Ca xét nghiệm thứ nhất:
Hiện tượng được phát hiện khi một người đàn ông ngoại quốc đến Công ty Eurofins Gentis để tiến hành xét nghiệm huyết thống cha con theo thủ tục hành chính để làm giấy khai sinh và nhập tịch. Căn cứ vào giấy tờ do khách hàng cung cấp thì người cha này 36 tuổi, đứa trẻ là giới tính nam 5 tháng tuổi và mẹ là người Việt 20 tuổi.
Việc xét nghiệm được tiến hành theo quy trình và sau khi có kết quả đã xác định người đàn ông cần được xét nghiệm và đứa trẻ này có quan hệ huyết thống cha con. Điều đặc biệt ở đây chính là giới tính của cháu bé. Khi phân tích bằng bộ Kit PowerPlex Fusion có 24 Marker, trong đó có Amelogenin và DYS391 để phân biệt giới tính nam nữ. Tuy nhiên trong trường hợp này bản kết quả kiểu gen của cháu bé cho thấy tại Amelogenin chỉ có XX và DYS391 không thể hiện alen, điều này được hiểu là cháu bé có giới tính nữ. (xem ảnh Peak)
Để có cơ sở kết luận trường hợp bất thường về giới tính này, công ty đã phối hợp với gia đình tiến hành khám lâm sàng và kết quả khẳng định kiểu hình của cháu bé là giới tính nam với cơ quan sinh dục ngoài biểu hiện rõ ràng.
Mặt khác, thêm một xét nghiệm nữa cũng được tiến hành bổ sung để giúp cho kết luận được chính xác, đó là xét nghiệm trên nhiễm sắc thể giới tính Y bằng Kit PowerPlex Y23. Kết quả cho thấy không có bất cứ một Y-Haplotype (alen) nào xuất hiện (xem ảnh Peak).
Từ những kết quả phân tích trên, Hội đồng khoa học công ty kết luận cháu bé mắc Hội chứng nam 46, XX (XX, Male Syndrome).
Vậy nguyên nhân của hiện tượng này là gì. Đó chính là sự trao đổi chéo không cân bằng của nhiễm sắc thể Y và nhiễm sắc thể X trong giảm phân của người cha và kết quả là nhiễm sắc thể X có gen SRY (gen xác định giới tính). Điểm xảy ra là tại đầu mút của nhánh ngắn nhiễm sắc thể X và nhiễm sắc thể Y, mà tại đầu mút của nhiễm sắc thể Y có gen SRY. Khi nhiễm sắc thể X có gen SRY kết hợp với nhiễm sắc thể X bình thường từ người mẹ trong quá trình thụ tinh đã tạo nên kiểu gen nam 46, XX. Hội chứng nam 46, XX chiếm tỷ lệ khoảng 1/20000 ở trẻ sơ sinh nam và người bị hội chứng này không có khả năng sinh con.
Ca xét nghiệm thứ 2
Khách hàng là một nam giới 42 tuổi đến công ty cùng với một con trai 4 tuổi yêu cầu xét nghiệm ADN hành chính để xác định quan hệ huyết thống cha con. Khi được hỏi, tại sao anh lại muốn xác định ADN, người khách trả lời rằng anh có linh cảm đứa con trai này không phải là con anh vì có những nét bên ngoài không giống anh và những người trong gia đình bên nội. Thực ra, suy nghĩ của khách cũng chỉ là cảm tính, chỉ có xét nghiệm ADN thì mới biết chính xác được. Tất nhiên mọi khách hàng đến làm xét nghiệm đều có lý do riêng, nhiều khi không thể bộc bạch hết. Sau 2 ngày kết quả xét nghiệm ADN đã hoàn thành. Đến nhận kết quả, khi biết anh và đứa con trai không có quan hệ huyết thống cha con, anh lặng đi trong giây lát. Nói lời cám ơn và ra về.
Khoảng gần một tuần sau, anh đến công ty một lần nữa. Lần này anh mang theo mẫu đã chuẩn bị sẵn và nói rằng đây là mẫu của con gái anh 7 tuổi và yêu cầu xét nghiệm để so sánh với mẫu của anh đã làm từ lần trước. Kết quả thật bất ngờ, đứa con gái này cũng không có quan hệ huyết thống với anh. Vậy là cả 2 đứa trẻ mà anh yêu cầu xét nghiệm đều không phải là con đẻ của anh.
Với ca xét xét nghiệm có tình tiết éo le này, hội đồng khoa học nghiên cứu, xem xét kỹ để tìm ra câu trả lời thỏa đáng vì thấy bản Peak tại các Marker giới tính có biểu hiện khác thường. Hội đồng đã quyết định cho phân tích thêm bộ Kit X test. Kết quả phân tích đã chỉ ra rằng người cha này có kiểu gen XXY, hay còn gọi là Hội chứng Kleinfelter. (xem ảnh Peak).
Nhìn vào bản Peak thể hiện rõ giới tính nam với kiểu gen XY tại Amelogenin. Tuy nhiên tại phần lớn các X-STR có hai alen (dị hợp tử), tức có 2 nhiễm sắc thể X; một số X-STR còn lại có 1 Peak (đồng hợp tử).
Nguyên nhân của Hội chứng Kleinfelter (XXY) ở nam giới là do dư thừa 1 NST X mà bình thường nam giới chỉ là XY. Hội chứng này xảy ra ngẫu nhiên ngay trong quá trình hình thành giao tử do NST giới tính không phân ly ở thời kỳ phân bào giảm nhiễm. Tỷ lệ mắc phải là 1/500 - 1000 trẻ sơ sinh nam.
Với những nam giới bị Hội chứng XXY thì không có khả năng sinh con. Như vậy 2 đứa con không có quan hệ huyết thống với anh ta là điều dễ hiểu và chỉ có mẹ của 2 đứa trẻ mới biết được cha đẻ đích thực của chúng là ai.
Đại tá Hà Quốc Khanh
