Tan máu bẩm sinh nguy hiểm như thế nào
- Mức độ rất nặng: Có biểu hiện phù thai từ khi còn trong bụng mẹ (những trường hợp thường gây hỏng thai trước khi sinh). Trẻ có thể tử vong ngay sau sinh do thiếu máu nặng, suy tim thai.
- Mức độ nặng: Có biểu hiện thiếu máu nặng sớm khi trẻ chưa đến 2 tuổi. Bệnh nhân có vẻ mặt đặc biệt là xương trán, xương chẩm dô ra, xương hàm trên nhô, mũi tẹt. Nếu không được phát hiện và điều trị sớm thì bệnh nhân sẽ bị thiếu máu trầm trọng, vàng da, gan lách to. Ngoài ra trẻ dễ bị chậm phát triển thể chất, vận động và tâm thần.
- Mức độ trung bình: Thường có biểu hiện thiếu máu rõ ràng khi trẻ lớn hơn 6 tuổi. Người bệnh có chuỗi globin bị giảm, có triệu chứng lâm sàng thiếu máu nhẹ hay trung bình.
- Mức độ nhẹ: Triệu chứng thiếu máu thường rất kín đáo, không có triệu chứng lâm sàng hoặc biểu hiện thiếu máu nhẹ, người bệnh chỉ được phát hiện khi có kèm theo bệnh lý như nhiễm trùng, phẫu thuật, có thai...
Trung bình 1 người mắc bệnh Thalassemia thể nặng chi phí điều trị từ khi ra đời đến khi 30 tuổi khoảng 3 tỷ đồng.
Cơ chế di truyền của Thalassemia
Thalassemia là bệnh di truyền từ cha mẹ sang con cái, khi cha mẹ mang gen hoặc bị bệnh sẽ có nguy cơ cao di truyền cho thế hệ sau.
| Các trường hợp cha, mẹ mang gen Thalassemia và tỷ lệ lây truyền sang con | Nguy cơ cho con cái |
| Bố và mẹ đều biểu hiện bệnh Thalassemia | Tỷ lệ con biểu hiện bệnh: 100% Tỷ lệ con mang gen đột biến: 100% |
| Bố mẹ: 1 người biểu hiện bệnh, một người mang gen đột biến Thalassimia | Tỷ lệ con biểu hiện bệnh: 50% Tỷ lệ con mang gen đột biến: 50% |
| Bố và mẹ đều mang gen đột biến Thalassemia | Tỷ lệ con biểu hiện bệnh: 25% Tỷ lệ con mang gen đột biến: 50% Tỷ lệ con không mang gen đột biến: 25% |
| Chỉ bố hoặc mẹ mang gen đột biến Thalassemia | Tỷ lệ con biểu hiện bệnh: 0% Tỷ lệ con mang gen đột biến: 50% |
Ai nên xét nghiệm Thalassemia
Tất cả các cặp đôi trước khi sinh con thực hiện các kiểm tra để tầm soát Thalassemia. Đặc biệt là các trường hợp có nguy cơ cao như:
- Phụ nữ mang thai có nguy cơ cao mang gen bệnh và cha của em bé,
- Là xét nghiệm gen sàng lọc cho Bố và Mẹ chuẩn bị thực hiện IVF,
- Xét nghiệm sàng lọc phôi trước chuyển phôi đối với trường hợp thực hiện IVF,
- Vợ chồng có biểu hiện bệnh thiếu máu,
- Gia đình có tiền sử bệnh thiếu máu,
- Người có công thức máu có hồng cầu nhỏ, dư sắt,
- Trẻ ốm yếu, xanh xao, vàng mắt, nhẹ cân, lách to...
.jpg)
Các cặp vợ chồng trước khi quyết định sinh con nên xét nghiệm xem có mang gen Thalassemia
Xét nghiệm Thalassemia như thế nào
Bước 1: Để xét nghiệm Thalassemia chỉ cần gọi tổng đài miễn phí 1800 2010 để được tư vấn chi tiết.
Bước 2: Đến GENTIS để xét nghiệm hoặc đặt lịch để GENTIS đến thu mẫu tận nhà. Mẫu người trưởng thành và trẻ đã sinh ra là 3ml máu ngoại vi, với thai nhi là mẫu dịch ối/gai nhau.
Bước 3: Mẫu được phân tích tại Trung tâm xét nghiệm quốc tế GENTIS.
Bước 4: Sau khoảng 3 ngày kết quả được trả chỉ trực tiếp cho khách hàng qua bưu điện và email.
.jpg)
Để được tư vấn về xét nghiệm Thalassemia chỉ cần gọi 1800 2010
Xem thêm:
-370x207.jpg)
