-1366x0.jpg)
Bệnh hiếm - Nhóm bệnh lý cần được chú ý
Bệnh hiếm là nhóm bệnh có tần suất thấp trong quần thể, thường do đột biến gen gây ra và có tác động nghiêm trọng đến sức khỏe người bệnh. Theo Tổ chức Y tế Thế giới (WHO), một bệnh được xác định là hiếm khi tỷ lệ mắc phải dưới 1/2.000 người trong dân số. Mặc dù mỗi bệnh riêng lẻ rất hiếm gặp, nhưng tổng hợp lại, đã có hơn 7.000 bệnh hiếm được ghi nhận, ảnh hưởng đến khoảng 300 triệu người trên toàn cầu.
Bệnh hiếm thường nguy hiểm do tính chất phức tạp và thiếu các phương pháp điều trị hiệu quả. Nhiều bệnh hiếm có biểu hiện nghiêm trọng ngay từ khi sinh, gây sự sáng, chậm phát triển, xác suất tử vong cao hoặc suy giảm chức năng nghiêm trọng. Do số người mắc thấp, việc nghiên cứu và phát triển phương pháp điều trị gặp nhiều khó khăn, khiến việc chẩn đoán và điều trị bệnh trở nên giới hạn.
Hiện nay, với những tiến bộ của các lĩnh vực di truyền, hỗ trợ sinh sản và chẩn đoán trước sinh việc quản lý, tầm soát bệnh hiếm ngày càng được mở rộng, mang đến cơ hội cho các cặp vợ chồng có cơ hội mang thai và sinh em bé khỏe mạnh.
Xét nghiệm PGT-M 100+ bệnh hiếm: Thắp hy vọng cho các cặp đôi mang gen bệnh di truyền
Trên thực tế, di truyền y học đã và đang đóng vai trò quan trọng trong thực hành lâm sàng cũng như trong nghiên cứu. Sàng lọc phôi PGT-M (Preimplantation Genetic Testing for Monogenic Disorders) kết hợp với các kỹ thuật hỗ trợ sinh sản đã mang đến niềm vui cho nhiều cặp vợ chồng hiếm muộn, giúp họ sinh ra đứa con khỏe mạnh và góp phần làm loại trừ bệnh hiếm do di truyền đơn gen ra khỏi cộng đồng.
PGT-M là xét nghiệm di truyền tiền làm tổ được thực hiện trong quá trình thụ tinh trong ống nghiệm (IVF), giúp phát hiện và lựa chọn những phôi không mang gen bệnh trước khi chuyển vào tử cung.
GENTIS thực hiện xét nghiệm PGT-M trên hệ thống máy móc hiện đại
PGT-M đóng vai trò quan trọng trong sàng lọc và phòng ngừa bệnh hiếm, nhất là đối với những cặp vợ chồng có tiền sử gia đình mắc bệnh di truyền. Bằng cách đảm bảo chỉ những phôi không mang gen bệnh được lựa chọn, xét nghiệm này không chỉ giúp các gia đình giảm thiểu gánh nặng bệnh tật, mà còn góp phần nâng cao chất lượng dân số.
Việc áp dụng PGT-M vào hỗ trợ sinh sản là một bước tiến quan trọng trong y học, mang đến hy vọng và cơ hội cho những cặp đôi mong muốn sinh con khỏe mạnh, giảm nguy cơ di truyền các bệnh hiếm trong gia đình và xã hội.
Tại GENTIS, xét nghiệm PGT-M có khả năng phát hiện hơn 100 bệnh hiếm do đột biến gen gây ra, giúp giảm thiểu nguy cơ sinh con mắc bệnh di truyền nghiêm trọng.
GENTIS quy tụ đội ngũ kỹ thuật viên giỏi chuyên môn, giàu kinh nghiệm
Ưu điểm vượt trội của xét nghiệm PGT-M 100+ bệnh hiếm
Xét nghiệm PGT-M 100+ bệnh hiếm không chỉ mang lại hy vọng cho các cặp đôi mang gen bệnh di truyền mà còn sở hữu nhiều ưu điểm vượt trội, giúp tối ưu hóa quá trình tầm soát và phòng ngừa bệnh lý di truyền ngay từ giai đoạn phôi thai. Một trong những lợi thế quan trọng của xét nghiệm PGT-M tại GENTIS là khả năng phân tích hơn 100 bệnh di truyền đơn gen với độ chính xác cao, cho phép phát hiện ngay cả những biến thể nhỏ trong ADN có nguy cơ gây bệnh.
Bằng cách áp dụng công nghệ giải trình tự thế hệ mới (NGS) kết hợp với phương pháp thiết kế marker đặc hiệu cho từng gia đình, PGT-M giúp đảm bảo tính chính xác trong việc xác định phôi khỏe mạnh, từ đó nâng cao cơ hội sinh con không mang gen bệnh. Bên cạnh công nghệ tiên tiến, PGT-M 100+ bệnh hiếm còn đi kèm với sự hỗ trợ từ đội ngũ tư vấn di truyền chuyên sâu, đồng hành cùng bệnh nhân trước, trong và sau khi xét nghiệm.
.jpg)
GENTIS có đội ngũ chuyên gia cao cấp, chuyên sâu về xét nghiệm PGT
Trước khi thực hiện, chuyên gia tư vấn giúp các cặp đôi hiểu rõ nguy cơ di truyền, giải thích cơ chế bệnh lý và xác định mức độ cần thiết của xét nghiệm. Trong quá trình phân tích, các chuyên gia theo dõi sát sao từng giai đoạn để đảm bảo độ chính xác và tính phù hợp của kết quả.
Sau khi có kết quả, đội ngũ tư vấn tiếp tục hỗ trợ giải thích ý nghĩa lâm sàng, hướng dẫn các cặp đôi lựa chọn phôi tối ưu nhất và đưa ra các phương án can thiệp phù hợp nếu cần thiết. Nhờ vậy, xét nghiệm PGT-M không chỉ đơn thuần là một công cụ sàng lọc mà còn là một giải pháp toàn diện, giúp các gia đình mang gen bệnh di truyền yên tâm hơn trong hành trình tìm kiếm cơ hội sinh con khỏe mạnh.
Theo chia sẻ của PGS.TS Francesca Spinella (Nguyên Chủ tịch ESHRE PGT Consortium - Chuyên gia Tư vấn Di truyền của Eurofins GENTIS), xét nghiệm PGT-M đóng vai trò quan trọng trong lĩnh vực hỗ trợ sinh sản. Xét nghiệm này giúp sàng lọc các bệnh di truyền đơn gen, cho phép chỉ chuyển những phôi không mang đột biến gen, mang lại hy vọng cho các cặp vợ chồng hiếm muộn.
