1. Xét nghiệm NIPT gói cơ bản tại GENTIS phát hiện được dị tật gì?
Sàng lọc trước sinh không xâm lấn NIPT là phương pháp phân tích ADN tự do của thai nhi có trong máu mẹ để phát hiện những rối loạn di truyền mà thai nhi có thể mắc phải do đột biến số lượng hoặc cấu trúc nhiễm sắc thể. Hiện tại, các gói sàng lọc NIPT tại trung tâm xét nghiệm quốc tế GENTIS gồm:
- GenBasic
- GenEva
- GenEva Plus
- GenEva US
Trong đó, GenBasic là gói xét nghiệm NIPT cơ bản mà mẹ đang quan tâm. Gói xét nghiệm này giúp phát hiện 3 rối loạn nhiễm sắc thể gây dị tật thai nhi bao gồm:
Hội chứng Down (Trisomy 21) là một rối loạn nhiễm sắc thể gây ra do thừa một bản sao của nhiễm sắc thể 21. Trẻ mắc hội chứng Down sinh ra với các đặc điểm: đầu nhỏ, khuôn mặt rộng, đôi mắt xếch, mũi ngắn, thường chậm phát triển cả về thể chất và tinh thần, mắc khuyết tật trí tuệ nghiêm trọng.
Xét nghiệm NIPT gói cơ bản giúp sàng lọc nguy cơ thai nhi mắc hội chứng Down
Hội chứng Edwards (Trisomy 18) là một rối loạn nhiễm sắc thể gây ra do thừa một bản sao của nhiễm sắc thể số 18. Đây là nguyên nhân khiến tỷ lệ thai chết lưu, sẩy thai ở mẹ bầu tăng cao. Nếu thai nhi sống sót, bé sinh ra với các khiếm khuyết nghiêm trọng: đầu và hàm nhỏ, khuôn mặt bất thường, gặp khó khăn trong việc bú mẹ, thở, nghe, nhìn…
Hội chứng Patau (Trisomy 13) là một rối loạn nhiễm sắc thể gây ra do thừa một bản sao của nhiễm sắc thể 13 gây ra các khuyết tật nghiêm trọng về tim và thần kinh khiến trẻ sơ sinh khó sống sót. Trẻ sơ sinh mắc hội chứng Patau thường không sống sót qua tháng đầu tiên hoặc trong năm đầu tiên.
Xét nghiệm NIPT gói cơ bản giúp phát hiện 3 rối loạn nhiễm sắc thể gây dị tật thai nhi bao gồm: Down, Patau, Edwards.
2. Xét nghiệm NIPT gói cơ bản có chính xác không, phát hiện hết dị tật chưa?
Nghiên cứu cho thấy xét nghiệm NIPT có độ chính xác >99%, cao hơn hẳn double test và triple test, đặc biệt có độ nhạy cao với ba thể tam nhiễm: hội chứng Down, hội chứng Patau, hội chứng Edwards.
Theo thông tin được chia sẻ ở phần một của bài viết, xét nghiệm NIPT gói cơ bản chỉ giúp phát hiện 3 hội chứng thường gặp nhất bao gồm: Down, Patau, Edwards và không phát hiện được hết các dị tật.
| Lưu ý: Xét nghiệm NIPT có thể kiểm tra và phát hiện bất thường số lượng trên toàn bộ 23 cặp nhiễm sắc thể. Tuy nhiên, các gói xét nghiệm này có mức chi phí cao hơn. Vì vậy, nếu có điều kiện kinh tế tốt hoặc thuộc nhóm có nguy cơ cao (đã từng mang thai dị tật, kết quả double test, triple test nguy cơ cao), mẹ có thể đăng ký các gói xét nghiệm NIPT cao hơn để sàng lọc sớm và chính xác nguy cơ thai nhi dị tật. |
Xét nghiệm NIPT có độ chính xác >99%, cao hơn hẳn double test và triple test.
3. Xét nghiệm NIPT gói cơ bản bao nhiêu tiền?
Chi phí của xét nghiệm NIPT gói cơ bản là thấp nhất, chỉ khoảng 2.5 - 6 triệu tùy thuộc vào cơ sở vật chất, trang thiết bị, điều kiện máy móc, công nghệ áp dụng và trình độ chuyên môn của đội ngũ y bác sĩ, nhân viên y tế của từng đơn vị xét nghiệm. Tại trung tâm xét nghiệm quốc tế GENTIS, mức giá áp dụng cho xét nghiệm NIPT gói cơ bản là 2.650.000 triệu đồng.
Mẹ có thể tham quan quy mô phòng xét nghiệm đạt tiêu chuẩn quốc tế của GENTIS dưới đây:
4. Xét nghiệm gói cơ bản khác gì các gói khác? So sánh chi tiết
Dưới đây là bảng so sánh chi tiết về: hội chứng phát hiện, điều kiện áp dụng, thời gian trả kết quả và mức giá của xét nghiệm NIPT gói cơ bản (GenEva-3) so với các gói GenEva khác tại trung tâm xét nghiệm quốc tế GENTIS:
BẢNG GIÁ XÉT NGHIỆM NIPT ILLUMINA
| Phát hiện các hội chứng | Gói GenBasic (gói cơ bản) | Gói GenEva | Gói GenEva Plus | Gói GenEva US |
| Edwards (Trisomy 18) | ✓ | ✓ | ✓ | ✓ |
| Patau (Trisomy 13) | ✓ | ✓ | ✓ | ✓ |
| Down (Trisomy 21) | ✓ | ✓ | ✓ | ✓ |
| Turner | ✓ | ✓ | ✓ | |
| Klinefelter (XXY) | ✓ | ✓ | ✓ | |
| Hội chứng Jacobs (XYY) | ✓ | ✓ | ✓ | |
| Tam nhiễm XXX | ✓ | ✓ | ✓ | |
| Phát hiện bất thường số lượng tất cả các NST còn lại | ✓ | ✓ | ✓ | |
| Phát hiện 86 đột biến vi mất đoạn | ✓ | |||
| DiGeorge | ✓ | |||
| Angelman /Prader- Willi | ✓ | |||
| Wolf - Hirschhorn | ✓ | |||
| Cri-du-chat | ✓ | |||
| Mất đoạn 1p36 | ✓ | |||
| Các điều kiện áp dụng và thông tin chi tiết: | Áp dụng với thai đơn và thai đôi | Áp dụng với thai đơn và thai đôi | Áp dụng với thai đơn và thai đôi | Áp dụng với thai đơn và thai đôi |
| Sau 7 ngày trả kết quả | Sau 7 ngày trả kết quả | Sau 7 ngày trả kết quả | Sau 9 - 12 ngày trả kết quả (Gửi đi Mỹ) | |
| Giá xét nghiệm | 2.650.000 vnđ | 9.000.000 vnđ | 11.000.000 vnđ | 18.900.000 vnđ |
5. Ai nên thực hiện xét nghiệm NIPT gói cơ bản?
Xét nghiệm NIPT gói cơ bản áp dụng được cho tất cả mẹ bầu, đặc biệt là những trường hợp mẹ mang thai có nguy cơ cao dị tật. Gói xét nghiệm NIPT cơ bản có mức chi phí thấp nhất nên phù hợp với các mẹ có điều kiện kinh tế vừa phải. Nếu có điều kiện kinh tế tốt, mẹ nên xét nghiệm hết tất cả dịch vụ NIPT để thăm khám sức khỏe thai nhi toàn diện.
Những trường hợp mẹ có nguy cơ cao mang thai dị tật được bác sĩ khuyến cáo thực hiện xét nghiệm NIPT gói cơ bản là:
- Mẹ bầu mang thai sau 30 tuổi
- Mẹ có tiền sử bị thai lưu hoặc mang thai dị dạng không rõ nguyên nhân
- Mẹ mang thai bằng phương pháp thụ tinh trong ống nghiệm
- Mẹ mang đa thai
- Mẹ có tiền sử gia đình mắc bệnh di truyền
- Kết quả siêu âm của mẹ cho thấy thai nhi phát triển bất thường
- Kết quả Double test/Triple test cho nguy cơ cao thai nhi dị tật
Để hiểu rõ lý do tại sao những trường hợp trên mẹ có nguy cơ cao mang thai dị tật, cùng với những lưu ý quan trọng, mẹ đọc thêm bài viết sau đây: Những ai cần làm xét nghiệm NIPT.
Trường hợp mẹ đã từng mang thai dị tật hoặc kết quả siêu âm bất thường, kết quả double test, triple test cho thấy nguy cơ cao, bác sĩ khuyến cáo mẹ thực hiện xét nghiệm NIPT.
6. Quy trình thực hiện xét nghiệm NIPT gói cơ bản tại GENTIS
NIPT là xét nghiệm được Hiệp hội quốc tế về chẩn đoán trước khi sinh (ISPD) khuyến cáo là xét nghiệm đầu tiên cho tất cả các phụ nữ mang thai, được thực hiện sớm ngay từ tuần thứ 10 của thai kỳ. Để kết quả sàng lọc dị tật thai nhi được chuẩn xác, có độ tin cậy cao, mẹ nên ưu tiên lựa chọn cơ sở y tế uy tín, có kinh nghiệm hoạt động lâu năm với đội ngũ y bác sĩ chuyên khoa có trình độ chuyên môn cao.
Vậy mẹ nên thực hiện xét nghiệm NIPT gói cơ bản ở đâu uy tín, có độ chính xác cao? Với 11 năm hoạt động trên thị trường, trung tâm xét nghiệm quốc tế GENTIS là địa chỉ đáng tin cậy cung cấp các dịch vụ sàng lọc trước sinh được nhiều mẹ bầu tin tưởng lựa chọn trải nghiệm và hài lòng về kết quả.
Trung tâm xét nghiệm quốc tế GENTIS là địa chỉ uy tín nhiều mẹ bầu tin tưởng lựa chọn trải nghiệm và hài lòng về dịch vụ.
Quy trình thực hiện xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn NIPT gói cơ bản tại GENTIS vô cùng đơn giản và an toàn, kết quả trả về nhanh chóng. Cụ thể gồm 4 bước sau:
- Bước 1: Tư vấn về xét nghiệm NIPT gói cơ bản: Trước khi thực hiện xét nghiệm, bác sĩ sẽ thăm khám sức khỏe của mẹ, tư vấn chi tiết để mẹ hiểu rõ xét nghiệm NIPT gói cơ bản phát hiện được thai nhi mắc những hội chứng rối loạn di truyền nào.
- Bước 2: Lấy mẫu máu: Bác sĩ tiến hành thu lấy 7 - 10ml máu tĩnh mạch tay mẹ. Sau đó, mẫu máu được chuyển đến phòng thí nghiệm để kiểm tra và phân tích.
- Bước 3: Phân tích mẫu máu: Các chuyên gia tách chiết lấy DNA của thai nhi trong mẫu huyết tương của mẹ, sau đó phân tích để phát hiện những bất thường về nhiễm sắc thể.
- Bước 4: Trả kết quả và tư vấn sau xét nghiệm: Sau 5 ngày, bác sĩ sẽ hẹn gặp mẹ để trả kết quả xét nghiệm và giải đáp rõ ràng về tình trạng sức khỏe thai nhi hiện tại.
Lưu ý: Để tạo sự thuận tiện cho mẹ bầu, trung tâm xét nghiệm quốc tế GENTIS thực hiện hỗ trợ thu lấy mẫu máu tại nhà đối với xét nghiệm sàng lọc trước sinh NIPT trong trường mẹ có lý do cá nhân không thể đến trực tiếp phòng khám. Mẹ chỉ cần liên hệ số hotline 0988 00 2010 của GENTIS để đặt lịch và làm theo hướng dẫn của nhân viên tổng đài.
Như vậy, mẹ có thể thực hiện xét nghiệm NIPT gói cơ bản ngay từ tuần thứ 10 của thai kỳ để sàng lọc sớm nguy cơ thai nhi dị tật, từ đó có kế hoạch chăm sóc thai kỳ phù hợp.
-370x207.jpg)
