-1366x0.jpg)
Hội nghị năm nay sẽ diễn ra vào thứ Sáu và thứ Bảy, ngày 30 - 31/05/2025 tại Khách sạn Giao tế - Số 9 Đường Hồ Tùng Mậu, Phường Hưng Bình, Thành phố Vinh, Tỉnh Nghệ An
Với vai trò là nhà tài trợ đồng hành cùng hội nghị lần này, GENTIS vinh dự khi có thể đóng góp một phần nhỏ vào sự kiện quan trọng này. Gian hàng của GENTIS tại sự kiện sẽ mang đến những phương pháp xét nghiệm tiên tiến trong sản - nhi, đặc biệt có thể kể đến 3 gói xét nghiệm PGT mới: PGT-M 100+ bệnh hiếm, PGT NEXT, và PGT UPGRADE
Một trong những ưu điểm nổi bật của xét nghiệm PGT-M 100+ tại GENTIS là khả năng phát hiện hơn 100 bệnh di truyền đơn gen với độ chính xác cao. Bằng cách sử dụng công nghệ giải trình tự gen thế hệ mới (NGS) kết hợp với thiết kế marker đặc hiệu cho từng gia đình, PGT-M 100+ có thể phát hiện chính xác ngay cả những biến thể nhỏ trong ADN – những yếu tố tiềm ẩn nguy cơ gây bệnh. Nhờ đó, phương pháp này giúp xác định phôi không mang gen bệnh, gia tăng cơ hội sinh con khỏe mạnh. Bên cạnh ứng dụng công nghệ tiên tiến, dịch vụ PGT-M tại GENTIS còn đi kèm với sự đồng hành của đội ngũ chuyên gia tư vấn di truyền giàu kinh nghiệm, hỗ trợ toàn diện cho khách hàng trước, trong và sau khi xét nghiệm.
PGT NEXT là phương pháp sàng lọc di truyền trước chuyển phôi giúp phát hiện các bất thường lệch bội trên toàn bộ 24 nhiễm sắc thể, đồng thời nhận diện các bất thường thêm hoặc mất đoạn nhiễm sắc thể. Ngoài ra, xét nghiệm này còn có khả năng phát hiện các phôi mang bất thường thể đa bội hoặc đơn bội – những trường hợp thường bị loại bỏ do nghi ngờ bất thường về thụ tinh (như 0PN, 1PN, 2.1PN, 3PN). Thông qua việc phân tích toàn bộ hệ gen bằng NGS kết hợp giải trình SNP, PGT NEXT nâng cao độ chính xác trong phát hiện các bất thường nhiễm sắc thể, đồng thời đảm bảo nhận dạng đúng huyết thống giữa các phôi trong cùng nhóm – từ đó hạn chế tối đa nguy cơ nhầm mẫu do sai sót thao tác.
PGT UPGRADE là phiên bản nâng cao của xét nghiệm di truyền trước chuyển phôi, với khả năng phát hiện không chỉ các lệch bội trên 24 nhiễm sắc thể mà còn nhận diện các đoạn nhiễm sắc thể bị mất hoặc thêm có kích thước trên 5 Mb. Đặc biệt, xét nghiệm này có thể phát hiện các phôi mang chuyển đoạn cân bằng – một dạng bất thường di truyền có thể được di truyền từ bố hoặc mẹ mà không biểu hiện thành bệnh nhưng có thể ảnh hưởng đến sức khỏe sinh sản thế hệ sau. PGT UPGRADE mang lại thông tin di truyền chi tiết và chuyên sâu, giúp tối ưu quá trình chọn lọc phôi trước khi chuyển, từ đó tăng khả năng mang thai thành công và sinh con khỏe mạnh.
Bên cạnh đó, GENTIS cũng mang đến hội nghị khoa học chuyên ngành Sản - Nhi Nghệ An 3 xét nghiệm mới: GEN9 và 77 rối loạn chuyển hóa (77RLCH) và SLSS thiếu men Biotinidase.
GEN9 là xét nghiệm di truyền tiền hôn nhân/ tiền mang thai giúp sàng lọc 9 bệnh đơn gen lặn như: A-Thalassemia, B-Thalassemia, thiếu men G6PD, Phenylceton niệu, rối loạn chuyển hóa galactose, vàng da ứ mật do thiếu hụt citrin, bệnh pompe, bệnh wilson, thiếu hụt 5-reductase type 2, và bệnh Fabry. GEN9 giúp đánh giá khả năng di truyền gene bệnh cho con cái nếu như bố mẹ mang gene bệnh để từ đó có những giải pháp hỗ trợ sinh sản để loại bỏ các gene gây bệnh.
Xét nghiệm 77 RLCH và SLSS thiếu men biotindase là hai phương pháp sàng lọc quan trọng được thực hiện ngay sau khi trẻ sơ sinh chào đời để phát hiện sớm các bệnh lý bẩm sinh. Xét nghiệm 77 RLCH giúp phát hiện hơn 70 bệnh rối loạn chuyển hóa khác nhau, bao gồm các vấn đề về chuyển hóa amino acid, axit béo, và axit hữu cơ. Trong khi đó, SLSS thiếu men biotindase giúp phát hiện sự thiếu hụt enzyme biotindase, một yếu tố quan trọng trong quá trình chuyển hóa biotin. Cả hai xét nghiệm này đều có vai trò quan trọng trong việc phát hiện sớm các bệnh lý mà có thể không có dấu hiệu rõ ràng ngay từ đầu. Việc chẩn đoán sớm giúp bác sĩ can thiệp điều trị kịp thời, giảm thiểu nguy cơ biến chứng nghiêm trọng và cải thiện chất lượng cuộc sống cho trẻ sơ sinh.
Hãy cùng chào đón Hội nghị Khoa học Chuyên ngành Sản - Nhi Nghệ An lần 2, một sự kiện quan trọng đánh dấu sự tiến bộ và thành công của ngành y tế! Hẹn gặp lại quý đại biểu tại gian hàng của GENTIS !
