                            stdClass Object
(
    [post_id] => 982
    [category_id] => 15
    [id] => 15
    [language_code] => vi
    [title] => Tin chuyên ngành
    [description] => Tin chuyên ngành
    [slug] => tin-chuyen-nganh
    [meta_title] => Tin chuyên ngành di truyền
    [meta_description] => Cập nhật những thông tin khoa học giá trị của ngành di truyền y học của Việt Nam và trên khắp thế giới.
    [meta_keyword] => Tin chuyên ngành,tin tức
    [content] => 
    [parent_id] => 4
    [thumbnail] => 
    [banner] => _mg_4169.jpg
    [is_featured] => 
    [files] => 
    [style] => 
    [class] => 
    [type] => post
    [order] => 2
    [is_status] => 1
    [created_time] => 2019-08-29 13:36:14
    [updated_time] => 2022-03-03 21:12:09
    [created_by] => 
    [updated_by] => 
    [ratting] => 
    [retionship] => 
    [question] => 
    [url_video] => 
    [link] => 
    [i_con] => 
)
1

[Giải đáp]: Siêu âm có phát hiện dị tật thai nhi không?

Ngày đăng : 05-09-2022

Ngày cập nhật: 05-09-2022

Tác giả: Gentis

Siêu âm là xét nghiệm truyền thống được chỉ định để theo dõi sức khỏe cũng như phát hiện những bất thường trong quá trình phát triển của thai nhi. Theo chuyên gia, siêu âm có phát hiện dị tật thai nhi về hình thái như: dị tật ở chân, dị tật thai nhi mọc đuôi,... Cụ thể thế nào? Mẹ bầu theo dõi bài viết dưới đây để hiểu rõ nhé!

1. Lý do siêu âm phát hiện dị tật thai nhi

Siêu âm CÓ THỂ phát hiện được các dị tật thai nhi. Đây là phương pháp không xâm lấn, sử dụng sóng âm ở tần số cao để theo dõi sự phát triển của thai nhi cũng như các cơ quan sinh sản của người mẹ. Từ đó, phát hiện những bất thường về hình thái của thai nhi.

Thống kê cho thấy tỷ lệ dị tật thai nhi không thể phát hiện qua biểu hiện lâm sàng khá lớn (chiếm tới 90%). Do đó, để phát hiện sớm và chính xác các dị tật cần có sự can thiệp và hỗ trợ của các thiết bị và công nghệ hiện đại như siêu âm, hay các phương pháp sàng lọc khác như NIPT, double test, triple test,...

2. Siêu âm có phát hiện dị tật thai nhi nào?

Dưới đây là một số dị tật thai nhi mà biện pháp siêu âm có thể phát hiện được:

2.1. Bệnh tim bẩm sinh ở trẻ

Bệnh tim bẩm sinh là dị tật về tim xuất hiện ngay khi trẻ vừa chào đời và thường được phát hiện trước đó bằng phương pháp siêu âm. Bác sĩ có thể sử dụng xét nghiệm siêu âm 4D từ tuần thai 18 đến tuần thai 24 để phát hiện những bất thường về nhịp tim và cấu trúc giải phẫu tim. Dị tật tim bẩm sinh bao gồm 3 loại là dị tật về van tim, khuyết tật về van tim, khuyết tật về mạch máu.

Siêu âm phát hiện dị tật bẩm sinh bằng công nghệ 4D vào tuần thai thứ 18 - 24

2.2. Hội chứng Down

Hội chứng Down là do sự bất thường về nhiễm sắc thể số 21 gây nên. Hội chứng này được phát hiện từ khá sớm, ngay từ tuần thai thứ 12 - 14 bằng phương pháp đo độ mờ da gáy. Trong trường hợp độ mờ da gáy trên 3,5mm sẽ được chẩn đoán là có nguy cơ mắc hội chứng Down.

2.3. Sứt môi, hở hàm ếch

Sứt môi, hở hàm ếch (dị tật ở miệng khá phổ biến) là tình trạng môi bị tách hoặc bị hở do vòm miệng khép lại không đúng cách trong quá trình phát triển của trẻ trong bụng mẹ. Nguyên nhân của dị tật này được cho do cả yếu tố môi trường và yếu tố di truyền gây nên. Siêu âm có phát hiện dị tật thai nhi này khi tiến hành siêu âm ở tuần thai thứ 12 đến tuần thai 14 và được khẳng định lại khi siêu âm ở tuần thai 21 - 24.

Sứt môi, hở hàm ếch là dị tật vùng miệng có thể được phát hiện sớm bằng phương pháp siêu âm

2.4. Nứt đốt sống

Dị tật nứt đốt sống xảy ra do có bất thường trong quá trình phát triển tủy xương. Thông thường, dị tật này có thể được phát hiện qua siêu âm. Nhưng để có kết quả chính xác hơn, bác sĩ thường chỉ định mẹ bầu làm thêm một số xét nghiệm khác như xét nghiệm alpha-fetoprotein (AFP), chọc ối,...

2.5. Dị tật các chi và cơ quan sinh dục

Một số dị tật các chi và cơ quan sinh dục thường gặp là thừa ngón tay, dính ngón tay, khoèo tay chân, tay vẹo, u cơ quan sinh dục, vị trí và sự di chuyển của tinh hoàn,... Siêu âm có phát hiện dị tật thai nhi liên quan đến dị tật các chi và cơ quan sinh dục. Các dị tật này được phát hiện sợ bộ ở tuần thai thứ 18 - 21 và được khẳng định lại vào tuần thai 30 - 32 bằng phương pháp siêu âm.

Sự bất thường của cơ quan sinh dục có thể được phát hiện bằng phương pháp siêu âm từ tuần thai thứ 30 -32

2.6. Rối loạn về giới tính hoặc không có khả năng phát dục.

Giới tính thai nhi do nhiều yếu tố ảnh hưởng như hormone, hóa chất, sự kết hợp nhiễm sắc thể, liên giới tính,... Giới tính thai nhi có thể được xác định qua siêu âm từ tuần thai thứ 14 - 15 và chính xác nhất là tuần thai thứ 20 - 22 qua siêu âm 4D. Khi siêu âm thấy những bất thường về giới tính mẹ bầu cần thực hiện thêm các xét nghiệm có giá trị chẩn đoán cao hơn như chọc ối, lấy mẫu lông nhung màng đệm,... để khẳng định chắc chắn hơn.

2.7. Các dị tật liên quan đến chậm phát triển trí tuệ, chậm lớn

Siêu âm là phương pháp đơn giản được thực hiện phổ biến để theo dõi sự phát triển về hình thái cũng như cân nặng của thai nhi qua từng giai đoạn. Chính vì vậy, phương pháp siêu âm có phát hiện dị tật thai nhi liên quan đến chậm phát triển trí tuệ và chậm lớn một cách dễ dàng. Tuy nhiên, đối với các dị tật này siêu âm chỉ có giá trị phát hiện sơ bộ.

Siêu âm chỉ giúp chẩn đoán sơ bộ tình trạng chậm lớn, chậm phát triển trí tuệ ở thai nhi

Tính đến thời điểm hiện tại, siêu âm thai vẫn được đánh giá là phương pháp phát hiện dị tật thai nhi dễ thực hiện, tương đối an toàn, có chi phí phải chăng và độ chính xác khoảng 80 - 85%.

3. Siêu âm không phát hiện dị tật thai nhi gì?

Tuy nhiên, phương pháp siêu âm không phát hiện được một số dị tật thai nhi sau:

Bất thường u nang bì.
Phì đại não thất.
Suy tủy nặng.
Dịch chuyển trung thất.
Bất thường về cấu trúc tim.
Bất thường về thận, cơ quan tiêu hóa.
Vết nứt đốt sống cùng.
Bất thường về tuyến giáp.
Loạn sản xương.

4. 3 mốc siêu âm quan trọng giúp phát hiện dị tật thai nhi

Mẹ cần ghi nhớ 3 dấu mốc siêu âm quan trọng dưới đây để phát hiện sớm những dị tật thai nhi:

4.1. Tuần 12 - 14

Đây là cột mốc siêu âm quan trọng mà mẹ bầu không nên bỏ qua. Siêu âm tại thời điểm này giúp xác định thai nhi còn tồn tại hay không, tuổi thai, vị trí của thai nhi,... Bên cạnh đó, đây còn là thời điểm vàng để phát hiện các dị tật như hội chứng Edwards, hội chứng Down, dị tật thần kinh, dị tật ở bụng,...

Siêu âm vào tuần thai thứ 12 đến tuần thai thứ 14 giúp phát hiện những bất thường về cấu trúc cơ thể

4.2. Tuần 21- 24

Tại thời điểm này, các bộ phận trên cơ thể đã gần như hoàn thiện. Thai nhi đã có những cử chỉ, chuyển động tay chân và lượng ối nhiều hơn, giúp quan sát rõ các đặc điểm trên cơ thể. Siêu âm trong giai đoạn này sẽ có thêm nhiều bằng chứng để khẳng định chắc chắn những dị tật thai nhi còn nghi ngờ ở lần siêu âm trước. Ngoài ra, siêu âm từ tuần 21 - 24 còn giúp phát hiện những bất thường liên quan đến tim mạch, ổ bụng, lồng ngực, cơ xương, các chi,...

4.3. Tuần 30 - 32

Siêu âm thực hiện trong giai đoạn này để đánh giá sự phát triển của thai nhi, lượng nước ối, vị trí thai nhi, sự phát triển của tử cung,... Thêm vào đó, siêu âm từ tuần 30 - tuần 32 còn giúp phát hiện sự bất thường về cấu trúc và vị trí của cơ quan sinh dục, bất thường về van tim hoặc tình trạng bào thai bị suy dinh dưỡng,...

Các cơ quan trên cơ thể trong giai đoạn này phát triển gần như hoàn thiện

4. Một số câu hỏi liên quan tới siêu âm có phát hiện dị tật thai nhi

Trong phần dưới đây là một số câu hỏi liên quan tới siêu âm phát hiện dị tật thai nhi mà GENTIS tổng hợp được.

4.1. Siêu âm dị tật thai nhi giá bao nhiêu?

Hiện nay, tại mỗi cơ sở y tế có trang thiết bị và công nghệ xét nghiệm khác nhau nên mức giá xét nghiệm dị tật thai nhi sẽ không giống nhau. Tuy nhiên, bạn có thể tham khảo mức giá cơ bản dưới đây:

Siêu âm 2D: Là siêu âm 2 chiều được thực hiện trong thời kỳ đầu thai kỳ giúp phát hiện sớm các dị tật bẩm sinh liên quan đến tim mạch. Chi phí để thực hiện xét nghiệm này chỉ từ 150.000 đồng.
Siêu âm 3D: Là siêu âm 3 chiều giúp quan sát được hình thái thai nhi dưới nhiều góc khác nhau. Siêu âm 3D có thể phát hiện những bất thường liên quan đến não bộ và đánh giá nguy cơ mắc hội chứng Down của thai nhi. Xét nghiệm này có chi phí từ 300.000 - 500.000 đồng tùy từng bệnh viện và phòng khám.
Siêu âm 4D: Là siêu âm 4 chiều bao gồm 3 chiều không gian và 1 chiều thời gian. Xét nghiệm này giúp quan sát rõ nét các bộ phận cơ thể cũng như cử chỉ, hành động của thai nhi. Nhờ đó, bác sĩ sẽ phát hiện sớm dị tật thai nhi có thể mắc phải như thoát vị rốn, hội chứng Down,... Đối với siêu âm 4D đòi hỏi trang thiết bị hiện đại hơn nên giá thành của xét nghiệm này dao động từ 400.000 – 600.000 đồng.

4.2. Thai nhi bị dị tật phải làm sao?

Khi thai nhi được chẩn đoán là bị dị tật, mẹ bầu tham khảo tư vấn của bác sĩ để hiểu rõ hơn về dị tật, mức độ nguy hiểm và khả năng chữa trị sau sinh. Có nhiều loại dị tật có thể chữa khỏi sau khi sinh ra bằng phương pháp y học hiện đại, mẹ bầu chuẩn bị tâm lý thật vững vàng cùng tài chính ổn định để quá trình nuôi dưỡng và trị bệnh cho trẻ tốt nhất nhé!

Việc giữ hay bỏ thai nhi bị dị tật phần nhiều phụ thuộc vào quyết định của người mẹ

4.3. Ngoài siêu âm, có phương pháp xét nghiệm nào phát hiện dị tật thai nhi?

Bên cạnh siêu âm, có nhiều phương pháp phát hiện dị tật thai nhi khác có độ chính xác cao hơn như Double test, Triple test, NIPT, trong đó mẹ bầu nên chọn NIPT.

NIPT là phương pháp xét nghiệm cho độ chính xác cao nhất hiện nay (tới 99,9%). Cùng với đó, phương pháp này còn có thể phát hiện ra nhiều loại dị tật mà phương pháp siêu âm truyền thống không thể làm được.

Dịch vụ xét nghiệm NIPT Illumina (GenEva) tại GENTIS cho kết quả nhanh chóng chỉ từ 5 ngày làm xét nghiệm. Ngoài ra, NIPT Illumina (GenEva) tại GENTIS được thực hiện bởi máy móc, trang thiết bị được nhập khẩu trực tiếp từ Mỹ như Illumina, AppliedBiosystems,.. nên bạn hoàn toàn có thể yên tâm về độ chính xác của kết quả xét nghiệm.

GENTIS - Đơn vị xét nghiệm hàng đầu tại Việt Nam

Không những thế, xét nghiệm NIPT Illumina (GenEva) tại GENTIS có các ưu điểm:

Tiêu chuẩn quốc tế: GENTIS là một trong những đơn vị xét nghiệm tiên phong tại Việt Nam xây dựng mô hình phòng xét nghiệm theo tiêu chuẩn quốc tế.
Độ chính xác: Phương pháp xét nghiệm NIPT Illumina (GenEva) được thực hiện bằng trang thiết bị và công nghệ tối tân, hiện đây nên cho kết quả xét nghiệm có độ chính xác cao (tới 99,9%).
Đội ngũ chuyên gia lâu năm: GENTIS sở hữu đội ngũ chuyên gia đầu ngành, có nhiều kinh nghiệm trong việc phát hiện và chẩn đoán dị tật thai nhi cũng như những vấn đề liên quan đến di truyền.
An toàn: Đây là phương pháp xét nghiệm không lấn, chỉ lấy máu tĩnh mạch làm xét nghiệm nên có độ an toàn cao và ít rủi ro trong và sau khi tiến hành xét nghiệm.
Hỗ trợ lấy mẫu tận nơi: Để tiết kiệm thời gian và tạo sự thuận lợi cho khách hàng, GENTIS đã cho ra mắt dịch vụ lấy mẫu tận nơi. Chỉ cần liên hệ tới số hotline của GENTIS, bạn sẽ được nhân viên hỗ trợ và hướng dẫn cách đặt lịch làm xét nghiệm.

Nếu bạn còn băn khoăn về vấn đề siêu âm có phát hiện dị tật thai nhi hoặc có nhu cầu sử dụng dịch vị xét nghiệm NIPT Illumina (GenEva) hay các dịch vụ khác của GENTIS, có thể liên hệ trực tiếp đến GENTIS hoặc liên hệ hotline 0988.00.2010 để được tư vấn miễn phí.