Mẹ bầu cần biết - Sàng lọc trước sinh gồm những gì?

Tại sao phụ nữ mang thai nên làm các xét nghiệm sàng lọc trước sinh?

Các bác sĩ cho biết, nếu thai phụ có một trong những yếu tố sau đây thì nên tiến hành làm xét nghiệm trước khi sinh:

• Tiền sử gia đình có người bị dị tật bẩm sinh như chứng Down, bệnh di truyền, dị tật chân tay, sứt môi hở hàm ếch, tim... bao gồm cả 2 bên họ hàng của vợ và chồng.
• Thai phụ từng bị sảy thai nhiều lần. Nguyên nhân là do một số bất thường nhiễm sắc thể ở thai nhi có thể gây sảy thai. Việc sẩy thai nhiều lần có thể dẫn đến rối loạn di truyền.
• Phụ nữ mang thai trên 35 tuổi. Mẹ càng lớn tuổi, thai nhi càng có nguy cơ bị dị tật. Đặc biệt, những phụ nữ trên 40 tuổi mang thai, ngoài làm xét nghiệm Double test, Triple test thì cần làm thêm xét nghiệm chọc ối để cho kết quả chính xác. Khả năng sinh con mang những bất thường nhiễm sắc thể tăng theo độ tuổi của người mẹ.
• Dùng các loại thuốc kháng sinh, thuốc chống chỉ định cho phụ nữ mang thai trong thời gian thai nghén cũng có thể gây hại cho thai nhi.
• Những người mẹ bị biến chứng thai kỳ hay mắc phải các bệnh tiểu đường, bệnh mãn tính, cao huyết áp, thận, tim... cũng thuộc nhóm có nguy cơ sinh con dị tật.

Sàng lọc trước sinh gồm những gì?

Để trả lời câu hỏi sàng lọc trước sinh gồm những gì hãy cùng đi sâu tìm hiểu về nội dung của sàng lọc thông qua các phương pháp sàng lọc trước sinh sau đây:

- Siêu âm thai để phát hiện các bất thường hình thái thai nhi

+ Những bất thường hình thái thai nhi có bất thường bẩm sinh nặng (nguy cơ cao), tiên lượng thai kỳ xấu, không thể chữa khỏi hoặc không thể sống sau sinh tư vấn kết quả siêu âm, hội chẩn chấm dứt thai kỳ theo quy định.

+ Những bất thường hình thái thai nhi (nguy cơ cao) có thể sửa chữa được (theo ý kiến của hội đồng chuyên môn) thì cần xét nghiệm chẩn đoán di truyền trước sinh để khẳng định.

+ Những trường hợp không phát hiện bất thường hình thái thai nhi (nguy cơ thấp) thì hướng dẫn phụ nữ mang thai khám thai theo định kỳ.

- Sàng lọc bất thường nhiễm sắc thể (nếu chưa sàng lọc trong 3 tháng đầu thai kỳ) 

Thực hiện xét nghiệm bộ ba hoặc bộ bốn kết hợp với thông tin lâm sàng để tính nguy cơ thai bị lệch bội nhiễm sắc thể hoặc ADN của thai nhi lưu hành trong máu mẹ.

Ngưỡng nguy cơ sẽ do cơ sở khám bệnh, chữa bệnh thực hiện sàng lọc lựa chọn dựa trên điều kiện kỹ thuật, loại sinh phẩm, trang thiết bị, bằng chứng khoa học và chương trình tính nguy cơ.

+ Nếu kết quả sàng lọc nguy cơ thấp (kết quả xét nghiệm bộ ba hoặc bộ bốn hoặc ADN của thai nhi lưu hành trong máu mẹ): hướng dẫn phụ nữ mang thai khám thai theo định kỳ.

+ Nếu có nguy cơ cao dị tật hở ống thần kinh (kết quả xét nghiệm bộ ba hoặc bộ bốn): siêu âm thai để đánh giá hình thái cấu trúc của thai.

+ Nếu kết quả sàng lọc nguy cơ cao bất thường nhiễm sắc thể (kết quả xét nghiệm bộ ba hoặc bộ bốn hoặc ADN của thai nhi lưu hành trong máu mẹ): tư vấn để chẩn đoán trước sinh hoặc tư vấn phụ nữ mang thai chỉ có xét nghiệm bộ ba hoặc xét nghiệm bộ bốn nguy cơ cao làm xét nghiệm sàng lọc bằng ADN của thai nhi lưu hành trong máu mẹ (để tăng hiệu quả của sàng lọc) trước khi quyết định thực hiện chẩn đoán trước sinh.

- Thực hiện chẩn đoán trước sinh với phụ nữ mang thai có nguy cơ cao bất thường di truyền bằng sàng lọc siêu âm thai, xét nghiệm bộ ba, xét nghiệm bộ bốn, NIPT. 

Thực hiện thủ thuật lấy nước ối (từ tuần thai 16) hoặc máu cuống rốn (từ tuần thai 18) để xét nghiệm di truyền chẩn đoán trước sinh bằng kỹ thuật phù hợp.

+ Trường hợp không phát hiện được bất thường nhiễm sắc thể: hướng dẫn phụ nữ mang thai khám thai theo định kỳ.

+ Trường hợp phát hiện được bất thường nhiễm sắc thể: cần hội chẩn, nếu tiên lượng thai kỳ xấu, không thể điều trị hoặc không thể sống sau sinh sẽ tư vấn chấm dứt thai kỳ.

+ Trường hợp phát hiện dị tật ống thần kinh bằng siêu âm thai, chuyên gia tư vấn kết quả; trường hợp siêu âm không phát hiện dị tật ống thần kinh hở thì hướng dẫn phụ nữ mang thai khám thai theo định kỳ.

+ Trường hợp có chỉ định xét nghiệm gen, chuyên gia tư vấn di truyền sẽ tư vấn căn cứ vào kết quả xét nghiệm.

Nên xét nghiệm sàng lọc trước sinh ở đâu?

Sàng lọc trước sinh không xâm lấn NIPT - Illumina (GenEva) là phương pháp phân tích ADN tự do của thai nhi có trong máu mẹ để sàng lọc những hội chứng di truyền có thể mắc phải do bất thường số lượng nhiễm sắc thể gây ra. 

Ở thời điểm hiện tại, GENTIS là đơn vị đầu tiên và được illumina (Mỹ) ủy quyền, chuyển giao công nghệ thực hiện xét nghiệm NIPT - Illumina tại Việt Nam. Với ưu thế đó, xét nghiệm NIPT - Illumina (GenEva) được thực hiện ngay tại GENTIS sẽ làm giảm chi phí và thời gian trả kết quả giúp mẹ bầu có thể nhanh chóng biết được tình trạng phát triển của con với độ chính xác lên tới 99,9% ngay từ tuần thai thứ 10 của thai kỳ.

Địa chỉ GENTIS tại Hà Nội và TPHCM

GENTIS HCM

• 8/24 Nguyễn Đình Khơi, Phường 4 Quận Tân Bình, TP. Hồ Chí Minh
• 1800.2010 - 0888.40.2010

GENTIS HÀ NỘI

• Tầng 2, Tòa nhà HCMCC, 249A Thụy Khuê, Tây Hồ, Hà Nội
• 1800.2010 - 0988.00.2010