NIPT 23 test: Tổng hợp từ A đến Z điều mẹ cần biết

1. NIPT 23 test là xét nghiệm gì?

NIPT 23 test (Non Invasive Prenatal Testing) là một xét nghiệm tiền thai không xâm lấn giúp phát hiện bất thường của các cặp nhiễm sắc thể. Thay vì phân tích các chỉ số hóa sinh trong huyết thanh thì phương pháp này phân tích ADN của thai nhi trong máu mẹ.

NIPT 23 giúp phát hiện sớm nhiều dị tật thai nhi ngay từ tuần thứ 10

Vậy tại sao xét nghiệm máu mẹ lại có thể sàng lọc được dị tật? 

Theo một nghiên cứu, trong máu mẹ mang những ADN có nguồn gốc của thai nhi, ADN của thai nhi có mặt trong máu mẹ trong suốt quá trình mang thai và bị loại bỏ khỏi cơ thể mẹ vài giờ sau khi sinh. Vậy nên, máu mẹ trong thời kỳ mang thai đặc trưng cho tình trạng thai nhi, các xét nghiệm máu mẹ có thể dự đoán được các bất thường của thai nhi.

Máu mẹ có chứa ADN của thai nhi

Quy trình xét nghiệm NIPT 23 test:

• Bước 1: Lấy mẫu khoảng 7 - 10ml máu của mẹ để làm mẫu xét nghiệm. 

• Bước 2: Chiết tách thu ADN của thai nhi trong mẫu máu thai phụ bằng thiết bị hiện đại

• Bước 3: Phân tích mẫu ADN của thai nhi vừa chiết tách bằng thiết bị, máy móc tiên tiến

• Bước 4: Trả kết quả của xét nghiệm: Dựa trên kết quả xét nghiệm, Bác sĩ thông báo kết quả tình trạng thai nhi cho mẹ, tư vấn đồng thời đưa ra các chỉ định tiếp theo nếu thai nhi có bất thường

Video lấy mẫu xét nghiệm NIPT - ILLUMINA tại nhà MC Thái Trang VTV   

2. Xét nghiệm NIPT 23 test phát hiện dị tật gì?

Xét nghiệm NIPT 23 giúp phát hiện ra những bệnh di truyền của thai nhi sớm thông qua phân tích ADN tự do của thai nhi trong máu mẹ.  

Phát hiện lệch bội trên các cặp nhiễm sắc thể 13, 18, 21 gây các hội chứng: 

• Hội chứng Down (Trisomy 21)
• Hội chứng Edwards (Trisomy 18)
• Hội chứng Patau (Trisomy 13)

Phát hiện lệch bội trên cặp nhiễm sắc thể giới tính gây các hội chứng: 

• Turner (XO)
• Klinefelter (XXY)
• Jacobs (XYY)
• Triple X (XXX) .

Phát hiện lệch bội trên 19 cặp nhiễm sắc thể còn lại (ngoài cặp 13, 18, 21 và giới tính).

Phát hiện 6 hội chứng vi mất đoạn phổ biến: 

• DiGeorge
• Angelman
• Prader Willi
• 1p36 deletion syndrome
• 4p-Wolf-Hirschhorn
• Cri Du Chat

Xem thêm: Những dị tật bẩm sinh thường gặp 

Video sàng lọc trước sinh NIPT - Illumina - Phát hiện sớm Down & nhiều hội chứng di truyền khác

3. NIPT 23 test khác gì với gói NIPT cơ bản?

Bạn băn khoăn chưa biết lựa chọn công nghệ xét nghiệm NIPT nào? Kéo xuống dưới để hiểu rõ hơn về “Sự khác biệt trong các công nghệ xét nghiệm NIPT hiện nay” bạn nhé! 

4. Có nên thực hiện xét nghiệm NIPT 23 test không?

Hiệp hội quốc tế về chẩn đoán trước khi sinh (International Society for Prenatal Diagnosis – ISPD) khuyến cáo xét nghiệm GenEva (NIPT Illumina) là xét nghiệm đầu tiên cho tất cả các phụ nữ mang thai từ tuần thứ 10 để sàng lọc các bệnh di truyền cho thai nhi. 

4.1. Độ chính xác cao, lên đến 99.9% 

PGS. TS. BS. Vũ Bá Quyết - Giám đốc Bệnh viện Phụ Sản Trung Ương chia sẻ xét nghiệm NIPT Illumina sàng lọc rất sớm từ 10 tuần của thai nhi cho kết quả có độ chính xác cao nhờ tuân thủ đúng tiêu chuẩn ISO 15189:2012, khuyến cáo các mẹ bầu nên dùng.

Tuy nhiên, xét nghiệm NIPT có chính xác không còn phụ thuộc vào: 

• Công nghệ test - Kỹ năng: Kết quả có chính xác hay không phụ thuộc rất nhiều vào máy móc và kỹ thuật của Bác sĩ thực hiện
• Thời điểm test: Mẹ có thể thực hiện xét nghiệm NIPT ngay từ tuần thứ 10 để phát hiện sớm các bất thường thai nhi sớm, có những biện pháp xử lý kịp thời 
• Quy trình lấy máu xét nghiệm: Lượng máu mẹ từ 7 - 10 ml máu tĩnh mạch của mẹ (đúng đủ tách chiết, phân tích ADN từ máu mẹ) và trộn với chất bảo quản, được đem đi phân tích trong vòng 7 ngày kể từ khi lấy mẫu 

Ngoài ra, một nghiên cứu chỉ ra rằng một yếu tố rất quan trọng - Công nghệ hiện đại - Chuyên gia có trình độ kỹ năng có ảnh hưởng trực tiếp đến chất lượng kết quả khám sàng lọc.

Cần chọn địa chỉ sàng lọc uy tín để kết quả chính xác nhất

4.2. An toàn, không xâm lấn

Sở dĩ, NIPT 23 test được nhiều Bác sĩ sản khoa khuyên mẹ trong thai kỳ thực hiện bởi đây là phương pháp không xâm lấn vào tế bào thai mà chỉ sử dụng máu mẹ để phân tích ADN thai nhi giảm nguy cơ phải chọc ối hay sinh thiết gai thai, an toàn cho mẹ bầu và thai nhi, giúp cha mẹ giảm lo lắng. 

4.3. Kết quả rõ ràng, không chung chung

NIPT cho kết quả rõ ràng có (dương tính) hoặc không (âm tính) với các bất thường thai nhi giúp Bác sĩ đưa ra tư vấn phù hợp và hướng chỉ định tiếp theo, xử lý sớm nếu có bất thường thai nhi.

Xét nghiệm sàng lọc không xâm lấn NIPT cho ở GENTIS cho kết quả chính xác đến 99.9% 

Lưu ý: Mặc dù NIPT cho kết quả chính xác đến 99.9% nhưng vẫn có nguy cơ âm tính giả (kết quả thai nhi không có nguy cơ là sai) vẫn có thể xảy ra. Vậy nên, mẹ cần lựa chọn một địa chỉ xét nghiệm uy tín là rất quan trọng. 

5. Những mẹ nào nên làm xét nghiệm NIPT 23 test?

Chuyên gia sản khoa khuyên mọi bà mẹ nên thực hiện xét sàng lọc trước sinh không xâm lấn NIPT, đặc biệt là khi mẹ thuộc đối tượng có nguy cơ dị tật thai nhi cao:

• Phụ nữ mang thai trên 35 tuổi: Tuổi của mẹ càng tăng thì nguy sinh con mắc dị tật nhiễm sắc thể càng cao, tuổi của mẹ là một trong lý do phổ biến nhất để xét nghiệm trước khi sinh
• Tiền sử gia đình hoặc một đứa con trước đó có dị tật di truyền: Những bất thường về gen thường gây dị tật bẩm thai nhi, lưu thai, sinh non, sảy thai…nếu cha hoặc mẹ mang gen bệnh thì khả năng di truyền là rất cao 
• Mẹ mắc các bệnh lý mạn tính trong thai kỳ như: Đái tháo đường, động kinh, tăng huyết áp…các bệnh mạn tính này ảnh hưởng rất lớn đến thai nhi bởi nguy cơ tiềm ẩn sẩy thai của nó đồng thời với các thuốc điều trị cũng ảnh hưởng xấu đến thai nhi 
• Phát hiện siêu âm bất thường: Siêu âm từ tuần thứ 12 - 14, đo khoảng sáng sau gáy nhằm dự đoán một số bất thường nhiễm sắc thể, đây là một dấu hiệu quan trọng để phát hiện ra bất thường thai nhi
• Mẹ đã sử dụng thuốc có nguy cơ gây dị tật thai nhi: Trước khi mang thai (Isotretinoin được khuyến cáo ngừng ít nhất 1 tháng trước khi mang thai) hoặc trong thời gian mang thai (Fluconazol, Quinolon..) các thuốc đã được chứng minh có nguy cơ gây dị tật bẩm sinh và thuộc nhóm chống chỉ định cho phụ nữ có thai

Xem thêm: Những ai cần làm xét nghiệm NIPT?

Mẹ bầu có nguy cơ cao nên làm xét nghiệm NIPT 23 từ tuần thứ 10 

6. Bảng giá xét nghiệm NIPT 23 test 

Hiện nay, chi phí xét nghiệm NIPT 23 giao động từ 6 triệu - 18 triệu tùy thuộc vào: 

• Đơn vị xét nghiệm: Các cơ sở khác nhau sẽ có giá dao động khác nhau nhưng chênh lệch không quá lớn
• Yêu cầu xét nghiệm: Chi phí thay đổi theo công nghệ xét nghiệm NIPT khác nhau, công nghệ càng cao thì chi phí càng cao 

Mẹ cũng có thể tham khảo về bảng giá xét nghiệm tại GENTIS

7. Giải đáp câu hỏi về xét nghiệm NIPT 23 test

7.1. Nhiễm sắc thể số 23 là gì?

Nhiễm sắc thể (NST) số 23 là nhiễm sắc thể quy định giới tính của trẻ nên được gọi là NST giới tính (X và Y). Nữ giới có 2 bản sao là XX (một X từ bố và một X từ mẹ), nam giới là XY (một NST X từ mẹ và một NST Y từ bố). 

Thực hiện phương pháp sàng lọc trước sinh không xâm lấn NIPT giúp phát hiện ra nhiễm sắc thể bất thường của thai nhi trong mẫu máu của mẹ. 

Trong quá trình xét nghiệm, Bác sĩ sẽ phát hiện được sự có mặt của nhiễm sắc thể nam (Y) hoặc nhiễm sắc thể nữ (X) trong máu của người mẹ.

NIPT 23 phát hiện bất thường trong nhiễm sắc thể của thai nhi   

7.2. Xét nghiệm NIPT 23 test có nguy cơ thấp có sao không?

Sàng lọc trước sinh NIPT 23 test nguy cơ thấp (hay âm tính) có nghĩa là thai nhi có nguy cơ mắc dị tật thấp. Riêng đối với xét nghiệm NIPT Illumina (GenEva) sẽ trả lời cho mẹ là CÓ PHÁT HIỆN hoặc KHÔNG PHÁT HIỆN.

Tuy nhiên, không có kết quả sàng lọc trước sinh nào cho biết chắc chắn thai nhi đang phát triển có chắc chắn mắc dị tật thai nhi hay không. Xét nghiệm sàng lọc trả kết quả rõ ràng là có bị dị tật/không bị dị tật với độ chính xác lên tới 99.9% nhưng vẫn có một tỉ lệ thấp dương tính giả/nguy cơ cao giả và âm tính giả/nguy cơ thấp.

Mẹ có thể yên tâm khi kết quả NIPT âm tính nhưng mẹ cũng đừng quên khám và theo dõi sức khỏe thai nhi định kỳ 

Vậy nên, kết quả sàng lọc có nguy cơ thấp không có nghĩa là 100% kết quả là chính xác nên dù an tâm thì mẹ vẫn cần nghiêm túc theo dõi định kỳ và khám thai theo chỉ định của bác sĩ để đảm bảo em bé phát triển khỏe mạnh nhất..

Xem thêm: Sàng lọc trước sinh nguy cơ thấp

Hy vọng bài viết trên đã giúp mẹ hiểu đúng về “Xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn NIPT 23 test”. Nếu mẹ còn bất kỳ thắc mắc nào về xét nghiệm NIPT 23, mẹ có thể liên hệ trực tiếp số hotline: 0988002010 để được giải đáp nhanh nhất.