trưởng thành. 

Khi bắt đầu phát triển, noãn bào giải phóng estradiol, từ đó gây tác động ngược lên vùng dưới đồi và tuyến yên để tăng cường giải phóng GnRH và LH, thúc đẩy sự rụng trứng. Trước khi rụng trứng, nồng độ FSH đạt mức cực đại, kích thích buồng trứng và gây ra rụng trứng. Khi sự rụng trứng đã xảy ra, nồng độ FSH trở lại mức cơ bản hoặc giảm nhẹ dưới mức bình thường.

2. Ý nghĩa của xét nghiệm đa hình gen thụ thể FSH trong hỗ trợ sinh sản

Xét nghiệm đa hình gen thụ thể FSH là xét nghiệm cho phép xác định các biến thể di truyền liên quan đến đáp ứng với kích thích buồng trứng. Mục đích là để tạo ra phôi chất lượng tốt và tăng tỉ lệ có thai trong thụ tinh nhân tạo. 

Khi thực hiện kích thích buồng trứng, phụ thuộc vào từng phản ứng của buồng trứng mà kết quả có thể được phân loại thành 4 nhóm chính:

• Đáp ứng kém (poor responder) theo tiêu chí Bologna: ≤ 3 tế bào trứng thu được
• Đáp ứng cận tối ưu (sub-optimal responder): 4 đến 9 tế bào trứng thu được
• Đáp ứng bình thường (normal responder): 10 đến 15 tế bào trứng thu được
• Đáp ứng quá kích (hyper-responder): ≥ 15 tế bào trứng thu được

Do đó, việc xác định và phân loại người bệnh là mấu chốt để lựa chọn chiến lược điều trị chính xác. Hiện nay, đáp ứng kém kích thích buồng trứng là vấn đề hết sức được quan tâm vì đây là nhóm bệnh nhân rất khó điều trị trong thụ tinh ống nghiệm. 

Bên cạnh những vấn đề về yếu tố dự trữ buồng trứng như nang thứ cấp AFC, nội tiết AMH, chỉ số khối cơ thể BMI, vấn đề tuổi của bệnh nhân… thì nhiều nghiên cứu cho thấy rằng, đa hình gen thụ thể FSH có mối liên quan đến đáp ứng buồng trứng kém.

Tại Việt Nam, xét nghiệm đa hình gen thụ thể FSH vẫn còn khá mới mẻ. Tuy nhiên, trên thế giới đã có nhiều nghiên cứu chỉ ra rằng, một số đa hình gen thụ thể FSH khiến lượng thuốc mà bệnh nhân cần dùng nhiều hơn. Đó là 4 SNP được chứng minh có liên quan đến đáp ứng buồng trứng kém là rs6165, rs6166, rs1394205, rs10835638. 

Xét nghiệm đa hình gen thụ thể FSH sẽ là một phương án hứa hẹn và cần thiết để cá nhân hóa kích thích buồng trứng và thu được số trứng tối ưu cho các phương pháp điều trị.

Nếu người bệnh thuộc nhóm mang đa hình gen thụ thể FSH liên quan đến đáp ứng buồng trứng kém, sẽ cần tăng liều thuốc để có thể thu được đủ số lượng trứng tối ưu. Như này, bệnh nhân sẽ phải kích thích nhiều lần hơn, đồng nghĩa với việc phải tăng chi phí điều trị. Do đó, chúng ta nên sàng lọc ngay từ đầu để xếp loại xem bệnh nhân thuộc nhóm nào.

Xét nghiệm đa hình gen thụ thể FSH đã được nghiên cứu và chứng minh là có liên quan đến đáp ứng buồng trứng kém, đồng thời hỗ trợ bác sĩ trong việc cá nhân hóa, tối ưu phác đồ kích thích buồng trứng. Với việc thực hiện xét nghiệm đa hình gen thụ thể FSH, bác sĩ sẽ đưa ra được phác đồ kích thích buồng trứng tối ưu và cá nhân hóa với từng bệnh nhân, cũng như hỗ trợ xác định nguyên nhân của phản ứng buồng trứng kém (POR).

Có thể thấy rằng, việc thực hiện xét nghiệm đa hình gen thụ thể FSH là vô cùng quan trọng đối với những người phụ nữ chuẩn bị thực hiện kích thích buồng trứng. Bằng việc thực hiện xét nghiệm này, bác sĩ sẽ đưa ra phương án điều trị hiệu quả, giúp các trường hợp vô sinh tiết kiệm thời gian, chi phí cũng như sớm “gặt hái trái ngọt”.