Sàng lọc trước sinh không xâm lấn là gì? Góc nhìn chuyên gia

1. Hiểu đúng về sàng lọc trước sinh không xâm lấn

Sàng lọc trước sinh bao gồm nhiều xét nghiệm khác nhau. Việc mẹ cần làm cần tìm hiểu kỹ từng loại xét nghiệm để đưa ra sự lựa chọn đúng đắn. Cùng GENTIS tìm hiểu về sàng lọc trước sinh không xâm lấn NIPT trong phần dưới đây.

1.1. Sàng lọc trước sinh không xâm lấn là gì?  

NIPT (là từ viết tắt của Non Invasive Prenatal Testing) có nghĩa là sàng lọc trước sinh không xâm lấn được tiến hành nhằm phát hiện sớm các dị tật thai nhi thường gặp bằng cách phân tích ADN tự do của thai nhi có trong máu mẹ. 

Khác với các phương pháp xét nghiệm sàng lọc trước sinh khác, NIPT giúp phát hiện phần lớn các dị tật thai nhi thường gặp. Vì vậy, xét nghiệm này ngày càng được thực hiện phổ biến tại các cơ sở y tế cũng như đơn vị xét nghiệm. 

NIPT là xét nghiệm không xâm lấn giúp phát hiện dị tật qua phân tích ADN tự do

1.2. Ý nghĩa của sàng lọc trước sinh không xâm lấn NIPT

Sàng lọc trước sinh giúp đánh giá nguy cơ thai nhi mắc một số dị tật nhất định có thể kể đến là: 

• Hội chứng Down: Trẻ có 3 nhiễm sắc thể số 21 (ở người bình thường là 2). 
• Hội chứng Patau: Trẻ có 3 nhiễm sắc thể số 13 (ở người bình thường là 2).
• Hội chứng Edwards: Trẻ có 3 nhiễm sắc thể số 18 (ở người bình thường là 2).

• Bệnh lý do bất thường số lượng nhiễm sắc thể giới tính: Hội chứng Turner, hội chứng siêu nữ, hội chứng Klinefelter,...

• Phát hiện bất thường số lượng trên tất cả nhiễm sắc thể còn lại.

• Phát hiện các vi đột biến mất đoạn: Hội chứng DiGeorge, hội chứng  Angelman/Prader-Willi, hội chứng Cri-du-chat, hội chứng mất đoạn 1p36,...

Tham khảo thêm: Những dị tật bẩm sinh thường gặp  

1.3. Cơ sở khoa học của phương pháp

Sàng lọc trước sinh không xâm lấn NIPT phát hiện dị tật bằng cách phân tích các đoạn ADN tự do của thai nhi có trong máu mẹ. Trái ngược với các loại ADN được tìm thấy trong tế bào, các ADN này ở dạng tự do không nằm trong tế bào nên được gọi là ADN tự do (cfDNA). 

Trong quá trình mang thai, dòng máu của mẹ luôn mang ADN tự do từ nhau thai (mô tử cung liên kết với thai nhi). Tình trạng này diễn ra trong suốt thai kỳ, vì vậy việc phân tích cfDNA sẽ mở ra cơ hội phát hiện sớm những dị tật mà thai nhi có thể mắc phải. 

NIPT mở ra cơ hội phát hiện sớm những dị tật thai nhi 

2. Tại sao Bác sĩ khuyên nên thực hiện sàng lọc không xâm lấn NIPT ?

Chắc hẳn, không ít lần mẹ bầu đã từng thắc mắc sàng lọc không xâm lấn NIPT có ưu điểm gì mà được nhiều bác sĩ chỉ định như vậy. Dưới đây là một số ưu điểm nổi bật của NIPT: 

• Độ chính xác cao: Đây là xét nghiệm sàng lọc trước sinh cho kết quả chính xác nhất hiện nay (lên đến 99.9%). Điều này đồng nghĩa với việc tỷ lệ âm tính giả và tỷ lệ dương tính giả thấp hơn rất nhiều so với các phương pháp sàng lọc khác (Double Test, Triple Test).
• Phát hiện sớm: Sàng lọc trước sinh không xâm lấn được thực hiện từ tuần thứ 9 của thai kỳ nên giúp phát hiện sớm các dị tật thai nhi, từ đó có hướng xử lý và can thiệp phù hợp. 
• An toàn: NIPT được đánh giá là xét nghiệm trước sinh an toàn do chỉ lấy máu tĩnh mạch vùng cổ tay. Điều này giúp hạn chế tối đa nguy cơ gặp phải phản ứng không mong muốn sau khi tiến hành xét nghiệm.
• Nhanh chóng: Trong khi các xét nghiệm chẩn đoán cần vài tuần mới cho ra kết quả thì xét nghiệm không xâm lấn NIPT cho kết quả chỉ từ 5 ngày. 

Mặc dù, các xét nghiệm chẩn đoán như chọc ối hay sinh thiết gai thai có độ chính xác và có giá trị chẩn đoán dị tật cao hơn so với sàng lọc không xâm lấn. Nhưng những xét này cần có các biện pháp can thiệp nên làm tăng nguy cơ sảy thai, nhiễm trùng, vỡ nước ối,... sau khi tiến hành xét nghiệm. Do đó, xét nghiệm chẩn đoán chỉ được thực hiện khi có chỉ định của bác sĩ và trong trường hợp kết quả sàng lọc không xâm lấn có những dấu hiệu bất thường. 

Tham khảo chi tiết: Các loại xét nghiệm dị tật thai nhi

Các xét nghiệm chẩn đoán được thực hiện khi NPIT cho kết quả bất thường

3. Đối tượng khám sàng lọc không xâm lấn NIPT

Mẹ bầu nên thực hiện khám sàng lọc không xâm lấn NIPT từ tuần thứ 10 của thai kỳ, đặc biệt là các đối tượng có nguy cơ cao sau:

• Thai phụ lớn tuổi (từ 35 tuổi trở đi).
• Người thân trong gia đình (ông bà, bố mẹ, anh chị em,... ) mắc các dị tật bẩm sinh hoặc các bệnh lý liên quan đến bất thường gen. 
• Thai phụ từng bị sảy thai hoặc thai chết lưu trong những lần mang thai trước đó. 
• Thai phụ bị nhiễm khuẩn hoặc nhiễm virus trong thai kỳ. 

Tham khảo thêm: Nguy cơ dị tật thai nhi

Người thân trong gia đình mắc dị tật bẩm sinh hoặc gen có cấu trúc bất thường cũng làm tăng nguy cơ bị dị tật thai nhi

4. Quy trình tiến hành sàng lọc trước sinh không xâm lấn

Sàng lọc trước sinh không xâm lấn có quy trình đơn giản, nhanh gọn. Cụ thể: 

• Bước 1: Lấy mẫu. Kỹ thuật viên sẽ lấy máu vùng tĩnh mạch cổ tay (khoảng 7 - 10 ml) để tiến hành xét nghiệm. 
• Bước 2: Phân tách ADN thai nhi. NIPT là phương pháp xét nghiệm sàng lọc dị tật trước sinh được thực hiện qua đánh giá ADN tự do trong máu nên đây là bước ảnh hưởng nhiều tới kết quả xét nghiệm. 
• Bước 3: Tiến hành xét nghiệm. Sử dụng máy, công nghệ tiến hành xét nghiệm sàng lọc dựa trên mẫu ADN vừa tách được. 
• Bước 4: Trả kết quả. Thông thường, kết quả sẽ có sau 5 - 7 ngày. Trong phiếu kết quả, bác sĩ sẽ kết luận có hoặc không có dị tật thai nhi và đưa ra hướng xử trí phù hợp. 

5. Chi phí xét nghiệm NIPT cập nhập mới nhất

Chi phí sàng lọc trước sinh không xâm lấn phụ thuộc vào gói khám cũng như đơn vị xét nghiệm mà mẹ bầu lựa chọn. Tuy nhiên, chi phí xét nghiệm ở các cơ sở y tế hoặc đơn vị xét nghiệm hiện này đều dao động trong khoảng từ 5.000.000 – 20.000.000 đồng. 

Dưới đây là bảng giá các gói xét nghiệm NIPT của GENTIS:

Chi phí khám sàng lọc trước sinh tại GENTIS

6. Câu hỏi thường gặp về xét nghiệm không xâm lấn NIPT

Dưới đây là một số câu hỏi về xét nghiệm không xâm lấn NIPT mà GENTIS tổng hợp được:

6.1. Xét nghiệm không xâm lấn NIPT có cần nhịn ăn không? 

Câu trả lời là KHÔNG cần nhịn ăn trước khi xét nghiệm. Thực tế cho thấy việc nhịn ăn hay không không ảnh hưởng đến kết quả xét nghiệm. Vì vậy, việc nhịn ăn trước khi xét nghiệm là không cần thiết. Không những thế, việc nhịn ăn còn khiến mẹ bầu cảm thấy mệt mỏi, chóng mặt, tụt đường huyết, thậm chí là ngất xỉu. 

Do đó, mẹ bầu cần giữ tâm trạng thoải mái, ăn uống đầy đủ, không căng thẳng, lo lắng và mang đầy đủ giấy tờ cá nhân, các phiếu kết quả xét nghiệm liên quan tới lần khám trước đó (nếu có). Thêm vào đó, mẹ bầu cần tránh xa đồ uống có cồn (rượu, bia) và các chất kích thích khác như cà phê, thuốc lá trước khi tiến hành xét nghiệm. 

Tham khảo chi tiết: Khám sàng lọc trước sinh có cần nhịn ăn không? 

Sử dụng chất kích thích trước khi tiến hành xét nghiệm có thể làm sai lệch kết quả xét nghiệm

6.2. Xét nghiệm NIPT rồi có cần làm Triple test không? 

Theo ý kiến của các chuyên gia: Nếu mẹ bầu đã thực hiện xét nghiệm NIPT thì không cần thiết phải làm Triple Test. Lý giải điều này là do NIPT cho kết quả chính xác lên tới 99.9% trong khi đó kết quả của Triple test chỉ có 80 - 85% (thấp hơn nhiều so với NIPT). 

Vì vậy, trong trường hợp mẹ bầu đã thực hiện xét nghiệm NIPT cho kết quả bất thường thì không cần thực hiện các xét nghiệm sàng lọc khác như Double Test, Triple Test hay siêu âm. Thay vào đó, bác sĩ sẽ chỉ định mẹ bầu làm các xét nghiệm chẩn đoán như chọc ối, sinh thiết gai thai để có kết quả chính xác nhất. 

Tham khảo thêm: Làm nipt rồi có phải làm triple không

6.3. Nên sàng lọc trước sinh không xâm lấn NIPT ở đâu uy tín?

Nghiên cứu được công bố vào năm 2016 cho thấy độ chính xác của kết quả khám sàng lọc trước sinh phụ thuộc vào trình độ chuyên môn của kỹ thuật viên làm xét nghiệm và bác sĩ chẩn đoán cùng với độ phù hợp của kỹ thuật xét nghiệm với độ tuổi của người mẹ. 

Vì vậy, lời khuyên cho mẹ bầu là nên chọn đơn vị, cơ sở xét nghiệm có hệ thống trang thiết bị hiện đại, đạt chuẩn quốc tế và có đội ngũ kỹ thuật viên, bác sĩ có trình độ chuyên môn cao để có kết quả xét nghiệm chính xác nhất. 

Lựa chọn đơn vị xét nghiệm đạt chuẩn quốc tế và có đội ngũ chuyên gia giàu kinh nghiệm sẽ cho có kết quả khám sàng lọc trước sinh chính xác nhất

GENTIS là một trong số ít đơn vị xét nghiệm tại Việt Nam đáp ứng đầy đủ các yêu cầu kể trên. Đặc biệt, đơn vị này được PGS. BS Vũ Bá Quyết - Nguyên Giám đốc bệnh viện Phụ sản Trung ương khuyên mẹ bầu thực hiện vì:

• Công nghệ hiện đại: GENTIS sở hữu hàng loạt máy móc, thiết bị được nhập khẩu trực tiếp từ Mỹ, có thể kể đến là Illumina, AppliedBiosystems,...  Thêm vào đó, đây là đơn vị tại Việt Nam được Tổ chức giải mã gen lớn nhất thế giới - Illumina chuyển giao toàn bộ công nghệ xét nghiệm cũng như thuật toán, thiết bị thực hiện. 
• Quy tụ đội ngũ chuyên gia đầu ngành: Nơi đây hội tụ đội ngũ chuyên gia đầu ngành, chuyên môn cao, kiểm soát và đảm bảo kết quả đầu ra chính xác, cùng với đó là đưa ra lời khuyên tốt nhất cho mẹ bầu. 
• Phòng thí nghiệm đạt tiêu chuẩn quốc tế: Phòng thí nghiệm tại GENTIS đáp ứng đầy đủ các tiêu chí của tiêu chuẩn ISO 15189:2012 (Tiêu chuẩn yêu cầu về chất lượng và năng lực của phòng xét nghiệm Y tế), đảm bảo kết quả xét nghiệm chính xác nhất. 

Nếu mẹ bầu còn bất kỳ thắc mắc nào liên quan sàng lọc trước sinh không xâm lấn hoặc có nhu cầu sử dụng dịch vị xét nghiệm NIPT Illumina (GenEva) hay các dịch vụ khác của GENTIS, có thể liên hệ trực tiếp đến GENTIS hoặc liên hệ hotline 0988 00 2010 để được tư vấn miễn phí.