-1366x0.jpg)
Tham dự buổi sinh hoạt khoa học, về phía Trung tâm IVF, Bệnh viện Bưu Điện có sự góp mặt của ThS.BS Bạch Huy Anh (Phó Giám đốc), ThS.BS Chu Thị Hương, Bs CKI. Kiều Đức Tỵ và các y bác sĩ của khoa. Đại diện GENTIS có sự tham gia của ông Nguyễn Quang Vinh (Giám đốc TTXN) và ông Nguyễn Văn Huynh (Trưởng nhóm R&D).
Tại đây, ông Vinh và ông Huynh đã có phần giới thiệu chi tiết về 2 gói xét nghiệm PGT NEXT và PGT UPGRADE của GENTIS. Chia sẻ với các y bác sĩ của Trung tâm HTSS - BV Bưu điện, ông Huynh đã nhấn mạnh về sự đột phá trong công nghệ của cả hai xét nghiệm PGT mới.
Theo đó, xét nghiệm PGT NEXT, đây là xét nghiệm có thể phát hiện phôi mang đơn bội/đa bội. Theo số liệu thống kê trong quá trình nghiên cứu tại GENTIS: ”Bất thường đơn bội/đa bội xảy ra 1-3% trong tất cả các lần mang thai và tam bội chiếm 15-18% các trường hợp sảy thai”. Do đó, việc phát hiện phôi đơn bội/ đa bội có ý nghĩa rất lớn trong việc tăng tỷ lệ thành công IVF.
Ngoài ra, PGT NEXT còn hỗ trợ và bổ sung cho PGT-A/SR, giúp phát hiện phôi đa bội, xác định phôi có bộ NST lưỡng bội bình thường, ngay cả trên phôi thụ tinh bất thường (ví dụ: 0PN, 1PN hoặc 2.1/3PN).
Xét nghiệm này có thể mở rộng cho bệnh nhân có tiền sử thai kỳ đa bội, thai trứng, tiền sử sảy thai sau khi thực hiện IVF kết hợp với PGT-A truyền thống, tăng số lượng phôi có thể chuyển từ hợp tử thụ tinh bất thường (0PN, 1PN hoặc 2.1/3PN). Quy trình thực hiện có sự kết hợp giải trình tự toàn bộ hệ gen NGS (Low pass sequencing) với giải trình tự SNP mục tiêu giúp phát hiện đa bội.
Đối với PGT UPGRADE, đây là xét nghiệm phát hiện phôi mang chuyển đoạn cân bằng. ”Chuyển đoạn cân bằng (Balanced translocation) là hiện tượng trao đổi đoạn DNA giữa các nhiễm sắc thể không tương đồng mà không làm tăng hoặc giảm vật liệu di truyền tại các điểm đứt gãy. Trong chuyển đoạn cân bằng cũng được chia làm 2 loại: Chuyển đoạn tương hỗ và chuyển đoạn Robertsonian”.
Xét nghiệm PGT UPGRADE được chỉ định với những cặp đôi có tiền sử sảy thai tái phát, gia đình có tiền sử bất thường nhiễm sắc thể, vợ/chồng có mang chuyển đoạn cân bằng, không muốn di truyền cho thế hệ sau. Quy trình thực hiện được kết hợp với giải trình tự toàn bộ hệ gen NGS (Low pass sequencing) với giải trình tự SNP mục tiêu giúp phát hiện phôi mang chuyển đoạn cân bằng.
Ưu điểm vượt trội của xét nghiệm PGT NEXT và PGT UPGRADE là sử dụng phần mềm tin sinh chuyên dụng được tối ưu hoá dành riêng cho quần thể người Việt Nam. Do đó, hai xét nghiệm này không chỉ giúp phát hiện các bất thường di truyền mà còn giúp giảm thiểu nguy cơ sảy thai, tăng tỷ lệ thành công của thụ tinh trong ống nghiệm (IVF) và giúp lựa chọn phôi khỏe mạnh để đưa vào tử cung.
Kết thúc phần trình bày, các bác sĩ tại Bệnh viện Bưu Điện đã đặt nhiều câu hỏi xoay quanh PGT NEXT và PGT UPGRADE, cụ thể là: “Có phải 18% tổng số phôi là tỉ lệ phôi nguyên bội mang chuyển đoạn cân bằng không?”, “Với công nghệ mới này thì chi phí thực hiện PGT UPGRADE có cao hơn chi phí thực hiện PGT-A nhiều không?”. Nhờ những giải đáp chi tiết của đại diện GENTIS mà các bác sĩ đã có cái nhìn rõ hơn và hình dung được sự phát triển trong tương lai của các xét nghiệm PGT NEXT và PGT UPGRADE.
Buổi hội thảo diễn ra trong không khí rất sôi nổi và nhận được nhiều sự quan tâm, phản hồi tích cực của các bác sĩ tham gia. Ths.Bs Bạch Huy Anh chia sẻ: ”Cảm ơn GENTIS đã đến bệnh viện của chúng tôi ngày hôm nay và cập nhật những sản phẩm mới vô cùng ý nghĩa, có tính thiết thực cao. Đối với cá nhân tôi, xét nghiệm PGT UPGRADE có ý nghĩa nhân đạo cao, giúp các cặp vợ chồng có gen mang chuyển đoạn cân bằng ngăn ngừa khả năng di truyền sang những thế hệ sau. Tôi tin rằng, trong tương lai, hai xét nghiệm này sẽ hỗ trợ rất nhiều cho các cặp vợ chồng hiếm muộn, sảy thai nhiều lần, giúp họ chạm tới ước mơ làm làm cha mẹ”.
