Vào năm 2011, khi những cải tiến trong sàng lọc di truyền phát triển, Hiệp hội Công nghệ Hỗ trợ Sinh sản (SART) đã báo cáo tỷ lệ thai sinh sống do chuyển phôi không sàng lọc là 4-46% mỗi chu kỳ trong số 26-59% thai phụ, dẫn đến việc sinh thai đơn ở tất cả các nhóm tuổi. Từ đó, PGT-A đã phát triển thành một phương pháp giúp tăng hiệu quả thụ tinh trong ống nghiệm bằng cách xác định chính xác phôi nguyên bội để chuyển, nhằm đạt mục tiêu giảm số lượng phôi chuyển đồng thời nâng cao tỷ lệ trẻ sinh sống.
Với sự tiến bộ của kỹ thuật nuôi cấy phôi và quy trình sàng lọc di truyền, việc tối ưu hóa hiệu quả đông lạnh phôi đã trở nên phổ biến tại các trung tâm hỗ trợ sinh sản trên toàn thế giới. Kỹ thuật PGT-A được cho là phương pháp giúp tăng hiệu quả lâm sàng. Tuy nhiên, liệu PGT-A có nên được áp dụng cho tất cả các bệnh nhân và trong mọi chu kỳ hay không là câu hỏi cần được trả lời.
Vào giữa năm 2012, nhóm tác giả Anderson đã bắt đầu thực hiện đánh giá loại bỏ chuyển phôi tươi ra khỏi quy trình thường quy và chỉ chuyển 1-2 phôi trữ nguyên bội đã được thực hiện PGT-A trước đó cho tất cả các bệnh nhân điều trị tại trung tâm. Nghiên cứu này là tóm tắt những kết quả mà nhóm tác giả đã đạt được trong suốt 6 năm liên tục.
Từ tháng 1/2012 đến tháng 8/2018, nhóm tác giả đã tiến hành thực hiện 1531 chu kỳ chuyển phôi trữ từ 1703 chu kỳ điều trị đã được PGT-A. Tuổi trung bình của bệnh nhân nữ là 37,2 ± 4,0. Trong số các bệnh nhân này, 74% có độ tuổi trên 35 tuổi và 51% có độ tuổi trên 38. Các nguyên nhân gây vô sinh ở cặp vợ chồng rất đa dạng, bao gồm yếu tố nam giới 35%, lạc nội mạc tử cung 7%, yếu tố vòi trứng 9%, rối loạn phóng noãn 9%, yếu tố tử cung 7%, 5% sảy thai tái phát và 49% giảm dự trữ buồng trứng.
Nghiên cứu đã sử dụng kỹ thuật NGS để giải trình tự gen và tất cả các phôi sau khi sinh thiết đều được trữ lạnh. Các phôi được đánh giá khảm và nếu tỷ lệ khảm thấp hơn 30%, chúng vẫn được coi là phôi nguyên bội. Các phôi nguyên bội sẽ được chuyển vào tử cung của bệnh nhân chỉ khi độ dày của lớp nội mạc tử cung đạt ít nhất 8mm.
Các kết quả khi chuyển phôi PGT-A và không PGT-A:
Trong nghiên cứu kiểm chứng, nhóm tác giả đã so sánh kết quả của lần chuyển phôi đầu tiên có và không có PGT-A (Whitney và cộng sự, 2016). Kết quả chính là cấy phôi và tỷ lệ sinh sống được thể hiện bằng chỉ định điều trị. Các bệnh nhân được phân tầng theo nhóm tuổi ≤34 tuổi, 35-37 tuổi, 38-40 tuổi, 41-42 tuổi và ≥43 tuổi.
Ở các nhóm tuổi trừ nhóm ≥43 tuổi, tỷ lệ làm tổ khi sử dụng phôi PGT-A cao hơn so với không thực hiện PGT-A (nhóm chứng). Tỷ lệ làm tổ trung bình ở tất cả các nhóm tuổi đạt 80,5% với PGT-A cao hơn nhiều lần so với 20,5% ở nhóm chứng.
Tỷ lệ sảy thai tự nhiên ở mỗi lần chuyển phôi thấp hơn đáng kể ở nhóm PGT-A so với nhóm chứng, tương ứng 4,4% so với 12,9%.
Các kết quả thu được khi chuyển phôi nguyên bội sau PGT-A:
Tỷ lệ phôi nguyên bội giảm dần theo tuổi mẹ: 56% ở nhóm bệnh nhân dưới 35 tuổi, 49% ở 35-37 tuổi, 33% ở 38-40 tuổi, 7% ở 41-42 tuổi và 5% ở bệnh nhân từ 43 tuổi trở lên.
Tỷ lệ làm tổ và tỷ lệ trẻ sinh sống không có sự khác biệt giữa các nhóm tuổi. Tỷ lệ làm tổ trung bình là 75%, tỷ lệ trẻ sinh sống trung bình là 68%.
Mục tiêu cuối cùng của quá trình thụ tinh trong ống nghiệm là sinh được một em bé khỏe mạnh. Vì vậy, nhóm tác giả đã tiến gần hơn đến mục tiêu này bằng cách áp dụng phương pháp phân tích di truyền trước khi chuyển phôi PGT-A thường quy cho tất cả các bệnh nhân hiếm muộn được điều trị. Kết quả lâm sàng tích cực đã được ghi nhận cho tất cả nhóm bệnh nhân này sau khi áp dụng PGT-A.
Tuy nhiên, không phải tất cả các trung tâm sinh sản trên thế giới đều áp dụng phương pháp PGT-A và chứng minh được lợi ích như nhóm tác giả. Sự khác biệt trong kết quả này có thể được giải thích bởi sự không đồng nhất trong kỹ thuật sinh thiết của các trung tâm. Ngoài ra, thành công của một chu kỳ chuyển phôi còn phụ thuộc vào nhiều yếu tố khác nhau như kỹ thuật đông lạnh - rã đông phôi hay quy trình nuôi cấy phôi. Nghiên cứu đề xuất rằng những trung tâm đã có kinh nghiệm trong việc sinh thiết phôi và có quy trình ổn định nên áp dụng phương pháp PGT-A để đạt được những kết quả lâm sàng tốt hơn.
Nguồn bài viết: Anderson, R. E., Whitney, J. B., & Schiewe, M. C. (2020). Clinical benefits of preimplantation genetic testing for aneuploidy (PGT-A) for all in vitro fertilization treatment cycles. European journal of medical genetics, 63(2), 103731.
Riêng tại Việt Nam, GENTIS là đơn vị cung cấp xét nghiệm PGT (PGT-A/SR, PGT-M, PGT MAX 1) bằng việc ứng dụng các công nghệ kỹ thuật mới, hệ thống máy hiện đại (công nghệ Veriseq PGS, hệ thống giải trình tự ADN thế hệ mới NGS Illumina - Mỹ) và các phần mềm phân tích chuyên dụng Bluefuse Multi & phương pháp phân tích SNP, STR. Xét nghiệm PGT tại GENTIS được xây dựng và thực hiện một cách chặt chẽ nhằm mang lại kết quả có độ tin cậy nhất.
Việc kết hợp xét nghiệm PGT-A sàng lọc bất thường lệch bội nhiễm sắc thể và xét nghiệm PGT-M sàng lọc bệnh lý di truyền đơn gen cho phôi giúp các cặp vợ chồng lựa chọn được những phôi không mang bất thường di truyền để chuyển phôi và đảm bảo sức khỏe cho thế hệ sau. GENTIS hy vọng rằng việc áp dụng các kỹ thuật sàng lọc này sẽ giúp mang lại nhiều em bé khỏe mạnh cho mọi gia đình.
Xem thêm:
-370x207.jpg)
