Bệnh Thalassemia (hay còn gọi là bệnh lý tan máu bẩm sinh) là một nhóm bệnh lý di truyền thường gặp ở Đông Nam Á. Tại Việt Nam, tỉ lệ mắc bệnh Thalassemia dao động từ 2% - 25% tùy từng địa phương và vùng địa lý. Tỷ lệ mang gen bệnh ở người Kinh vào khoảng 2 - 4%, các dân tộc thiểu số sống ở miền núi, tỷ lệ này rất cao: Khoảng 22% đối với dân tộc Mường, và trên 40% ở dân tộc Êđê , Tày,Thái...
Bệnh Thalassemia ở mức độ nặng sẽ phải truyền máu và thải sắt suốt đời gây gánh nặng về kinh tế và tinh thần nghiêm trọng cho bệnh nhân. Theo thống kê, cứ 20.000 bệnh nhân Thalassemia sẽ cần 2.000 tỷ đồng mỗi năm cho việc chữa trị. Việc ứ đọng sắt trong cơ thể gây ra nhiều biến chứng nguy hiểm cho người bệnh như: suy tim, suy gan, suy thận
THỰC TRẠNG BỆNH THALASSEMIA TRONG CỘNG ĐỒNG
Hiện nay tốc độ gia tăng bệnh nhân Thalassemia trong dân số ngày càng đáng báo động do tỷ lệ người mang gen bệnh trong xã hội tương đối cao. Trên thực tế, Người mang gen bệnh mà không có biểu hiện bệnh phần lớn không được tầm soát, tư vấn về di truyền trước hôn nhân và tư vấn tiền sản dẫn tới mức độ phổ biến của bệnh ngày càng gia tăng. Do đó việc tầm soát sàng lọc bệnh Thalassemia trong cộng đồng là cực kì cần thiết để giảm thiểu tối đa số người mắc mới trong cộng đồng.
Theo phác đồ sàng lọc và chẩn đoán trước sinh bệnh tan máu bẩm sinh Thalassemia do Bộ Y tế ban hành ngày 21/4/2020, phụ nữ mang thai trong 3 tháng đầu thai kỳ nên được sàng lọc và chẩn đoán trước sinh để sớm phát hiện gen bệnh Thalassemia.
Phác đồ sàng lọc và chẩn đoán trước sinh bệnh tan máu bẩm sinh Thalassemia do Bộ Y tế ban hành ngày 21/4/2020
CÁC PHƯƠNG PHÁP PHÁT HIỆN GEN TRONG CHẨN ĐOÁN BỆNH THALASSEMIA
Hiện nay có 2 phương pháp được dùng trong việc phát hiện gen bệnh lý Thalassemia là điện di huyết sắc tố và xét nghiệm gen.
- Điện di huyết sắc tố
Điện di huyết sắc tố là một xét nghiệm máu nhằm phát hiện các thành phần Hemoglobin bình thường hay bất thường và nồng độ của chúng là bao nhiêu? Phương pháp này dùng như một xét nghiệm đầu tay để tiếp cận trường hợp nghi bệnh Thalassemia để xác định thể bệnh Thalassemia.
Các hemoglobin bình thường gồm: HbA2, HbF, HbA. Một số loại huyết sắc tố bất thường như HbE, HbS, Hb Bart’s, HbD, HbC, HbH, HbI...
Các loại Hemoglobin phổ biến
- Hemoglobin A: Đây là loại Hemoglobin thường gặp ở người trưởng thành. Một vài loại bệnh như Thalassemia, làm nồng độ Hemoglobin A giảm và Hemoglobin F tăng.
- Hemoglobin F (FetalHemoglobin – Hemoglobin thai nhi): Loại này thường được tìm thấy trong thai nhi và trẻ sơ sinh, Hemoglobin F được thay thế bằng Hemoglobin A trong thời gian ngắn sau khi sinh, một lượng nhỏ Hemoglobin F được tạo ra sau khi sinh.
- Hemoglobin A2: Là loại Hemoglobin được tìm thấy một lượng nhỏ ở người trưởng thành.
Tế bào máu của người bình thường và của người mang bệnh Thalassemia
- Xét nghiệm gen Thalassemia
Khác với xét nghiệm điện di huyết sắc tố, xét nghiệm gen sẽ xác định chính xác đột biến gen tổng hợp chuỗi globin gây bệnh Thalassemia. Xét nghiệm gen sẽ xác định chính xác căn nguyên di truyền gây nên bệnh Thalassemia
Gen globin có kích thước nhỏ, gồm có 3 exon và 2 intron. Sự biểu hiện gen globin được kiểm soát thông qua hoạt động của các vùng khởi động, tăng cường và bất hoạt trên mỗi gen globin và ở các vùng trình tự điều khiển cụm gen. Trật tự các nucleotit là yếu tố quyết định loại Hb, bất kì sự thay đổi nào như mất, thêm, thay đổi nucleotit trên gen globin đều tạo ra bất thường gen từ đó gây nên các thể bệnh của thalassemia ở mức độ sinh học phân tử là đột biến gây bệnh α-thalassemia hay β -thalassemia
Kết quả của xét nghiệm gen sẽ đưa ra là đột biến dạng đồng hợp tử hay dị hợp tử , từ đó ngoài việc chẩn đoán xác định thể bệnh Thalassemia còn có ý nghĩa trong việc tư vấn di truyền bệnh cho thế hệ sau.
KẾT
Tóm lại, xét nghiệm điện di huyết sắc tố sẽ giúp xác định thể bệnh Thalassemia nhưng không thể đưa ra chính xác loại đột biến trong mỗi thể bệnh. Xét nghiệm gen đưa ra chính xác đột biến gen cụ thể gây bệnh để xác định thể bệnh và là căn cứ để tư vấn di truyền cho thế hệ sau giúp giảm thiểu tỷ lệ sinh ra trẻ mang bệnh.
-370x207.jpg)
