Xét nghiệm NIPT và đo độ mờ da gáy là gì? Có nên thực hiện cả 2?

Sàng lọc trước sinh là một trong những bước quan trọng giúp phát hiện sớm nguy cơ thai nhi mắc các bất thường bẩm sinh. Trong số các phương pháp hiện nay, xét nghiệm NIPT và đo độ mờ da gáy là hai kỹ thuật được áp dụng phổ biến trong tam cá nguyệt đầu tiên của thai kỳ. Tuy nhiên, không ít mẹ bầu vẫn băn khoăn về sự khác biệt giữa hai phương pháp. Bài viết dưới đây sẽ giúp mẹ bầu hiểu rõ điểm giống và điểm khác nhau giữa NIPT và đo độ mờ da gáy, từ đó lựa chọn phù hợp theo từng giai đoạn của thai kỳ.

1. Xét nghiệm NIPT và đo độ mờ da gáy là gì? 

Mặc dù đều là các phương pháp sàng lọc trước sinh không xâm lấn, xét nghiệm NIPT và siêu âm đo độ mờ da gáy lại dựa trên những nguyên lý hoàn toàn khác nhau. 

1.1. NIPT là gì? 

NIPT (Non - Invasive Prenatal Testing) là phương pháp sàng lọc trước sinh không xâm lấn, phân tích ADN tự do của thai nhi (cffDNA) lưu hành trong máu mẹ. Thông qua việc đánh giá các đoạn ADN này, xét nghiệm có thể phát hiện sớm nguy cơ thai nhi mắc các bất thường về số lượng nhiễm sắc thể.

Một số đặc điểm của NIPT: 

• Độ an toàn cao: Chỉ cần lấy 7 - 10ml máu tĩnh mạch của mẹ, không can thiệp vào buồng tử cung nên không gây nguy cơ sảy thai như chọc ối hay sinh thiết gai nhau.
• Độ chính xác cao: Có thể lên đến 99,99%.
• Thời điểm thực hiện sớm: Có thể tiến hành ngay khi thai nhi được 9 tuần tuổi.

Tuy nhiên, NIPT chỉ có giá trị sàng lọc nguy cơ, không phải xét nghiệm chẩn đoán xác nhận cuối cùng. Nếu kết quả NIPT cảnh báo nguy cơ cao thai nhi mắc bất thường nhiễm sắc thể, bác sĩ sẽ chỉ định mẹ thực hiện thêm các xét nghiệm chẩn đoán như chọc ối hoặc sinh thiết gai nhau để khẳng định chính xác tình trạng của thai nhi. 

NIPT phân tích ADN tự do của thai nhi trong máu mẹ để đánh giá nguy cơ thai nhi mắc bất thường NST

1.2. Đo độ mờ da gáy là gì?

Độ mờ da gáy là khoảng tích tụ dịch nằm dưới da vùng sau gáy của thai nhi trong giai đoạn đầu thai kỳ. Tất cả thai nhi đều có lớp dịch này, tuy nhiên ở những trường hợp mắc bất thường nhiễm sắc thể hoặc một số dị tật bẩm sinh, khoảng sáng sau gáy thường dày hơn bình thường. Thông thường, độ mờ da gáy dưới 3mm là trong giới hạn bình thường. Từ 3mm trở lên được coi là tăng nguy cơ bất thường và cần được đánh giá thêm bằng các xét nghiệm sàng lọc hoặc chẩn đoán phù hợp.

Siêu âm đo độ mờ da gáy là phương pháp sử dụng sóng siêu âm để đo độ dày của khoảng dịch này nhằm đánh giá nguy cơ thai nhi mắc các hội chứng bất thường nhiễm sắc thể như Down, Edwards hoặc Patau.

Tương tự NIPT, đo độ mờ da gáy chỉ là phương pháp sàng lọc nguy cơ, không phải xét nghiệm chẩn đoán khẳng định.

Một số đặc điểm nổi bật của phương pháp này gồm:

• Độ an toàn cao: Sử dụng sóng siêu âm, không có bức xạ gây hại.
• Độ chính xác khoảng 75 - 80% khi được thực hiện đúng thời điểm.
• Thời điểm thực hiện tối ưu từ tuần thai 11 đến tuần 13 tuần 6 ngày.

Độ mờ da gáy ở thai nhi mắc bất thường NST hoặc dị tật bẩm sinh thường dày hơn bình thường

2. So sánh chi tiết NIPT và đo độ mờ da gáy 

2.1. Điểm giống nhau

Mặc dù khác nhau về nguyên lý thực hiện và khả năng phát hiện bất thường, xét nghiệm NIPT và siêu âm đo độ mờ da gáy vẫn có nhiều điểm tương đồng trong vai trò sàng lọc trước sinh. Những điểm giống nhau này bao gồm:

• Mục đích sàng lọc: Đều được sử dụng để đánh giá nguy cơ mắc các hội chứng dị tật bẩm sinh phổ biến do bất thường nhiễm sắc thể như hội chứng Down, Patau, và Edward. 
• Tính chất xét nghiệm: Đều chỉ là phương pháp sàng lọc nguy cơ mắc dị của thai nhi, không phải xét nghiệm chẩn đoán khẳng định chính xác có bị dị tật hay không. Nếu kết quả NIPT cảnh báo nguy cơ cao hoặc bác sĩ nghi ngờ thai nhi có nguy cơ mắc hội chứng sau khi đo độ mờ da gáy thì sẽ chỉ định mẹ bầu làm xét nghiệm chẩn đoán. 
• Độ an toàn: Cả hai phương pháp đều không xâm lấn, không tác động đến buồng ối hay thai nhi. Chính vì vậy cả hai phương pháp đều an toàn cho mẹ và bé. 

NIPT và siêu âm đo độ mờ da gáy đều an toàn cho mẹ bầu và thai nhi

2.2. Điểm khác nhau

Để hiểu rõ đo độ mờ da gáy và NIPT khác nhau như thế nào, mẹ bầu cần xem xét cả những điểm tương đồng và khác biệt giữa hai phương pháp về nguyên lý thực hiện, khả năng sàng lọc và thời điểm áp dụng. Dưới đây là bảng so sánh theo các tiêu chí quan trọng nhất.

NIPT là phương pháp sàng lọc có độ chính xác rất cao (>99,99%)

>>> Đọc thêm:

• NIPT là xét nghiệm gì? 6 điều cần biết về xét nghiệm NIPT 
• NIPT 23 test: Tổng hợp từ A đến Z điều mẹ cần biết 

3. Vì sao nên thực hiện CẢ HAI phương pháp?

Nhiều thai phụ cho rằng chỉ cần làm NIPT là đủ bởi đây là phương pháp có độ chính xác rất cao. Tuy nhiên, trên thực tế, các chuyên gia sản khoa thường khuyến nghị kết hợp cả NIPT và siêu âm đo độ mờ da gáy để đạt hiệu quả sàng lọc toàn diện hơn. Cụ thể: 

• Bù trừ giới hạn cho nhau: NIPT có ưu thế trong việc phát hiện nguy cơ bất thường nhiễm sắc thể ở cấp độ di truyền, nhưng không đánh giá được các dị tật hình thái của thai nhi. Trong khi đó, siêu âm đo độ mờ da gáy có thể phát hiện sớm một số bất thường về cấu trúc như dị tật tim bẩm sinh, bất thường hộp sọ hoặc chi.
• Theo dõi sự phát triển: Siêu âm tuần 12 không chỉ đo độ mờ da gáy mà còn giúp xác định chính xác tuổi thai, số lượng thai, vị trí bánh nhau, tình trạng dây rốn và đánh giá bước đầu sự hình thành của các cơ quan quan trọng.
• Xử lý kịp thời khi có bất thường: Nếu độ mờ da gáy tăng cao bất thường, bác sĩ có thể chỉ định các xét nghiệm chẩn đoán như chọc ối hoặc sinh thiết gai nhau để xác định nguyên nhân, thay vì chỉ dừng lại ở các phương pháp sàng lọc.

Mẹ bầu nên thực hiện kết hợp cả NIPT và siêu âm đo độ mờ da gáy

4. Giải đáp thắc mắc của thai phụ về NIPT và đo độ mờ da gáy

Xét nghiệm NIPT có cần đo độ mờ da gáy? 

Nếu có điều kiện, mẹ bầu nên thực hiện cả xét nghiệm NIPT và siêu âm đo độ mờ da gáy theo đúng lịch khám thai. Mặc dù NIPT có độ chính xác rất cao (>99,99%) trong sàng lọc các bất thường NST, phương pháp này không thể thay thế siêu âm đo độ mờ da gáy trong việc phát hiện một số bất thường về hình thái thai nhi như dị tật tim bẩm sinh, bất thường cấu trúc. Vì vậy, việc kết hợp cả hai phương pháp sẽ giúp sàng lọc trước sinh toàn diện hơn.

Độ mờ da gáy cao có nên làm NIPT nữa không? 

Tùy thuộc vào mức độ dày của độ mờ da gáy, bác sĩ sẽ chỉ định phương pháp sàng lọc hoặc chẩn đoán phù hợp.

• Nếu độ mờ da gáy từ 2,5 mm đến dưới 3,0 mm, mẹ bầu có thể được chỉ định thực hiện xét nghiệm NIPT để đánh giá thêm nguy cơ thai nhi mắc các bất thường nhiễm sắc thể. 
• Nếu độ mờ da gáy trên 3 mm, nguy cơ thai nhi mắc các bất thường nhiễm sắc thể hoặc một số dị tật bẩm sinh sẽ cao hơn. Khi đó, bác sĩ có thể chỉ định các xét nghiệm chẩn đoán như chọc ối hoặc sinh thiết gai nhau để xác định chính xác tình trạng của thai nhi. Thai phụ cần thực hiện theo chỉ định của bác sĩ, không nên tự quyết định lựa chọn các phương pháp chẩn đoán xâm lấn.

Nên đo độ mờ da gáy trước hay xét nghiệm NIPT trước? 

Trong hầu hết trường hợp, mẹ bầu sẽ thực hiện NIPT trước, sau đó siêu âm đo độ mờ da gáy theo đúng mốc thai kỳ. NIPT có thể thực hiện từ tuần thai thứ 9, trong khi siêu âm đo độ mờ da gáy được khuyến nghị ở tuần 11 - 13. 

Độ mờ da gáy cao nhưng xét nghiệm NIPT bình thường thì có sao không? 

Độ mờ da gáy cao nhưng kết quả NIPT bình thường không đồng nghĩa thai nhi hoàn toàn khỏe mạnh. Một số trường hợp tăng độ mờ da gáy có thể liên quan đến dị tật tim bẩm sinh, bất thường cấu trúc hoặc các hội chứng di truyền nằm ngoài phạm vi sàng lọc của NIPT. Vì vậy, thai phụ cần được bác sĩ theo dõi sát và chỉ định thêm các xét nghiệm hoặc siêu âm chuyên sâu nếu cần thiết.

Giải đáp một số thắc mắc về NIPT và đo độ mờ da gáy

Xét nghiệm NIPT và đo độ mờ da gáy đều là những phương pháp giúp đánh giá nguy cơ thai nhi mắc các bất thường nhiễm sắc thể ngay từ những tuần đầu của thai kỳ. Mỗi phương pháp có những ưu điểm và phạm vi đánh giá riêng, vì vậy không thể thay thế hoàn toàn cho nhau. Thực hiện đầy đủ xét nghiệm NIPT và đo độ mờ da gáy theo đúng mốc thời gian và chỉ định của bác sĩ sẽ góp phần nâng cao hiệu quả sàng lọc, giúp thai phụ chủ động theo dõi sức khỏe của thai nhi trong suốt thai kỳ.