Tiếp đón đoàn chuyên gia Eurofins GENTIS có ThS. BS. Nguyễn Duy Phương – Giám đốc Trung tâm Hỗ trợ sinh sản và Y học giới tính, cùng các bác sĩ, điều dưỡng và kỹ thuật viên của bệnh viện.
Trong buổi trao đổi chuyên môn, Dược sĩ Dương Thị Phượng (Chuyên viên Quản lý Sản phẩm Eurofins GENTIS) đã trình bày tổng quan về PGT-FAST, xét nghiệm sàng lọc di truyền phôi tiên tiến nhất hiện nay do Eurofins GENTIS phát triển. PGT-FAST là xét nghiệm sàng lọc di truyền phôi trước khi chuyển phôi trong quá trình thụ tinh trong ống nghiệm (IVF), giúp các trung tâm hỗ trợ sinh sản lựa chọn những phôi có chất lượng di truyền tốt. Xét nghiệm được thực hiện bằng cách phân tích tế bào phôi để đánh giá tình trạng di truyền của phôi, cho phép khảo sát toàn bộ 24 nhiễm sắc thể nhằm phát hiện các bất thường về số lượng nhiễm sắc thể (lệch bội) – nguyên nhân phổ biến gây thất bại làm tổ, sảy thai sớm hoặc các hội chứng di truyền ở trẻ sau sinh.
Ngoài ra, PGT-FAST còn có khả năng phát hiện các bất thường cấu trúc nhiễm sắc thể lớn như mất đoạn hoặc thêm đoạn từ 5Mb trở lên. Xét nghiệm được triển khai trên nền tảng công nghệ giải trình tự gen thế hệ mới (NGS) sử dụng hệ thống của Illumina kết hợp với phần mềm phân tích dữ liệu di truyền chuyên sâu, giúp đảm bảo độ nhạy, độ đặc hiệu và độ chính xác cao trong phân tích di truyền phôi.
Một điểm nổi bật của PGT-FAST là thời gian trả kết quả nhanh, chỉ khoảng 15 giờ kể từ khi mẫu được đưa vào phân tích. Điều này giúp các bác sĩ có thể tiếp cận kết quả di truyền của phôi trong thời gian ngắn để đưa ra quyết định lâm sàng kịp thời trong chu kỳ IVF.
Bên cạnh PGT-FAST, Dược sĩ Phượng cũng giới thiệu về xét nghiệm GEN28 – dịch vụ sàng lọc người mang gen bệnh di truyền phổ biến. GEN28 là xét nghiệm sàng lọc 28 gen bệnh di truyền thể ẩn nghiêm trọng, giúp phát hiện những người mang gen bệnh dù bản thân hoàn toàn khỏe mạnh. Xét nghiệm được thực hiện bằng công nghệ giải trình tự gen thế hệ mới (NGS) kết hợp với hệ thống phân tích tin sinh học chuyên sâu, cho phép phát hiện các biến thể gen có nguy cơ truyền sang thế hệ sau. Chỉ với 2–3 ml máu toàn phần, GEN28 có thể sàng lọc 28 gen liên quan đến 25 bệnh và hội chứng di truyền như Thalassemia, thiếu men G6PD, xơ nang, Tay–Sachs, Wilson, rối loạn chuyển hóa galactose… Đây đều là những bệnh lý có thể gây ảnh hưởng nghiêm trọng và lâu dài đến sức khỏe cũng như chất lượng sống của người bệnh.
Các thông tin về hai xét nghiệm PGT-FAST và GEN28 đã nhận được sự quan tâm từ đội ngũ bác sĩ của Trung tâm Hỗ trợ sinh sản Bệnh viện Đa khoa Hà Nội. TS. Nguyễn Quang Vinh đã trực tiếp giải đáp nhiều câu hỏi chuyên môn của đội ngũ y bác sĩ tại đây. Bên cạnh đó, TS. Vinh cũng nhấn mạnh định hướng của Eurofins GENTIS trong việc tiếp tục ứng dụng các công nghệ xét nghiệm tiên tiến và tăng cường hợp tác với các trung tâm hỗ trợ sinh sản nhằm nâng cao chất lượng dịch vụ cho bệnh nhân. Kết thúc buổi làm việc, ThS. BS. Nguyễn Duy Phương đánh giá cao những chia sẻ chuyên môn từ đoàn chuyên gia Eurofins GENTIS và bày tỏ mong muốn hai bên sẽ tiếp tục đẩy mạnh hợp tác trong thời gian tới nhằm mang lại nhiều giải pháp hỗ trợ sinh sản hiệu quả hơn cho bệnh nhân.
Buổi trao đổi khép lại trong không khí cởi mở và hợp tác. Sự kiện tiếp tục khẳng định cam kết của Eurofins GENTIS trong việc mang đến các giải pháp xét nghiệm di truyền hiện đại, chính xác và hiệu quả, góp phần gia tăng cơ hội làm cha mẹ cho nhiều gia đình Việt Nam.
