Xét nghiệm PGT có thể chia thành 3 nhóm theo mục đích cụ thể khi xét nghiệm di truyền của phôi như sau:
+ PGT- A (Preimplantation Genetic Screening for Aneuploidy): Xét nghiệm di truyền trước chuyển phôi giúp phát hiện bất thường về số lượng nhiễm sắc thể của phôi trước khi chuyển vào buồng tử cung của người mẹ.
+ PGT-SR (Preimplantation genetic testing for structural chromosomal rearrangements): Xét nghiệm di truyền trước chuyển phôi giúp phát hiện các bất thường cấu trúc nhiễm sắc thể.
+ PGT-M (Preimplantation genetic testing for monogenic/single gene defects): là xét nghiệm di truyền trước chuyển phôi cho các bệnh đơn gen, được chỉ định làm phôi cho các cặp vợ chồng mang các bất thường di truyền đã biết, nhằm kiểm tra và phát hiện các đột biến đơn gen cụ thể của phôi. Các phôi làm PGT-M không bị bệnh di truyền sẽ được được ưu tiên lựa chọn chuyển vào buồng tử cung của người mẹ để loại bỏ bệnh di truyền đơn gen cho thế hệ sau.
Trước đây, PGT-M được gọi là PGD (chẩn đoán di truyền tiền làm tổ) và PGT-A được gọi là PGS (được gọi là sàng lọc di truyền tiền làm tổ). Hai xét nghiệm này khi kết hợp với nhau có thể cải thiện đáng kể cơ hội mang thai khỏe mạnh.
Ý nghĩa của xét nghiệm PGT
PGT đưa ra thông tin về sức khỏe di truyền của phôi để giúp các chuyên gia hỗ trợ sinh sản có thẻ chọn ra phôi tốt nhất, ngoài ra PGT còn giúp:
- Tăng khả năng đậu thai
- Giảm nguy cơ sảy thai
- Thêm tự tin khi chuyển phôi đơn, tránh rủi ro về sức khỏe khi phải cấy phôi đôi hoặc ba.
- Giảm số chu kỳ làm IVF cần để đậu thai, có thể giảm thời gian cần để có thai thành công cũng như chi phí của mỗi lần làm thêm IVF.
- Tăng cơ hội con sinh ra khỏe mạnh
PGT được chỉ định cho ai ?
1. PGT-M:
- Vợ và chồng mang đột biến gen gây bệnh như: Thalassemia, Teo cơ tuỷ,…
- Vợ mang đột biến gen liên kết nhiễm sắc thể giới tính X (Bệnh máu khó đông Hemophilia, loạn dưỡng cơ Duchenne/Becker…)
2. PGT-SR:
- Vợ hoặc chồng mang bất thường cấu trúc nhiễm sắc thể: chuyển đoạn cân bằng nhiễm sắc thể, mất hoặc nhân đoạn nhiễm sắc thể…
3. PGT-A:
- Sảy thai liên tiếp ≥ 3 lần
- Vợ lớn tuổi ( ≥ 36 tuổi)
- IVF thất bại nhiều lần (≥ 3 lần)
- Chồng vô sinh nặng (mất đoạn AZF)
PGT được thực hiện như thế nào ?
Khi có chỉ định xét nghiệm PGT:
- Chuyên viên thực hiện PGT sẽ tiến hành sinh thiết phôi ngày 3 (lấy 1 tế bào) hoặc ngày 5 (lấy từ 5 đến 10 tế bào phôi nang) để gửi đi xét nghiệm di truyền.
- Phôi sau sinh thiết sẽ được đông lạnh và đảm bảo nguyên tắc trữ đông 1 phôi/dụng cụ trữ.
- Mẫu tế bào phôi sau sinh thiết sẽ được chuyển đến phòng xét nghiệm di truyền để thực hiện phân tích.
- Cặp vợ chồng sẽ được bác sĩ điều trị tư vấn về khả năng sử dụng của các phôi dựa trên kết quả xét nghiệm di truyền và cam kết bảo mật kết quả.
- Quy trình chuẩn bị niêm mạc tử cung, chuyển phôi đông lạnh và thử thai được thực hiện như thường quy.
- Quá trình theo dõi thai về sau vẫn phải thực hiện thường quy theo tư vấn của bác sĩ chuyên khoa như những trường hợp mang thai khác.
Hiện tại, các xét nghiệm PGT có thể được thực hiện tại một số bệnh viện chuyên môn hoặc trung tâm hỗ trợ sinh sản ở Việt Nam, tuy nhiên GENTIS là một trong số ít các đơn vị tiên phong, có khả năng thực hiện xét nghiệm tiền làm tổ PGT một cách chính xác, chuyên nghiệp với công nghệ kỹ thuật tiên tiến hiện đại nhất cùng đội ngũ chuyên gia cao cấp. Thông qua xét nghiệm PGT, GENTIS mong muốn mang tới những em bé khỏe mạnh, mang lại niềm hạnh phúc cho các gia đình trên toàn quốc.