Những số liệu thống kê đáng báo động
Mỗi năm tại Việt Nam có khoảng hơn 41.000 trẻ bị dị tật bẩm sinh, trong đó có các bệnh di truyền như bệnh tan máu bẩm sinh Thalassemia... gây gánh nặng về kinh tế và tinh thần cho gia đình và xã hội.
Theo thống kê của WHO (2017), Việt Nam đang đứng thứ 80 trên 194 quốc gia về tỷ lệ trẻ sơ sinh tử vong.
Do đó việc sàng lọc trước mang thai đóng vai trò quan trọng giúp giảm thiểu tối đa rủi ro và nâng cao chất lượng dân số Việt Nam.
Cục Dân số Việt Nam (2017)
Xét nghiệm di truyền trước mang thai rất quan trọng
Xét nghiệm di truyền trước mang thai
Xét nghiệm di truyền trước mang thai là xét nghiệm sàng lọc các bệnh di truyền phổ biến nhằm xác định nguy cơ trẻ sinh ra có bị mắc các dị tật bẩm sinh hay không. Phát hiện sớm các nguy cơ di truyền giúp cha mẹ có được những lựa chọn sáng suốt nhất trong việc sinh con, giảm thiểu tối đa các nguy cơ khi mang thai và tăng tỷ lệ sinh ra các em bé khỏe mạnh.
Xét nghiệm di truyền trước mang thai tại GENTIS bao gồm 2 xét nghiệm:
- Xét nghiệm gen gây rối loạn đông máu Thrombophilia.
- Xét nghiệm gen gây bệnh tan máu bẩm sinh Thalassemia.
Thrombophilia và Thalassemia đe dọa nhiều đến thai nhi và mẹ bầu
Ý nghĩa di truyền trước mang thai
- Phát hiện sớm các nguy cơ mắc bệnh di truyền giúp bố mẹ có được những lựa chọn an toàn trong việc sinh con. Đặc biệt, ở những cặp vợ chồng mà gia đình có tiền sử mắc các bệnh di truyền, bản thân là người lành mang gen bệnh.
- Xét nghiệm di truyền trước mang thai có thể giảm thiểu tối đa các nguy cơ khi mang thai và tăng tỷ lệ sinh ra các em bé khỏe mạnh.
Ai nên thực hiện xét nghiệm di truyền trước mang thai
Tất cả phụ nữ chuẩn bị mang thai, đặc biệt đối với các trường hợp sau:
- Phụ nữ mang thai lần đầu.
- Phụ nữ có tiền sử sảy thai, thai lưu liên tiếp, thất bại IVF nhiều lần.
- Thai phụ có tiền sử gia đình mắc bệnh Thalassemia hoặc bản thân vợ/chồng có tiền sử thiếu máu, gia đình có tiền sử mắc bệnh thiếu máu.
- Các cặp vợ chồng chuẩn bị làm IVF.
Xét nghiệm di truyền trước mang thai tại GENTIS
- Mẫu sử dụng: 3-5 ml máu toàn phần đựng trong ống EDTA
- Kỹ thuật sử dụng: Công nghệ giải trình tự gen
- Thời gian trả kết quả: từ 5 ngày
Thông số xét nghiệm
Thrombophilia
- Phát hiện 6 đột biến (đồng hợp tử hoặc dị hợp tử) xảy ra trên 4 gen thường gặp bao gồm:
- Gen yếu tố V: G1691A (FV Leiden) và A4070G (FV R2)
- Gen yếu tố II: G20210A
- Gen MTHFR: C677T và A1298C
- Gen mã hoá Plasminogen activator inhibitor - 1 (PAI – 1)
Thalassemia
- Xác định đồng thời 21 đột biến α-thalassemia và β-thalassemia phổ biến gây bệnh Thalassemia ở người Việt Nam
| 5 đột biến α-Thalassemia | --SEA,-α3.7 , -α4.2, CS, QS |
| 16 đột biến β-Thalassemia | -28(A-G), -29(A-G), Cap(-AAAC), Int(T-G), CD14/15 (+G), CD17 (A-T), CD27/28 (+C), βE(G-A), CD31(-C), CD41/42 (-TTCT), CD43 (G-T), CD71/72 (+A), IVS-I-1(G-T)/ IVS-I-1 (G-A), IVS-I-5 (G-C), IVS-II-654 (C-T) |
Phát hiện được kiểu gen đột biến: đồng hợp tử hay dị hợp tử.
Trung tâm xét nghiệm Quốc tế GENTIS
LỊCH SỬ: Ra đời từ năm 2010 - GENTIS là đơn vị tiên phong trong lĩnh vực phân tích di truyền tại Việt Nam.
KINH NGHIỆM: Chúng tôi đã thực hiện gần 200.000 mẫu xét nghiệm.
CÔNG NGHỆ: GENTIS Sử dụng những công nghệ mới tiên tiến hàng đầu thế giới. Giải trình tự gen thế hệ mới (NGS), Realtime PCR, Hệ thống iScan; Giải trình tự Sanger; Kỹ thuật Flow Cytometry...
CÔNG NHẬN QUỐC TẾ: ISO 9001:2015 do vương quốc Anh cấp, ISO 1589:2012 do BoA cấp...
LAB QUY MÔ LỚN: 02 lab hiện đại hàng đầu tại Hà Nội và HCM
ĐỘI NGŨ: CBNV, kỹ thuật viện GENTIS được tuyển chọn đào tạo, trải qua nhiều khóa đào tạo của Bộ Y tế, các hãng quốc tế...
-370x207.jpg)
