Xuất phát từ nhu cầu ngày càng gia tăng trong việc ứng dụng các giải pháp xét nghiệm PGT vào hỗ trợ sinh sản, vừa qua Eurofins GENTIS đã phối hợp cùng bệnh viện Phenikaa tổ chức buổi làm việc chuyên môn. Buổi làm việc tập trung trao đổi, cập nhật các giải pháp xét nghiệm di truyền tiên tiến đang được ứng dụng trong y học sinh sản hiện nay, trong đó có các công nghệ và dịch vụ chuyên sâu do Eurofins GENTIS triển khai.
Đại diện Eurofins GENTIS, TS. Nguyễn Quang Vinh (Giám đốc TTXN) đã trực tiếp trình bày và báo cáo nội dung chuyên môn tại buổi làm việc. Về phía Bệnh viện Phenikaa có sự tham dự của đội ngũ y bác sĩ, chuyên gia và kỹ thuật viên trong lĩnh vực hỗ trợ sinh sản, cùng trao đổi chuyên sâu về ứng dụng thực tiễn của các xét nghiệm di truyền trong điều trị IVF.
Tại buổi làm việc, TS. Vinh đã giới thiệu tổng quan về hệ thống xét nghiệm PGT đang được triển khai tại Eurofins GENTIS, trong đó trọng tâm là PGT-A/SR – xét nghiệm sàng lọc bất thường nhiễm sắc thể của phôi. PGT-A/SR cho phép phân tích toàn bộ 24 nhiễm sắc thể, phát hiện các bất thường về số lượng và cấu trúc, bao gồm lệch bội, mất đoạn, thêm đoạn cũng như hiện tượng phôi khảm. Việc ứng dụng PGT-A/SR giúp các bác sĩ IVF lựa chọn phôi có tiềm năng làm tổ cao hơn, giảm nguy cơ sảy thai sớm và tăng tỷ lệ chuyển phôi thành công, đặc biệt ở những bệnh nhân lớn tuổi, thất bại IVF nhiều lần hoặc có tiền sử thai lưu. Dữ liệu được Eurofins GENTIS chia sẻ cho thấy, tỷ lệ phôi phát hiện bất thường nhiễm sắc thể chiếm gần một nửa tổng số mẫu phân tích. Con số này nhấn mạnh tầm quan trọng của xét nghiệm di truyền trước chuyển phôi, bởi nhiều phôi có hình thái tốt vẫn có thể mang bất thường di truyền tiềm ẩn, ảnh hưởng trực tiếp đến kết quả thai kỳ nếu không được sàng lọc từ sớm.
Bên cạnh PGT-A/SR, PGT-M cũng là nội dung được Bệnh viện Phenikaa đặc biệt quan tâm. Đây là giải pháp dành cho các cặp vợ chồng mang gen bệnh di truyền nhưng mong muốn sinh con khỏe mạnh, không mắc bệnh. Eurofins GENTIS hiện đã triển khai hơn 100 quy trình PGT-M cho nhiều bệnh lý khác nhau như Thalassemia, teo cơ tủy (SMA), Hemophilia và các bệnh di truyền hiếm khác, sử dụng các công nghệ hiện đại như giải trình tự thế hệ mới (NGS), STR, SNP và karyomapping. Việc kết hợp PGT-M với IVF giúp ngăn ngừa bệnh di truyền ngay từ giai đoạn phôi, mang ý nghĩa lâu dài đối với sức khỏe thế hệ tương lai.
Trong khuôn khổ buổi làm việc TS. Vinh cũng đề cập năng lực xét nghiệm và hệ thống phòng thí nghiệm đạt chuẩn quốc tế, ứng dụng nền tảng NGS Illumina MiSeq cùng phần mềm phân tích chuyên dụng BlueFuse. Đặc biệt, việc đạt chứng nhận CAP cho xét nghiệm PGT là minh chứng cho chất lượng, độ tin cậy và tính chuẩn hóa trong toàn bộ quy trình xét nghiệm di truyền tại GENTIS.
Bên cạnh việc giới thiệu các xét nghiệm di truyền cùng hệ thống trang thiết bị hiện đại mà Eurofins GENTIS hiện đang sở hữu, TS. Nguyễn Quang Vinh cũng trực tiếp giải đáp những thắc mắc chuyên môn từ các chuyên gia và y bác sĩ của Bệnh viện Phenikaa, góp phần làm rõ các vấn đề thực tiễn trong quá trình ứng dụng xét nghiệm di truyền vào hỗ trợ sinh sản. Các bác sĩ tại Bệnh viện Phenikaa đánh giá cao những thông tin chuyên môn, dữ liệu thực tiễn và giải pháp xét nghiệm mà Eurofins GENTIS mang đến, đồng thời cho rằng đây là nền tảng quan trọng để nâng cao hiệu quả điều trị và chất lượng chăm sóc bệnh nhân IVF.
Buổi làm việc chuyên môn giữa Eurofins GENTIS và Bệnh viện Phenikaa không chỉ mang ý nghĩa trao đổi học thuật mà còn mở ra định hướng hợp tác bền vững trong đào tạo, tư vấn lâm sàng và triển khai các giải pháp xét nghiệm di truyền tiên tiến. Thông qua sự phối hợp chặt chẽ này, hai bên kỳ vọng sẽ góp phần nâng cao hiệu quả điều trị IVF, giảm gánh nặng tâm lý và tài chính cho bệnh nhân, đồng thời mang lại những giá trị thiết thực cho cộng đồng trong hành trình hiện thực hóa ước mơ sinh con khỏe mạnh.
