-1366x0.jpg)
Tới dự có khoảng 20 bác sĩ, y tá, điều dưỡng khoa Sản - BVĐK Chất lượng cao Thái Bình. Tại hội thảo, chị Dương Thị Phượng - Trưởng nhóm Quản lý sản phẩm GENTIS đã trình bày báo cáo Tổng quan về xét nghiệm HPV, NIPT và sàng lọc sơ sinh.
Nằm trong nội dung trọng tâm mở đầu hội thảo, chị Phượng chia sẻ: sàng lọc sơ sinh giúp phát hiện sớm bệnh lý bẩm sinh để điều trị kịp thời, tránh để bệnh tiến triển, khó điều trị cũng như giảm chi phí cho những đợt trị liệu sau này hay trở thành gánh nặng cho gia đình và xã hội.
Theo quyết định số 1807/QĐ-BYT ngày 21/4/2022, Sàng lọc sơ sinh sử dụng kỹ thuật xét nghiệm trên mẫu máu khô để sàng lọc các bệnh lý: thiếu men G6PD, Suy giáp bẩm sinh, Tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh, một số rối loạn chuyển hóa bẩm sinh của axit amin, axit hữu cơ, axit béo, các bệnh dự trữ thể tiêu hao và các bệnh di truyền khác. GENTIS đang cung cấp nhiều gói xét nghiệm sàng lọc sơ sinh để bố mẹ lựa chọn, bao gồm gói 5 bệnh cơ bản, gói 82 bệnh và bệnh Hemoglobin. Với các kết quả SLSS nguy cơ cao, GENTIS sẽ cung cấp các xét nghiệm gen giúp chẩn đoán xác định kết quả và giúp các bác sĩ đưa ra tư vấn, chỉ định điều trị tốt nhất cho trẻ.
Ngoài ra, trong khuôn khổ hội thảo, các bác sĩ, y tá, điều dưỡng tham gia còn được cập nhật thêm kiến thức, thông tin về xét nghiệm tầm soát ung thư cổ tử cung HPV. Đây là nội dung trọng tâm thứ hai của chương trình.
Nhiều nghiên cứu cho biết, nhiễm HPV là nguyên nhân chính gây nên ung thư cổ tử cung và xét nghiệm HPV-ADN tại GENTIS là một trong những cách tốt nhất để phát hiện tế bào niêm mạc cổ tử cung bất thường. Ưu điểm vượt trội của xét nghiệm HPV-ADN tại GENTIS là:
- Độ chính xác cao
- Đa dạng các gói xét nghiệm (Gói 40 tuyp: phát hiện được số tuyp HPV cao nhất hiện nay trên thị trường)
- Chi phí hợp lý
- Thời gian trả kết quả nhanh
Bên cạnh đó, tại buổi hội thảo, chị Phượng còn cập nhật thêm kiến thức về xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn (NIPT) cho các bác sĩ, y tá, điều dưỡng tại BVĐK CLC Thái Bình. Chị Phượng chia sẻ: Ngày 21/4/2020, Bộ trưởng Bộ Y tế đã ra Quyết định 1807/QĐ-BYT về việc ban hành Hướng dẫn chuyên môn kỹ thuật về sàng lọc, chẩn đoán, điều trị trước sinh và sơ sinh. Lưu ý, tuần thai để thực hiện kỹ thuật sàng lọc trước sinh không xâm lấn - NIPT nên ≥ 10 tuần.
Xét nghiệm DNA thai nhi lưu hành trong máu mẹ có thể thay thế cho PAPP-A và β-hCG hoặc kết hợp bổ sung cùng các xét nghiệm sinh hóa sàng lọc trước sinh khác tùy theo từng trường hợp lâm sàng cụ thể với thai phụ ở quý 1 và quý 2 thai kỳ.
Chị Phượng nhấn mạnh, NIPT là xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn giúp phát hiện các hội chứng liên quan đến bất thường trên 23 cặp nhiễm sắc thể của thai nhi, điển hình là các hội chứng Down, Edwards, Patau, bất thường số lượng nhiễm sắc thể giới tính X, Y, đột biến vi mất/ lặp đoạn. Ưu điểm của xét nghiệm NIPT là được thực hiện bằng cách thu mẫu máu mẹ nên đảm bảo an toàn cho cả mẹ và thai nhi.
Quy trình xét nghiệm tối ưu, nhanh chóng với kết quả có độ chính xác hơn 99%. Đặc biệt, loại bỏ các ca chọc ối không cần thiết, từ đó giảm tỷ lệ sảy thai/ nhiễm trùng ối/ bệnh truyền nhiễm do chọc ối.
Xét nghiệm NIPT được khuyến cáo thực hiện ở phụ nữ mang thai trong 3 tháng đầu và 3 tháng giữa thai kỳ. Đặc biệt, với những đối tượng có nguy cơ cao:
- Thai phụ trên 35 tuổi
- Kết quả sinh hóa và siêu âm - đo độ mờ da gáy nguy cơ cao
- Có tiền sử mang thai dị tật, thai lưu không rõ nguyên nhân hay sinh con bị dị tật bẩm sinh
- Gia đình có tiền sử mắc bệnh di truyền
Không chỉ có hiệu quả với trường hợp đơn thai, đã có rất nhiều nghiên cứu chỉ ra hiệu quả của xét nghiệm NIPT đối với đa thai. Theo đó, với trường hợp đa thai, xét nghiệm NIPT có thể xác định các bất thường trên NST số 13, 18 và 21 (đặc biệt với T21 cho độ nhạy tương đương với xét nghiệm cho thai đơn).
Tham dự buổi hội thảo này, các câu hỏi, nội dung quan tâm của bác sĩ, y tá, điều dưỡng viên đã được chị Phượng tư vấn, giải đáp trực tiếp rõ ràng, cụ thể. Hội thảo đã khép lại thành công tốt đẹp.
Bên cạnh ý nghĩa mang đến bác sĩ, y tá, điều dưỡng viên tại BVĐK Chất lượng cao Thái Bình kiến thức, kinh nghiệm, thông tin cập nhật về HPV, sàng lọc trước sinh, sàng lọc sơ sinh, GENTIS hy vọng đây sẽ là cơ sở quan trọng mở ra những triển vọng hợp tác hiệu quả trong tương lai vì sức khỏe người dân giữa GENTIS và BVĐK Chất lượng cao Thái Bình.
