Tin tức

Giới thiệu các xét nghiệm gen trong sản khoa tại phòng khám sản phụ khoa 43 Nguyễn Khang

17-08-2020
Tin tức
Ngày 15/8/2020, GENTIS đã giới thiệu các xét nghiệm gen trong sản khoa tại Phòng khám sản phụ khoa 43 Nguyễn Khang. Các bác sĩ tại phòng khám đánh giá cao các xét nghiệm Thrombophilia, Thalassemia, GenEva (Illumina’s NIPT).

Phòng khám sản phụ khoa 43 Nguyễn Khang là 1 trong các phòng khám sản lớn và uy tín nhất Hà Nội. Với kinh nghiệm hơn 15 năm, hơn 1 triệu lượt khám, cùng đội ngũ y bác sĩ giỏi chuyên môn, giàu kinh nghiệm, tận tâm hết lòng vì khách hàng, phòng khám 43 Nguyễn Khang là địa chỉ tin cậy cho các mẹ bầu. Với nỗ lực cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe cho mẹ bầu một cách toàn diện nhất các đội ngũ bác sĩ tại Phòng khám luôn tìm hiểu về thông tin mới trong sản khoa.

GENTIS là đơn vị tiên phong trong lĩnh vực phân tích di truyền tại Việt Nam với nhiều xét nghiệm gen giá trị đặc biệt trong Sản khoa. GENTIS đã có sự hợp tác lâu dài cùng Phòng khám sản phụ 43 Nguyễn Khang.

Lần này, GENTIS giới thiệu các bác sĩ tại phòng khám 43 Nguyễn Khang những điểm mới trong các xét nghiệm:

-         Xét nghiệm gen gây rối loạn đông máu Thrombophilia

-         Xét nghiệm gen tan máu bẩm sinh Thalassemia

-         Sàng lọc trước sinh cao cấp GenEva (Illumina’s NIPT)

Xét nghiệm gen đông máu – Thrombophilia

Thrombophilia (hay hội chứng tăng đông) được định nghĩa là nhóm các rối loạn di truyền hoặc mắc phải, điển hình bởi xu hướng hình thành cục máu đông trong các tĩnh mạch hoặc động mạch cao hơn bình thường. Đặc biệt, phụ nữ khi mang thai vốn đã là một quá trình tăng đông sinh lý, cộng hưởng với hội chứng Thrombophilia càng làm gia tăng huyết khối dẫn đến nhiều biến chứng nguy hiểm như: Sảy thai; Thai lưu; Tiền sản giật; Thai chậm phát triển...

Xét nghiệm Thrombophilia di truyền nhằm giúp bác sĩ xác định nguy cơ tăng đông do đột biến các yếu tố di truyền.

Phát hiện 6 đột biến (đồng hợp tử hoặc dị hợp tử) xảy ra trên 4 gen thường gặp bao gồm:

  • Gen yếu tố V: G1691A (FV Leiden) và A4070G (FV R2)
  • Gen yếu tố II: G20210A
  • Gen MTHFR: C677T và A1298C
  • Gen mã hoá Plasminogen activator inhibitor - 1 (PAI-1)

Thời gian trả kết quả: từ 5 ngày.

Mẫu xét nghiệm: Mẫu máu toàn phần trong ống chống đông EDTA.

Công nghệ: Giải trình tự gen trên hệ thống tự động.

Xét nghiệm gen tan máu bẩm sinh – Thalassemia

Bệnh thiếu máu Thalassemia là tên của một nhóm bệnh về máu liên quan đến di truyền. Ở Việt Nam có khoảng trên 12 triệu người mang gen di truyền bệnh thiếu máu Thalassemia. Biện pháp điều trị cơ bản là truyền máu (truyền khối hồng cầu) và thải sắt. Biện pháp phòng bệnh tốt nhất là nâng cao nhận thức của cộng đồng, hạn chế sinh ra những trẻ bị bệnh.

Khi cả 2 vợ chồng đều mang gen thiếu máu di truyền alpha hoặc beta có con với nhau, có xác suất một phần tư (25%) là con của họ khi sinh ra sẽ bị bệnh máu trầm trọng cần phải được tiếp máu cả đời và điều trị bằng thuốc. 

Xét nghiệm gen phát hiện đột biến gây bệnh Thalassemia tại GENTIS

Mẫu sử dụng:
• Người trưởng thành hoặc trẻ mới sinh ra: 2-3 ml máu toàn phần đựng trong ống EDTA.
• Thai nhi: Mẫu dịch ối/gai nhau.
Sử dụng công nghệ Hybrid-Flow Hybridization (phương pháp lai phân tử) được cấp bằng sáng chế của Hoa Kỳ.

16 đột biến
β-Thalassemia

-28 (A-G), -29 (A-G), Cap (-AAAC), Int (T-G), CD14/15
(+G), CD17 (A-T), CD27/28 (+C), βE (G-A), CD31 (-C),
CD41/42 (-TTCT), CD43 (G-T), CD71/72 (+A), IVS-I-1
(G-T)/ IVS-I-1 (G-A), IVS-I-5 (G-C), IVS-II-654 (C-T)

5 đột biến
α-Thalassemia

--SEA,-α3.7 , -α4.2, CS, QS

Kết luận: Mang đột biến dị hợp tử, đồng hợp tử hay bình thường 

Sàng lọc trước sinh cao cấp GenEva (Illumina’s NIPT)

GenEva (Illumina's NIPT) là xét nghiệm sàng lọc ADN trước sinh không xâm lấn (còn gọi là xét nghiệm cell free DNA – cfDNA) giúp phát hiện các hội chứng liên quan đến bất thường về số lượng NST (thể dị bội) ở thai nhi qua máu mẹ.

  • GenEva là xét nghiệm NIPT chuẩn Mỹ - GENTIS được chính thức chuyển giao từ Illumina, Mỹ.
  • GenEva còn đạt được ISO 15189:2012 về quản lý chất lượng phòng xét nghiệm do BoA cấp. 
  • Xét nghiệm GenEva chính xác tới 99,9%
  • Có kết quả chỉ từ 5 ngày
  • Đặc biệt GENTIS có 02 lab lớn tại Hà Nội và Tp.HCM – nên các mẫu xét nghiệm được thực hiện trực tiếp tại đây, tránh mọi rủi ro khi chuyển mẫu đi nước ngoài.

ĐĂNG KÝ DỊCH VỤ TẠI GENTIS
Cảm ơn Quý khách đã tin tưởng sử dụng dịch vụ của GENTIS,
Quý khách vui lòng điền thông tin bên dưới để được hỗ trợ,
tư vấn một cách tốt nhất!

Đối tác