1. Làm xét nghiệm NIPT rồi có cần làm Triple test không?
Một khi thai phụ đã làm xét nghiệm NIPT trong thời gian quý đầu mang thai, xét nghiệm Triple test trong quý hai sẽ không còn là chỉ định cần thiết.
Hiểu qua về hai kỹ thuật sàng lọc này, mẹ cần biết Triple test và NIPT là các phương pháp sàng lọc trước sinh không xâm lấn. Hai kỹ thuật này đều tiến hành với mục đích giúp phát hiện các bất thường về NST, qua đó tiên lượng thai nhi có nguy cơ cao hay thấp với các dị tật bẩm sinh thường gặp do nguyên nhân này gây ra. Trong đó:
- Triple test: Là phương pháp huyết thanh sàng lọc, đo các marker bản chất là các protein/glycoprotein do nhau thai và thai nhi bài tiết vào máu mẹ. Các marker đó gồm: Estriol, AFP và free beta hCG.
- NIPT: Là phương pháp huyết thanh sàng lọc, tách, định lượng và phân tích mã di truyền từ các mảnh ADN nguồn gốc thai nhi lưu hành trong máu mẹ. Các mảnh ADN này được đặt tên là các cell-free fetal ADN (cff ADN).
Hai phương pháp trên đều cần lấy mẫu máu của mẹ để sàng lọc di tật
Hai kỹ thuật này có bản chất khác nhau, cho các giá trị khảo sát độc lập, không liên quan đến nhau. Do đó NIPT và Triple test sẽ khác nhau cơ bản về 3 tiêu chí: Độ chính xác trong dự đoán, thời gian tiến hành xét nghiệm và các dị tật có thể sàng lọc.
| Tiêu chí | NIPT | Triple Test |
| Độ chính xác | >99% | 70% |
| Thời gian thực hiện | Từ tuần thai thứ 10 | Từ tuần thứ 15 - 20 (tốt nhất trong khoảng tuần 16 - 18) |
| Bất thường NST có thể phát hiện |
|
|
Bảng so sánh hai phương pháp sàng lọc trước sinh không xâm lấn NIPT và Triple test
Đối với xét nghiệm Triple test có sàng lọc dị tật ống thần kinh, tuy nhiên mẹ bầu thăm khám định kỳ và siêu âm cũng sẽ sàng lọc được dị tật này.
| Kết luận: Xét nghiệm NIPT có độ chính xác cao hơn, do có tỉ lệ dương tính giả thấp và âm tính giả cực thấp khi so sánh trực tiếp với Triple test. Bên cạnh đó, NIPT thực hiện sớm trong tam cá nguyệt đầu tiên và phát hiện ra được nhiều thể dị tật về bất thường về NST hơn so với Triple test. Đây là lý do thai phụ đã làm xét nghiệm NIPT không cần làm Triple test. |
2. Sau khi làm xét nghiệm NIPT cần làm gì?
2.1. Nếu kết quả sàng lọc bình thường
Nếu kết quả hậu sàng lọc với NIPT cho kết luận KHÔNG PHÁT HIỆN đột biến lệch bội nghĩa là kết quả sàng lọc bình thường, >99% trẻ không có dị tật bẩm sinh NIPT có thể khảo sát.
Giấy xét nghiệm NIPT có kết quả âm tính/không phát hiện với các đột biến lệch bội NST
Trong trường hợp này, mẹ bầu nên:
- Tiếp tục theo dõi và thực hiện siêu âm định kỳ: NIPT cho phép đọc các bất thường về số lượng NST của trẻ nhưng không thể khảo sát các dị tật hình thái, đặc biệt là tim bẩm sinh khá thường gặp. Siêu âm tuy là biện pháp sàng lọc đơn giản, phụ thuộc kinh nghiệm của bác sĩ nhưng lại có thể sàng lọc những dị tật hình thái tốt nhất. Siêu âm mỗi 4 tuần là tần suất được khuyến cáo giúp theo dõi sát sự phát triển của bé cũng như sàng lọc dị tật trước sinh.
- Sinh hoạt khoa học: Khi stress, thức khuya nhiều cơ thể mẹ tiết ra nhiều cortisol - một hormone chống stress không có lợi cho sự phát triển thai nhi. Ngoài ra, sự rối loạn điều hòa hormone do sinh hoạt kém khoa học cũng ảnh hưởng tới nguy cơ mắc các bệnh về nội tiết của trẻ sau này.
- Bổ sung chất vi lượng và thiết lập chế độ ăn khoa học: Thai nhi tiêu thụ rất nhiều vitamin, vi khoáng để biệt hóa và hoàn thiện các cơ quan. Nếu chế độ ăn bổ sung của thai phụ bị thiếu những chất này, thai sẽ có nguy cơ mắc các dị tật về hình thái.
2.2. Nếu kết quả sàng lọc bất thường
Nếu kết quả hậu sàng lọc với NIPT cho kết luận CÓ PHÁT HIỆN đột biến lệch bội nghĩa là kết quả sàng lọc có bất thường về dị tật bẩm sinh NIPT có thể khảo sát. Bác sĩ sẽ khuyên mẹ thực hiện các kỹ thuật chẩn đoán tiếp theo để khẳng định nghi ngờ.
Giấy xét nghiệm NIPT có kết quả dương tính/có phát hiện với các đột biến lệch bội NST
Trong trường hợp này, mẹ bầu nên:
- Cân nhắc thực hiện các xét nghiệm khẳng định: Mẹ cần giữ bình tĩnh, lắng nghe tư vấn của bác sĩ và bàn bạc với gia đình. Các kỹ thuật chẩn đoán hiện nay đều cần xâm lấn, với 1 tỷ lệ nhỏ ảnh hưởng tới sự phát triển của thai.
- Nếu đã khẳng định được chắc chắn bé bị dị tật: Mẹ lắng nghe lời khuyên của bác sĩ về mức độ nguy hiểm và khả năng chữa trị (có dị tật chữa được) trước khi đưa ra quyết định chấm dứt thai kỳ hay không.
3. Câu hỏi thường gặp sau khi làm xét nghiệm NIPT
3.1. Làm xét nghiệm NIPT rồi có cần làm xét nghiệm Double test không?
Tương tự như Triple test, Double test là phương pháp huyết thanh sàng lọc không xâm lấn trước sinh, khảo sát hai marker khác với độ chính xác 80 - 90% trong tiên lượng thai mắc Down, Edward hay Patau. Do đó, không cần làm thêm xét nghiệm Double test khi đã thực hiện NIPT.
Double test được thực hiện trong khoảng tuần thứ 11 - tuần thứ 14 bằng cách lấy 2ml máu ngoại vi người mẹ.
3.2. Kết quả xét nghiệm NIPT có chính xác không?
Xét nghiệm NIPT là xét nghiệm sàng lọc dị tật thai nhi có độ chính xác của NIPT >99%.
Tuy nhiên, để có được kết quả chính xác như vậy thì đơn vị làm xét nghiệm phải có hệ thống máy móc hiện đại nhất, hóa chất tốt nhất và quy trình đạt chuẩn khắt khe từ lấy mẫu tới phân tích mã gen. Do đó chỉ khi mẹ lựa chọn địa chỉ xét nghiệm uy tín và thời gian làm xét nghiệm đúng mới cho kết quả chính xác.
Ngoài ra, cần chú ý đến thời điểm sàng lọc. Từ tuần thai thứ 10 là thời điểm tốt nhất để sàng lọc NIPT vì lúc này, cff ADN ổn định trong máu và chiếm 10 - 15% các mảnh ADN tự do lưu hành trong máu mẹ, cho kết quả chính xác nhất!
Những trung tâm xét nghiệm uy tín được các bác sĩ đầu ngành tin tưởng chính là nơi mẹ nên gửi gắm niềm tin
Qua những chia sẻ trên, hy vọng cha mẹ đã trả lời được câu hỏi: “Làm NIPT rồi có cần làm Triple test không?” từ đó lựa chọn được các xét nghiệm sàng lọc dị tật bẩm sinh trước sinh tốt nhất cho mẹ và thai nhi. Nếu còn băn khoăn, mẹ hãy gọi tới tổng đài 0988 00 2010 để được chuyên gia tư vấn chi tiết và nhanh nhất nhé!
-370x207.jpg)
