Tin GENTIS

                        Array
(
    [0] => stdClass Object
        (
            [id] => 1404
            [id_crawler] => 
            [category_product] => NULL
            [thumbnail] => rabbit_media-4214.jpg
            [album] => 
            [url_video] => 
            [is_status] => 1
            [is_featured] => 0
            [is_form] => 0
            [displayed_time] => 2026-01-23
            [program] => 0
            [number] => 1
            [viewed] => 0
            [type] => 
            [type_career] => 
            [level] => 
            [address] => 
            [address_career] => 
            [expiration_time] => 0000-00-00
            [created_time] => 2026-01-23 10:43:46
            [updated_time] => 2026-01-23 10:43:46
            [files] => 
            [salary] => 
            [time] => 
            [created_by] => 63
            [is_table_content] => 1
            [language_code] => vi
            [slug] => xu-huong-va-ung-dung-ai-du-lieu-omics-trong-xet-nghiem-tu-van-di-truyen-ho-tro-sinh-san
            [title] => Xu hướng và ứng dụng AI, dữ liệu Omics trong xét nghiệm, tư vấn di truyền hỗ trợ sinh sản
            [description] => Những năm gần đây, trí tuệ nhân tạo (Artificial Intelligence - AI) đang nổi lên như một trong những động lực quan trọng thúc đẩy cuộc cách mạng công nghệ trong nhiều lĩnh vực, đặc biệt là y tế. Từ chẩn đoán hình ảnh, quản lý bệnh mạn tính cho đến nghiên cứu, phát triển thuốc, AI đã và đang chứng minh vai trò then chốt trong việc nâng cao hiệu quả điều trị, cá thể hóa chăm sóc sức khỏe. Trong lĩnh vực di truyền học, hỗ trợ sinh sản, sự kết hợp giữa AI, tin sinh học và dữ liệu Omics được kỳ vọng sẽ tạo ra bước tiến vượt bậc, giúp cải thiện chất lượng sàng lọc, chẩn đoán, tư vấn di truyền.
            [content] => 
AI và dữ liệu Omics - nền tảng của y học chính xác
Sự phát triển mạnh mẽ của các công nghệ giải trình tự gen thế hệ mới (NGS), khối phổ, cùng với khả năng thu thập và lưu trữ dữ liệu lâm sàng ngày càng lớn đã tạo ra một khối lượng dữ liệu khổng lồ trong y học di truyền. Dữ liệu Omics bao gồm genomics (hệ gen học), transcriptomics (hệ gen biểu hiện), proteomics (hệ proteins và biến đổi sau dịch mã), metabolomics (chất thứ cấp, hóc môn), tin sinh và AI phản ánh toàn diện các đặc điểm sinh học ở cấp độ phân tử. Tuy nhiên, việc phân tích và khai thác hiệu quả các dữ liệu này là một thách thức lớn nếu chỉ dựa vào phương pháp truyền thống.

TS Phạm Đình Minh (GĐ R&D Eurofins GENTIS) báo cáo tại Hội nghị chuyên đề Di truyền sinh sản và PGT
AI, với khả năng học máy và phân tích dữ liệu đa chiều, cho phép xử lý nhanh chóng, chính xác các tập dữ liệu Omics phức tạp, từ đó phát hiện các mối liên quan tiềm ẩn giữa yếu tố di truyền, lâm sàng, nguy cơ bệnh tật. Trong lĩnh vực hỗ trợ sinh sản, điều này mở ra cơ hội nâng cao chất lượng sàng lọc phôi, dự đoán khả năng làm tổ, cũng như tư vấn nguy cơ di truyền cho các cặp vợ chồng một cách khoa học và cá thể hóa hơn.
Eurofins GENTIS tiên phong ứng dụng AI trong di truyền học sinh sản
Theo chia sẻ của TS Phạm Đình Minh (Giám đốc R&D Eurofins GENTIS) tại Hội nghị chuyên đề Di truyền sinh sản và PGT, trong những năm gần đây, Eurofins GENTIS đã tập trung phát triển các nền tảng công nghệ thông tin và ứng dụng AI kết hợp dữ liệu Omics nhằm phục vụ công tác sàng lọc, tư vấn, quản lý các bệnh di truyền. Các giải pháp này không chỉ hỗ trợ chuyên môn cho bệnh viện và đối tác mà còn giúp kết nối hiệu quả giữa Eurofins GENTIS với bác sĩ, cơ sở y tế, người bệnh, góp phần nâng cao trải nghiệm, chất lượng dịch vụ y tế.
Trong lĩnh vực phân tích di truyền, Eurofins GENTIS đã và đang nghiên cứu, phát triển nhiều công cụ tin sinh học nhằm hỗ trợ việc ứng dụng AI trong nghiên cứu cơ chế phân tử của quá trình thụ tinh, phát triển phôi cũng như các yếu tố ảnh hưởng đến vô sinh, hiếm muộn. Những nghiên cứu này hướng tới mục tiêu cải thiện tỷ lệ thành công của thụ tinh trong ống nghiệm (IVF) và cá thể hóa điều trị cho từng bệnh nhân trong tương lai.
PGT-AI - Hướng tiếp cận mới trong lựa chọn phôi
Một trong những thách thức lớn nhất của IVF hiện nay là làm thế nào để nâng cao tỷ lệ có thai và sinh con khỏe mạnh sau chuyển phôi. Theo TS Phạm Đình Minh, phôi là yếu tố mang tính quyết định đến sự thành công của một chu kỳ IVF. Việc lựa chọn phôi tốt nhất không chỉ ảnh hưởng đến tỷ lệ đậu thai mà còn tác động lâu dài đến sức khỏe của trẻ sau này.
Trong bối cảnh đó, ứng dụng trí tuệ nhân tạo trong xét nghiệm di truyền trước chuyển phôi (PGT-AI) được xem là một trong những xu hướng đầy triển vọng. PGT-AI không chỉ dừng lại ở việc đánh giá bất thường nhiễm sắc thể của phôi mà còn hướng tới mục tiêu lựa chọn “phôi tốt nhất trong những phôi tốt” về mặt di truyền.

Eurofins GENTIS đang nghiên cứu thử nghiệm việc ứng dụng AI để dự đoán khả năng thành công của quá trình chuyển phôi
Hiện nay, Eurofins GENTIS đang nghiên cứu thử nghiệm việc ứng dụng AI để dự đoán khả năng thành công của quá trình chuyển phôi. Bằng cách phân tích dữ liệu di truyền của phôi kết hợp với các yếu tố lâm sàng của người mẹ, AI có thể giúp xác định mối liên quan giữa phôi và sự tương hợp với môi trường tử cung. Điều này cho phép bác sĩ đưa ra quyết định lựa chọn phôi tối ưu, từ đó nâng cao tỷ lệ đậu thai và thành công của IVF.
Việc kết hợp dữ liệu lâm sàng của mẹ và mở rộng phân tích dữ liệu di truyền của phôi trong PGT-AI giúp nhóm nghiên cứu tại Eurofins GENTIS phát triển các mô hình sàng lọc và dự đoán phôi khỏe mạnh có khả năng đậu thai cao. Đây được xem là bước tiến quan trọng trong việc cá thể hóa tư vấn và điều trị hỗ trợ sinh sản.
Ứng dụng AI trong NIPT và sàng lọc sơ sinh
Bên cạnh IVF và PGT-AI, AI cũng đang được Eurofins GENTIS ứng dụng mạnh mẽ trong lĩnh vực sàng lọc trước sinh và sơ sinh. Trong xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn (NIPT), Eurofins GENTIS phối hợp với Trường Đại học Công nghệ - Đại học Quốc gia Hà Nội phát triển các thuật toán tin sinh học giúp mở rộng phạm vi phát hiện biến thể di truyền. Nhờ đó, độ nhạy, độ chính xác và độ đặc hiệu của xét nghiệm NIPT được cải thiện đáng kể, góp phần nâng cao chất lượng sàng lọc dị tật thai nhi.

Eurofins GENTIS đang nghiên cứu và ứng dụng AI, công nghệ thông tin trong xét nghiệm sàng lọc sơ sinh
Đối với sàng lọc sơ sinh, Eurofins GENTIS đang phát triển các phiên bản phần mềm tích hợp AI nhằm tăng khả năng phát hiện các rối loạn chuyển hóa phức tạp dựa trên dữ liệu khối phổ. Từ nguồn dữ liệu này, các thuật toán được xây dựng để hỗ trợ dự đoán và chẩn đoán sớm các bệnh di truyền liên quan đến rối loạn chuyển hóa ở trẻ sơ sinh một cách nhanh chóng và chính xác.
Đáng chú ý, trong quá trình trả kết quả, Eurofins GENTIS đã tích hợp công nghệ thông tin và AI để phiên giải dữ liệu xét nghiệm, giúp bác sĩ và gia đình dễ dàng tiếp cận thông tin về bệnh, hiểu rõ nguy cơ và định hướng điều trị phù hợp cho trẻ.
Việc ứng dụng AI và dữ liệu Omics trong xét nghiệm và tư vấn di truyền đang mở ra một kỷ nguyên mới cho lĩnh vực hỗ trợ sinh sản, y học chính xác. Với những nghiên cứu và ứng dụng thực tiễn đã và đang được triển khai, Eurofins GENTIS cho thấy vai trò tiên phong trong việc đưa công nghệ hiện đại vào phục vụ chăm sóc sức khỏe sinh sản tại Việt Nam.
Trong tương lai, khi dữ liệu ngày càng đầy đủ và các thuật toán AI ngày càng hoàn thiện, các giải pháp di truyền dựa trên AI được kỳ vọng sẽ giúp bác sĩ đưa ra quyết định chính xác hơn, tối ưu hóa hiệu quả điều trị và mang lại cơ hội làm cha mẹ cho nhiều gia đình hiếm muộn, đồng thời góp phần nâng cao chất lượng dân số một cách bền vững.
            [content_more] => 
            [meta_title] => Xu hướng và ứng dụng AI, dữ liệu Omics trong xét nghiệm, tư vấn di truyền hỗ trợ sinh sản
            [meta_description] => Sự kết hợp giữa AI, tin sinh học và dữ liệu Omics được kỳ vọng sẽ tạo ra bước tiến vượt bậc, giúp cải thiện chất lượng sàng lọc, chẩn đoán, tư vấn di truyền.
            [meta_keyword] => gentis,Y học di truyền
            [thumbnail_alt] => 
            [post_id] => 1404
            [category_id] => 14
        )

    [1] => stdClass Object
        (
            [id] => 1403
            [id_crawler] => 
            [category_product] => NULL
            [thumbnail] => f28d3c7874e6fbb8a2f7.jpg
            [album] => 
            [url_video] => 
            [is_status] => 1
            [is_featured] => 0
            [is_form] => 0
            [displayed_time] => 2026-01-13
            [program] => 0
            [number] => 1
            [viewed] => 0
            [type] => 
            [type_career] => 
            [level] => 
            [address] => 
            [address_career] => 
            [expiration_time] => 0000-00-00
            [created_time] => 2026-01-13 16:14:28
            [updated_time] => 2026-01-19 08:30:31
            [files] => 
            [salary] => 
            [time] => 
            [created_by] => 63
            [is_table_content] => 1
            [language_code] => vi
            [slug] => canh-bao-lua-dao-gia-mao-eurofins-gentis-yeu-cau-khach-hang-chuyen-tien-van-chuyen-ket-qua-xet-nghiem-som
            [title] => Cảnh báo lừa đảo, giả mạo Eurofins GENTIS yêu cầu khách hàng chuyển tiền vận chuyển kết quả xét nghiệm sớm
            [description] => Kính gửi Quý khách hàng, Quý đối tác,
            [content] => 
Thời gian gần đây, Công ty Cổ phần Dịch vụ Phân tích Di truyền Eurofins (Eurofins GENTIS) nhận được phản ánh từ một số khách hàng về việc bị các đối tượng lạ gọi điện thoại, tự xưng là nhân viên công ty và yêu cầu chuyển tiền phí vận chuyển kết quả xét nghiệm (đối với xét nghiệm NIPT và xét nghiệm sàng lọc sơ sinh) với lý do gửi kết quả về tận nhà.

Trước tình trạng này, Eurofins GENTIS xin được khẳng định rõ ràng rằng Công ty không gọi điện yêu cầu khách hàng chuyển tiền qua điện thoại, tài khoản cá nhân để thanh toán bất kỳ khoản phí nào liên quan đến việc vận chuyển kết quả xét nghiệm. Mọi chi phí dịch vụ (nếu có) đều được thông báo công khai, minh bạch ngay tại thời điểm đăng ký và thực hiện theo đúng quy trình của Eurofins GENTIS. Đồng thời, chúng tôi không bán, không cung cấp và không để lộ, lọt thông tin cá nhân của khách hàng dưới bất kỳ hình thức nào.
Hiện nay, Eurofins GENTIS chỉ sử dụng duy nhất một số hotline chăm sóc khách hàng 1800 2010 để liên hệ thông báo kết quả xét nghiệm. Ngoài số điện thoại này, mọi cuộc gọi có nội dung yêu cầu chuyển tiền hoặc cung cấp thông tin cá nhân đều không phải từ Eurofins GENTIS.
Trong bối cảnh công nghệ số phát triển, thông tin cá nhân của người dân có thể bị thu thập từ nhiều nguồn khác nhau và bị lợi dụng cho các hành vi lừa đảo, gây phiền nhiễu, thậm chí ảnh hưởng nghiêm trọng đến quyền lợi và tài sản của khách hàng. Vì vậy, Eurofins GENTIS kính mong Quý đối tác, khách hàng nâng cao cảnh giác, không cung cấp thông tin cá nhân, mã OTP, số tài khoản ngân hàng, và không chuyển tiền khi chưa xác minh chính xác thông tin.
Khi nhận được các cuộc gọi hoặc thông tin bất thường liên quan đến kết quả xét nghiệm, Quý đối tác, khách hàng vui lòng liên hệ trực tiếp với Eurofins GENTIS qua hotline 1800 2010 để được xác minh và hỗ trợ kịp thời.
Eurofins GENTIS trân trọng cảm ơn sự tin tưởng và đồng hành của Quý đối tác, khách hàng trong suốt thời gian qua, đồng thời mong mọi người chia sẻ thông tin này tới người thân và cộng đồng để cùng phòng tránh những rủi ro đáng tiếc có thể xảy ra.
Mọi thông tin chi tiết vui lòng liên hệ:
EUROFINS GENTIS HÀ NỘI: Tầng 3, Trung tâm thương mại V+, 505 Minh Khai, Phường Vĩnh Tuy, Hà Nội
EUROFINS GENTIS TP.HCM: 8/24 Nguyễn Đình Khơi, Phường Tân Sơn Nhất, TP. Hồ Chí Minh
Hotline: 1800.2010
Email: dichvu@gentis.com.vn
Trân trọng
            [content_more] => 
            [meta_title] => Cảnh báo lừa đảo, giả mạo Eurofins GENTIS yêu cầu khách hàng chuyển tiền vận chuyển kết quả xét nghi
            [meta_description] => Thời gian gần đây, Eurofins GENTIS nhận được phản ánh từ một số khách hàng về việc bị các đối tượng lạ gọi điện thoại yêu cầu chuyển tiền phí vận chuyển kết quả xét nghiệm (đối với xét nghiệm NIPT và xét nghiệm sàng lọc sơ sinh) với lý do gửi kết quả về t
            [meta_keyword] => gentis
            [thumbnail_alt] => 
            [post_id] => 1403
            [category_id] => 14
        )

    [2] => stdClass Object
        (
            [id] => 1400
            [id_crawler] => 
            [category_product] => NULL
            [thumbnail] => 12313.jpg
            [album] => 
            [url_video] => 
            [is_status] => 1
            [is_featured] => 0
            [is_form] => 1
            [displayed_time] => 2026-01-08
            [program] => 0
            [number] => 1
            [viewed] => 0
            [type] => 
            [type_career] => 
            [level] => 
            [address] => 
            [address_career] => 
            [expiration_time] => 0000-00-00
            [created_time] => 2026-01-08 15:21:13
            [updated_time] => 2026-01-15 10:03:53
            [files] => 
            [salary] => 
            [time] => 
            [created_by] => 63
            [is_table_content] => 1
            [language_code] => vi
            [slug] => eurofins-gentis-vinh-du-tham-gia-hoi-nghi-di-truyen-sinh-san-pgt-2026
            [title] => Eurofins GENTIS vinh dự tham gia Hội nghị Di truyền Sinh sản & PGT 2026
            [description] => Ngày 17–18/01/2026, tại New World Saigon Hotel, TP. Hồ Chí Minh, Hội Nội tiết Sinh sản & Vô sinh TP.HCM (HOSREM) – một trong những tổ chức chuyên môn uy tín hàng đầu trong lĩnh vực hỗ trợ sinh sản tại Việt Nam – phối hợp cùng các đơn vị chuyên ngành tổ chức Hội nghị Di truyền Sinh sản & PGT.
            [content] => 

Trong nhiều năm qua, HOSREM luôn đóng vai trò tiên phong trong việc kết nối cộng đồng chuyên môn, cập nhật tiến bộ y học sinh sản và nâng cao chất lượng điều trị vô sinh – hiếm muộn tại Việt Nam.
Hội nghị năm nay tiếp tục là diễn đàn khoa học quan trọng, quy tụ đông đảo chuyên gia, bác sĩ và nhà nghiên cứu hàng đầu, nhằm trao đổi kiến thức, chia sẻ kinh nghiệm và giới thiệu những thành tựu mới nhất trong di truyền sinh sản, công nghệ PGT và hỗ trợ sinh sản hiện đại.
Eurofins giới thiệu báo cáo viên tại hội nghị
Tại hội nghị Di truyền Sinh sản & PGT năm nay, Eurofins GENTIS vinh dự mang đến bài báo cáo khoa học chuyên sâu, thể hiện sự quan kết đặc biệt đến sự phát triển của lĩnh vực hỗ trợ sinh sản:

Phạm Đình Minh (Giám đốc R&D Eurofins GENTIS): “Xu hướng và ứng dụng AI, dữ liệu Omics trong xét nghiệm và tư vấn di truyền hỗ trợ sinh sản”

Với nền tảng chuyên sâu trong tin sinh học, công nghệ gen và trí tuệ nhân tạo, TS. Phạm Đình Minh sẽ mang đến:

Xu hướng phát triển AI & dữ liệu Omics trong y học sinh sản hiện đại
Ứng dụng AI & Omics trong xét nghiệm và tư vấn di truyền hỗ trợ sinh sản
Giải pháp cá nhân hóa điều trị, nâng cao hiệu quả lâm sàng

Eurofins GENTIS - Nhà tài trợ chính của Hội nghị Di truyền Sinh sản & PGT 2026
Eurofins GENTIS vinh dự đồng hành cùng Hội nghị với vai trò Nhà Tài trợ chính, thể hiện cam kết lâu dài trong việc thúc đẩy nghiên cứu, ứng dụng di truyền học và nâng cao chất lượng dịch vụ hỗ trợ sinh sản tại Việt Nam.
Tại sự kiện, gian hàng Eurofins GENTIS hứa hẹn mang đến nhiều hoạt động hấp dẫn cho Quý đại biểu. Đây sẽ là nơi cập nhật các phương pháp và công nghệ xét nghiệm hiện đại trong lĩnh vực hỗ trợ sinh sản, giúp nâng cao hiệu quả điều trị đến với bệnh nhân. 
Tại đây, người thăm quan còn có cơ hội trao đổi trực tiếp với đội ngũ chuyên gia giàu kinh nghiệm của Eurofins GENTIS, được giải đáp các thắc mắc về quy trình xét nghiệm cũng như những cải tiến công nghệ mới nhất mà Eurofins GENTIS đang nghiên cứu và phát triển.n.
Bên cạnh đó, gian hàng của Eurofins GENTIS là địa điểm tổ chức chương trình minigame hấp dẫn với nhiều phần quà tri ân xinh xắn dành đến với Quý đại biểu tham gia hội nghị
Eurofins GENTIS trân trọng kính mời các bác sĩ, chuyên gia và khách tham dự ghé thăm gian hàng ở Hội nghị Di truyền Sinh sản & PGT 2026 vào: Chủ nhật, ngày 18/01/2026 tại New World Saigon Hotel, TP. Hồ Chí Minh.
Hãy cùng đồng hành với HOSREM và Eurofins GENTIS trong hành trình nâng cao chất lượng chăm sóc sinh sản và kiến tạo những cơ hội mới cho các gia đình tương lai.
Hẹn gặp Quý đại biểu tại gian hàng của Eurofins GENTIS

            [content_more] => 
            [meta_title] => Eurofins GENTIS vinh dự tham gia Hội nghị Di truyền Sinh sản & PGT 2026
            [meta_description] => Ngày 18/01/2026, tại New World Saigon Hotel, TP. Hồ Chí Minh, Hội Nội tiết Sinh sản & Vô sinh TP.HCM (HOSREM) – một trong những tổ chức chuyên môn uy tín hàng đầu trong lĩnh vực hỗ trợ sinh sản tại Việt Nam – phối hợp cùng các đơn vị chuyên ngành tổ ch
            [meta_keyword] => GENTIS
            [thumbnail_alt] => Ngày 18/01/2026, tại New World Saigon Hotel, TP. Hồ Chí Minh, Hội Nội tiết Sinh sản & Vô sinh TP.HCM (HOSREM) – một trong những tổ chức chuyên môn uy tín hàng đầu trong lĩnh vực hỗ trợ sinh sản tại Việt Nam – phối hợp cùng các đơn vị chuyên ngành tổ ch
            [post_id] => 1400
            [category_id] => 14
        )

    [3] => stdClass Object
        (
            [id] => 1399
            [id_crawler] => 
            [category_product] => NULL
            [thumbnail] => 28_thể_ẩn.jpg
            [album] => 
            [url_video] => 
            [is_status] => 1
            [is_featured] => 0
            [is_form] => 1
            [displayed_time] => 2025-12-31
            [program] => 0
            [number] => 1
            [viewed] => 0
            [type] => 
            [type_career] => 
            [level] => 
            [address] => 
            [address_career] => 
            [expiration_time] => 0000-00-00
            [created_time] => 2025-12-31 14:41:49
            [updated_time] => 2026-01-15 09:59:00
            [files] => 
            [salary] => 
            [time] => 
            [created_by] => 63
            [is_table_content] => 1
            [language_code] => vi
            [slug] => eurofins-gentis-ra-mat-gen28-xet-nghiem-sang-loc-28-gen-benh-di-truyen-the-an
            [title] => Eurofins GENTIS ra mắt GEN28 - Xét nghiệm sàng lọc 28 GEN bệnh di truyền thể ẩn
            [description] => Trong hành trình làm cha mẹ, không gì quan trọng hơn việc đảm bảo con cái được sinh ra khỏe mạnh. Thực tế, nhiều người hoàn toàn khỏe mạnh vẫn có thể mang trong mình những gen bệnh di truyền thể ẩn mà bản thân không hề hay biết. Khi cả hai vợ chồng cùng mang một gen bệnh lặn, nguy cơ sinh con mắc các bệnh lý nghiêm trọng có thể lên đến 25%, gây ảnh hưởng lâu dài đến sức khỏe và chất lượng sống.
            [content] => 

Chính vì vậy, với vai trò đơn vị dẫn đầu về số lượng sàng lọc gen thể ẩn, Eurofins GENTIS đã nghiên cứu và phát triển xét nghiệm GEN28 – Sàng lọc 28 gen bệnh di truyền nhằm phát hiện người mang gen bệnh, đánh giá nguy cơ di truyền cho con và cung cấp tư vấn di truyền cá nhân hóa, giúp mỗi gia đình bước vào hành trình làm cha mẹ với sự an tâm tối đa.
Xét nghiệm GEN28 - Sàng lọc 28 gen bệnh di truyền thể ẩn
Xét nghiệm GEN28 là phương pháp sàng lọc 28 gen bệnh di truyền thể ẩn phổ biến và nghiêm trọng, được thực hiện bằng công nghệ giải trình tự gen thế hệ mới (NGS). Xét nghiệm giúp phát hiện người mang gen bệnh thể ẩn. Những bệnh lý này thường khó điều trị, chi phí chăm sóc lâu dài và ảnh hưởng suốt đời đến sức khỏe, chất lượng sống của bệnh nhân. Nhờ GEN28, các cặp đôi có thể phát hiện sớm nguy cơ di truyền và chủ động lựa chọn phương án sinh con an toàn, khỏe mạnh.

Phạm vi phát hiện: 28 gen bệnh di truyền thể ẩn
Phương pháp: GEN28 được triển khai bằng công nghệ giải trình tự gen thế hệ mới – NGS (Next Generation Sequencing). Dữ liệu giải trình tự được xử lý và phân tích bởi phần mềm tin sinh học chuyên dụng. 
Mẫu sử dụng: 2–3 ml máu toàn phần chứa trong ống chống đông EDTA. Trong trường hợp bệnh nhân làm xét nghiệm GEN28 cùng xét nghiệm NIPT: Sử dụng trực tiếp 7-10ml đựng trong các ống thu mẫu NIPT hiện đang sử dụng tại Eurofins GENTIS, không cần thu riêng mẫu máu đựng trong ống EDTA.
Thời gian trả kết quả: 8 – 10 ngày làm việc

Các bệnh lý GEN28 có thể sàng lọc 28 gen liên quan đến 25 hội chứng/ bệnh di truyền bao gồm:

Alpha thalassemia
Beta thalassemia
Hội chứng Pendred/ Điếc di truyền không hội chứng DFNB4
Thiếu men G6PD
Thiếu hụt Citrin
Bệnh Pompe
Bệnh Wilson
Phenylceton niệu
Rối loạn chuyển hóa galactose loại 1
Thiếu hụt galactosemia loại 2
Thiếu hụt Ornithine Transcarbamylase
Hội chứng Smith-Lemli-Opitz
Bệnh Tay-Sachs
Bệnh Fabry
Thiếu hụt 5-alpha-reductase
Bệnh xơ nang
Bệnh loạn dưỡng chất trắng thượng thận
Bệnh loạn dưỡng chất trắng nhược sắc
Bệnh tăng axit glutamic máu loại 2
Bệnh teo cơ tủy sống kèm suy hô hấp loại 1
Bệnh Niemann-Pick
Thiếu hụt carnitine nguyên phát
Bệnh thận đa nang di truyền lặn
Hemophilia A
Hemophilia B

Những lợi ích khi làm GEN28 thể ẩn
Xét nghiệm GEN28 mang lại nhiều lợi ích thiết thực cho các gia đình. Nếu không phát hiện gen bệnh, các cặp đôi có thể yên tâm bước vào hành trình làm cha mẹ, giảm tối đa lo lắng về rủi ro di truyền. Trong trường hợp chỉ một người mang gen bệnh, họ sẽ được tư vấn chi tiết về nguy cơ và xây dựng kế hoạch theo dõi phù hợp để đảm bảo thai kỳ an toàn. Khi cả hai vợ chồng cùng mang gen bệnh, GEN28 giúp chủ động lựa chọn phương án sinh sản an toàn, ngăn ngừa hiệu quả nguy cơ truyền bệnh sang con. Đối với những gia đình có tiền sử bệnh di truyền, xét nghiệm còn giúp phát hiện gen bệnh và cung cấp tư vấn di truyền nhằm giảm thiểu nguy cơ di truyền cho thế hệ sau.
Với xét nghiệm GEN28 của Eurofins GENTIS, hành trình chăm sóc sức khỏe của mỗi gia đình trở nên chủ động và an tâm hơn. Xét nghiệm giúp phát hiện sớm những người mang gen bệnh di truyền thể ẩn, đánh giá nguy cơ truyền bệnh cho con, từ đó hỗ trợ các cặp đôi đưa ra quyết định sinh con an toàn và phù hợp. Thêm vào đó, GEN28 đi kèm dịch vụ tư vấn di truyền cá nhân hóa, cung cấp thông tin chính xác và hướng dẫn cụ thể, giúp mỗi gia đình nắm bắt được sức khỏe di truyền của mình và chuẩn bị tốt nhất cho tương lai khỏe mạnh của con yêu.
            [content_more] => 
            [meta_title] => Eurofins GENTIS ra mắt GEN28 - Xét nghiệm sàng lọc 28 GEN bệnh di truyền thể ẩn
            [meta_description] => Trong hành trình làm cha mẹ, không gì quan trọng hơn việc đảm bảo con cái được sinh ra khỏe mạnh. Thực tế, nhiều người hoàn toàn khỏe mạnh vẫn có thể mang trong mình những gen bệnh di truyền thể ẩn mà bản thân không hề hay biết.
            [meta_keyword] => GENTIS,GEN28
            [thumbnail_alt] => 
            [post_id] => 1399
            [category_id] => 14
        )

    [4] => stdClass Object
        (
            [id] => 1398
            [id_crawler] => 
            [category_product] => NULL
            [thumbnail] => 605764480_1275897227908799_5804145375518154194_n.jpg
            [album] => 
            [url_video] => 
            [is_status] => 1
            [is_featured] => 0
            [is_form] => 0
            [displayed_time] => 2025-12-29
            [program] => 0
            [number] => 1
            [viewed] => 0
            [type] => 
            [type_career] => 
            [level] => 
            [address] => 
            [address_career] => 
            [expiration_time] => 0000-00-00
            [created_time] => 2025-12-29 08:29:14
            [updated_time] => 2026-01-15 09:52:40
            [files] => 
            [salary] => 
            [time] => 
            [created_by] => 63
            [is_table_content] => 1
            [language_code] => vi
            [slug] => chuc-mung-lop-hoc-tien-san-thang-12-hanh-trinh-lam-me-hanh-phuc-cua-benh-vien-nam-hoc-va-hiem-muon-ha-noi-thanh-cong-tot-dep
            [title] => Chúc mừng Lớp học tiền sản tháng 12 - Hành trình làm mẹ hạnh phúc của Bệnh viện Nam học và Hiếm muộn Hà Nội thành công tốt đẹp
            [description] => Sáng ngày 27/12/2025, tại Hội trường tầng 5 - Nhà A, Bệnh viện Nam học và Hiếm muộn Hà Nội, chương trình “Lớp học tiền sản - Hành trình làm mẹ hạnh phúc” đã diễn ra thành công tốt đẹp, để lại nhiều cảm xúc và giá trị thiết thực cho các mẹ bầu cùng gia đình tham dự. Chương trình không chỉ là một buổi chia sẻ kiến thức y khoa đơn thuần mà còn là hành trình lan tỏa yêu thương, sự thấu hiểu và niềm tin vững chắc cho các gia đình đang chuẩn bị chào đón thiên thần nhỏ.
            [content] => 
Lớp học tiền sản - Điểm tựa vững vàng cho hành trình làm mẹ
Mang thai và sinh con là một hành trình thiêng liêng nhưng cũng đi kèm không ít lo lắng, băn khoăn, đặc biệt đối với những mẹ bầu lần đầu làm mẹ hoặc những gia đình đã trải qua hành trình hiếm muộn nhiều thử thách. Thấu hiểu điều đó, Bệnh viện Nam học và Hiếm muộn Hà Nội phối hợp cùng Hội Ngôi Nhà Hạnh Phúc đã tổ chức Lớp học tiền sản - Hành trình làm mẹ hạnh phúc với mong muốn mang đến cho mẹ bầu kiến thức khoa học, tâm lý vững vàng và sự chuẩn bị toàn diện nhất trước ngày “vượt cạn”.

Ngay từ sáng sớm, hội trường đã đón tiếp đông đảo mẹ bầu cùng người thân, tạo nên một không gian ấm áp, gần gũi và tràn đầy năng lượng tích cực. Sự tham gia nhiệt tình của các gia đình chính là minh chứng rõ nét cho nhu cầu được trang bị kiến thức tiền sản bài bản và sự tin tưởng dành cho đội ngũ y bác sĩ của bệnh viện.
Đồng hành cùng bố mẹ là đội ngũ bác sĩ giàu kinh nghiệm
Chương trình vinh dự có sự tham gia và trực tiếp chia sẻ của các bác sĩ chuyên khoa Sản Phụ khoa giàu kinh nghiệm, đang công tác tại Bệnh viện Nam học và Hiếm muộn Hà Nội: BSCKI Nguyễn Thị Hồng Nhung - Chuyên khoa Sản Phụ khoa, BS Đàm Đình Tâm - Chuyên khoa Sản Phụ khoa.

Với kiến thức chuyên môn vững vàng cùng nhiều năm kinh nghiệm đồng hành cùng hàng nghìn ca sinh nở, các bác sĩ đã mang đến những chia sẻ thực tế, dễ hiểu và sát với nhu cầu của mẹ bầu. Nội dung lớp học tập trung vào các vấn đề được nhiều mẹ quan tâm như: những thay đổi của cơ thể trong thai kỳ, dấu hiệu chuyển dạ, quá trình sinh thường - sinh mổ, cách kiểm soát cơn đau khi sinh, chăm sóc mẹ và bé sau sinh, cũng như chuẩn bị tâm lý để đón con yêu chào đời.
Không chỉ truyền tải kiến thức một chiều, các bác sĩ còn dành nhiều thời gian giải đáp trực tiếp từng thắc mắc của mẹ bầu và gia đình. Từ những câu hỏi tưởng chừng rất nhỏ như ăn uống thế nào cho đúng, vận động ra sao cho an toàn, cho đến những lo lắng lớn hơn về quá trình sinh nở, tất cả đều được lắng nghe và tư vấn tận tình.
Trang bị kiến thức y khoa chính thống - An tâm “vượt cạn”
Một trong những giá trị nổi bật của lớp học tiền sản chính là việc cung cấp kiến thức y khoa chính thống, được xây dựng dựa trên các khuyến cáo chuyên môn và thực tiễn lâm sàng. Điều này giúp mẹ bầu tránh được những thông tin sai lệch, truyền miệng thiếu căn cứ khoa học đang lan truyền rộng rãi trên mạng xã hội.

Thông qua lớp học, các mẹ bầu hiểu rõ hơn về cơ thể mình, biết cách lắng nghe những thay đổi trong thai kỳ và nhận diện sớm các dấu hiệu cần đến cơ sở y tế. Quan trọng hơn, khi đã được trang bị đầy đủ kiến thức và chuẩn bị tâm lý vững vàng, mẹ bầu sẽ tự tin và an tâm hơn rất nhiều khi bước vào thời khắc sinh con - một cột mốc thiêng liêng và đáng nhớ trong cuộc đời.
Nhiều mẹ bầu tham dự đã chia sẻ rằng, sau buổi học, họ cảm thấy nhẹ nhõm hơn, bớt lo lắng và có thêm niềm tin vào hành trình phía trước. Đó cũng chính là mục tiêu mà Bệnh viện Nam học và Hiếm muộn Hà Nội luôn hướng tới khi tổ chức các lớp học tiền sản định kỳ.
Không gian kết nối yêu thương cho cả gia đình
Không chỉ dành riêng cho mẹ bầu, lớp học tiền sản còn là cơ hội để các ông bố tương lai và người thân trong gia đình cùng tham gia, cùng lắng nghe, thấu hiểu hơn về hành trình mang thai, sinh nở. Sự đồng hành của gia đình chính là nguồn động viên tinh thần to lớn, giúp mẹ bầu thêm vững vàng và hạnh phúc.

Không khí lớp học diễn ra trong sự cởi mở, thân thiện, nơi mọi người có thể chia sẻ những câu chuyện, cảm xúc và kinh nghiệm của riêng mình. Chính sự kết nối này đã góp phần tạo nên một cộng đồng nhỏ ấm áp, nơi các gia đình cùng nhau chuẩn bị cho vai trò làm cha mẹ với tâm thế chủ động và tích cực.
Eurofins GENTIS - Tự hào là nhà tài trợ đồng hành
Góp phần quan trọng vào thành công của chương trình, Eurofins GENTIS vinh dự là nhà tài trợ đồng hành cùng Lớp học tiền sản - Hành trình làm mẹ hạnh phúc. Với sứ mệnh mang đến các giải pháp xét nghiệm và chăm sóc sức khỏe chất lượng cao, Eurofins GENTIS luôn hướng tới việc hỗ trợ các gia đình Việt trong hành trình mang thai và sinh con an toàn, khỏe mạnh.
Sự đồng hành của Eurofins GENTIS không chỉ góp phần tổ chức một chương trình ý nghĩa, chỉn chu mà còn thể hiện cam kết lâu dài trong việc chăm sóc sức khỏe mẹ và bé, đặc biệt là giai đoạn tiền sản - giai đoạn nền tảng cho sự phát triển toàn diện của trẻ sau này.
Trong thời gian tới, Eurofins GENTIS sẽ tiếp tục đồng hành cùng các lớp học tiền sản định kỳ của Bệnh viện Nam học và Hiếm muộn Hà Nội, góp phần mang đến cho mẹ bầu sự chuẩn bị tốt nhất cả về thể chất lẫn tinh thần trước ngày sinh nở. Bởi vì Eurofins GENTIS hiểu rằng mỗi lớp học không chỉ là một buổi chia sẻ kiến thức mà còn là một dấu mốc ý nghĩa, giúp mẹ bầu thêm tự tin, gia đình thêm gắn kết và hành trình làm cha mẹ trở nên nhẹ nhàng, hạnh phúc hơn.
Lớp học tiền sản - Hành trình làm mẹ hạnh phúc ngày 27/12/2025 khép lại trong không khí ấm áp, tràn đầy niềm vui và sự tin tưởng. Thành công của chương trình là minh chứng cho nỗ lực không ngừng của Bệnh viện Nam học và Hiếm muộn Hà Nội trong việc chăm sóc toàn diện cho các gia đình, cũng như sự chung tay của các đơn vị đồng hành như Eurofins GENTIS.
Xin chúc cho tất cả các mẹ bầu luôn khỏe mạnh, an yên, có một thai kỳ trọn vẹn và một hành trình “vượt cạn” thật nhẹ nhàng. Chúc các gia đình sớm được đón con yêu chào đời, mở ra một chương mới ngập tràn hạnh phúc và yêu thương.
            [content_more] => 
            [meta_title] => Chúc mừng Lớp học tiền sản tháng 12 - Hành trình làm mẹ hạnh phúc của Bệnh viện Nam học và Hiếm muộn
            [meta_description] => Tại Bệnh viện Nam học và Hiếm muộn Hà Nội, chương trình “Lớp học tiền sản - Hành trình làm mẹ hạnh phúc” đã diễn ra thành công tốt đẹp.
            [meta_keyword] => gentis,Lớp học tiền sản
            [thumbnail_alt] => 
            [post_id] => 1398
            [category_id] => 14
        )

    [5] => stdClass Object
        (
            [id] => 1397
            [id_crawler] => 
            [category_product] => NULL
            [thumbnail] => 299d08137c20f37eaa31.jpg
            [album] => 
            [url_video] => 
            [is_status] => 1
            [is_featured] => 0
            [is_form] => 0
            [displayed_time] => 2025-12-26
            [program] => 0
            [number] => 1
            [viewed] => 0
            [type] => 
            [type_career] => 
            [level] => 
            [address] => 
            [address_career] => 
            [expiration_time] => 0000-00-00
            [created_time] => 2025-12-26 15:55:42
            [updated_time] => 2026-01-14 15:50:20
            [files] => 
            [salary] => 
            [time] => 
            [created_by] => 63
            [is_table_content] => 1
            [language_code] => vi
            [slug] => eurofins-gentis-bv-nam-hoc-va-hiem-muon-ha-noi-cong-bo-nghien-cuu-say-luu-thai-lien-tiep-vai-tro-cua-xet-nghiem-giai-trinh-tu-da-gen-trong-sang-loc-va-tu-van-di-truyen
            [title] => Eurofins GENTIS & BV Nam học và Hiếm muộn Hà Nội công bố nghiên cứu Sảy, lưu thai liên tiếp: Vai trò của xét nghiệm giải trình tự đa gen trong sàng lọc và tư vấn di truyền
            [description] => Mới đây, nghiên cứu khoa học với đề tài: “Sảy, lưu thai liên tiếp: Vai trò của xét nghiệm giải trình tự đa gen trong sàng lọc và tư vấn di truyền” do Eurofins GENTIS và Bệnh viện Nam học và Hiếm muộn Hà Nội thực hiện đã chính thức được công bố trên Tạp chí nghiên cứu y học số 197.
            [content] => 

Eurofins GENTIS & BV Nam học và Hiếm muộn Hà Nội công bố nghiên cứu Sảy, lưu thai liên tiếp: Vai trò của xét nghiệm giải trình tự đa gen trong sàng lọc và tư vấn di truyền

Nghiên cứu được triển khai với mục tiêu là khảo sát phổ biến thể di truyền phát hiện được bằng FertiScan™ (xét nghiệm xác định các bất thường di truyền liên quan đến vô sinh và sảy thai liên tiếp ở nữ giới) ở phụ nữ có tiền sử lưu sảy thai liên tiếp. 

Đối tượng thực hiện là 20 phụ nữ vô sinh có tiền sử sảy lưu thai liên tiếp (Recurrent pregnancy loss - RPL). RPL được xác định khi có từ hai lần sảy thai tự nhiên liên tiếp trước tuần thai thứ 20 tại Bệnh viện Nam học và Hiếm muộn Hà Nội từ tháng 5 đến tháng 8/2023.

Nghiên cứu chỉ ra rằng, sảy lưu thai liên tiếp và thai lưu nhiều lần là thách thức thường gặp trong thực hành hỗ trợ sinh sản, ảnh hưởng đến khoảng 1 - 5% phụ nữ trong độ tuổi sinh đẻ. Ngoài các nguyên nhân giải phẫu tử cung, nội tiết, huyết học miễn dịch và nhiễm trùng, yếu tố di truyền giữ vai trò quan trọng nhưng không dễ phát hiện bằng các xét nghiệm thường quy. Nguyên nhân gây sảy thai vẫn chưa được biết rõ ở hơn 50% các trường hợp này. 

Xét nghiệm Karyotype và microarray giúp nhận diện bất thường số lượng/cấu trúc nhiễm sắc thể, song còn hạn chế trước các nguyên nhân đơn gen liên quan đến phát triển noãn, giảm phân, làm tổ và khả năng sống của phôi giai đoạn sớm. Vì vậy, cách tiếp cận di truyền phân tử có mục tiêu đang ngày càng được quan tâm. 

Những năm gần đây, các panel giải trình tự thế hệ mới (Next-Generation Sequencing - NGS) cho phép khảo sát đồng thời nhiều gen liên quan đến sinh sản nữ, mở rộng khả năng phát hiện căn nguyên di truyền ở nhóm sảy thai/ thai lưu liên tiếp. Trong số đó, panel FertiScan™ Global Female Infertility Panel là một công cụ điển hình, bao phù hơn 70 gen nằm trên các cơ chế bệnh sinh quan trọng: suy buồng trứng sớm và rối loạn chức năng buồng trứng, loạn sản buồng trứng, khiếm khuyết trưởng thành noãn, bất thường tương tác noãn-zona-thụ tinh, các gen ảnh hưởng làm tổ và tín hiệu nội mạc, cũng như các gen sửa chữa DNA có liên quan đến tử vong phôi sớm. 

Cách tiếp cận này không chỉ giúp tăng tỷ lệ phát hiện các biến thể di truyền có ý nghĩa lâm sàng, mà còn hỗ trợ định hướng tư vấn và can thiệp cá thể hóa, bao gồm: xét nghiệm người bạn đời trong trường hợp bệnh lý di truyền lặn, chỉ định PGT-M hoặc PGT-SR, và sàng lọc di truyền trước sinh khi thích hợp. 

Tại Việt Nam, dữ liệu về phổ biến thể di truyền ở phụ nữ lưu sảy thai liên tiếp chưa rõ nguyên nhân còn hạn chế. Khoảng trống này khiến việc tư vấn tiên lượng và cá thể hoá điều trị chưa thật sự tối ưu, nhất là ở các trường hợp karyotype bình thường nhưng vẫn tái phát mất thai. 

Việc triển khai panel NGS chuyên biệt theo hướng nhắm trúng đích như FertiScan™ có thể mang lại giá trị về nhận diện nhóm nhỏ bệnh nhân có biến thể gây bệnh/có khả năng gây bệnh thực sự liên quan tới cơ chế sinh học của quá trình sinh sản; và mô tả biến thể không chắc chắn (VUS) trong dân số Việt Nam để từng bước chuẩn hoá diễn giải theo hướng dẫn phân loại biến thể của American College of Medical Genetics and Genomics (ACMG). Kết quả từ panel FertiScan™ được diễn giải theo hướng dẫn phân loại biến thể của ACMG/ AMP (American College of Medical Genetics and Genomics/Association for Molecular Pathology), bao gồm gây bệnh (pathogenic - P), có khả năng gây bệnh (likely pathogenic - LP), biến thể chưa xác định ý nghĩa lâm sàng (variant of uncertain significance - VUS) và lành tính (benign/likely benign). 

Việc phân loại luôn được đặt trong bối cảnh lâm sàng và phả hệ cụ thể để đảm bảo tính phù hợp với từng cá thể. Về mặt ứng dụng, FertiScan™ giúp nâng cao khả năng phát hiện các nguyên nhân di truyền đơn gen ở nhóm bệnh nhân lưu sảy thai liên tiếp, đặc biệt trong các trường hợp không có bất thường nhiễm sắc thể trên karyotype hoặc microarray. 

Công cụ này đồng thời hỗ trợ tư vấn di truyền cá thể hóa, bao gồm: xét nghiệm người bạn đời trong các bệnh di truyền lặn, chỉ định PGT-M/PGT-SR, và xây dựng kế hoạch sàng lọc trước sinh hoặc tiền thai kỳ khi cần thiết. FertiScan™ còn có tiềm năng ứng dụng trong nghiên cứu dịch tễ học di truyền tại Việt Nam, góp phần xây dựng cơ sở dữ liệu biến thể trong quần thể, từ đó nâng cao độ chính xác trong diễn giải biến thể và cải thiện chất lượng chẩn đoán, tư vấn, can thiệp trong tương lai.

Kết quả này cho thấy tầm quan trọng của việc tích hợp xét nghiệm di truyền vào quy trình đánh giá nguyên nhân sảy/ lưu thai liên tiếp một cách hệ thống, trong đó xét nghiệm đa gen cần được đặt trong bối cảnh tư vấn trước sau xét nghiệm, và gắn liền với chiến lược theo dõi lâu dài.

Với sứ mệnh “Nâng cao thể chất và trí tuệ người Việt”, Eurofins GENTIS không ngừng hợp tác cùng Bệnh viện Nam học và Hiếm muộn Hà Nội để triển khai các nghiên cứu y học có giá trị, đồng thời hoàn thiện hệ sinh thái các xét nghiệm gen, di truyền tiên tiến. Từ đó góp phần mang đến các giải pháp y tế hiện đại và đồng hành cùng đội ngũ y bác sĩ trong công tác chăm sóc sức khỏe sinh sản cho cộng đồng.
            [content_more] => 
            [meta_title] => Eurofins GENTIS & BV Nam học và Hiếm muộn Hà Nội công bố nghiên cứu Sảy, lưu thai liên tiếp: Vai trò
            [meta_description] => Nghiên cứu khoa học với đề tài: “Sảy, lưu thai liên tiếp: Vai trò của xét nghiệm giải trình tự đa gen trong sàng lọc và tư vấn di truyền”
            [meta_keyword] => gentis,Fertiscan
            [thumbnail_alt] => 
            [post_id] => 1397
            [category_id] => 14
        )

    [6] => stdClass Object
        (
            [id] => 1396
            [id_crawler] => 
            [category_product] => NULL
            [thumbnail] => 06f14a7e3e4db113e85c.jpg
            [album] => 
            [url_video] => 
            [is_status] => 1
            [is_featured] => 0
            [is_form] => 0
            [displayed_time] => 2025-12-26
            [program] => 0
            [number] => 1
            [viewed] => 0
            [type] => 
            [type_career] => 
            [level] => 
            [address] => 
            [address_career] => 
            [expiration_time] => 0000-00-00
            [created_time] => 2025-12-26 08:41:18
            [updated_time] => 2026-01-14 15:41:21
            [files] => 
            [salary] => 
            [time] => 
            [created_by] => 63
            [is_table_content] => 1
            [language_code] => vi
            [slug] => eurofins-gentis-benh-vien-nam-hoc-va-hiem-muon-ha-noi-cong-bo-ket-qua-nghien-cuu-ve-say-luu-thai-lien-tiep-tren-tap-chi-nghien-cuu-y-hoc
            [title] => Eurofins GENTIS & Bệnh viện Nam học và Hiếm muộn Hà Nội công bố kết quả nghiên cứu về sảy, lưu thai liên tiếp trên Tạp chí nghiên cứu y học
            [description] => Vừa qua, Eurofins GENTIS & Bệnh viện Nam học và Hiếm muộn Hà Nội đã công bố kết quả nghiên cứu khoa học đánh giá vai trò của xét nghiệm giải trình tự đa gen (NGS), cụ thể là panel FertiScan™ trong việc phát hiện nguyên nhân di truyền ở phụ nữ có tiền sử sảy, lưu thai liên tiếp (RPL). 
            [content] => 
Kết quả nghiên cứu và bài báo cáo khoa học có đề tài: “Sảy, lưu thai liên tiếp: Vai trò của xét nghiệm giải trình tự đa gen trong sàng lọc và tư vấn di truyền” đã được xuất bản trên Tạp chí nghiên cứu y học số 197 - tháng 12/2025. Đây là tạp chí uy tín, đăng tải các công trình nghiên cứu, các bài tổng quan trong lĩnh vực y học cơ sở, y học lâm sàng, y học dự phòng, y tế công cộng và y xã hội học nhằm mục tiêu nâng cao kiến thức và thực hành trong các chuyên ngành của y học.

Công bố của Eurofins GENTIS & Bệnh viện Nam học và Hiếm muộn Hà Nội về sảy, lưu thai liên tiếp được đăng trên Tạp chí nghiên cứu Y học
Nghiên cứu được thực hiện trên 20 bệnh nhân vô sinh có tiền sử sảy lưu thai liên tiếp (Recurrent pregnancy loss - RPL) tại Bệnh viện Nam học và Hiếm muộn Hà Nội từ tháng 5 đến tháng 8/2023. Theo đánh giá của các chuyên gia, sảy lưu thai liên tiếp và thai lưu nhiều lần là thách thức thường gặp trong thực hành hỗ trợ sinh sản, ảnh hưởng đến khoảng 1 - 5% phụ nữ trong độ tuổi sinh đẻ.

Ảnh chụp bài báo về kết quả nghiên cứu đã đăng trên Tạp chí nghiên cứu Y học
Những năm gần đây, các panel giải trình tự thế hệ mới (Next-Generation Sequencing - NGS) cho phép khảo sát đồng thời nhiều gen liên quan đến sinh sản nữ, mở rộng khả năng phát hiện căn nguyên di truyền ở nhóm sảy thai/ thai lưu liên tiếp. Trong số đó, panel FertiScan™ Global Female Infertility Panel là một công cụ điển hình, bao phù hơn 70 gen nằm trên các cơ chế bệnh sinh quan trọng: suy buồng trứng sớm và rối loạn chức năng buồng trứng, loạn sản buồng trứng, khiếm khuyết trưởng thành noãn, bất thường tương tác noãn-zona-thụ tinh, các gen ảnh hưởng làm tổ và tín hiệu nội mạc, cũng như các gen sửa chữa DNA có liên quan đến tử vong phôi sớm.
Trong nghiên cứu này, nhóm tác giả đã sử dụng bộ kit FertiScan™ Global Female Infertility Panel (70 gen) dựa trên công nghệ giải trình tự thế hệ mới (NGS) để khảo sát đồng thời các vùng mã hóa và vị trí cắt nối của các gen nghiên cứu. 
Kết quả cho thấy, trong số 20 bệnh nhân, có 12 ca (60%) mang ≥ 1 biến thể liên quan sinh sản, trong đó 4 trường hợp mang biến thể gây bệnh hoặc có khả năng gây bệnh (P/LP), chủ yếu ở trạng thái dị hợp tử của các bệnh lý di truyền lặn. Tỷ lệ biến thể chưa xác định ý nghĩa lâm sàng (VUS) chiếm tỷ lệ đáng kể. Một số biến thể được ghi nhận ở các gen có vai trò sinh học rõ ràng như CEP250, TACR3, NOBOX, ZP1… 
Về mặt ứng dụng, FertiScan™ (xét nghiệm xác định nguyên nhân vô sinh do di truyền và các bất thường di truyền hiếm gặp nhất liên quan đến vô sinh và sảy thai liên tiếp ở nữ giới; cũng như đánh giá sức khỏe sinh sản nam giới, nhằm xác định nguyên nhân vô sinh di truyền phổ biến nhất ở nam giới) giúp nâng cao khả năng phát hiện các nguyên nhân di truyền đơn gen ở nhóm bệnh nhân lưu sảy thai liên tiếp, đặc biệt trong các trường hợp không có bất thường nhiễm sắc thể trên karyotype hoặc microarray. 
Công cụ này đồng thời hỗ trợ tư vấn di truyền cá thể hóa, bao gồm: xét nghiệm người bạn đời trong các bệnh di truyền lặn, chỉ định PGT-M (xét nghiệm di truyền trước chuyển phôi cho các bệnh di truyền đơn gen)/PGT-SR (xét nghiệm di truyền trước chuyển phôi để phát hiện những bất thường cấu trúc nhiễm sắc thể), và xây dựng kế hoạch sàng lọc trước sinh hoặc tiền thai kỳ khi cần thiết. 
Ngoài giá trị lâm sàng, xét nghiệm FertiScan™ còn có tiềm năng ứng dụng trong nghiên cứu dịch tễ học di truyền tại Việt Nam, góp phần xây dựng cơ sở dữ liệu biến thể trong quần thể, từ đó nâng cao độ chính xác trong diễn giải biến thể và cải thiện chất lượng chẩn đoán, tư vấn, can thiệp trong tương lai.
Nhóm nghiên cứu cũng nhận định rằng, xét nghiệm đa gen như FertiScan™ giúp tăng khả năng phát hiện nguyên nhân tiềm ẩn ở nhóm RPL không rõ nguyên nhân, đặc biệt khi tích hợp vào quy trình tư vấn trước sau xét nghiệm và theo dõi dài hạn. 
Chia sẻ về nghiên cứu, Tiến sĩ Phạm Đình Minh (GĐ R&D Eurofins GENTIS) cũng là đồng tác giả của công trình cho biết: “Để một công bố được đăng tải trên Tạp chí Nghiên cứu Y học là cả một hành trình, từ hình thành ý tưởng, triển khai nghiên cứu, phân tích dữ liệu, viết và nộp bài cho tới phản biện khoa học. Không chỉ đòi hỏi giá trị chuyên môn, nghiên cứu còn phải chứng minh tính chặt chẽ và thuần khoa học của toàn bộ dữ liệu. Chúng tôi mất hơn 3 tháng thu thập số liệu và hơn hai năm để hoàn thiện dự án. Việc công trình được công bố là niềm tự hào của nhóm nghiên cứu, đồng thời mở ra hướng tiếp cận mới trong nghiên cứu về phụ nữ vô sinh có tiền sử sảy/lưu thai liên tiếp, góp phần hiện thực hóa ước mơ làm cha mẹ cho nhiều cặp vợ chồng và cho thấy tiềm năng lớn của việc ứng dụng di truyền học trong hỗ trợ sinh sản tại Việt Nam.”
Thông qua những công trình nghiên cứu được triển khai bài bản và công bố trên các tạp chí khoa học uy tín, Eurofins GENTIS và Bệnh viện Nam học và Hiếm muộn Hà Nội tiếp tục khẳng định cam kết chung trong việc thúc đẩy nghiên cứu, ứng dụng di truyền học vào thực hành lâm sàng, góp phần nâng cao chất lượng chẩn đoán và điều trị trong lĩnh vực hỗ trợ sinh sản tại Việt Nam.
            [content_more] => 
            [meta_title] => Eurofins GENTIS & Bệnh viện Nam học và Hiếm muộn Hà Nội công bố kết quả nghiên cứu về sảy, lưu thai
            [meta_description] => Eurofins GENTIS & BV Nam học và Hiếm muộn HN đã công bố kết quả nghiên cứu khoa học đánh giá vai trò của xét nghiệm giải trình tự đa gen (NGS). 
            [meta_keyword] => GENTIS,SẢY THAI,Lưu thai
            [thumbnail_alt] => 
            [post_id] => 1396
            [category_id] => 14
        )

    [7] => stdClass Object
        (
            [id] => 1395
            [id_crawler] => 
            [category_product] => NULL
            [thumbnail] => 603924137_1486168513515857_3858940485546585452_n.jpg
            [album] => 
            [url_video] => 
            [is_status] => 1
            [is_featured] => 0
            [is_form] => 0
            [displayed_time] => 2025-12-25
            [program] => 0
            [number] => 1
            [viewed] => 0
            [type] => 
            [type_career] => 
            [level] => 
            [address] => 
            [address_career] => 
            [expiration_time] => 0000-00-00
            [created_time] => 2025-12-25 13:18:45
            [updated_time] => 2026-01-14 15:26:26
            [files] => 
            [salary] => 
            [time] => 
            [created_by] => 63
            [is_table_content] => 1
            [language_code] => vi
            [slug] => eurofins-gentis-tien-phong-trien-khai-cong-nghe-giai-trinh-tu-gen-the-he-moi-miseq-i100-plus-tai-viet-nam
            [title] => Eurofins GENTIS - Tiên phong triển khai công nghệ giải trình tự gen thế hệ mới MiSeq i100 Plus tại Việt Nam
            [description] => Eurofins GENTIS chính thức ghi dấu cột mốc quan trọng khi trở thành đơn vị tiên phong tại Việt Nam lắp đặt và triển khai hệ thống MiSeq i100 Plus - công nghệ giải trình tự gen thế hệ mới đến từ Illumina. Sự kiện này khẳng định cam kết mạnh mẽ của Eurofins GENTIS trong việc không ngừng nâng cao năng lực chẩn đoán di truyền, tiệm cận các tiêu chuẩn cao của y học hiện đại thế giới.
            [content] => 
MiSeq i100 Plus là thế hệ máy giải trình tự để bàn mới nhất của Illumina - thương hiệu hàng đầu toàn cầu trong lĩnh vực công nghệ NGS. Không chỉ là một thiết bị giải trình tự thông thường, MiSeq i100 Plus được đánh giá là bước nhảy vọt về hiệu suất, tốc độ và độ chính xác, đáp ứng nhu cầu ngày càng cao của các phòng lab lâm sàng và nghiên cứu. Việc Eurofins GENTIS tiên phong đưa công nghệ này vào ứng dụng thực tiễn thể hiện rõ chiến lược đầu tư bài bản, dài hạn nhằm mang đến những giải pháp xét nghiệm di truyền tiên tiến nhất cho cộng đồng.

Một trong những ưu điểm nổi bật của hệ thống MiSeq i100 Plus là tốc độ giải mã vượt trội. Nhờ sử dụng công nghệ hóa chất tiên tiến và quy trình tối ưu, hệ thống giúp rút ngắn đáng kể thời gian chạy máy, cho phép nhiều xét nghiệm chạy trên công nghệ NGS có thể trả kết quả trong ngày mà vẫn đảm bảo độ chính xác và độ tin cậy dữ liệu ở mức cao. Điều này đặc biệt quan trọng trong các tình huống lâm sàng cần quyết định nhanh, góp phần hỗ trợ bác sĩ đưa ra phác đồ điều trị kịp thời và hiệu quả.

Bên cạnh tốc độ, MiSeq i100 Plus còn được thiết kế với quy trình vận hành “Chạm & Chạy” (Plug-and-Play), giúp tối giản hóa các thao tác kỹ thuật phức tạp. Hệ thống sử dụng hộp hóa chất tích hợp sẵn, hạn chế tối đa các bước chuẩn bị thủ công, từ đó giảm thiểu sai sót do con người và nâng cao tính đồng nhất giữa các lần chạy. Nhờ thiết kế thân thiện và mức độ tự động hóa cao, đội ngũ kỹ thuật viên tại Eurofins GENTIS có thể vận hành hệ thống một cách ổn định, trơn tru, đồng thời tập trung nhiều hơn vào công tác phân tích chuyên sâu và kiểm soát chất lượng.

Không thể không nhắc đến công nghệ XLEAP-SBS™ độc quyền của Illumina, được tích hợp trên MiSeq i100 Plus. Công nghệ này mang lại chất lượng đọc vượt trội, giúp tăng độ chính xác và độ tin cậy của dữ liệu giải trình tự. Nhờ đó, hệ thống có khả năng phát hiện và phân tích rõ nét các biến thể di truyền phức tạp, đáp ứng yêu cầu khắt khe của các xét nghiệm di truyền hiện đại, từ lâm sàng đến nghiên cứu.

Với sự hỗ trợ lắp đặt, chuyển giao và đồng hành kỹ thuật từ Mitalab, Eurofins GENTIS sẽ khai thác tối đa sức mạnh của hệ thống MiSeq i100 Plus, ứng dụng công nghệ giải trình tự gen thế hệ mới vào nhiều lĩnh vực trọng yếu của y học và sinh học phân tử. Trong lĩnh vực sàng lọc trước sinh và hỗ trợ sinh sản, NGS giúp phân tích chính xác các bất thường nhiễm sắc thể và các biến thể di truyền liên quan đến bệnh lý bẩm sinh, góp phần nâng cao chất lượng tư vấn và chăm sóc sức khỏe sinh sản, hiện thực hóa ước mơ làm cha mẹ của nhiều gia đình.
Trong tầm soát ung thư và y học cá thể hóa, MiSeq i100 Plus đóng vai trò quan trọng trong việc phát hiện sớm các đột biến gen liên quan đến ung thư, phân tích hồ sơ di truyền của khối u và hỗ trợ bác sĩ xây dựng phác đồ điều trị trúng đích. Đây là nền tảng của y học cá thể hóa, nơi mỗi bệnh nhân được tiếp cận phương pháp điều trị phù hợp nhất với đặc điểm di truyền riêng, từ đó nâng cao hiệu quả điều trị và cải thiện chất lượng sống.
Ngoài ra, hệ thống còn mở rộng khả năng chẩn đoán bệnh hiếm và nghiên cứu vi sinh vật với độ nhạy cao, giúp phát hiện các tác nhân gây bệnh mới hoặc khó chẩn đoán bằng các phương pháp truyền thống. Điều này không chỉ phục vụ hiệu quả cho công tác lâm sàng mà còn đóng góp tích cực cho hoạt động nghiên cứu khoa học và phát triển y sinh tại Việt Nam.
Việc trở thành đơn vị tiên phong tại Việt Nam triển khai MiSeq i100 Plus một lần nữa khẳng định vị thế dẫn đầu của Eurofins GENTIS trong lĩnh vực xét nghiệm và chẩn đoán di truyền. Đây không chỉ là thành tựu về công nghệ mà còn là minh chứng cho tầm nhìn chiến lược, năng lực chuyên môn vững chắc và cam kết lâu dài của Eurofins GENTIS trong việc mang các công nghệ tiên tiến nhất của thế giới đến gần hơn với người dân Việt Nam.
Trong thời gian tới, Eurofins GENTIS sẽ tiếp tục đầu tư mạnh mẽ vào hạ tầng công nghệ, nguồn nhân lực và hợp tác quốc tế, đồng hành cùng ngành y tế trong hành trình nâng cao chất lượng chẩn đoán, cá thể hóa điều trị và bảo vệ sức khỏe cộng đồng.
            [content_more] => 
            [meta_title] => Eurofins GENTIS - Tiên phong triển khai công nghệ giải trình tự gen thế hệ mới MiSeq i100 Plus tại V
            [meta_description] => Eurofins GENTIS chính thức ghi dấu cột mốc quan trọng khi trở thành đơn vị tiên phong tại Việt Nam lắp đặt và triển khai hệ thống MiSeq i100 Plus.
            [meta_keyword] => gentis,Miseqi100plus
            [thumbnail_alt] => 
            [post_id] => 1395
            [category_id] => 14
        )

)