Tin tức

Thalassemia căn bệnh di truyền nguy hiểm đến thai nhi

27-04-2020
Tin tức
Bệnh Thalassemia gây nhiều tổn thất cho gia đình và xã hội. Thalassemia là nỗi lo toàn cầu, thế giới bắt đầu lấy ngày 8/5/1986 đánh dấu cho các hoạt động đẩy lùi bệnh Thalassemia. Theo thống kê tại Việt Nam, chi phí cho xét nghiệm 1 ca Thalassemia từ khi sinh ra đến 30 tuổi trung bình tầm 3 tỷ đồng.

Bệnh Thalassemia là gì?

Bệnh tan máu bẩm sinh (Thalassemia) là một nhóm bệnh di truyền về máu có liên quan đến đột biến trên gen quy định việc sản sinh hemoglobin. Đột biến gen làm Hemoglobin bất thường dẫn đến hồng cầu thường bị vỡ (bị tan) quá nhanh. Người bị bệnh Thalassemia thể nặng dạng Beta thường chậm phát triển thể chất, có nhiều biến chứng do tình trạng thiếu máu và quá tải sắt gây ra. Bên cạnh đó bệnh Thalassemia thể nặng dạng Alpha có thể gây phù thai và các biến chứng trên mẹ.

Thalass đe dọa thai nhi

Thalassemia đe dọa lớn đến thai nhi và thai phụ


Thalassemia là vấn đề của toàn xã hội, ảnh hưởng nghiêm trọng đến kinh tế, đời sống, chất lượng dân số. Phòng bệnh là biện pháp kiểm soát hiệu quả nhất thông qua các xét nghiệm sàng lọc, phát hiện gen bệnh trong giai đoạn tiền hôn nhân và tiền mang thai. 

Tầm quan trọng của việc sàng lọc sớm Thalassemia:

Bệnh Thalassemia gây nhiều tổn thất cho gia đình và xã hội. Thalassemia là nỗi lo toàn cầu, thế giới bắt đầu lấy ngày 8/5/1986 đánh dấu cho các hoạt động đẩy lùi bệnh Thalassemia. Theo thống kê tại Việt Nam, chi phí cho xét nghiệm 1 ca Thalassemia từ khi sinh ra đến 30 tuổi trung bình tầm 3 tỷ đồng.

Tuy nhiên, việc kiểm soát và tầm soát bệnh (như tầm soát tiền hồn nhân để giảm nguy cơ trẻ mắc bệnh ra đời) lại rất thấp. Phù hợp với mức thu nhập của đại đa số dân số Việt Nam). Ví dụ chi phí cho việc xét nghiệm ADN Thalassemia dao động khoảng tầm hơn 2 triệu/trường hợp. Chi phí cho việc hỗ trợ sinh sản khi cả bố và mẹ mang gen bệnh muốn sinh con khỏe mạnh bằng phương pháp sàng lọc PGD (preimplantation genetic screening- sàng lọc di truyền trước chuyển phôi) giờ đây cũng rất hợp lý.

GENTIS đã thực hiện xét nghiệm gen Thalassemia cho nhiều cặp vợ chồng

Tại GENTIS, nhiều cặp vợ chồng mắc Thalassemia (phổ biến là các thể dạng anpha SEA, anpha 3.7; beta E (G-A); beta 28 (A-G)) đã tiến hành các xét nghiệm PGT-M. Kết quả đã chọn được các phôi (sau thụ tinh IVF) có tỷ lệ sống cao, không mắc bệnh Thalassemia hoặc ở dạng nhẹ hơn so với bố mẹ. Điều đặc biệt hơn nữa, với xét nghiệm PGT-M đã mang nhiều cơ hội và hy vọng cho các cặp vợ chồng sinh con đầu trước đó mắc bệnh nhưng các bé sau hoàn toàn bình thường.

Chương trình miễn phí 100% chi phí thực hiện PGT-M Thalassemia

Nhân ngày Bệnh thiếu máu tán huyết bẩm sinh - Thalassemia (ngày 08/5), Bệnh viện Hùng Vương và GENTIS trân trọng thông báo chương trình: Hạnh phúc tương lai – Hỗ trợ chi phí 10 ca thực hiện PGT-M Thalassemia. Thời gian bắt đầu nhận hồ sơ từ ngày 27/3/2020.

PGT-M là xét nghiệm chẩn đoán di truyền trước chuyển phôi cho các bệnh đơn gen, cho các cặp vợ chồng mang các bất thường di truyền đã biết. PGT-M Thalassemia: Xét nghiệm di truyền trước chuyển phôi đối với bệnh Thalassemia.

Ai có thể đăng ký tham gia chương trình

Bệnh viện Hùng Vương sẵn sàng nhận những trường hợp có những tiêu chuẩn phù hợp như sau:

1/ Tuổi < 38.

2/ Dự trữ buồng trứng bình thường Qua xét nghiệm AMH và đếm nang noãn thứ cấp trên siêu âm (AMH >1,5 và đếm AF > 10)

3/ Buồng Tử Cung và Buồng trứng bình thường. Không có bệnh lý nặng vùng chậu, lạc tuyến nội mạc tử cung tại vùng chậu.

4/ Chồng có tinh trùng bình thường hoặc bất thường nhẹ (OAT nhẹ).

5/ Cả 2 vợ chồng đã được chẩn đoán cùng mang gen alpha hoặc beta Thalassemia và (hoặc) kèm thêm yếu tố từng có con đã mắc bệnh này thể nặng (có giấy xác nhận bệnh trạng của bé trước từ các bệnh viện chuyên khoa).

Bệnh viện Hùng Vương và GENTIS phối hợp thực hiện Chương trình Hạnh phúc tương lai – Hỗ trợ chi phí 10 ca thực hiện PGT-M Thalassemia phí xét nghiệm 

Lưu ý về nộp hồ sơ

Thời gian nhận hồ sơ bắt đầu từ ngày 27/3/2020 cho đến khi đủ số lượng 10 trường hợp. Xin vui lòng cung cấp địa chỉ nhà, số điện thoại và địa chỉ e-mail để bệnh viện tiện liên lạc với quý bệnh nhân.

Địa chỉ nhận hồ sơ: Bệnh viện Phụ Sản Hùng Vương

  • 128 Hồng Bàng Phường 12 Quận 5
  • Số ĐT: 028 39550957.
  • Ngoài bì thư xin ghi rõ: Tham gia chương trình tầm soát bệnh thiếu máu tán huyết bẩm sinh tại BV Hùng Vương
  • Trong trường hợp cần biết thêm thông tin về chương trình, xin liên lạc qua e- mail: ivfhungvuong@gmail.com

Trung tâm xét nghiệm Quốc tế GENTIS

Các mẫu sẽ được trực tiếp phân tích tại Trung tâm xét nghiệm Quốc tế GENTIS

 Kim Oanh

ĐĂNG KÝ DỊCH VỤ TẠI GENTIS
Cảm ơn Quý khách đã tin tưởng sử dụng dịch vụ của GENTIS,
Quý khách vui lòng điền thông tin bên dưới để được hỗ trợ,
tư vấn một cách tốt nhất!

Đối tác