-1366x0.jpg)
Ngày 22-23/3/2025, Hội Nội tiết sinh sản và Vô sinh TPHCM (HOSREM) tổ chức Hội nghị Phôi học lâm sàng 2025 - lần thứ 6 tại Khách sạn Wyndham Legend Halong, Số 12 Bãi Cháy, Thành phố Hạ Long, Quảng Ninh. Công ty Cổ phần Dịch vụ Phân tích Di truyền GENTIS hân hạnh là nhà tài trợ đồng hành cùng chương trình. CEC lần thứ 6 là Hội nghị chuyên sâu về phôi học lâm sàng và các ứng dụng kỹ thuật, công nghệ mới trong hỗ trợ sinh sản.
Hội nghị năm nay sẽ cập nhật kiến thức, xu hướng kỹ thuật, công nghệ, phác đồ mới trong các kỹ thuật hỗ trợ sinh sản. Tại gian hàng trưng bày ở hội nghị, GENTIS sẽ tập trung giới thiệu về các giải pháp trong sàng lọc và chẩn đoán di truyền trong lĩnh vực hỗ trợ sinh sản, đặc biệt là 2 gói xét nghiệm PGT mới: PGT NEXT và PGT UPGRADE.
PGT UPGRADE
PGT UPGRADE là xét nghiệm phân tích di truyền trước chuyển phôi có khả năng phát hiện bất thường lệch bội trên 24 nhiễm sắc thể, bất thường thêm, mất đoạn nhiễm sắc thể có kích thước trên 5 Mb, đặc biệt có khả năng phát hiện phôi mang chuyển đoạn cân bằng di truyền từ bố mẹ.
Chuyển đoạn nhiễm sắc thể là những bất thường trên cấu trúc nhiễm sắc thể do sự tái sắp xếp của những đoạn lớn giữa nhiễm sắc thể không tương đồng. Có 2 loại chuyển đoạn: cân bằng (không mất vật liệu di truyền) và không cân bằng (thiếu hoặc thêm vật liệu di truyền, như lệch bội). Khi cả bố và mẹ mang chuyển đoạn cân bằng, có khoảng 60% giao tử mang chuyển đoạn không cân bằng, dẫn đến phôi bất thường nhiễm sắc thể. Điều này cũng là nguyên nhân gây thất bại làm tổ nhiều lần, sảy thai liên tiếp, dị tật bẩm sinh. Xét nghiệm PGT UPGRADE giúp lựa chọn phôi nguyên bội cho bố mẹ mang chuyển đoạn cân bằng nhằm tăng cơ hội sinh con khỏe mạnh. Ngoài ra, PGT UPGRADE còn hỗ trợ cung cấp thông tin di truyền cho quá trình chọn lọc phôi trước khi thực hiện chuyển phôi.
Thực hiện xét nghiệm PGTest có thể lựa chọn được phôi chất lượng tốt về di truyền làm tăng khả năng đậu thai khi thực hiện thụ tinh trong ống nghiệm (IVF), giúp tăng khả năng trẻ sinh ra được khỏe mạnh, không mắc phải những bất thường di truyền đã sàng lọc.
Phạm vi phát hiện:
- Lệch bội toàn bộ 24 NST.
- Bất thường cấu trúc NST (thêm, mất đoạn) có kích thước trên 5 Mb.
- Phát hiện phôi mang chuyển đoạn cân bằng di truyền từ bố mẹ.
Phương pháp: Giải trình tự thế hệ mới NGS (Illumina) và phân tích kết quả giải trình tự bằng phần mềm tin sinh chuyên dụng.
Mẫu sử dụng:
- Mẫu bố, mẹ (2-3 ml máu toàn phần chứa trong ống chống đông EDTA) và kết quả xét nghiệm chuyển đoạn cân bằng.
- Mẫu sinh thiết phôi ngày 5.
Thời gian trả kết quả: 12 – 14 ngày.
PGT NEXT
PGT NEXT là xét nghiệm phân tích di truyền trước chuyển phôi có khả năng phát hiện bất thường lệch bội trên 24 nhiễm sắc thể, bất thường thêm, mất đoạn nhiễm sắc thể. Ngoài ra còn phát hiện các phôi mang bất thường thể đa bội hoặc đơn bội. Điều này giúp tránh được việc chuyển các phôi bất thường thể đa bội/ đơn bội, đồng thời tránh lãng phí các phôi chỉnh bội có bất thường về thụ tinh (0PN, 1PN và 2.1/3PN). Bên cạnh đó, xét nghiệm PGT UPGRADE còn hỗ trợ cung cấp thông tin di truyền cho quá trình chọn lọc phôi trước khi thực hiện chuyển phôi.
Sự kết hợp giải trình tự toàn bộ hệ gen NGS với giải trình SNP giúp nâng cao độ phân giải trong sàng lọc di truyền để phát hiện đa bội. Phương pháp này cho phép phát hiện bộ nhiễm sắc thể đơn bội và đa bội, tăng số lượng phôi nguyên bội khỏe mạnh để chuyển, bằng cách phát hiện phôi lưỡng bội thực sự trong số các phôi thụ tinh bất thường (0PN, 1PN, 2.1PN, 3PN). Ngoài ra, phân tích SNP đảm bảo nhận dạng chính xác rằng phôi được xét nghiệm có quan hệ di truyền với các phôi khác trong cùng nhóm hay không, giúp giảm nguy cơ nhầm lẫn mẫu do lỗi quy trình/thao tác.
Phạm vi phát hiện:
- Lệch bội toàn bộ 24 NST.
- Bất thường cấu trúc NST (thêm, mất đoạn).
- Phát hiện các phôi mang bất thường thể đa bội hoặc đơn bội.
Phương pháp: Giải trình tự toàn bộ hệ gen và giải trình tự các marker mục tiêu trên máy giải trình tự thế hệ mới NGS.
Mẫu sử dụng: Mẫu sinh thiết phôi ngày 5.
Thời gian trả kết quả: 3 – 4 tuần.
Không chỉ vậy, gian hàng của GENTIS còn cung cấp bộ tài liệu xét nghiệm di truyền mới nhất trong lĩnh vực hỗ trợ sinh sản và chuẩn bị nhiều phần quà tri ân hấp dẫn gửi đến Quý đại biểu.
️Trân trọng kính mời Quý bác sĩ/ Quý chuyên viên phôi học/ Quý chuyên gia ghé thăm gian hàng của GENTIS để cập nhật các giải pháp xét nghiệm sàng lọc di truyền phôi tiền làm tổ hiện đại, tiên tiến nhất, phục vụ nhu cầu khám, chữa bệnh tốt hơn của người Việt.
