Tin tức

Những con số báo động về bệnh tan máu bẩm sinh Thalassemia

06-08-2020
Tin chuyên ngành
Tại Việt Nam, mỗi năm có thêm khoảng 8.000 trẻ sinh ra mắc bệnh Thalassemia, trong số này có khoảng 2.000 trẻ bị bệnh mức độ nặng và khoảng 800 trẻ không thể ra đời do phù thai.

Trên thế giới

Thalassemia là rối loạn di truyền đơn gen phổ biến nhất:

7% dân số toàn thế giới mang gen bệnh tan máu bẩm sinh,

1,1 % cặp vợ chồng có nguy cơ sinh con bị bệnh hoặc mang gen bệnh,

- 0,27 % Trường hợp có thai sinh con bị bệnh,

- Tỷ lệ cao ở vùng Địa Trung Hải, Trung Đông, châu Á – Thái Bình Dương. 

WHO (2008)

Tại Việt Nam

- Theo kết quả thống kê năm 2017, Việt Nam có trên 12 triệu người mang gen bệnh Thalassemia, chiếm tỷ lệ lớn dân số cả nước, đến năm 2019 tỷ lệ người mang gen bênh này đã lên tới 13% dân số.

- Người bị bệnh và mang gen bệnh có ở tất cả các tỉnh thành, dân tộc. Số bệnh nhân hiện đã vượt quá 20.000 người.

- Mỗi năm có thêm khoảng 8.000 trẻ sinh ra mắc bệnh, trong số này có khoảng 2.000 trẻ bị bệnh mức độ nặng và khoảng 800 trẻ không thể ra đời do phù thai.

- Tại Viện huyết học Truyền máu Trung ương, 80% bệnh nhân dưới 15 tuổi, đặc biệt số bệnh nhân dưới 6 tuổi chiếm 22%.

(Hội nghị Khoa học về Thalassemia toàn quốc tháng 4/2019)

Vậy bệnh Thalassemia là gì

Thalassemia (bệnh tan máu bẩm sinh), là một nhóm bệnh lý huyết học di truyền, có liên quan đến đột biết gen gây ra sự bất thường trong quá trình sản sinh hemoglobin (một cấu trúc protein trong hồng cầu có chức năng vận chuyển oxy). Đột biến gen làm hemoglobin bất thường khiến hồng cầu thường bị vỡ (bị tan) quá nhanh, dẫn đến tình trạng thiếu máu của người bệnh. 

Thalassemia gây ra những hậu quả nghiêm trọng đến giống nòi, ảnh hưởng đến cuộc sống của bệnh nhân và cả cộng đồng. Chính vì vậy, việc tầm soát sớm bệnh Thalassemia sẽ giúp bố, mẹ ngăn ngừa tác nhân gây bệnh và giảm thiểu nỗi đau cho gia đình cũng như cộng đồng. 

Bệnh nhân mắc Thalassemia có thể nhận gen bệnh từ bố hoặc mẹ, hoặc cả bố và mẹ, gồm có 2 loại bệnh Thalassemia chính:

- α-Thalassemia: Thiếu hụt tổng hợp chuỗi α, do đột biến tại một hay nhiều gen tổng hợp chuỗi α-globin.

- β-Thalassemia: Thiếu hụt tổng hợp chuỗi β, do đột biến tại một hay nhiều gen tổng hợp chuỗi β-globin

Các trường hợp cha, mẹ mang gen Thalassemia và tỷ lệ lây truyền sang con

Nguy cơ cho con cái

Bố và mẹ đều biểu hiện bệnh Thalassemia

Tỷ lệ con biểu hiện bệnh: 100%

Tỷ lệ con mang gen đột biến: 100%

Bố mẹ: 1 người biểu hiện bệnh, một người mang gen đột biến Thalassimia

Tỷ lệ con biểu hiện bệnh: 50%

Tỷ lệ con mang gen đột biến: 50%

Bố và mẹ đều mang gen đột biến Thalassemia

Tỷ lệ con biểu hiện bệnh: 25%

Tỷ lệ con mang gen đột biến: 50%

Tỷ lệ con không mang gene đột biến: 25%

Chỉ bố hoặc mẹ mang gen đột biến Thalassemia

Tỷ lệ con biểu hiện bệnh: 0%

Tỷ lệ con mang gen đột biến: 50%

Ai nên xét nghiệm Thalassemia?

Do tỷ lệ mang gen bệnh cao trong cộng đồng tất cả mọi người chuẩn bị kết hôn, sinh con cần thực hiện tầm soát bệnh Thalassemia trong xét nghiệm tiền hôn nhân để có kế hoạch thai sản tốt nhất

Ngoài ra các đối tượng sau nên làm xét nghiệm Thalassemia:

  • Thai phụ có nguy cơ cao mang gen bệnh và cha của thai nhi
  • Là xét nghiệm gen sàng lọc cho bố và mẹ chuẩn bị thực hiện IVF
  • Xét nghiệm sàng lọc phôi trước chuyển phôi đối với trường hợp thực hiện IVF
  • Vợ chồng có biểu hiện bệnh thiếu máu.
  • Gia đình có tiền sử bệnh thiếu máu.
  • Người công thức máu có hồng cầu nhỏ, dư sắt.
  • Trẻ ốm yếu, xanh xao, vàng mắt, nhẹ cân, lách to.

Xét nghiệm Thalassemia nhanh chóng, dễ dàng

Bước 1: Để xét nghiệm Thalassemia chỉ cần gọi tổng đài miễn phí 1800 2010 để được tư vấn chi tiết và đặt lịch hẹn.

Bước 2: Đến GENTIS để xét nghiệm – hoặc đặt lịch để GENTIS đến thu mẫu tận nhà. Mẫu người trưởng thành là 3ml máu ngoại vi, với thai nhi là mẫu dịch ối/gai nhau (do bác sĩ lấy).

Bước 3: Mẫu được phân tích tại Trung tâm xét nghiệm quốc tế GENTIS.

Bước 4: Sau khoảng 3 ngày kết quả được trả chỉ trực tiếp cho khách hàng qua bưu điện và email.

Để tìm hiểu về xét nghiệm Thalassemia gọi ngay 1800 2010

Hà Chi

Xem thêm:

Chuyện những cặp vợ chồng mang gen bệnh sinh con khỏe mạnh

Bố mẹ mang gen bệnh Thalassemia được hỗ trợ 

Vì sao cần tầm soát sớm bệnh tan máu bẩm sinh Thalassemia

ĐĂNG KÝ DỊCH VỤ TẠI GENTIS
Cảm ơn Quý khách đã tin tưởng sử dụng dịch vụ của GENTIS,
Quý khách vui lòng điền thông tin bên dưới để được hỗ trợ,
tư vấn một cách tốt nhất!

Đối tác