-1366x0.jpg)
Với sự phát triển của công nghệ, từ những kỹ thuật chẩn đoán sớm cho đến các phương pháp điều trị tối ưu, việc phát hiện và quản lý các bệnh di truyền đã trở nên chính xác và hiệu quả hơn bao giờ hết. Những giải pháp đột phá này không chỉ cải thiện chất lượng cuộc sống cho bệnh nhân mà còn tạo tiền đề vững chắc cho tương lai.
Phát hiện chuyển đoạn cân bằng ở phôi tiền làm tổ bằng kỹ thuật PGT
Phát hiện và phân tích chuyển đoạn cân bằng ở phôi tiền làm tổ đang mở ra một chương mới trong hành trình tìm kiếm những “mầm sống khỏe mạnh” cho các cặp vợ chồng đang điều trị hiếm muộn. Đây là kỹ thuật tiên tiến giúp sàng lọc các bất thường di truyền tiềm ẩn ngay từ những ngày đầu tiên của phôi, từ đó lựa chọn chính xác những phôi tốt nhất để chuyển vào buồng tử cung.
Một trong những bước tiến nổi bật nhất hiện nay chính là xét nghiệm PGT‑UPGRADE – phương pháp phân tích di truyền chuyên sâu do Công ty Cổ phần dịch vụ Phân tích di truyền (GENTIS) phát triển, ứng dụng công nghệ giải trình tự thế hệ mới (NGS) chuẩn quốc tế. Không chỉ phát hiện toàn diện các lệch bội trên 24 nhiễm sắc thể, PGT‑UPGRADE còn chuyên biệt trong việc phát hiện các chuyển đoạn cân bằng di truyền – yếu tố mà các xét nghiệm thông thường khó tiếp cận, nhưng lại có thể là một trong những nguyên nhân dẫn đến sảy thai liên tiếp, thất bại IVF hoặc thai dị tật.
Trong thực hành lâm sàng, PGT‑UPGRADE giúp sàng lọc và lựa chọn những phôi không mang chuyển đoạn cân bằng giống bố hoặc mẹ, từ đó giảm thiểu nguy cơ di truyền bất thường sang thế hệ sau và loại bỏ gánh nặng bất thường sinh sản do chuyển đoạn cân bằng gây ra. PGT‑UPGRADE chính là giải pháp tối ưu cho những cặp vợ chồng mang chuyển đoạn cân bằng – giúp chủ động sàng lọc phôi không mang bất thường di truyền giống bố/mẹ, nâng cao tỷ lệ thành công trong IVF, giảm thiểu rủi ro thai kỳ và mang lại cơ hội đón con yêu khỏe mạnh.
Các bất thường hình thành hợp tử trong thụ tinh ống nghiệm và phương pháp phát hiện
Trong quá trình thụ tinh ống nghiệm, bất thường hình thành hợp tử là một trong những nguyên nhân chính dẫn đến thất bại trong quá trình làm tổ và mang thai. Những bất thường này có thể bao gồm sự sai lệch về số lượng nhiễm sắc thể hoặc các đột biến gen có thể dẫn đến các bệnh lý nghiêm trọng.
Phương pháp phát hiện những bất thường này ngày nay chủ yếu dựa trên các kỹ thuật xét nghiệm gen tiên tiến như phân tích nhiễm sắc thể bằng phương pháp NGS hoặc CGH array. Các xét nghiệm này giúp các chuyên gia phát hiện ngay từ sớm những bất thường có thể ảnh hưởng đến sự thành công của quá trình thụ tinh, giúp các bác sĩ đưa ra những quyết định phù hợp trong việc chọn phôi khỏe mạnh để chuyển vào tử cung.
Với sự hỗ trợ của những phương pháp phát hiện hiện đại này, tỷ lệ thất bại trong thụ tinh ống nghiệm đã giảm đáng kể. Điều này không chỉ giúp các gia đình tiết kiệm chi phí và thời gian mà còn giảm thiểu nguy cơ mắc các bệnh di truyền cho con cái của họ. Tính chính xác của các phương pháp này đang ngày càng được cải thiện, tạo ra sự tin tưởng lớn cho các cặp vợ chồng trong hành trình làm cha mẹ.
Xây dựng phần mềm phiên giải kết quả xét nghiệm sàng lọc sơ sinh bằng phương pháp LC - MS/MS
Sàng lọc sơ sinh là một trong những biện pháp quan trọng giúp phát hiện sớm các bệnh lý di truyền, chuyển hóa bẩm sinh có thể ảnh hưởng nghiêm trọng đến sức khỏe và sự phát triển của trẻ nhỏ. Trong đó, phương pháp Sắc kí lỏng - Khối phổ kép Tandem (UPLC- MS/MS) đang dần trở thành một kỹ thuật hiện đại, cho phép xác định chính xác các bất thường ngay từ khi trẻ chào đời. Tuy nhiên, một trong những thách thức lớn hiện nay là phiên giải kết quả xét nghiệm – đòi hỏi sự kết hợp giữa độ chính xác cao và tốc độ xử lý nhanh.
Để đáp ứng nhu cầu này, việc phát triển phần mềm phiên giải kết quả xét nghiệm sàng lọc sơ sinh bằng phương pháp Khối phổ đang trở thành một hướng đi đột phá trong cải thiện chất lượng dịch vụ y tế. Các phần mềm này không chỉ tự động hóa toàn bộ quá trình phân tích dữ liệu mà còn hỗ trợ bác sĩ đưa ra các quyết định lâm sàng kịp thời và chính xác, từ việc theo dõi đến điều trị.
Đặc biệt, một số đơn vị chuyên sâu trong lĩnh vực di truyền học tại Việt Nam như GENTIS đã và đang đầu tư nghiên cứu vào xây dựng hệ thống phiên giải tiên tiến, tối ưu hóa hiệu suất phân tích và giảm thiểu sai số trong quá trình đọc kết quả. Sự tham gia của các đơn vị giàu kinh nghiệm như GENTIS không chỉ nâng cao độ tin cậy cho hệ thống sàng lọc mà còn góp phần thúc đẩy ứng dụng công nghệ cao vào y học chính xác tại Việt Nam.
GENTIS - Đối tác tin cậy trong chẩn đoán và điều trị bệnh di truyền
GENTIS đã khẳng định vị thế là đơn vị tiên phong trong nghiên cứu và ứng dụng công nghệ di truyền, cung cấp các dịch vụ xét nghiệm chính xác cùng phần mềm hỗ trợ chẩn đoán và điều trị hiệu quả. Với công nghệ tiên tiến và đội ngũ chuyên gia giàu kinh nghiệm, GENTIS sẽ luôn là đối tác tin cậy của các bệnh viện, phòng khám và trung tâm nghiên cứu di truyền. Bên cạnh việc phát triển các giải pháp kỹ thuật, GENTIS còn hỗ trợ tư vấn, giúp bác sĩ và gia đình trong suốt quá trình điều trị.
Nhờ sự tiến bộ không ngừng của công nghệ, các phương pháp như PGT, sàng lọc sơ sinh bằng Khối phổ, phần mềm giải mã kết quả xét nghiệm đang thay đổi toàn diện cách thức chẩn đoán và điều trị bệnh di truyền. Và với vai trò tiên phong trong lĩnh vực xét nghiệm di truyền, GENTIS không chỉ nâng cao chất lượng chăm sóc sức khỏe mà còn góp phần giảm thiểu tỷ lệ mắc các bệnh di truyền có thể phòng ngừa.
