Giáo sư Nguyễn Đình Tảo và nghiên cứu về chẩn đoán một số bệnh di truyền trước chuyển phôi

GS. TS Nguyễn Đình Tảo - Chủ tịch Hỗ trợ sinh sản Hà Nội,  Nguyên GĐ TT đào tạo, nghiên cứu Công nghệ Phôi, Học viện Quân y

Phần 1: Niềm trăn trở của nhà khoa học 

Một trong những đề tài khoa học mà GS Nguyễn Đình Tảo tâm đắc nhất trong sự nghiệp nghiên cứu khoa học của mình chính là đề tài cấp Nhà nước “Nghiên cứu quy trình chẩn đoán một số bệnh di truyền trước chuyển phôi để sàng lọc phôi thụ tinh trong ống nghiệm” (2013 - 2015). Theo chia sẻ của ông, trước năm 2005 kỹ thuật chẩn đoán di truyền tiền làm tổ ở Việt Nam nghe còn rất xa xôi. Các cặp vợ chồng chỉ có thể chẩn đoán trước sinh khi thai đã được 16 tuần, phải chọc ối để chẩn đoán, nếu không may phôi bị dị tật thì phải đình chỉ thai, ảnh hưởng rất lớn đến sức khỏe bà mẹ. Từ ngày đó, ông đã có một ước mơ là nghiên cứu quy trình kỹ thuật này đưa vào áp dụng tại Việt Nam. 

Đã có dịp tới thăm bệnh viện huyết học truyền máu Trung ương, ông không cầm được nước mắt khi thấy những bệnh nhân mắc bệnh di truyền Thalassemia (bệnh di truyền gen lặn do đột biến gen mã hóa chuỗi globin nằm trên nhiễm sắc thể số 11 và 16) và bệnh Teo cơ tủy (Spinal muscular atrophy-SMA, bệnh thần kinh cơ di truyền lặn do đột biến mất đoạn gen nằm trên nhiễm sắc thể số 5), những bệnh nhân này suốt đời phải gắn liền với bệnh viện. 

GS Nguyễn Đình Tảo đã gặp nhiều gia đình sinh ra con có bệnh

Và hình ảnh các em bé cùng các cha mẹ bồng bế nhau trong bệnh viện càng thôi thúc trách nhiệm của một người thầy thuốc, một nhà khoa học trong ông, đó là phải làm gì để bớt gánh nặng đó cho gia đình và cho xã hội. 

Và rồi ông bắt tay vào thực hiện đề tài: “Nghiên cứu quy trình chẩn đoán một số bệnh di truyền trước chuyển phôi để sàng lọc phôi thụ tinh trong ống nghiệm”. 

Phần 2: Thành công mang đến hạnh phúc cho nhiều gia đình 

Chẩn đoán di truyền trước chuyển phôi (PGD) là kỹ thuật sàng lọc di truyền, lựa chọn được những phôi khỏe mạnh trước khi cấy chuyển phôi vào buồng tử cung. Với khả năng đó, kỹ thuật chẩn đoán di truyền trước chuyển phôi làm giảm nỗi lo sinh ra những em bé dị tật bẩm sinh bằng cách loại bỏ những phôi bất thường từ giai đoạn phôi 5 ngày tuổi, chuyển các phôi không mang bệnh vào tử cung người mẹ để sinh ra em bé bình thường. Đây là một phương pháp dự phòng tiên tiến, hiệu quả cho các bệnh di truyền trong đó có bệnh tan máu bẩm sinh Thalassemia, bệnh Teo cơ tủy. Khó khăn nhất của phương pháp này là phát hiện được đột biến chỉ từ một tế bào phôi.

Sau khi tiến hành thực hiện công trình, ông và các đồng nghiệp đã xây dựng các quy trình chẩn đoán bệnh cho các gia đình có nguy cơ sinh con bị bệnh và đã chuyển phôi; tiến hành ứng dụng quy trình chẩn đoán gen trước chuyển phôi trong sàng lọc hai trong số bệnh lý di truyền phổ biến ở Việt Nam là bệnh Thalassemia và bệnh Teo cơ tủy trên phôi thụ tinh trong ống nghiệm.

Nhờ những kết quả từ đề tài của GS Nguyễn Đình Tảo nhiều gia đình bệnh nhận Thalassemia và Teo cơ tủy đã sinh ra được em bé khỏe mạnh không bị bệnh như những anh chị ruột của mình.

Một gia đình mang gen bệnh đã sinh con khỏe mạnh

Đây là đề tài thực sự có ý nghĩa khoa học, đã nghiên cứu xây dựng thành công các kỹ thuật chẩn đoán gen bệnh trên phôi thụ tinh ống nghiệm lần đầu tiên được thực hiện tại Việt Nam.

Kết quả của đề tài là nguồn tài liệu tham khảo có giá trị cho các nhà nghiên cứu khoa học về Di truyền và Phôi thai học. Đặc biệt, về mặt thực tiễn, kết quả của đề tài đã được ứng dụng tại các trung tâm hỗ trợ sinh sản và có thể áp dụng tại các trung tâm hỗ trợ sinh sản, trung tâm chẩn đoán bệnh di truyền trên toàn quốc.

Quan trọng và ý nghĩa hơn cả khi kết quả của đề tài đã mang lại niềm hạnh phúc cho các gia đình mang gen bệnh đã sinh ra được những em bé khỏe mạnh, giảm thiểu các trường hợp sinh con bị bệnh, giảm gánh nặng cho gia đình và xã hội cả về vật chất và tinh thần.

Giáo sư Nguyễn Đình Tảo nhận được nhiều giải thưởng lớn của Nhà nước, Bộ y tế...

Cho đến nay, đề tài mà GS Nguyễn Đình Tảo thực hiện đã ứng dụng trên nhiều gia đình, trong đó có trên 30 bà mẹ có thai lâm sàng, hàng chục cháu được sinh ra khỏe mạnh. Triển vọng lâu dài có thể nhân rộng các kết quả đối với nhiều bệnh tật di truyền khác. Góp phần nâng cao sức khỏe sinh sản, giảm tỷ lệ sinh con bị dị tật, nâng cao chất lượng dân số quốc gia. Với sự thành công này, các gia đình có nguy cơ sinh con bị bệnh không phải ra nước ngoài để chẩn đoán di truyền trước chuyển phôi, giảm chi phí trên 50% cho các bệnh nhân làm xét nghiệm so với các trung tâm tương tự ở nước ngoài.

- Trích sách: 100 Giáo sư Việt Nam trọn đời cống hiến -