Sinh hoạt khoa học: Eurofins Gentis cập nhật về xét nghiệm PGT và sàng lọc 28 gen thể ẩn tại Bệnh viện Quốc tế Thái Nguyên

Đại diện Eurofins Gentis tại chương trình là ThS. Nguyễn Văn Huynh - Trưởng phòng Nghiên cứu và Phát triển (R&D). Về phía Bệnh viện Quốc tế Thái Nguyên có ThS.BS. Trịnh Phạm Thanh Tùng - Trưởng khoa Hỗ trợ sinh sản cùng đông đảo bác sĩ, chuyên gia phòng xét nghiệm và nhân viên y tế.

Cập nhật các giải pháp xét nghiệm di truyền tiền làm tổ (PGT)

Một trong những nội dung trọng tâm của chương trình là cập nhật các phương pháp xét nghiệm di truyền tiền làm tổ (PGT) tại Eurofins Gentis. Đây là nhóm xét nghiệm phân tích vật liệu di truyền của phôi, hỗ trợ đánh giá một số bất thường nhiễm sắc thể hoặc nguy cơ mắc bệnh di truyền đơn gen trước khi chuyển phôi.

Tại buổi sinh hoạt khoa học, ThS. Nguyễn Văn Huynh đã chia sẻ về phạm vi phân tích và định hướng ứng dụng của các xét nghiệm PGT, bao gồm:

PGT-A/SR: Phân tích bất thường số lượng 24 nhiễm sắc thể và một số bất thường cấu trúc nhiễm sắc thể như vi mất đoạn, lặp đoạn có kích thước trên 5 Mb; phát hiện thể khảm (30% - 70%).

PGT-M: Phân tích phôi đối với các bệnh di truyền đơn gen đã xác định, hỗ trợ đánh giá tình trạng di truyền theo mục tiêu xét nghiệm.

PGT-MAX-1: Phân tích bất thường số lượng 24 nhiễm sắc thể; phát hiện bất thường cấu trúc nhiễm sắc thể (vi mất đoạn, lặp đoạn kích thước > 5 Mb); phát hiện thể khảm (30% - 70%); phát hiện mất đoạn 22q11.2, mất đoạn 1p36 và một số thêm/mất đoạn nhỏ phổ biến khác.

PGT-NEXT: (PGT phát hiện phôi đa bội): Phát hiện bất thường số lượng 24 nhiễm sắc thể; bất thường cấu trúc nhiễm sắc thể (vi mất đoạn, lặp đoạn kích thước > 8 Mb); phát hiện thể khảm (30% - 70%); phát hiện phôi đa bội, UPD.

PGT-UPGRADE (PGT phát hiện phôi mang chuyển đoạn cân bằng): Phát hiện bất thường số lượng 24 nhiễm sắc thể; bất thường cấu trúc nhiễm sắc thể (vi mất đoạn, lặp đoạn kích thước > 5 Mb); phát hiện thể khảm (30% - 70%); phát hiện phôi mang chuyển đoạn cân bằng di truyền từ bố/mẹ.

Việc lựa chọn xét nghiệm cần căn cứ vào tiền sử sinh sản, kết quả xét nghiệm di truyền của bố mẹ và chỉ định chuyên môn, nhằm cung cấp thêm thông tin phục vụ tư vấn và lựa chọn phôi trong quá trình điều trị IVF.

Sàng lọc người mang gen với bộ xét nghiệm GEN28

Bên cạnh các xét nghiệm PGT, chương trình tập trung trao đổi về xét nghiệm GEN28 - giải pháp sàng lọc 28 gen liên quan đến 25 bệnh, hội chứng di truyền lặn, hướng đến việc phát hiện người mang gen bệnh trước khi mang thai hoặc thực hiện IVF.

Người mang gen bệnh thể ẩn thường không có biểu hiện lâm sàng rõ ràng nhưng vẫn có khả năng truyền biến thể gây bệnh cho con. Vì vậy, sàng lọc người mang gen trước sinh sản có ý nghĩa trong việc nhận diện nguy cơ di truyền và định hướng tư vấn phù hợp cho từng cặp vợ chồng.

Xét nghiệm có thể được cân nhắc đối với các trường hợp:

- Các cặp vợ chồng chuẩn bị thực hiện thụ tinh trong ống nghiệm (IVF).

- Các cặp vợ chồng có tiền sử gia đình mắc bệnh di truyền lặn.

- Các cặp vợ chồng có nhu cầu sàng lọc mở rộng trước khi mang thai.

Đáng chú ý, bộ xét nghiệm bao gồm các gen liên quan đến bệnh Thalassemia như HBA1, HBA2 và HBB. Khi cả hai vợ chồng cùng mang biến thể gây bệnh trên một gen liên quan đến bệnh di truyền lặn, nguy cơ sinh con mắc bệnh cần được đánh giá dựa trên loại biến thể và cơ chế di truyền cụ thể.

Tùy theo kết quả sàng lọc, các cặp vợ chồng có thể được tư vấn thực hiện thêm xét nghiệm chuyên sâu hoặc cân nhắc PGT-M nhằm đánh giá nguy cơ bệnh đơn gen ở phôi. Với các trường hợp liên quan đến bệnh di truyền liên kết nhiễm sắc thể X, hướng đánh giá và tư vấn cũng cần căn cứ vào đặc điểm di truyền cụ thể của gia đình.

Tăng cường kết nối chuyên môn trong lĩnh vực hỗ trợ sinh sản

Thông qua chương trình sinh hoạt khoa học, Eurofins Gentis và Bệnh viện Quốc tế Thái Nguyên cùng trao đổi về vai trò của xét nghiệm di truyền trong đánh giá nguy cơ bệnh di truyền, hỗ trợ lựa chọn phôi và tư vấn trước sinh sản. Đây cũng là cơ hội để đội ngũ y tế cập nhật kiến thức về phạm vi ứng dụng của các phương pháp xét nghiệm, từ đó vận dụng phù hợp trong thực hành chuyên môn.

Với định hướng phát triển các giải pháp xét nghiệm di truyền phục vụ y học, Eurofins Gentis tiếp tục thúc đẩy hợp tác chuyên môn với các cơ sở y tế, đồng hành cùng đội ngũ bác sĩ trong quá trình tư vấn và chăm sóc sức khỏe sinh sản.