Trong kỹ thuật IVF, chuyển phôi là một quá trình phức tạp mà thành công của nó đòi hỏi đồng thời chất lượng phôi và khả năng tiếp nhận của nội mạc tử cung. Bên cạnh các tiêu chuẩn về mặt hình thái và di truyền để đánh giá chất lượng phôi, khả năng tiếp nhận của nội mạc tử cung cũng được xác định bằng các xét nghiệm hóa sinh, hình thái mô hoặc siêu âm. Thời gian gần đây, xét nghiệm Genratest (Era) được phát triển như một xét nghiệm di truyền giúp cung cấp thêm thông tin về trạng thái của nội mạc tử cung cũng như đưa ra gợi ý trong việc xác định của số chuyển phôi (WOI- window of implantation), từ đó giúp xác định thời điểm chuyển phôi phù hợp nhất, giúp tăng khả năng đậu phôi tại mỗi lần chuyển phôi.
Trong một chu kỳ kinh nguyệt, nội mạc tử cung trải qua sự thay đổi ở nhiều cấp độ, đáp ứng với các hormone và các chất nội tiết. Cụ thể, các hormone và các chất nội tiết cung cấp các tín hiệu để điều hòa sự hoạt động của các gen trong nội mạc tử cung, từ đó quy định các trạng thái khác nhau của nội mạc tử cung. Sự hoạt động mạnh, yếu của các gen khác nhau trong nội mạc tử cung ở từng thời điểm đặc trưng cho trạng thái nội mạc tử cung tại thời điểm đó, quy định trực tiếp đến khả năng tiếp nhận phôi của tử cung. Từ cơ sở này, xét nghiệm Genratest (Era) được thiết kể và xây dựng trên cơ sở đánh giá biếu hiện của các gen đặc hiệu, thông qua đó đánh giá trạng thái của nội mạc tử cung cũng như đưa các dự đoán về thời điểm WOI.
Gen là các đoạn DNA mang thông tin mã hóa, được biểu hiện thành các đặc điểm kiểu hình nhất định thông qua quá trình biểu hiện gen, mà ở đó gen được phiên mã thành các đoạn mRNA (RNA thông tin) trước khi protein được tổng hợp dựa trên thông tin quy định trên các mRNA được tổng hợp thành trước đó. Xét nghiệm Genratest (Era) đánh giá sự hoạt động của các gen quan trọng quy định khả năng tiếp nhận của nội mạc tử cung thông qua việc khảo sát sự có mặt cũng như lượng mRNA có mặt của các gen marker này từ mẫu mô nội mạc tử cung được sinh thiết. Quá trình này được thực hiện sử dụng các kỹ thuật sinh học phân tử hiện đại, bao gồm công nghệ array và công nghệ giải trình tự thế hệ mới thông lượng cao. Mẫu sinh thiết nội mạc tử cung được sử dụng cho tách chiết RNA, sau đó được khuếch đại và thực hiện giải trình tự/lai phân tử để xác định mRNA có mặt và cũng như số lượng của từng mRNA. Các thuật toán tin sinh và các công cụ thống kê sử dụng các thông tin này để đưa ra kết luận về trạng thái của nội mạc tử cung.
Nghiên cứu của Tomoko Hashimoto và cộng sự được công bố năm 2017 đã đưa ra đánh giá về thời gian có thể sử dụng của kết quả xét nghiệm Genratest (Era), bằng cách lặp lại xét nghiệm sau khoảng thời gian từ 29-40 tháng so với thời điểm thực hiện xét nghiệm ERA đầu tiên. Kết quả đồng nhất của các mẫu nghiên cứu tại 2 thời điểm đã chỉ ra rằng sự biểu hiện của gen tại các thời điểm nhất định trong 1 chu kì kinh nguyệt của 1 người là ổn định cho đến 29-40 tháng tiếp theo. Điều này trở thành căn cứ cho việc chọn lựa thời gian chuyển phôi ở các chu kỳ tiếp theo cũng như sự cho phép sử dụng kết quả của xét nghiệm trong thời gian dài.
Với sự phát triển của các kỹ thuật sinh học phân tử hiện đại, xét nghiệm ERA đưa ra một cách tiếp cận mới trong việc đánh giá khả năng tiệp nhận của nội mạc tử cung, giúp các bác sĩ có thêm thông tin và căn cứ trong việc lựa chọn thời điểm chuyển phôi phù hợp, giúp tăng khả năng chuyển phôi thành công tại mỗi lần chuyển phôi.
Xét nghiệm Genratest (Era) tại GENTIS
Tại GENTIS, chúng tôi cam kết cung cấp công nghệ tiên tiến nhất để cho phép đưa ra cửa sổ chuyển phôi chính xác nhất. Sử dụng hệ thống giải trình tự thế hệ mới của Illumina (Miseq, Nextseq)
- Số lần đọc lên tới 3.000.000 reads/mẫu
- Phần mềm phân tích độc quyền, phân tích toàn bộ hệ transcriptome của mẫu mô, từ đó đưa ra đánh giá về sự biểu hiện của các gen quan tâm và tình trạng của nội mạc tử cung.
| Xét nghiệm Genratest của GENTIS đã được sử dụng tại 4 trung tâm IVF lớn ở Hà Nội và HCM: 101 mẫu thời gian từ 11/2019 – 7/2020. 50/101 (49.5%) mẫu ở trạng thái không tiếp nhận (ngoài cửa sổ chuyển phôi); 51/101 (50.5%) mẫu ở trạng thái tiếp nhận (cửa sổ chuyển phôi). |
Tổng hợp: Đào Mai Anh GENTIS HN
Tài liệu tham khảo
- Hashimoto, Tomoko, et al. "Efficacy of the endometrial receptivity array for repeated implantation failure in Japan: A retrospective, two‐centers study." Reproductive medicine and biology3 (2017): 290-296.
- Díaz-Gimeno, Patricia, et al. "The accuracy and reproducibility of the endometrial receptivity array is superior to histology as a diagnostic method for endometrial receptivity." Fertility and sterility2 (2013): 508-517.
- Tan, J., et al. "The role of the endometrial receptivity array (ERA) in patients who have failed euploid embryo transfers." Journal of assisted reproduction and genetics4 (2018): 683-692.
-370x207.jpg)
