Xét nghiệm PGT-A/SR - Sàng lọc lệch bội và bất thường cấu trúc nhiễm sắc thể
PGT-A/SR là một trong những xét nghiệm phổ biến nhất, giúp phát hiện các bất thường về số lượng và cấu trúc nhiễm sắc thể (NST) ở phôi.
Phạm vi phát hiện:
- Lệch bội toàn bộ 24 nhiễm sắc thể
- Bất thường cấu trúc NST như thêm đoạn hoặc mất đoạn có kích thước lớn hơn 5 Mb
Loại mẫu:
- Sinh thiết phôi ngày 3–5
Thời gian trả kết quả:
- Từ 3 đến 5 ngày
Xét nghiệm này đặc biệt phù hợp với các cặp vợ chồng lớn tuổi, có tiền sử sảy thai liên tiếp hoặc thất bại IVF nhiều lần.
Xét nghiệm PGT FAST - Trả kết quả nhanh trong 15 giờ
PGT FAST là lựa chọn tối ưu cho các trường hợp cần kết quả trong thời gian ngắn, hỗ trợ quá trình chuyển phôi tươi.
Đặc điểm nổi bật:
- Phân tích ADN nhằm phát hiện bất thường lệch bội và cấu trúc trên toàn bộ 24 NST
- Phát hiện các mất đoạn và thêm đoạn có kích thước lớn hơn 5 Mb
Loại mẫu:
- Sinh thiết phôi ngày 3 - 5
Thời gian trả kết quả:
- Chỉ khoảng 15 giờ
Nhờ tốc độ vượt trội, PGT FAST giúp rút ngắn thời gian chờ đợi và tối ưu hóa quy trình điều trị IVF.
Xét nghiệm PGT-M +100 bệnh hiếm - Phát hiện đột biến đơn gen
PGT-M là giải pháp chuyên sâu dành cho các gia đình có nguy cơ mang bệnh di truyền đơn gen.
Khả năng phát hiện:
- Các bệnh di truyền phổ biến như Thalassemia, teo cơ tủy sống (SMA), Hemophilia
- Các hội chứng hiếm như Rett, teo cơ Duchenne và hơn 100 bệnh lý di truyền khác
Loại mẫu:
- Mẫu máu bố và mẹ (2 - 3 ml máu toàn phần chứa trong ống chống đông EDTA)
- Sinh thiết phôi ngày 3 - 5
Xét nghiệm này giúp làm giảm tỷ lệ sinh ra những đứa trẻ mắc bệnh di truyền đơn gen, góp phần nâng cao chất lượng cuộc sống lâu dài.
Xét nghiệm PGT NEXT - Mở rộng khả năng phát hiện
PGT NEXT là phiên bản nâng cao, bổ sung cho xét nghiệm PGT-A/SR giúp phát hiện phôi đa bội, xác định phôi có bộ NST lưỡng bội bình thường, ngay cả trên phôi thụ tinh bất thường (ví dụ: 0PN, 1PN hoặc 2.1/3PN).
Phạm vi phát hiện:
- Lệch bội toàn bộ 24 NST
- Bất thường cấu trúc NST (thêm/mất đoạn > 5 Mb)
- Phát hiện các dạng bất thường số lượng đặc biệt như đa bội (polyploidy) hoặc đơn bội (haploidy)
Loại mẫu:
- Sinh thiết phôi ngày 5
Xét nghiệm này phù hợp với các trường hợp cần đánh giá sâu hơn về chất lượng di truyền của phôi.
Xét nghiệm PGT Upgrade - Phát hiện chuyển đoạn cân bằng
PGT Upgrade được thiết kế đặc biệt dành cho các cặp vợ chồng có mang chuyển đoạn cân bằng, không muốn di truyền cho thế hệ sau
Phạm vi xét nghiệm:
- Lệch bội toàn bộ 24 NST
- Bất thường cấu trúc NST (thêm, mất đoạn) có kích thước >5Mb
- Phát hiện phôi mang chuyển đoạn cân bằng di truyền từ bố mẹ
Loại mẫu:
- Mẫu bố, mẹ (2-3 ml máu toàn phần) và kết quả xét nghiệm chuyển đoạn cân bằng.
- Mẫu sinh thiết phôi ngày 5
Xét nghiệm này đóng vai trò quan trọng trong việc lựa chọn phôi không mang bất thường di truyền, giúp tăng cơ hội sinh con khỏe mạnh.
Xét nghiệm PGT Max 1 - Tăng cường phát hiện vi mất đoạn phổ biến
PGT Max 1 là giải pháp tối ưu kết hợp giữa sàng lọc lệch bội và phát hiện các vi mất đoạn quan trọng.
Phạm vi xét nghiệm:
- Lệch bội toàn bộ 24 NST
- Bất thường cấu trúc NST (thêm, mất đoạn) >5 Mb
- Phát hiện hai hội chứng vi mất đoạn phổ biến:
- Mất đoạn 22q11.2 (liên quan đến hội chứng DiGeorge)
- Mất đoạn 1p36
Loại mẫu:
- Sinh thiết phôi ngày 5
Đây là lựa chọn phù hợp để tăng độ bao phủ xét nghiệm mà vẫn đảm bảo chi phí hợp lý.
Công nghệ tiên tiến - Nền tảng cho độ chính xác vượt trội
Toàn bộ các xét nghiệm PGT tại Eurofins GENTIS được thực hiện trên nền tảng công nghệ giải trình tự gen thế hệ mới (NGS) của Illumina - một trong những công nghệ hàng đầu thế giới hiện nay.
Ưu điểm nổi bật:
- Độ chính xác trên 99% đối với các marker mục tiêu
- Khả năng phân tích đồng thời nhiều vùng gen
- Tăng độ nhạy trong phát hiện các bất thường nhỏ
Bên cạnh đó, hệ thống phần mềm tin sinh học chuyên dụng giúp phân tích dữ liệu một cách toàn diện, giảm thiểu sai sót và đảm bảo tính tin cậy của kết quả.
CAP - Chứng nhận chất lượng quốc tế
Eurofins GENTIS đã đạt chứng nhận CAP (College of American Pathologists) - một trong những tiêu chuẩn khắt khe nhất trong lĩnh vực xét nghiệm y khoa. Điều này khẳng định năng lực chuyên môn, quy trình kiểm soát chất lượng nghiêm ngặt và độ tin cậy của kết quả xét nghiệm.
Lợi ích của xét nghiệm PGT trong hỗ trợ sinh sản
Việc ứng dụng PGT mang lại nhiều lợi ích thiết thực cho các cặp vợ chồng:
- Phát hiện bất thường di truyền ở phôi: PGT giúp xác định các bất thường về số lượng nhiễm sắc thể (PGT-A) hoặc các đột biến gen cụ thể (PGT-M), từ đó giảm nguy cơ truyền các bệnh di truyền sang thế hệ sau.
- Tăng tỷ lệ thành công IVF: Lựa chọn phôi khỏe mạnh với bộ gen bình thường giúp cải thiện tỷ lệ làm tổ, tăng khả năng mang thai và giảm nguy cơ sảy thai.
- Hỗ trợ lựa chọn phôi tối ưu: Đảm bảo chỉ những phôi không mang bệnh di truyền hoặc không có bất thường di truyền được chuyển vào tử cung, góp phần tăng cơ hội có con khỏe mạnh.
Với danh mục xét nghiệm PGT toàn diện, công nghệ tiên tiến và tiêu chuẩn chất lượng quốc tế, Eurofins GENTIS đang góp phần nâng cao hiệu quả điều trị trong lĩnh vực hỗ trợ sinh sản. Không chỉ dừng lại ở việc cung cấp dịch vụ xét nghiệm, Eurofins GENTIS còn đồng hành cùng các gia đình trên hành trình tìm kiếm những em bé khỏe mạnh, mở ra tương lai tốt đẹp hơn cho thế hệ tiếp theo.
Nếu bạn đang cân nhắc thực hiện IVF hoặc có nguy cơ di truyền, việc lựa chọn xét nghiệm PGT phù hợp chính là bước đi quan trọng để đảm bảo một thai kỳ an toàn và thành công.
