-1366x0.jpg)
Tham gia vào sự kiện sản - nhi lần này, GENTIS mang đến hội nghị rất nhiều phương pháp xét nghiệm tiên tiến như GEN9, 77 RLCH, SLSS thiếu men biotinidase, và đặc biệt là 3 gói xét nghiệm PGT mới: PGT-M 100+ bệnh hiếm, PGT NEXT và PGT UPGRADE.
Một trong những ưu điểm nổi bật của xét nghiệm PGT-M 100+ tại GENTIS là khả năng phát hiện hơn 100 bệnh di truyền đơn gen với độ chính xác cao. Bằng cách sử dụng công nghệ giải trình tự gen thế hệ mới (NGS) kết hợp với thiết kế marker đặc hiệu cho từng gia đình, PGT-M 100+ có thể phát hiện chính xác ngay cả những biến thể nhỏ trong ADN – những yếu tố tiềm ẩn nguy cơ gây bệnh. Nhờ đó, phương pháp này giúp xác định phôi không mang gen bệnh, gia tăng cơ hội sinh con khỏe mạnh. Bên cạnh ứng dụng công nghệ tiên tiến, dịch vụ PGT-M tại GENTIS còn đi kèm với sự đồng hành của đội ngũ chuyên gia tư vấn di truyền giàu kinh nghiệm, hỗ trợ toàn diện cho khách hàng trước, trong và sau khi xét nghiệm.
PGT NEXT là phương pháp sàng lọc di truyền trước chuyển phôi giúp phát hiện các bất thường lệch bội trên toàn bộ 24 nhiễm sắc thể, đồng thời nhận diện các bất thường thêm hoặc mất đoạn nhiễm sắc thể. Ngoài ra, xét nghiệm này còn có khả năng phát hiện các phôi mang bất thường thể đa bội hoặc đơn bội – những trường hợp thường bị loại bỏ do nghi ngờ bất thường về thụ tinh (như 0PN, 1PN, 2.1PN, 3PN). Thông qua việc phân tích toàn bộ hệ gen bằng NGS kết hợp giải trình SNP, PGT NEXT nâng cao độ chính xác trong phát hiện các bất thường nhiễm sắc thể, đồng thời đảm bảo nhận dạng đúng huyết thống giữa các phôi trong cùng nhóm – từ đó hạn chế tối đa nguy cơ nhầm mẫu do sai sót thao tác.
PGT UPGRADE là phiên bản nâng cao của xét nghiệm di truyền trước chuyển phôi, với khả năng phát hiện không chỉ các lệch bội trên 24 nhiễm sắc thể, nhận diện các đoạn nhiễm sắc thể bị mất hoặc thêm có kích thước trên 5 Mb. Đặc biệt, xét nghiệm này có thể phát hiện các phôi mang chuyển đoạn cân bằng – một dạng bất thường di truyền có thể được di truyền từ bố hoặc mẹ mà có thể không biểu hiện thành bệnh nhưng có thể ảnh hưởng đến sức khỏe sinh sản thế hệ sau. PGT UPGRADE mang lại thông tin di truyền chi tiết và chuyên sâu, giúp tối ưu quá trình chọn lọc phôi trước khi chuyển, từ đó tăng khả năng mang thai thành công và sinh con khỏe mạnh.
GEN9 là xét nghiệm di truyền tiền hôn nhân/ tiền mang thai giúp sàng lọc 9 bệnh đơn gen lặn như: A-Thalassemia, B-Thalassemia, thiếu men G6PD, Phenylketon niệu, rối loạn chuyển hóa Galactose, vàng da ứ mật do thiếu hụt Citrin, bệnh Pompe, bệnh Wilson, thiếu hụt 5-reductase type 2 và bệnh Fabry. GEN9 giúp đánh giá khả năng di truyền gen bệnh cho con cái nếu như bố mẹ mang gen bệnh để từ đó có những giải pháp hỗ trợ sinh sản để loại bỏ các gen gây bệnh.
Xét nghiệm 77 RLCH và SLSS thiếu men biotinidase là hai phương pháp sàng lọc quan trọng được thực hiện ngay sau khi trẻ sơ sinh chào đời để phát hiện sớm các bệnh lý bẩm sinh. Xét nghiệm 77 RLCH giúp phát hiện hơn 70 bệnh rối loạn chuyển hóa khác nhau, bao gồm các vấn đề về chuyển hóa amino acid, axit béo, và axit hữu cơ. Trong khi đó, SLSS thiếu men biotinidase giúp phát hiện sự thiếu hụt enzyme biotinidase, một yếu tố quan trọng trong quá trình chuyển hóa biotin. Cả hai xét nghiệm này đều có vai trò quan trọng trong việc phát hiện sớm các bệnh lý mà có thể không có dấu hiệu rõ ràng ngay từ đầu. Việc chẩn đoán sớm giúp bác sĩ can thiệp điều trị kịp thời, giảm thiểu nguy cơ biến chứng nghiêm trọng và cải thiện chất lượng cuộc sống cho trẻ sơ sinh.
Gian hàng trưng bày sản phẩm của GENTIS đã nhận được sự quan tâm rất lớn của đông đảo các vị đại biểu, khách mời. Tại đây, những câu hỏi và thắc mắc của các bác sĩ về dịch vụ xét nghiệm di truyền của GENTIS đã được giải đáp một cách cụ thể, chi tiết. Đáng chú ý, các bác sĩ, chuyên gia đều đánh giá cao các xét nghiệm gen di truyền trong lĩnh vực sản - nhi của GENTIS.
Qua hoạt động giới thiệu dịch vụ tại hội nghị, GENTIS hy vọng sẽ luôn được đồng hành cùng Quý Bác sĩ/ chuyên gia/ bệnh viện/ phòng khám trên hành trình đưa các các xét nghiệm di truyền chính xác, nhanh chóng đến gần hơn với người dân Việt Nam. Với sứ mệnh góp phần nâng cao thể chất và trí tuệ người Việt, GENTIS sẽ luôn cập nhật, nghiên cứu và phát triển hơn nữa các dịch vụ xét nghiệm di truyền để nâng cao chất lượng tầm soát, chăm sóc sức khỏe cho cộng đồng.
