Mỗi năm Việt Nam thực hiện khoảng 50.000 chu kỳ IVF, đưa nước ta trở thành một trong những quốc gia có tốc độ phát triển IVF nhanh trong khu vực. Tuy nhiên, với sự gia tăng về số lượng là những thách thức ngày càng rõ nét: làm thế nào để nâng cao tỷ lệ thành công, giảm số lần chuyển phôi, tối ưu chi phí điều trị và quan trọng hơn cả là đảm bảo sinh ra những em bé khỏe mạnh về lâu dài.
Các giải pháp di truyền tiên tiến đang đóng vai trò then chốt, tạo nền tảng cho y học sinh sản hiện đại, chính xác và bền vững. Tỷ lệ thành công của IVF dao động tùy trung tâm, độ tuổi thực hiện; thường được báo cáo ở mức khoảng 40–50% ở nhóm bệnh nhân trẻ, và giảm rõ khi tuổi mẹ tăng, các yếu tố ảnh hưởng khác cụ thể như chất lượng noãn – tinh trùng, điều kiện nội mạc tử cung và chất lượng phôi.
Sàng lọc di truyền tiền làm tổ (PGT) đã trở thành một trong những công cụ quan trọng nhất giúp nâng cao chất lượng điều trị IVF. PGT cho phép đánh giá phôi về mặt di truyền trước khi chuyển vào tử cung, từ đó hỗ trợ lựa chọn phôi có tiềm năng làm tổ cao và giảm nguy cơ mang các bất thường di truyền. Tại EUROFINS GENTIS, hệ thống xét nghiệm PGT toàn diện bao gồm PGT-A/SR, PGT-M, PGT-NEXT, và PGT-UPGRADE được triển khai đồng bộ, giúp bác sĩ và bệnh nhân có thêm cơ sở khoa học để lựa chọn phôi tối ưu, giảm thiểu rủi ro và nâng cao tỷ lệ thành công IVF.
PGT-M: Bảo vệ thế hệ tương lai khỏi bệnh di truyền đơn gen
Bên cạnh các bất thường nhiễm sắc thể, bệnh di truyền đơn gen vẫn đang âm thầm ảnh hưởng đến sức khỏe và hạnh phúc của nhiều gia đình Việt Nam. Việc phát hiện bệnh có thể chỉ diễn ra sau sinh, kéo theo gánh nặng điều trị lâu dài, ảnh hưởng lớn đến chất lượng cuộc sống của cả gia đình và xã hội.
GS. TS Nguyễn Đình Tảo (Chủ tịch Hỗ trợ sinh sản Hà Nội) đã đề cập đến PGT-M tại EUROFINS GENTIS như một giải pháp tiên phong trong chiến lược phòng ngừa bệnh di truyền từ sớm. Ông cho biết PGT-M cho phép phát hiện chính xác các đột biến gây bệnh đã được xác định ở bố mẹ hoặc trong gia đình, từ đó sàng lọc và lựa chọn phôi không mang bệnh trước khi chuyển vào tử cung. Điểm nổi bật của PGT-M tại EUROFINS GENTIS là quy trình khép kín và cá thể hóa cho từng trường hợp, bao gồm tư vấn di truyền chuyên sâu, xác định đột biến liên quan bệnh lý, thiết kế chiến lược xét nghiệm riêng biệt và phân tích di truyền phôi bằng công nghệ giải trình tự thế hệ mới (NGS).
Giải pháp này có thể áp dụng cho nhiều nhóm bệnh di truyền khác nhau, kể cả các bệnh hiếm gặp, mở ra cơ hội sinh con khỏe mạnh cho các cặp vợ chồng có nguy cơ cao. Không chỉ mang lại giá trị lâm sàng là thiết lập một thai kỳ không bị ảnh hưởng bởi các đặc điểm di truyền cụ thể, chẳng hạn như biến thể gây bệnh di truyền đã biết được mang bởi một hoặc cả hai cha mẹ, PGT-M còn góp phần giảm thiểu gánh nặng điều trị lâu dài, giảm chi phí y tế xã hội và nâng cao chất lượng dân số.
PGT-AI: Đột phá AI trong di truyền sinh sản
Cùng với sự phát triển mạnh mẽ của công nghệ số, trí tuệ nhân tạo (AI) và tin sinh học đang tạo ra những thay đổi sâu sắc trong lĩnh vực y học sinh sản. Không chỉ dừng lại ở việc phân tích dữ liệu di truyền, AI còn cho phép tích hợp đồng thời nhiều nguồn thông tin như hình ảnh phôi, dữ liệu sinh học phân tử và yếu tố lâm sàng, từ đó đưa ra các mô hình dự đoán chính xác hơn về khả năng làm tổ và phát triển của phôi.
Phát biểu tại hội nghị HASAM 2025, TS. Phạm Đình Minh (Giám đốc R&D EUROFINS GENTIS) đã giới thiệu xét nghiệm mới mà EUROFINS GENTIS nghiên cứu và thử nghiệm: PGT-AI (icOne) – thuật toán AI tiên tiến đã được FDA chứng nhận, cho phép phân tích chuyên sâu dữ liệu di truyền phôi trên nền tảng học máy hiện đại. Công nghệ này giúp vượt qua những giới hạn của phương pháp PGT truyền thống, từ đó hỗ trợ bác sĩ ra quyết định lâm sàng chính xác và cá thể hóa hơn cho từng bệnh nhân.
TS. Minh cho biết thêm rằng EUROFINS GENTIS hiện là đơn vị độc quyền hợp tác triển khai PGT-AI (icOne) tại Việt Nam, đánh dấu bước tiến quan trọng trong việc đưa các công nghệ y học tiên tiến hàng đầu thế giới đến gần hơn với bệnh nhân trong nước. Sự kết hợp giữa AI, tin sinh học và kinh nghiệm chuyên môn sâu rộng của đội ngũ chuyên gia đã giúp nâng cao hiệu quả IVF, đồng thời tối ưu chi phí điều trị và trải nghiệm của người bệnh.
Hệ thống quản lý chất lượng quốc tế – Nền tảng bảo đảm độ chính xác cho xét nghiệm PGT
Trong di truyền sinh sản, đặc biệt với xét nghiệm PGT, hệ thống quản lý chất lượng đóng vai trò then chốt quyết định độ chính xác và độ tin cậy của kết quả, từ đó ảnh hưởng trực tiếp đến lựa chọn phôi, hiệu quả điều trị IVF và tương lai của mỗi gia đình.
Theo TS. Nguyễn Quang Vinh (Giám đốc TTXN EUROFINS GENTIS) :“Hệ thống quản lý chất lượng toàn diện tại EUROFINS GENTIS được xây dựng và vận hành theo các tiêu chuẩn quốc tế nghiêm ngặt như ISO 15189, CAP và CLSI, giúp chuẩn hóa toàn bộ quy trình xét nghiệm PGT – từ tiếp nhận mẫu sinh thiết phôi, xử lý DNA, phân tích dữ liệu NGS và tin sinh học cho đến báo cáo kết quả cuối cùng. Việc kiểm soát chặt chẽ từng khâu không chỉ giảm thiểu sai số kỹ thuật, đảm bảo tính nhất quán và khả năng lặp lại của kết quả, mà còn tăng cường an toàn, bảo mật và khả năng truy xuất dữ liệu, hỗ trợ bác sĩ đưa ra quyết định lâm sàng chính xác hơn.
Cùng với hệ thống phòng thí nghiệm đạt chuẩn quốc tế, môi trường kiểm soát nhiễm DNA nghiêm ngặt và đội ngũ chuyên gia giàu kinh nghiệm, EUROFINS GENTIS duy trì độ tin cậy cao cho các xét nghiệm PGT, đồng thời tạo nền tảng vững chắc để triển khai các công nghệ tiên tiến như PGT-AI, góp phần nâng cao hiệu quả IVF và củng cố niềm tin của các trung tâm IVF cũng như bệnh nhân trên toàn quốc.
EUROFINS GENTIS đồng hành cùng hành trình làm cha mẹ
Với định hướng phát triển dựa trên khoa học, công nghệ và chất lượng, EUROFINS GENTIS không chỉ cung cấp các dịch vụ xét nghiệm di truyền tiên tiến mà còn đóng vai trò là người bạn đồng hành đáng tin cậy của các trung tâm IVF và các gia đình Việt Nam trên hành trình tìm kiếm hạnh phúc làm cha mẹ. Thông qua việc ứng dụng các công nghệ di truyền hiện đại, EUROFINS GENTIS đang từng bước góp phần nâng cao tỷ lệ thành công IVF, phòng ngừa bệnh di truyền từ sớm và thúc đẩy sự phát triển bền vững của y học sinh sản tại Việt Nam.
