                            stdClass Object
(
    [post_id] => 957
    [category_id] => 15
    [id] => 15
    [language_code] => vi
    [title] => Tin chuyên ngành
    [description] => Tin chuyên ngành
    [slug] => tin-chuyen-nganh
    [meta_title] => Tin chuyên ngành di truyền
    [meta_description] => Cập nhật những thông tin khoa học giá trị của ngành di truyền y học của Việt Nam và trên khắp thế giới.
    [meta_keyword] => Tin chuyên ngành,tin tức
    [content] => 
    [parent_id] => 4
    [thumbnail] => 
    [banner] => _mg_4169.jpg
    [is_featured] => 
    [files] => 
    [style] => 
    [class] => 
    [type] => post
    [order] => 2
    [is_status] => 1
    [created_time] => 2019-08-29 13:36:14
    [updated_time] => 2022-03-03 21:12:09
    [created_by] => 
    [updated_by] => 
    [ratting] => 
    [retionship] => 
    [question] => 
    [url_video] => 
    [link] => 
    [i_con] => 
)
1

Chọc ối sàng lọc trước sinh, mẹ bầu đã hiểu đúng hay chưa?

Ngày đăng : 02-08-2022

Ngày cập nhật: 04-08-2022

Tác giả: Gentis

Nhiều mẹ bầu tìm hiểu về Chọc ối sàng lọc trước sinh tuy nhiên nhiều mẹ bầu vẫn chưa hiểu đúng về phương pháp này. Chọc ối chính xác hơn là xét nghiệm được bác sĩ chỉ định để chẩn đoán dị tật khi mẹ bầu dương tính hoặc có nguy cơ cao với xét nghiệm sàng lọc trước sinh trước đó. Tất tần tật về chọc ối trước sinh sẽ được trình bày trong bài viết này, mẹ bầu chú ý theo dõi nhé!

1. Chọc ối xét nghiệm trước sinh là gì?

Chọc ối xét nghiệm trước sinh là một phương pháp chẩn đoán có khả năng trả lời chắc chắn thai nhi mang dị tật hay không. Quy trình xét nghiệm về cơ bản được tiến hành như sau: bác sĩ sản khoa chuẩn bị đầu dò siêu âm để xác định vị trí thai nằm, dùng một kim dài chọc xuyên thành bụng tại vị trí đã được gây tê, rút 15 - 20 ml dịch ối. Dịch ối thu được đem ly tâm, phân tích làm nhiễm sắc thể đồ hoặc khuếch đại các trình tự lặp ngắn phục vụ chẩn đoán.

Chọc ối sàng lọc trước sinh được phân loại vào xét nghiệm có xâm lấn, có thể ảnh hưởng xấu đến thai nhi và mẹ bầu gồm có nguy cơ:

Nhiễm trùng ối
Rò ối
Chọc phải thai

Những nguy cơ trên chiếm khoảng 1% những ca chọc ối, tùy thuộc cơ địa, bệnh nền của mẹ và chuyên môn của người tiến hành xét nghiệm. Do đó không phải lúc nào cũng nên thực hiện phương pháp này.

Kim dài chuyên dụng dùng trong kỹ thuật chọc hút dịch buồng ối

2. Xét nghiệm trước sinh chọc ối phát hiện bệnh gì?

Mục đích truyền thống của thủ thuật chọc ối sàng lọc trước sinh là để xác định xem thai nhi có những bất thường về số lượng cũng như cấu trúc đại thể 23 cặp nhiễm sắc thể (hội chứng Down, hội chứng Patau, hội chứng Edwards,... thông qua thiết lập nhiễm sắc thể.

Nếu thực hiện kỹ thuật QF-PCR sau chọc ối sẽ phát hiện được các bất thường nhiễm sắc thể 13, 18, 21 và cặp giới tính XY thông qua tìm kiếm các trình tự lặp.
Nếu thực hiện kỹ thuật phân tích Prenatal BoBs sau chọc ối sẽ phát hiện được các bất thường nhiễm sắc thể 13, 18, 21 và cặp giới tính XY.
Ngoài ra, mẫu thu được sau chọc ối còn dùng để phát hiện các rối loạn di truyền gen như: bệnh hồng cầu hình liềm, bệnh Tay-Sachs, nứt đốt sống, khiếm khuyết bán cầu não,...

Nuôi cấy tế bào trong dịch ối là một bước trong quy trình xây dựng nhiễm sắc thể đồ giúp phát hiện bất thường số lượng nhiễm sắc thể

3. Trường hợp cần thực hiện chọc ối sàng lọc trước sinh?

Không phải phụ nữ nào mang thai cũng cần thực hiện chọc ối. Chọc ối chỉ được thực hiện khi mẹ có nguy cơ cao mang trong người các rối loạn di truyền nhất định hoặc thai có các gợi ý bất thường trên siêu âm, huyết thanh sàng lọc khác. Đây là xét nghiệm chuyên sâu cần có chỉ định của bác sĩ.

Các trường hợp được bác sĩ sản khoa cân nhắc tiến hành chọc ối:

Kết quả các xét nghiệm triple test và combined test cho thấy nguy cơ dị tật cao
Đo độ mờ da gáy dày trên 3.5 mm
Xét nghiệm sàng lọc không xâm lấn (NIPT) cho kết quả có phát hiện đột biến lệch bội
Cha và/hoặc mẹ mắc một số rối loạn di truyền (Hồng cầu hình liềm, tan máu bẩm sinh Thalassemia,...)
Tiền sử sinh con mắc dị tật bẩm sinh do di truyền (Down, hội chứng Di George, Prader-Willi,...)
Mẹ nhẹ cân, suy dinh dưỡng, thai chậm phát triển trên siêu âm
Kết quả siêu âm phát hiện dị tật: sứt môi, hở hàm ếch, dị tật tim, bất thường cấu trúc ở thận, giãn não thất,...

Chọc ối xét nghiệm trước sinh được chỉ định khi triple test kết quả nguy cơ cao

4. 4 điều mẹ bầu cần chuẩn bị trước khi chọc ối

Việc chuẩn bị trước khi chọc ối sàng lọc trước sinh rất quan trọng để có kết quả chẩn đoán chuẩn xác và hạn chế biến chứng cho mẹ bầu.

Điều trị các nhiễm khuẩn da vùng bụng dưới ổn định trước khi chọc ối. Mẹ có thể tham khảo tư vấn của bác sĩ về thời điểm thực hiện thủ thuật giúp đảm bảo tính chính xác và giảm thiểu nguy cơ nhiễm trùng ối.
Trong ngày thực hiện thủ thuật, mẹ vệ sinh cá nhân sạch sẽ để hạn chế tối đa biến chứng nhiễm trùng ối.
Ăn uống đầy đủ. Thai nhi cần phát triển bình thường, dung tích ối cần đạt chuẩn đủ để thủ thuật diễn ra an toàn. Bởi vậy, duy trì tâm lý thoải mái, bổ sung dinh dưỡng và nước đầy đủ cho mẹ bầu là rất cần thiết.
Trong quá trình thăm khám lâm sàng mẹ bầu cần báo với bác sĩ phụ trách tiền sử, bệnh sử đã và đang mắc. Với mẹ bầu có tiền sử động thai, sảy thai liên tiếp,...thủ thuật có thể được cân nhắc về thời gian thực hiện.

Khai báo tiền sử bệnh và chế độ dinh dưỡng, thuốc đang dùng cho bác sĩ trước khi chọc ối

5. Quy trình chọc ối xét nghiệm trước sinh

Quy trình thực hiện chọc ối sàng lọc trước sinh:

Siêu âm: Thai phụ nằm ngửa trên bàn siêu âm, bác sĩ siêu âm với mục đích xác định vị trí thai và bánh nhau.
Sát trùng vị trí chọc dò: Vị trí chọc dò là vị trí ít có nguy cơ chạm vào tổ chức thai và bánh nhau nhất thấy được thông qua hướng dẫn siêu âm. Đánh dấu vị trí sau đó sát trùng với betadine.
Tiêm tê tại chỗ: Tại vị trí chọc và vùng da xung quanh có thể sẽ được tiêm thuốc tê để giảm gồng cứng cơ bụng. Đa phần do kim nhỏ, quá trình hầu như không gây đau đớn nên không cần thiết tiêm tê, tiêm giảm đau.
Chọc hút nước ối: Dụng cụ được dùng là một kim chuyên dụng mũi dài và mảnh, dung tích 30cc. Kéo thử nếu mẫu lẫn máu mẹ sẽ không đạt chuẩn. Mẫu nước ối đạt không lẫn máu và có thể tích 15 - 20ml.
Kết thúc thủ thuật: Băng phần chọc dịch ối trên da, gửi dịch ối đi làm xét nghiệm. Thai phụ được nghỉ ngơi theo dõi khoảng 1 giờ, nếu không có biến chứng sẽ được về nhà, dặn không hoạt động thể lực mạnh trong 3 ngày sau tiến hành thử thuật.

6. 5 lưu ý sau khi thực hiện chọc ối mẹ cần lưu ý

Để đảm bảo an toàn cho mẹ bầu sau khi tiến hành chọc ối sàng lọc trước sinh, mẹ lưu ý:

Nằm nghỉ ngơi khoảng 30 phút - 1 giờ tại bệnh viện để được theo dõi các biến chứng.
Trong khoảng 3 ngày sau khi chọc ối hoạt động nhẹ nhàng. Các hoạt động thể lực mạnh làm tăng nguy cơ rò ối.
Tái khám nếu có biểu hiện bất thường (chảy máu, dịch, đau bụng, sốt,...) tránh trường hợp xấu xảy ra.
Không tự ý mua thuốc sử dụng khi thấy đau hay mệt. Sử dụng thuốc tùy tiện ảnh hưởng tới sự phát triển bình thường của thai nhi.
Khi có kết quả phát hiện các bất thường di truyền: Khoảng 3 tuần sau chọc ối, bác sĩ sẽ trả kết quả tới tay mẹ. Sau khi nhận kết quả, mẹ chú ý lắng nghe tư vấn về kế hoạch khám thai tiếp theo hoặc các quyết định khác theo chỉ định của bác sĩ điều trị.

Lắng nghe bác sĩ giải thích các nguy cơ và siêu âm thai định kỳ sau chọc ối

7. Một số câu hỏi thường gặp về chọc ối xét nghiệm trước sinh?

7.1. Chọc ối sàng lọc trước sinh có đau không?

Đa số mẹ bầu sẽ không cảm thấy đau do đầu kim mảnh, một số trường hợp cảm thấy hơi đau nhói lúc chọc ối và khó chịu vùng bụng sau đó vài giờ. Sang ngày hôm sau, bụng sẽ trở lại bình thường.

Để khắc phục tình trạng này, bác sĩ có thể kê thêm thuốc, dặn dò về chế độ nghỉ ngơi. Mẹ có thể chủ động hỏi bác sĩ điều trị của mình về tình trạng của mẹ để được tư vấn và kê thuốc phù hợp.

7.2. Xét nghiệm chọc ối hết bao nhiêu tiền?

Chi phí trung bình 2.5 - 10 triệu, bao gồm chi phí thủ thuật, gói xét nghiệm và khám sức khỏe tổng quát. Mẹ nên chọn cơ sở y tế uy tín, chất lượng để thực hiện vì đây là thủ thuật xâm lấn có tỷ lệ biến chứng phụ thuộc chuyên môn của bác sĩ.

7.3. Chọc ối bao lâu thì có kết quả?

Tùy vào gói xét nghiệm được chỉ định cho mẫu nước ối chọc, thời gian trả kết quả sẽ thay đổi:

Làm nhiễm sắc thể đồ (Karyotype): 3 tuần
QF-PCR: 24 - 48h
Prenatal BoBs: 24 -48h

Các kỹ thuật phân tích di truyền sau khi thực hiện chọc ối sàng lọc trước sinh

7.4. Nên chọc ối hay làm xét nghiệm NIPT?

Các chuyên gia sẽ khuyên mẹ làm NIPT trước khi cân nhắc thủ thuật xâm lấn là chọc hút ối vì sự an toàn trước hết là cho mẹ sau là cho thai nhi. NIPT là phương pháp sàng lọc không xâm lấn, chỉ sử dụng 7 - 10ml máu tĩnh mạch của mẹ để làm xét nghiệm, không ảnh hưởng đến bé. Tuy độ chính xác trong phát hiện đột biến lệch bội của NIPT cao gần như tương đương với chọc ối, bác sĩ vẫn cần tới chọc ối để đưa ra chẩn đoán xác định.

Công nghệ của NIPT Illumina là tách các đoạn ADN của thai nhi trong máu mẹ đem phân tích di truyền

Qua bài viết trên, hy vọng mẹ đã phần nào hiểu hơn về thủ thuật chọc ối sàng lọc trước sinh. Nếu còn băn khoăn, mẹ bầu hãy nhấc máy gọi ngay vào hotline 18002010, để được đội ngũ chuyên gia của GENTIS sẵn sàng hỗ trợ và giải đáp nhé!