Hội chứng Patau là gì? Dấu hiệu, Nguyên nhân & Cách phát hiện

1. Hội chứng Patau là gì? Hội chứng Patau nguy hiểm như thế nào?

Hội chứng Patau, hay còn gọi là Trisomy 13, là một rối loạn nhiễm sắc thể (NST) xảy ra khi cơ thể xuất hiện thêm một bản sao của NST số 13. Thông thường, một người được sinh ra có 46 nhiễm sắc thể, xếp thành 23 cặp. Tuy nhiên, ở người mắc hội chứng Patau, cặp NST 13 sẽ có thêm 1 bản sao trong mỗi tế bào của cơ thể, tạo thành bộ ba NST (Trisomy 13). 

Phần lớn các trường hợp hội chứng Patau xảy ra ngẫu nhiên trong quá trình thụ tinh hoặc phân chia tế bào ở giai đoạn đầu của thai kỳ. Vì vậy, đa số trường hợp mắc hội chứng Patau không phải do yếu tố di truyền từ cha mẹ và không xuất phát từ các hoạt động hay thói quen sinh hoạt của người mẹ khi mang thai. (1) 

Đây là một bệnh lý hiếm gặp với tỷ lệ ước tính khoảng 1/16000 trẻ sơ sinh. (1) Mặc dù tỷ lệ mắc không cao, hội chứng Patau lại được xem là một trong những bất thường nhiễm sắc thể có tiên lượng nặng nhất.

Do sự hiện diện của hàng loạt dị tật đe dọa tính mạng như dị tật tim bẩm sinh, bất thường não bộ, rối loạn hô hấp và nhiều khiếm khuyết ở các cơ quan khác, phần lớn trẻ mắc hội chứng Patau tử vong trong những ngày hoặc vài tuần đầu sau sinh. Chỉ có từ 5% đến 10% trẻ em mắc bệnh này sống sót qua năm đầu đời. (1) 

Xuất hiện thêm 1 NST số 13 ở trẻ mắc hội chứng Patau

2. Các dị tật và triệu chứng thường gặp ở hội chứng Patau 

Do ảnh hưởng đến sự phát triển của nhiều cơ quan trong cơ thể, hội chứng Patau thường gây ra các dị tật bẩm sinh và bất thường về hình thái ở thai nhi. Những dấu hiệu này có thể được phát hiện từ giai đoạn trước sinh hoặc sau khi trẻ ra đời.

2.1. Trong thai kỳ 

Nhiều dấu hiệu của hội chứng Patau có thể được phát hiện ngay trong thai kỳ thông qua siêu âm và các xét nghiệm sàng lọc trước sinh. Các bất thường thường liên quan đến cấu trúc vùng đầu mặt, chi và một số cơ quan quan trọng của thai nhi (2) như: 

• Sứt môi và hở hàm ếch: Thường rất nghiêm trọng.
• Mắt bất thường: Mắt rất nhỏ, khoảng cách giữa hai mắt hẹp, hoặc thậm chí chỉ có một mắt (độc nhãn).
• Đầu nhỏ (Microcephaly): Kích thước vòng đầu nhỏ hơn nhiều so với bình thường.
• Mũi ngắn, tẹt hoặc có hình dạng bất thường
• Bất thường da đầu: Thường có những mảng mất da đầu trông giống như sẹo hoặc vết loét.
• Dị tật ở bàn tay và bàn chân, chẳng hạn như thừa ngón tay hoặc ngón chân (tật đa ngón) và lòng bàn chân tròn
• Dương vật nhỏ (bé trai) hoặc Âm vật to (bé gái)

Hội chứng Patau có thể được phát hiện trong thai kỳ thông qua siêu âm hình thái

2.2. Sau sinh 

Sau sinh, trẻ mắc hội chứng Patau thường xuất hiện nhiều bất thường về thể chất và chức năng cơ quan. (2) Mức độ biểu hiện có thể khác nhau giữa các trường hợp nhưng thường bao gồm các dấu hiệu sau:

• Cân nặng thấp, chậm phát triển
• Dị tật vùng đầu và mặt: Thiếu da đầu; trán dốc; mắt gần nhau; mũi ngắn, tẹt hoặc bất thường; sứt môi/hở hàm ếch; hàm nhỏ; tai nhỏ, thấp, xoay ra sau, dị dạng
• Dị tật chi: Bàn tay nắm chặt; một nếp gấp lòng bàn tay; thừa ngón; lòng bàn chân cong, gót nổi
• Dị tật tim: Dị tật vách tim; tứ chứng Fallot; thất phải hai đường ra
• Khó thở; ngừng thở
• Dị tật cơ quan thần kinh: Đầu nhỏ; giảm trương lực, khó ăn; co giật; chậm phát triển nặng; não trước không phân chia hoàn toàn
• Dị tật cột sống
• Dị tật mắt: Đục thủy tinh thể; loạn sản/võng mạc bong; rung giật nhãn cầu; thiểu sản dây thần kinh thị; mắt nhỏ hoặc không có mắt; khuyết mống mắt
• Dị tật bộ phận tiêu hóa: Thoát vị rốn lớn; thoát vị rốn; xoay ruột bất thường
• Dị tật cơ quan sinh dục: Tinh hoàn không xuống; lỗ tiểu lệch thấp; âm vật to; tử cung hai sừng
• Dị tật thận: Thận đa nang; ứ nước thận; thận móng ngựa
• Dị tật khác: Giảm thính lực; u mạch máu

Trẻ sơ sinh mắc hội chứng Patau có triệu chứng sứt môi, hở hàm ếch

3. Nguyên nhân thai nhi mắc hội chứng Patau

Hội chứng Patau chủ yếu xảy ra do những sai sót ngẫu nhiên trong quá trình thụ tinh, và quá trình hình thành, phát triển của thai nhi. Đây là bất thường nhiễm sắc thể bẩm sinh và không phải do chế độ ăn uống, sinh hoạt hay bất kỳ hành động nào của cha mẹ trong thai kỳ gây ra. 

Các nguyên nhân dẫn đến hội chứng Patau bao gồm: 

1 - Trisomy 13 toàn phần (thể tam nhiễm sắc thể 13 hoàn toàn): Đây là nguyên nhân phổ biến nhất, chiếm phần lớn các trường hợp mắc hội chứng Patau. Tình trạng này xảy ra ngẫu nhiên, khi có lỗi trong quá trình phân chia tế bào ngay từ giai đoạn thụ tinh, khiến thai nhi có thêm một bản sao của nhiễm sắc thể số 13 trong tất cả các tế bào của cơ thể. Điều này ảnh hưởng nghiêm trọng đến sự phát triển của thai nhi trong bụng mẹ. (3) 

2 - Chuyển đoạn Robertsonian không cân bằng: Trong một số trường hợp hiếm gặp, thai nhi có thêm một phần của nhiễm sắc thể 13 thay vì thêm toàn bộ nhiễm sắc thể. Sự dư thừa này vẫn có thể gây ra hội chứng Patau và ảnh hưởng đến sự phát triển của thai nhi. (3) 

3 - Thể khảm: Đây là dạng hiếm gặp của hội chứng Patau, trong đó chỉ một số tế bào của thai nhi có thêm nhiễm sắc thể 13, còn các tế bào khác vẫn bình thường. Vì mức độ ảnh hưởng không xảy ra ở toàn bộ cơ thể nên trẻ thường có triệu chứng nhẹ hơn và tiên lượng tốt hơn so với thể Patau điển hình. (3) 

Hội chứng Patau xảy ra chủ yếu do những sai sót trong quá trình thụ tinh, phát triển thai nhi

4. Ai có nguy cơ cao sinh con mắc hội chứng Patau?

Hội chứng Patau có thể xảy ra ở bất kỳ thai kỳ nào, nhưng nguy cơ thường cao hơn ở một số nhóm đối tượng dưới đây: 

• Phụ nữ mang thai trên 35 tuổi 
• Gia đình có tiền sử sinh con mắc bất thường nhiễm sắc thể 
• Bố hoặc mẹ mang chuyển đoạn cân bằng 

Hội chứng Patau có thể xảy ra ở bất kỳ thai phụ nào

5. Các phương pháp sàng lọc và chẩn đoán hội chứng Patau 

Việc phát hiện sớm hội chứng Patau có ý nghĩa quan trọng trong theo dõi và quản lý thai kỳ, giúp cha mẹ chủ động hơn trong việc chăm sóc và đưa ra quyết định phù hợp. Hiện nay, các phương pháp kiểm tra trước sinh được chia thành hai nhóm chính gồm sàng lọc nhằm đánh giá nguy cơ và chẩn đoán nhằm xác định chính xác tình trạng bất thường.

5.1. Các phương pháp sàng lọc 

Các phương pháp sàng lọc trước sinh giúp đánh giá nguy cơ thai nhi mắc hội chứng Patau và các bất thường nhiễm sắc thể khác. Đây đều là những phương pháp không xâm lấn, an toàn cho mẹ và thai nhi nhưng không thể khẳng định chẩn đoán cuối cùng.

1  - NIPT: NIPT là xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn, thực hiện bằng cách phân tích ADN tự do của thai nhi có trong máu mẹ. Xét nghiệm có thể thực hiện khi thai nhi được 9 tuần 5 ngày tuổi. Đây hiện là phương pháp sàng lọc hội chứng Patau có độ chính xác cao nhất, với khả năng phát hiện lên tới 99,99%.

>>> Xem thêm: 

• NIPT là xét nghiệm gì? 6 điều cần biết về xét nghiệm NIPT 

• Sàng lọc trước sinh không xâm lấn là gì? Góc nhìn chuyên gia 

• Xét nghiệm NIPT gói cơ bản tại GENTIS: 5 điều mẹ cần biết 

2 - Double Test: Đây là xét nghiệm máu kết hợp với siêu âm đo độ mờ da gáy nhằm đánh giá nguy cơ thai nhi mắc các bất thường nhiễm sắc thể. Xét nghiệm thường được thực hiện trong khoảng tuần 11 đến tuần 13 tuần của thai kỳ

3 - Triple Test: Triple Test là xét nghiệm máu đo nồng độ một số chất sinh hóa trong máu mẹ để đánh giá nguy cơ bất thường nhiễm sắc thể ở thai nhi. Phương pháp này thường được thực hiện từ tuần 15 đến tuần 20 của thai kỳ. Tuy nhiên, Triple Test thường được chỉ định cho những trường hợp chưa thực hiện NIPT hoặc Double Test trước đó.

4 - Siêu âm đo độ mờ da gáy: Siêu âm đo độ mờ da gáy là kỹ thuật siêu âm đánh giá lượng dịch tích tụ ở vùng sau gáy thai nhi, thường thực hiện từ tuần 11 đến tuần 13. Ngay cả khi mẹ bầu đã thực hiện NIPT, phương pháp này vẫn cần thiết để hỗ trợ đánh giá toàn diện tình trạng phát triển của thai nhi.

Các phương pháp sàng lọc trước sinh không xâm lấn chỉ cần lấy máu mẹ xét nghiệm nên an toàn cho mẹ và bé 

5.2. Các phương pháp chẩn đoán 

Khi kết quả sàng lọc cho thấy nguy cơ cao hoặc thai nhi có dấu hiệu bất thường trên siêu âm, bác sĩ có thể chỉ định các xét nghiệm chẩn đoán để xác định chính xác tình trạng của thai nhi. Phần lớn các phương pháp này là thủ thuật xâm lấn và có thể tiềm ẩn một số rủi ro như rỉ ối, nhiễm trùng hoặc sảy thai, do đó cần được thực hiện tại cơ sở y tế uy tín bởi bác sĩ có kinh nghiệm.

• Chọc ối: Là thủ thuật lấy một lượng nhỏ dịch ối để phân tích nhiễm sắc thể của thai nhi. Phương pháp này thường được thực hiện từ tuần 15 đến tuần 20 của thai kỳ và có thể giúp chẩn đoán chính xác hội chứng Patau.
• Sinh thiết gai nhau (CVS): Là thủ thuật lấy một mẫu nhỏ từ bánh nhau để phân tích di truyền. Phương pháp này thường được thực hiện sớm hơn chọc ối, trong khoảng tuần 10 đến tuần 13 của thai kỳ.
• Quan sát lâm sàng: Trong một số trường hợp, các đặc điểm bất thường về hình thái và dị tật bẩm sinh ở trẻ sau sinh có thể cho thấy nguy cơ hội chứng Patau. Tuy nhiên, quan sát lâm sàng chỉ mang tính định hướng và cần được xác nhận bằng các xét nghiệm di truyền.
• Xét nghiệm Karyotype: Là xét nghiệm phân tích bộ nhiễm sắc thể nhằm xác định số lượng và cấu trúc nhiễm sắc thể của thai nhi hoặc trẻ sơ sinh. Đây được xem là tiêu chuẩn chẩn đoán giúp xác nhận hội chứng Patau và các bất thường nhiễm sắc thể khác.

6. Các phương pháp điều trị hội chứng Patau

Hiện nay, hội chứng Patau không có phương pháp điều trị triệt để. Việc điều trị chủ yếu tập trung vào kiểm soát triệu chứng, hỗ trợ chức năng sống và nâng cao chất lượng cuộc sống cho trẻ.

Các biện pháp chăm sóc và điều trị thường bao gồm:

• Chăm sóc y tế giảm nhẹ: Tập trung giảm đau, kiểm soát triệu chứng và hỗ trợ toàn diện cho trẻ trong quá trình điều trị.
• Phẫu thuật ngoại khoa: Can thiệp để khắc phục một số dị tật bẩm sinh khi tình trạng sức khỏe cho phép.
• Phẫu thuật dị tật tim bẩm sinh: Hỗ trợ điều trị các bất thường tim nhằm cải thiện chức năng tuần hoàn và tăng khả năng sống.
• Phẫu thuật sứt môi, hở hàm ếch: Giúp cải thiện chức năng ăn uống, thở và hỗ trợ sự phát triển vùng mặt.
• Hỗ trợ hô hấp và dinh dưỡng: Sử dụng máy thở hoặc cung cấp oxy trong trường hợp suy hô hấp; đặt ống thông dạ dày khi trẻ gặp khó khăn trong việc bú nuốt.
• Vật lý trị liệu và phục hồi chức năng: Hỗ trợ cải thiện vận động, giảm biến chứng và tăng khả năng thích nghi của trẻ.
• Tư vấn di truyền: Gia đình nên được tư vấn bởi bác sĩ hoặc chuyên gia di truyền để hiểu rõ tình trạng bệnh và có kế hoạch chăm sóc phù hợp.

Hiện nay, chưa có phương pháp điều trị triệt để hội chứng Patau

7. Giải đáp thắc mắc của cha mẹ về hội chứng Patau 

Trẻ mắc hội chứng Patau có thể sống được bao lâu?

Phần lớn trẻ mắc hội chứng Patau có tiên lượng sống hạn chế, với hơn 90% tử vong trong năm đầu đời, thậm chí nhiều trường hợp tử vong ngay từ trong thai kỳ. Chỉ khoảng 10% trẻ, chủ yếu thuộc các thể nhẹ như thể khảm hoặc Trisomy 13 một phần, có thể sống được trên 1 năm, khi được chăm sóc y tế tích cực.

Có cách nào để phòng ngừa hội chứng Patau? 

Không thể phòng ngừa hoàn toàn, nhưng có thể giảm nguy cơ và phát hiện sớm thông qua sàng lọc trước sinh như NIPT, siêu âm định kỳ và tư vấn di truyền.

Người mẹ đã từng sinh con bị Patau thì lần mang thai sau có bị lại không?

Nguy cơ tái diễn thường không cao. Phần lớn các trường hợp hội chứng Patau xảy ra do sai sót ngẫu nhiên trong quá trình phân chia nhiễm sắc thể, không phải do di truyền trực tiếp từ cha mẹ. Tuy nhiên, trong một số ít trường hợp liên quan đến bất thường nhiễm sắc thể (như chuyển đoạn), nguy cơ có thể cao hơn. Vì vậy, mẹ nên thực hiện tư vấn và xét nghiệm di truyền trước và trong thai kỳ để được theo dõi và kiểm soát tốt hơn.

Hội chứng Patau có di truyền không? 

Đa số các trường hợp hội chứng Patau (thừa nhiễm sắc thể số 13) không mang tính di truyền. Tình trạng này xảy ra ngẫu nhiên do sự phân chia tế bào bất thường trong quá trình hình thành trứng hoặc tinh trùng.

Giải đáp một số thắc mắc liên quan đến hội chứng Patau ở trẻ sơ sinh 

Trên đây là những thông tin cơ bản về hội chứng Patau, bao gồm nguyên nhân, dấu hiệu cũng như các phương pháp sàng lọc và chẩn đoán hiện nay. Việc chủ động thực hiện sàng lọc trước sinh sẽ giúp phát hiện sớm nguy cơ bất thường nhiễm sắc thể, từ đó có hướng theo dõi và chăm sóc thai kỳ phù hợp, an toàn hơn. 

DANH SÁCH TÀI LIỆU THAM KHẢO 

(1) Trisomy 13 (no date) Medlineplus.gov. Available at: https://medlineplus.gov/genetics/condition/trisomy-13/ (Accessed: June 1, 2026).

(2) Kennedy, J. and Longworth, H. (no date) Patau syndrome (trisomy 13), GeNotes. Available at: https://www.genomicseducation.hee.nhs.uk/genotes/knowledge-hub/patau-syndrome-trisomy-13/  (Accessed: June 1, 2026).

(3) Website, N.H.S. (2023) Patau’s syndrome, nhs.uk. Available at: https://www.nhs.uk/conditions/pataus-syndrome/ (Accessed: June 1, 2026).