1. Kết quả sàng lọc trước sinh nguy cơ thấp có ý nghĩa gì?
Sàng lọc trước sinh nguy cơ thấp (âm tính) có nghĩa là thai nhi có nguy cơ mắc dị tật thấp. Tuy nhiên, mọi xét nghiệm sàng lọc đều có tỷ lệ âm tính giả nên mẹ bầu không nên quá chủ quan mà vẫn phải theo dõi và thăm khám định kỳ đúng hẹn.
Ngoài ra, tuỳ từng phương pháp sàng lọc mà độ chính xác sẽ khác nhau. Độ chính xác từ 70 - 99% tuỳ phương pháp. Trong đó, phương pháp có độ chính xác càng cao, tỷ lệ âm tính giả càng thấp thì khả năng bỏ sót dị tật sẽ càng thấp hơn.
Sàng lọc trước sinh có kết quả là nguy cơ thấp có nghĩa là thai nhi hầu như không có nguy cơ mắc dị tật
2. Cách đọc kết quả của các xét nghiệm sàng lọc trước sinh
Với từng phương pháp xét nghiệm thì kết quả sẽ khác nhau. Dưới đây là cách đọc kết quả xét nghiệm cho 3 phương pháp phổ biến nhất!
2.1. Double test
Kết quả Double test cho biết khả năng thai nhi mắc hay không mắc 1 trong 3 hội chứng Down, Edwards, Patau. Giấy kết quả Double test cho biết nồng độ 2 protein nguồn gốc nhau thai trong máu mẹ là PAPP - A và beta HCG dưới 2 dạng: đơn vị chuẩn quốc tế và (mUI/ml và ng/ml) và bội số của trung vị (MoM).
Ngưỡng nguy cơ thấp của xét nghiệm được đánh giá dựa trên nồng độ chất định lượng của 1 sản phụ so với nồng độ chất đó, tại tuổi thai đó trong cơ thể của các sản phụ có con bình thường trong quần thể. Chỉ số sẽ được so sánh để đưa ra kết quả dưới dạng phân số. Mẫu số càng lớn so với ngưỡng nguy cơ của 3 hội chứng, thai nhi càng ít có nguy cơ bị dị tật. Độ chính xác của Double test là từ 80 - 90%.
Ngưỡng an toàn của các chỉ số này là nhỏ hơn ngưỡng được cho là nguy cơ. Với Down là <1/250 và với Edward, Patau là <1/100.
Một tờ kết quả xét nghiệm Combined test (kết hợp Double test và đọ khoảng sáng sau gáy) cho kết quả nguy cơ thấp
2.2. Triple test
Kết quả Triple test cho biết khả năng thai nhi mắc hay không mắc 1 trong 3 dị tật Down, Edward và dị tật ống thần kinh. Giấy kết quả Double test cho biết nồng độ 3 protein nguồn gốc nhau thai và bào thai trong máu mẹ là AFP, uE3 và beta HCG dưới 2 dạng: đơn vị chuẩn quốc tế và (mUI/ml và ng/ml) và bội số của trung vị (MoM).
Ngưỡng nguy cơ thấp của xét nghiệm được đánh giá dựa trên nồng độ chất định lượng của 1 sản phụ so với nồng độ chất đó, tại tuổi thai đó trong cơ thể của các sản phụ có con bình thường trong quần thể. Chỉ số sẽ được so sánh để đưa ra kết quả dưới dạng phân số. Mẫu số càng nhỏ so với ngưỡng nguy cơ mắc dị tật được khảo sát càng cao. Độ chính xác của Triple test là từ 80 - 90%.
Ngưỡng an toàn của các chỉ số này là < 1/250 với hội chứng Down, < 1/350 với hội chứng Edward và MoM AFP nhỏ hơn 2,5 với dị tật ống thần kinh.
Phiếu kết quả xét nghiệm Triple test của một sản phụ tại 17 tuần 6 ngày của thai kỳ
2.3. Sàng lọc không xâm lấn NIPT
NIPT là phương pháp sàng lọc cho biết trẻ có khả năng mắc dị tật có nguyên nhân do đột biến số lượng, vi cấu trúc các nhiễm sắc thể hay không thông qua định lượng cff ADN ( ADN tự do của bào thai) trong máu mẹ.
Chỉ số của xét nghiệm NIPT được tính toán rất phức tạp và sẽ không được biểu thị trên giấy kết quả xét nghiệm. Giấy kết quả xét nghiệm NIPT thường sẽ trả lời CÓ PHÁT HIỆN hay KHÔNG PHÁT HIỆN với từng hội chứng mà sàng lọc có thể khảo sát, không trả lời nguy cơ thấp/nguy cơ cao như các phương pháp trên.
Độ chính xác của NIPT > 99% với tỷ lệ âm tính giả thấp.
Giấy xét nghiệm NIPT có kết quả âm tính/không phát hiện với các đột biến lệch bội NST
3. Sàng lọc trước sinh nguy cơ thấp, mẹ nên làm gì?
Nếu kết quả sàng lọc của mẹ thuộc nhóm thấp, các Bác sĩ khuyên mẹ nên giữ tâm lý thoải mái, tiếp tục theo dõi định kỳ theo lịch được tư vấn. Nếu lần đầu mẹ chọn phương pháp sàng lọc siêu âm, Double test và Triple test, mẹ có thể thực hiện NIPT ở lần khám tiếp theo nếu chưa yên tâm hoặc thực hiện NIPT trong lần mang thai tiếp để tỷ lệ chính xác cao hơn.
Nếu đã sử dụng NIPT ở lần đầu, mẹ vẫn nên đi khám thai định kỳ và siêu âm với mục đích theo dõi sát sự phát triển của bé. Siêu âm độ mờ da gáy (NT) trong khoảng thời gian từ 11 đến 14 tuần tuổi thai giúp khảo sát nguy cơ dị tật qua hình ảnh và siêu âm quý 2, quý 3 cho các chỉ số giúp dự đoán ngày sinh, cân nặng và tư thế thai.
Ngoài việc mẹ có thể thả lỏng lo lắng phần nào, mẹ cần giữ tâm lý thoải mái, thiết lập chế độ sinh hoạt, tập luyện, làm việc và ăn uống phù hợp để thai nhi có thể phát triển khỏe mạnh nhất trong hành trình còn lại của thai kỳ là điều rất quan trọng.
Ăn uống đầy đủ, bổ sung sắt và vitamin tổng hợp thường xuyên là rất cần thiết
Xem thêm: Mẹ bầu ăn gì để chống dị tật thai nhi
Hy vọng qua bài viết trên, phụ huynh đã hiểu rõ hơn về kết quả xét nghiệm sàng lọc trước sinh nguy cơ thấp của một số phương pháp sàng lọc hiện nay. Nếu còn thắc mắc, băn khoăn gì về NIPT Illumina (GenEva), phụ huynh vui lòng liên hệ hotline của GENTIS 18002010 để được tư vấn và giải đáp.
-370x207.jpg)
