Xét nghiệm NIPT 3 tại EUROFINS GENTIS: 5 điều mẹ cần biết

1. Xét nghiệm NIPT gói cơ bản tại EUROFINS GENTIS phát hiện được dị tật gì? 

Sàng lọc trước sinh không xâm lấn NIPT là phương pháp phân tích ADN tự do của thai nhi có trong máu mẹ để phát hiện những rối loạn di truyền mà thai nhi có thể mắc phải do đột biến số lượng hoặc cấu trúc nhiễm sắc thể. Hiện tại, xét nghiệm NIPT 3 (gói cơ bản) giúp phát hiện 3 rối loạn nhiễm sắc thể gây dị tật thai nhi bao gồm:

• Hội chứng Down (Trisomy 21) là một rối loạn nhiễm sắc thể gây ra do thừa một bản sao của nhiễm sắc thể 21. Trẻ mắc hội chứng Down sinh ra với các đặc điểm: đầu nhỏ, khuôn mặt rộng, đôi mắt xếch, mũi ngắn, thường chậm phát triển cả về thể chất và tinh thần, mắc khuyết tật trí tuệ nghiêm trọng.  
• Hội chứng Edwards (Trisomy 18) là một rối loạn nhiễm sắc thể gây ra do thừa một bản sao của nhiễm sắc thể số 18. Đây là nguyên nhân khiến tỷ lệ thai chết lưu, sẩy thai ở mẹ bầu tăng cao. Nếu thai nhi sống sót, bé sinh ra với các khiếm khuyết nghiêm trọng: đầu và hàm nhỏ, khuôn mặt bất thường, gặp khó khăn trong việc bú mẹ, thở, nghe, nhìn…
• Hội chứng Patau (Trisomy 13) là một rối loạn nhiễm sắc thể gây ra do thừa một bản sao của nhiễm sắc thể 13 gây ra các khuyết tật nghiêm trọng về tim và thần kinh khiến trẻ sơ sinh khó sống sót. Trẻ sơ sinh mắc hội chứng Patau thường không sống sót qua tháng đầu tiên hoặc trong năm đầu tiên. 

Xét nghiệm NIPT 3 (gói cơ bản) giúp phát hiện 3 rối loạn nhiễm sắc thể gây dị tật thai nhi bao gồm: Down, Patau, Edwards.

2. Xét nghiệm NIPT 3 có chính xác không, phát hiện hết dị tật chưa?

Nghiên cứu cho thấy xét nghiệm NIPT có độ chính xác >99,99%, cao hơn hẳn double test và triple test, đặc biệt có độ nhạy cao với ba thể tam nhiễm: hội chứng Down, hội chứng Patau, hội chứng Edwards.

Theo thông tin được chia sẻ ở phần một của bài viết, xét nghiệm NIPT gói cơ bản chỉ giúp phát hiện 3 hội chứng thường gặp nhất bao gồm: Down, Patau, Edwards và không phát hiện được hết các dị tật. 

Xét nghiệm NIPT có độ chính xác >99,99%, cao hơn hẳn double test và triple test.

3. So sánh các gói xét nghiệm NIPT tại EUROFINS GENTIS

Dưới đây là bảng so sánh chi tiết về: hội chứng phát hiện, điều kiện áp dụng, thời gian trả kết quả và mức giá của các gói xét nghiệm NIPT tại trung tâm xét nghiệm quốc tế EUROFINS GENTIS:

BẢNG GIÁ XÉT NGHIỆM SÀNG LỌC TRƯỚC SINH

Mẹ nên chọn Gen NIPT 3 khi:

• Muốn sàng lọc 3 hội chứng phổ biến nhất với chi phí hợp lý
• Kết quả Double test, Triple test và siêu âm không ghi nhận nguy cơ cao
• Không có tiền sử gia đình mắc các rối loạn di truyền hiếm gặp

Mẹ nên cân nhắc gói cao hơn khi:

• Kết quả Double test, Triple test hoặc siêu âm được đánh giá nguy cơ dị tật cao
• Có tiền sử gia đình mắc bệnh di truyền
• Mẹ bầu trên 35 tuổi hoặc từng có thai bị dị tật ở lần mang thai trước

4. Xét nghiệm NIPT gói NIPT 3 bao nhiêu tiền?

Chi phí của xét nghiệm NIPT 3 (gói cơ bản) chỉ khoảng 3 - 11 triệu tùy thuộc vào cơ sở vật chất, trang thiết bị, điều kiện máy móc, công nghệ áp dụng và trình độ chuyên môn của đội ngũ y bác sĩ, nhân viên y tế của từng đơn vị xét nghiệm. Tại trung tâm xét nghiệm quốc tế EUROFINS GENTIS, mức giá áp dụng cho xét nghiệm NIPT gói NIPT 3 là 3.000.000 triệu đồng.

5. Ai nên thực hiện xét nghiệm NIPT 3 (gói cơ bản) ?

Xét nghiệm NIPT 3 (gói cơ bản) áp dụng được cho tất cả mẹ bầu, đặc biệt là những trường hợp mẹ mang thai có nguy cơ cao dị tật. Gói xét nghiệm NIPT có mức chi phí thấp nhất nên phù hợp với các mẹ có điều kiện kinh tế vừa phải. Nếu có điều kiện kinh tế tốt, mẹ nên xét nghiệm hết tất cả dịch vụ NIPT để thăm khám sức khỏe thai nhi toàn diện. 

Để hiểu rõ lý do tại sao những trường hợp trên mẹ có nguy cơ cao mang thai dị tật, cùng với những lưu ý quan trọng, mẹ đọc thêm bài viết sau đây: Những ai cần làm xét nghiệm NIPT.

Trường hợp mẹ đã từng mang thai dị tật hoặc kết quả siêu âm bất thường, kết quả double test, triple test cho thấy nguy cơ cao, bác sĩ khuyến cáo mẹ thực hiện xét nghiệm NIPT.

6. Quy trình thực hiện xét nghiệm NIPT tại EUROFINS GENTIS

Quy trình thực hiện xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn NIPT tại EUROFINS GENTIS vô cùng đơn giản và an toàn, kết quả trả về nhanh chóng. Cụ thể gồm 4 bước sau:

• Bước 1: Tư vấn về xét nghiệm NIPT gói NIPT 3: Chuyên gia tư vấn di truyền của EUROFINS GENTIS trao đổi với mẹ về tình trạng thai kỳ, tiền sử sức khỏe và giải thích chi tiết quy trình để mẹ hoàn toàn yên tâm trước khi bắt đầu.
• Bước 2: Lấy mẫu máu: Bác sĩ tiến hành thu lấy 7 - 10ml máu tĩnh mạch tay mẹ. Sau đó, mẫu máu được chuyển đến phòng thí nghiệm để kiểm tra và phân tích.
• Bước 3: Phân tích mẫu máu: Các chuyên gia tách chiết lấy DNA của thai nhi trong mẫu huyết tương của mẹ, sau đó phân tích để phát hiện những bất thường về nhiễm sắc thể.
• Bước 4: Trả kết quả và tư vấn sau xét nghiệm: Sau 4 - 5 ngày, bác sĩ sẽ hẹn gặp mẹ để trả kết quả xét nghiệm và giải đáp rõ ràng về tình trạng sức khỏe thai nhi hiện tại.

7. Vì sao nên chọn EUROFINS GENTIS để thực hiện xét nghiệm NIPT?

Công nghệ Illumina (Mỹ) chuẩn quốc tế thực hiện ngay tại Việt Nam

Dù chọn gói có mức giá thấp nhất, mẫu máu của mẹ vẫn được phân tích bằng công nghệ giải trình tự gen tiên tiến nhất thế giới từ Illumina (Mỹ). Đặc biệt, EUROFINS GENTIS là đơn vị duy nhất tại Việt Nam được chuyển giao toàn bộ quy trình xét nghiệm chuẩn của Illumina. Việc xử lý mẫu trực tiếp tại hệ thống phòng Lab hiện đại ở Hà Nội và TP.HCM giúp hạn chế rủi ro hỏng mẫu và rút ngắn thời gian chờ đợi kết quả xuống chỉ còn 4 - 5 ngày.

Đội ngũ chuyên gia hàng đầu Việt Nam

Hội đồng khoa học EUROFINS GENTIS do Ban Cố vấn chuyên môn gồm các chuyên gia đầu ngành di truyền học, sản khoa, hỗ trợ sinh sản. Đội ngũ kỹ thuật viên hơn 30 người tốt nghiệp Công nghệ sinh học, Dược, Y từ các trường danh tiếng, được đào tạo theo tiêu chuẩn quốc tế.

Hỗ trợ toàn quốc — Lấy mẫu tận nơi miễn phí

EUROFINS GENTIS có hơn 40 điểm thu mẫu trải rộng khắp các tỉnh thành và hỗ trợ lấy mẫu tận nhà miễn phí. Mẹ bầu ở bất kỳ đâu đều có thể tiếp cận dịch vụ xét nghiệm NIPT chuẩn quốc tế mà không cần di chuyển xa.

Bảo hiểm kết quả lên đến 300 triệu đồng

EUROFINS GENTIS là đơn vị duy nhất tại Việt Nam cung cấp chính sách bảo hiểm kết quả xét nghiệm NIPT với mức bảo hiểm lên đến 300 triệu đồng trong trường hợp âm tính giả - cam kết mạnh mẽ về độ chính xác và trách nhiệm với mẹ bầu.