Sàng lọc trước sinh khi nào: 3 thời điểm “vàng” sàng lọc chính xác nhất!

1. 3 thời điểm vàng sàng lọc trước sinh mẹ cần lưu ý

Dưới đây là những thông tin chi tiết về 3 thời điểm “vàng” để mẹ bầu thực hiện các phương pháp sàng lọc trước sinh:

1.1. Sàng lọc trước sinh đầu thai kỳ (tuần thứ 11 - 13)

Trong 3 tháng đầu thai kỳ, đặc biệt từ tuần thứ 11 - 13, cơ thể của bé đang dần được hoàn thiện. Lúc này, quá trình phân chia tế bào có thể xuất hiện những bất thường là nguyên nhân dẫn đến các dị tật bẩm sinh. Do đó, đây là thời điểm thích hợp nhất để thực hiện xét nghiệm sàng lọc trước sinh và đưa ra được kết quả chính xác thai nhi có phát triển khỏe mạnh, bình thường hay không.

Các phương pháp thường được chỉ định áp dụng trong giai đoạn này là:

• Siêu âm đo độ mờ da gáy: Chuyên gia kiểm tra độ mờ da gáy - tập hợp các chất lỏng dưới da sau cổ của thai nhi. Nếu độ dày da gáy tăng lên, đứa trẻ có nguy cơ cao mắc dị tật tim hoặc những hội chứng di truyền khác. Phương pháp này thường thực hiện khi thai nhi được 11 tuần 6 ngày - 13 tuần 6 ngày tuổi. Sau thời điểm này, da gáy của trẻ có xu hướng trở về trạng thái bình thường nên bác sĩ không thể kiểm tra và đưa ra kết quả chính xác bằng phương pháp trên. 
• Xét nghiệm máu: Trong giai đoạn này, mẹ có thể thực hiện các xét nghiệm máu như: Double test, NIPT để xác định thai nhi có mắc các dị tật bẩm sinh hay không (ví dụ: hội chứng Down, hội chứng Edward, hội chứng Patau,...). Đây là những xét nghiệm không xâm lấn, an toàn cho cả mẹ và bé với độ chính xác cao (khoảng trên 90%) nên được nhiều mẹ bầu ưu tiên lựa chọn.
• Sinh thiết gai nhau: Sinh thiết gai nhau là xét nghiệm xâm lấn, lấy tế bào từ phần màng đệm bao bọc quanh phôi thai để kiểm tra những sai lệch trong nhiễm sắc thể. Phương pháp này thường được chỉ định vào tuần thai thứ 12 - 14, áp dụng cho các gia đình có tiền sử bệnh di truyền hoặc nghi ngờ thai nhi bị dị tật bẩm sinh. Sinh thiết gai nhau mang lại kết quả chính xác đến 99%, nhưng lại tiềm ẩn nguy cơ cao sảy thai.

Xét nghiệm máu với kết quả chính xác cao, an toàn, được nhiều mẹ lựa chọn.

1.2. Sàng lọc trước sinh giai đoạn giữa thai kỳ (tuần thứ 16 - 18)

Dành cho những mẹ đang thắc mắc sàng lọc trước sinh khi nào thì giai đoạn giữa thai kỳ (tuần thứ 16 - 18) là một trong ba “thời điểm vàng” để thực hiện sàng lọc. Khi thai nhi được 16 - 18 tuần tuổi, đây là lúc thực hiện sàng lọc trước sinh để phát hiện những dấu hiệu bất thường về hình thái và cấu trúc cơ quan của bé như: dị tật hệ thần kinh, tim mạch, cơ xương, dạ dày - ruột, hệ sinh dục,...

Các phương pháp được chỉ định áp dụng trong giai đoạn này là:

• Triple test: Triple test là xét nghiệm sinh hóa, phân tích mẫu máu của mẹ giúp phát hiện thai nhi có mắc các dị tật bẩm sinh hay không (ví dụ: hội chứng Down, hội chứng Edward, dị tật ống thần kinh). Phương pháp này vô cùng an toàn với mẹ và bé, đồng thời tỷ lệ chính xác lên đến 90%.
• Chọc ối: Thủ thuật thực hiện bằng cách phân lập các tế bào thai trong dịch ối và tìm ra những bất thường di truyền của thai nhi. Chọc ối thường được chỉ định nếu trẻ có nguy cơ cao bị dị tật bẩm sinh sau khi xét nghiệm Double test, Triple test, siêu âm thai. Phương pháp giúp phát hiện nhiều loại dị tật bẩm sinh với tỷ lệ chính xác cao lên đến 99.9% nhưng tiềm ẩn một số biến chứng nguy hiểm như: sảy thai, viêm nhiễm, chảy máu,...

Chọc ối là xét nghiệm xâm lấn với độ chính xác cao.

1.3. Sàng lọc trước sinh giai đoạn cuối thai kỳ (tuần thứ 22 - 26)

Trong giai đoạn này, mẹ bầu thực hiện một số xét nghiệm phát hiện các vi khuẩn, virus ở âm đạo để đảm bảo quá trình sinh đẻ diễn ra thuận lợi

2. Thời gian đi sàng lọc trước sinh được khuyến cáo cho từng phương pháp

Vậy là các mẹ đã biết được sàng lọc trước sinh khi nào là thích hợp nhất. Trong phần tiếp theo, chúng ta sẽ cùng tìm hiểu về thời gian thực hiện từng phương pháp xét nghiệm sàng lọc trước sinh:

2.1. Phương pháp sàng lọc NIPT

NIPT phù hợp với thai nhi đủ 10 tuần tuổi. Đây là xét nghiệm sàng lọc sớm nhất với tỷ lệ chính xác cao lên đến 99.9%, giúp phân tích ADN tự do của thai nhi có trong máu mẹ và phát hiện nhiều loại dị tật bẩm sinh khác nhau như: hội chứng Down, Patau, Edwards, Klinefelter,... 

Phương pháp sàng lọc trước sinh NIPT là xét nghiệm không xâm lấn, chỉ sử dụng 10ml máu tĩnh mạch ở tay mẹ, đảm bảo an toàn cho cả mẹ và bé. Bên cạnh đó, phương pháp này được khuyến khích áp dụng cho mọi trường hợp người mẹ đang mang thai bao gồm đơn thai, song thai hoặc mang thai hộ.

NIPT chỉ sử dụng 10ml máu của mẹ.

2.2. Phương pháp sàng lọc Double test

Double test phù hợp với thai nhi từ 11 - 13 tuần tuổi. Đây là phương pháp xét nghiệm có khả năng phân tích hàm lượng 2 hoạt chất có trong máu của mẹ, bao gồm:

• PAPP - A: là một loại glycoprotein có nguồn gốc từ nhau thai.  
• Beta - hCG tự do: là một loại steroid được sản xuất từ nhau thai.

Double test là xét nghiệm không xâm lấn có tỷ lệ chính xác cao lên đến 80 - 90% với các dị tật bẩm sinh thường gặp như: hội chứng Down, Edwards, Patau. 

Tuy nhiên, trong một vài trường hợp, phương pháp này có kết quả dương tính giả. Do đó, nếu phát hiện những dấu hiệu bất thường ở thai nhi sau khi thực hiện xét nghiệm Double test, bác sĩ sẽ yêu cầu tiến hành xét nghiệm Triple test hoặc chọc ối để đảm bảo kết luận cuối cùng chính xác hơn. 

Double test an toàn với mẹ bầu và thai nhi. 

2.3. Phương pháp sàng lọc Triple test

Triple test phù hợp với thai nhi từ 16 - 18 tuần tuổi. Đây là phương pháp xét nghiệm có khả năng phân tích hàm lượng 3 hoạt chất có trong máu của mẹ, bao gồm:

• Beta - hCG tự do: là một loại steroid được sản xuất từ nhau thai.
• AFP: là một loại glycoprotein được sản xuất từ bào thai.
• Estriol: xuất hiện vào ngày thứ 8 của thai kỳ.

Triple test là xét nghiệm không xâm lấn có tỷ lệ chính xác cao lên đến 90% với các dị tật bẩm sinh thường gặp như: hội chứng Down, Edwards, dị tật ống thần kinh.

Nếu phát hiện những dấu hiệu bất thường ở thai nhi sau khi thực hiện xét nghiệm Triple test, bác sĩ sẽ yêu cầu tiến hành chọc ối để đảm bảo kết luận cuối cùng chính xác hơn.

Triple test thường áp dụng ở tuần thai 16 - 18.

3. Cần lưu ý gì trước khi thực hiện sàng lọc trước sinh

Sau khi đã biết được sàng lọc trước sinh vào thời điểm nào, mẹ bầu cần lưu ý một số vấn đề khi tiến hành các xét nghiệm sàng lọc trước sinh, cụ thể:

• Mang theo kết quả khám và sàng lọc trước đó (nếu có) để bác sĩ có thêm nhiều căn cứ đưa ra kết luận cuối cùng chính xác hơn.
• Chuẩn bị sẵn tâm lý thoải mái và đầy đủ kiến thức trước khi thực hiện các phương pháp sàng lọc trước sinh.
• Nếu kết quả bình thường, mẹ duy trì lịch khám thai đều đặn, giữ tâm trạng thoải mái, tích cực để đảm bảo thai nhi luôn phát triển khỏe mạnh.
• Nếu kết quả phát hiện thai nhi có dị tật, mẹ cần bình tĩnh, xem xét lại phương pháp sàng lọc trước sinh vừa thực hiện có độ chính xác cao không vì có nhiều trường hợp đưa ra dương tính giả. Đồng thời, mẹ tham khảo tư vấn từ bác sĩ để có quyết định đúng đắn nhất.
• Mẹ thực hiện xét nghiệm tại địa chỉ uy tín với chuyên gia có trình độ chuyên môn cao.

Một trong những địa chỉ uy tín nhất để mẹ thực hiện sàng lọc trước sinh NIPT là GENTIS - đơn vị đầu tiên được ủy quyền xét nghiệm NIPT Illumina tại Việt Nam. Toàn bộ quy trình xét nghiệm và kết quả xét nghiệm đều được kiểm định đầu ra bởi chuyên gia hàng đầu, đảm bảo kết quả tốt nhất. 

PGS.TS Vũ Bá Quyết nói về GEN-EVA NIPT của GENTIS

Trung tâm xét nghiệm Quốc tế GENTIS.

4. Câu hỏi thường gặp khi sàng lọc trước sinh

Dưới đây là những thắc mắc thường gặp khi mẹ thực hiện sàng lọc trước sinh:

4.1. Nếu tuần 11 không sàng lọc trước sinh thì có sao không?

Nếu mẹ không sàng lọc trước sinh khi thai nhi ở giai đoạn 11 tuần tuổi thì vẫn có thể thực hiện xét nghiệm NIPT hoặc triple test ở tuần tuổi 16 - 18 với kết quả chính xác cao. 

Tuy nhiên, các bác sĩ khuyến khích thực hiện sàng lọc trước sinh ở tuần 11 thai kỳ vì đây là thời gian dễ phát hiện các dị tật bẩm sinh ở thai nhi. Nếu kết quả bình thường, mẹ có thể giữ được tâm trạng thoải mái, an tâm dưỡng thai. Nếu kết quả bất thường, mẹ và gia đình có thể suy nghĩ và đưa ra quyết định đúng đắn trong thời gian sớm nhất.

Sàng lọc trước sinh từ tuần thứ 11 thai kỳ để nhận được kết quả chính xác và đưa ra quyết định đúng trong thời gian sớm nhất.

4.2. Sàng lọc NIPT rồi thì có cần sàng lọc Double test được không?

Như đã nói ở trên, NIPT đưa ra kết quả chính xác lên đến 99.9% với nhiều loại dị tật bẩm sinh khác nhau chỉ trong 1 lần xét nghiệm. Sau đó, mẹ không cần thực hiện sàng lọc Double test.

Nếu còn băn khoăn sàng lọc trước sinh khi nào hoặc muốn tư vấn thêm về phương pháp xét nghiệm NIPT cũng như các dịch vụ khác tại GENTIS, mời bạn trực tiếp đến GENTIS hoặc liên hệ hotline 0988.00.2010.