Tin tức

Tin tức

Hội chứng Down là gì và những kiến thức liên quan mẹ bầu cần biết

19-11-2018
Ý kiến chuyên gia
Hội chứng Down có lẽ không phái là một cái tên quá xa lạ đối với các mẹ bầu đang mang thai. Đây là một dị tật thai nhi cần phải được sàng lọc và chẩn đoán trước sinh để tránh những hậu quả đáng tiếc cho cả người mẹ và gia đình. Vậy thực sự nguyên nhân gây ra hội chứng Down là gì và người bị bệnh Down có chữa được không… tất cả sẽ được làm rõ thông qua bài viết dưới đây.

Hội chứng Down là gì?

Cơ thể mỗi chúng ta có 46 nhiễm sắc thể đi thành từng cặp với nhau. Một nửa số nhiễm sắc thể này được thừa hưởng từ người cha và nửa còn lại được thừa hưởng từ người mẹ. Đối với các bé bị mắc hội chứng Down thì số nhiễm sắc thể này là 47, tức là thừa một NTS thứ 21 và đây cũng chính là nguyên nhân phá vỡ sự phát triển bình thường về mặt thể chất và chí tuệ của bé khi sinh ra.

Những người mẹ có nguy cơ cao sinh con bị hội chứng Down

Down là hội chứng dị tật bẩm sinh có thể xảy ra với bất cứ ai nhưng nguy cơ cao nằm ở:

- Những đứa trẻ sinh ra từ người mẹ ngoài 35 tuổi, hoặc 32 tuổi với trường hợp sinh đôi. Theo thống kê cứ 350 phụ nữ sinh con vào độ tuổi này thì có một trẻ bị Down. Ở tuổi 40, tỷ lệ này tăng vọt lên 1/100 và tuổi 45 là 1/30. Khoảng 85-90% số thai Down bị chết từ giai đoạn phôi.

- Gia đình, họ hàng đã có trường hợp bị mắc bệnh Down.

Bệnh Down có di truyền không?

Câu trả lời là . Hội chứng Down là một bệnh thường gặp nhất trong số các bệnh do rối loạn nhiễm sắc thể gây ra nhưng tính di truyền của bệnh chỉ là 5%. Tuy nhiên, những người đã có tiền sử sinh con bệnh Down bao giờ cũng phải sàng lọc bệnh khi mang thai lần sau. 

Và hội chứng Down là một dị tật bẩm sinh không thể chữa trị. Mặc dù đã có nhiều nghiên cứu liên quan đến việc điều trị bệnh Down sử dụng tế bào gốc nhưng thực sự phương pháp này chưa phổ biến và chưa được áp dụng rộng rãi.

Dấu hiệu của hội chứng Down - Hội chứng down là gì?

Những biểu hiện của bệnh Down

Trẻ bị bệnh Down có nhiều biểu hiện bất thường về hình thái và chức năng mà chúng ta có thể dễ dàng nhận thấy như:

  • Đầu ngắn và bé, gáy rộng và phẳng; cổ ngắn, vai tròn.
  • Miệng trễ và luôn luôn há, vòm miệng cao, lưỡi dày thè ra ngoài.
  • Đôi tai thấp nhỏ, dị thường, kém mềm mại.
  • Mắt xếch, mí mắt lộn lên, đôi khi bị lác, nếp gấp da phủ trong mí mắt, mắt hơi sưng và đỏ. 
  • Chân tay ngắn, bàn tay ngắn, to. Các ngón tay ngắn, ngón út thường khoèo. Lòng bàn tay có nếp sâu nằm nghiêng. Bàn chân phẳng, ngón chân chim, ngón cái tòe ra; khoảng cách giữa ngón chân cái và ngón chân thứ hai quá rộng. Các khớp khuỷu, háng, gối, cổ chân lỏng lẻo; đôi khi trật khớp háng, trật xương bánh chè.
  • Và một số những biểu hiện khác

Sàng lọc hội chứng Down

Hội chứng Down là không thể báo trước nên khi mang thai các mẹ nên khám thai định kỳ theo chỉ dẫn của bác sỹ để có thể phát hiện sớm các bất thường. Hiện nay có nhiều phương pháp sàng lọc trước sinh không xâm lấn như siêu âm, Douple và Triple test có thể kiểm tra dị tật thai như nhưng hầu hết các phương pháp này đều không đem lại kết quả đáng mong đợi do tỷ lệ dương tính giả cao lên đến 25%. Vậy nên sàng lọc trước sinh NIPT đã và đang trở thành phương pháp xét nghiệm được nhiều các mẹ lựa chọn do độ chính xác lên đến 99.9% (đối với hội chứng Down).

Với xét nghiệm NIPT, ta có thể sàng lọc các dị tật bẩm sinh từ 7 – 10ml máu mẹ, xét nghiệm được thực hiện từ tuần thứ 10 của thai kì, an toàn tuyệt đối với thai nhi, nhanh chóng, chính xác, dễ dàng… giảm nguy cơ mẹ bầu phải chọc ối hoặc sinh thiết gai nhau thai có nguy cơ gây nguy hiểm đến thai nhi.

Mọi thông tin về xét nghiệm sàng lọc không xâm lấn NIPT, các mẹ bầu có thể liên hệ theo tổng đài 1800.2010 để được các chuyên gia tư vấn!

Đối tác