4 lợi ích của sàng lọc trước sinh và sơ sinh các mẹ nên biết

Sàng lọc trước sinh và sơ sinh là hai phương pháp quan trọng giúp phát hiện sớm các bất thường về di truyền và sức khỏe ở trẻ ngay từ những giai đoạn đầu đời. Nếu sàng lọc trước sinh tập trung đánh giá nguy cơ dị tật trong thai kỳ, thì sàng lọc sơ sinh lại giúp nhận diện các bệnh lý tiềm ẩn sau khi trẻ chào đời. 

Vậy từng phương pháp bao gồm những xét nghiệm nào, thực hiện khi nào và chi phí ra sao? Hãy cùng EUROFINS GENTIS tìm hiểu chi tiết trong bài viết dưới đây.

Tóm tắt bài viết:

• Sàng lọc trước sinh giúp phát hiện sớm nguy cơ dị tật và bất thường di truyền ở thai nhi thông qua các phương pháp như NIPT và siêu âm định kỳ theo chỉ định của bác sĩ. 

• Sàng lọc sơ sinh giúp phát hiện sớm các bệnh lý bẩm sinh, rối loạn chuyển hóa và di truyền ngay sau khi trẻ chào đời thông qua xét nghiệm máu gót chân, thính lực và tim bẩm sinh. Thời gian thực hiện lý tưởng là 48 - 72 giờ sau sinh. 

• Việc kết hợp cả hai phương pháp giúp tăng khả năng phát hiện bệnh sớm và tối ưu hiệu quả can thiệp điều trị.

1. Sàng lọc trước sinh là gì? Vì sao mẹ bầu phải thực hiện?

1.1. Sàng lọc trước sinh là gì? 

Sàng lọc trước sinh là quá trình sử dụng các phương pháp thăm dò, xét nghiệm và siêu âm để đánh giá nguy cơ thai nhi mắc các bất thường di truyền hoặc dị tật bẩm sinh ngay từ trong thai kỳ. Các xét nghiệm này giúp đánh giá nguy cơ thai nhi có thể gặp phải một số bất thường về nhiễm sắc thể, di truyền hoặc thể chất. (1) 

Để đảm bảo độ chính xác cao, các phương pháp này cần được thực hiện theo đúng các mốc thời gian khuyến nghị: 

• Từ tuần 9 ngày 5 của thai kỳ: Có thể thực hiện xét nghiệm NIPT sớm để sàng lọc các bất thường di truyền với độ chính xác cao.
• Tuần 11 - 13: Thực hiện Double Test kết hợp siêu âm đo độ mờ da gáy để đánh giá nguy cơ bất thường nhiễm sắc thể. Nếu trước đó mẹ bầu đã làm NIPT thì không cần làm thêm Double Test. 
• Tuần 18 - 22: Thực hiện siêu âm hình thái thai nhi để đánh giá toàn diện cấu trúc và sự phát triển của thai.

1.2. Các phương pháp sàng lọc phổ biến 

Hiện nay, có nhiều phương pháp sàng lọc trước sinh được áp dụng nhằm phát hiện sớm các nguy cơ bất thường ở thai nhi. Mỗi phương pháp sẽ có nguyên lý thực hiện, độ chính xác và vai trò khác nhau trong từng giai đoạn của thai kỳ.

• NIPT (Non-Invasive Prenatal Testing): Là xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn, thực hiện bằng cách lấy máu mẹ để phân tích DNA tự do của thai nhi. Phương pháp này an toàn và có độ chính xác cao, có thể lên đến 99,99%. 
• Double Test/Triple Test: Là các xét nghiệm máu mẹ dùng để đo các chỉ số sinh hóa kết hợp với siêu âm nhằm đánh giá nguy cơ bất thường nhiễm sắc thể. Độ chính xác ở mức khoảng 80 - 90%. 
• Siêu âm hình thái thai nhi: Phương pháp này sử dụng sóng siêu âm để quan sát trực tiếp cấu trúc cơ thể thai nhi, giúp phát hiện các dị tật bẩm sinh về hình thể. Độ chính xác khoảng 75 - 80%.
• Chọc ối/Sinh thiết gai nhau: Là các phương pháp chẩn đoán kết quả cuối cùng có xâm lấn, lấy mẫu nước ối hoặc mô nhau thai để phân tích nhiễm sắc thể. Có độ chính xác gần như tuyệt đối nhưng có nguy cơ nhỏ gây biến chứng nên chỉ thực hiện khi có chỉ định từ bác sĩ.

NIPT là xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn, thực hiện bằng cách lấy máu mẹ để phân tích DNA thai nhi với độ chính xác cao

1.3. Sàng lọc trước sinh phát hiện bệnh gì? 

Sàng lọc trước sinh là giải pháp then chốt giúp phát hiện sớm các nguy cơ dị tật và bệnh lý di truyền ngay từ những giai đoạn đầu của thai kỳ. Cụ thể, quy trình này cho phép xác định chính xác các nhóm bất thường sau đây: 

• Bất thường rối loạn nhiễm sắc thể (NST): Hội chứng Down (Bất thường NST 21); hội chứng Edwards (Bất thường NST 18); hội chứng Patau (Bất thường NST 13);... 
• Dị tật hình thái cấu trúc: Dị tật ống thần kinh (vô sọ, thoát vị não), nứt đốt sống, não úng thủy; sứt môi, hở hàm ếch; dị tật tim bẩm sinh, bất thường ở phổi, thoát vị hoành, dị tật dạ dày - ruột, thận đa nang; thiếu chi, đa ngón, tay chân khoèo;... 
• Các bệnh lý di truyền đơn gen: Tan máu bẩm sinh (Thalassemia); thiếu men G6PD; vàng da; xơ nang;...

Hội chứng Down là một trong những bất thường nhiễm sắc thể có thể được phát hiện sớm thông qua sàng lọc trước sinh 

1.4. Ai nên làm sàng lọc trước sinh? 

Thực tế, y khoa hiện nay khuyến cáo TẤT CẢ phụ nữ mang thai đều nên thực hiện sàng lọc trước sinh. Tuy nhiên, có những nhóm đối tượng được xếp vào "nguy cơ cao" và không nên bỏ qua các xét nghiệm này: 

• Phụ nữ mang thai trên 35 tuổi.
• Thai phụ có người thân (bên nội hoặc bên ngoại) bị dị tật bẩm sinh hoặc bệnh di truyền.
• Thai phụ có tiền sử có con bị dị tật bẩm sinh và các rối loạn di truyền như hội chứng Down,...
• Thai phụ từng bị sảy thai liên tiếp, thai lưu, hoặc trước đó đã sinh con bị dị tật.
• Mẹ bị nhiễm bệnh khi mang thai: Trong 3 tháng đầu bị nhiễm virus (Rubella, CMV, cúm...), hoặc dùng thuốc có nguy cơ gây hại cho thai nhi.
• Môi trường làm việc độc hại (tiếp xúc với hóa chất độc hại, tia phóng xạ). 

2. Sàng lọc sơ sinh là gì? Vì sao trẻ sơ sinh cần làm?  

2.1. Sàng lọc sơ sinh là gì? 

Sàng lọc sơ sinh là quá trình thực hiện các xét nghiệm ngay sau khi trẻ chào đời nhằm phát hiện sớm một số bệnh lý bẩm sinh chưa có biểu hiện lâm sàng. Mục đích của sàng lọc là nhận diện các rối loạn nội tiết, chuyển hóa và di truyền phổ biến để có thể can thiệp kịp thời, giúp trẻ phát triển bình thường và hạn chế biến chứng lâu dài. 

Thời điểm thực hiện sàng lọc sơ sinh rất quan trọng, thường được khuyến nghị trong khoảng từ 2 - 7 ngày tuổi, trong đó lý tưởng nhất là 48 - 72 giờ sau sinh khi trẻ đã bắt đầu bú và các chỉ số sinh học ổn định hơn. 

2.2. Phương pháp sàng lọc sơ sinh phổ biến 

Hiện nay, sàng lọc sơ sinh được thực hiện thông qua nhiều phương pháp khác nhau nhằm phát hiện sớm các rối loạn quan trọng ngay sau khi trẻ chào đời. Mỗi phương pháp có vai trò riêng, giúp đánh giá các khía cạnh khác nhau về sức khỏe của trẻ. 

• Xét nghiệm lấy máu gót chân: Phương pháp được thực hiện bằng cách lấy một vài giọt máu từ gót chân của trẻ sơ sinh để phân tích các rối loạn chuyển hóa, nội tiết và di truyền. Đây là phương pháp phổ biến nhất, có độ chính xác cao trong phát hiện các bệnh mục tiêu nếu thực hiện đúng thời điểm. (2) 

• Đo âm ốc tai (OAE) - Sàng lọc thính lực: Phương pháp này sử dụng tai nghe nhỏ phát ra âm thanh nhẹ vào tai trẻ để kiểm tra phản ứng của ốc tai. Nếu hệ thính giác hoạt động bình thường, máy sẽ ghi nhận được phản hồi; ngược lại, việc không có phản ứng có thể cho thấy nguy cơ bất thường về thính lực. Sàng lọc thính lực thường được thực hiện nhanh, không gây đau và có độ chính xác cao trong phát hiện sớm nguy cơ khiếm thính. (2)
• Đo độ bão hòa oxy qua da (SpO2) - Sàng lọc tim bẩm sinh: Kỹ thuật này sử dụng cảm biến gắn ở tay hoặc chân để đo nồng độ oxy trong máu của trẻ. Kết quả giúp phát hiện sớm các bệnh tim bẩm sinh nguy hiểm có thể ảnh hưởng đến khả năng vận chuyển oxy. Đây là phương pháp không xâm lấn, cho kết quả nhanh và có giá trị trong sàng lọc ban đầu sau sinh. (2) 

Lấy máu gót chân giúp sàng lọc sớm các rối loạn chuyển hóa, nội tiết và di truyền ở trẻ sơ sinh

2.3. Sàng lọc sơ sinh phát hiện bệnh gì? 

Thông qua các phương pháp sàng lọc, bác sĩ có thể đánh giá nguy cơ mắc một số bệnh lý bẩm sinh quan trọng ngay từ giai đoạn rất sớm sau sinh. Các bệnh thường được phát hiện bao gồm:

• Thiếu men G6PD: Là rối loạn di truyền khiến hồng cầu dễ bị phá hủy khi gặp một số yếu tố như thuốc hoặc thức ăn. Bệnh có thể gây thiếu máu, vàng da và mệt mỏi. 

• Suy giáp bẩm sinh: Đây là tình trạng tuyến giáp không sản xuất đủ hormone cần thiết cho sự phát triển. Trẻ mắc bệnh thường chậm lớn, chậm phát triển trí tuệ và vàng da kéo dài. 

• Tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh: Sự rối loạn trong quá trình tổng hợp hormone steroid khiến cơ thể mất cân bằng nội tiết. Trẻ có thể gặp các biểu hiện như rối loạn điện giải, phát triển giới tính bất thường và nguy cơ mất muối.

• Bệnh Phenylketonuria (PKU): Đây là bệnh rối loạn chuyển hóa axit amin phenylalanine. Nếu không được phát hiện sớm, trẻ có thể bị chậm phát triển trí tuệ, co giật và tổn thương não. 

• Bệnh rối loạn chuyển hóa Galactose (Galactosemia): Đây là rối loạn chuyển hóa đường galactose trong cơ thể. Bệnh có thể gây vàng da, nôn ói, tổn thương gan và chậm phát triển thể chất. 

• Khiếm thính bẩm sinh: Khả năng nghe bị suy giảm hoặc mất hoàn toàn ngay từ khi sinh ra khiến trẻ gặp khó khăn trong việc tiếp nhận âm thanh. Điều này ảnh hưởng trực tiếp đến quá trình phát triển ngôn ngữ và giao tiếp. 

• Tim bẩm sinh nặng: Là dị tật cấu trúc tim xuất hiện từ khi sinh, làm ảnh hưởng đến tuần hoàn máu. Trẻ có thể tím tái, khó thở và chậm phát triển thể chất.

• Tan máu bẩm sinh: Sự rối loạn di truyền khiến hồng cầu bị phá hủy nhanh hơn bình thường dẫn đến thiếu máu kéo dài. Người bệnh thường xanh xao, mệt mỏi và có thể cần truyền máu định kỳ. 

2.4. Ai nên làm sàng lọc sơ sinh? 

Thực tế, các bác sĩ sản khoa và nhi khoa luôn khuyến cáo TẤT CẢ trẻ sơ sinh đều nên thực hiện sàng lọc. Vì hầu hết các bệnh rối loạn chuyển hóa đều không có biểu hiện gì khi mới đẻ, nhìn bé vẫn hồng hào, khỏe mạnh. (3) 

Tuy nhiên, có những nhóm đối tượng đặc biệt cần thiết phải thực hiện vì có nguy cơ cao hơn bình thường:

• Bé có anh/chị/em mắc các bệnh di truyền, rối loạn chuyển hóa  
• Bé sinh non hoặc nhẹ cân
• Bé được sinh ra nhờ hỗ trợ sinh sản (IVF)

Các bác sĩ sản khoa và nhi khoa luôn khuyến cáo TẤT CẢ trẻ sơ sinh đều nên thực hiện sàng lọc 

3. 4 lợi ích khi thực hiện cả 2 sàng lọc trước sinh và sơ sinh 

Việc thực hiện sàng lọc trước sinh và sơ sinh mang lại lợi ích to lớn trong việc bảo vệ sức khỏe cho cả trẻ thơ, gia đình và cộng đồng.

1 - Phát hiện sớm và chính xác dị tật bẩm sinh: Thông qua các phương pháp sàng lọc hiện đại, nhiều bất thường về nhiễm sắc thể, cấu trúc cơ thể hoặc bệnh lý di truyền có thể được phát hiện ngay từ khi chưa có biểu hiện lâm sàng. 

Bất thường thừa một nhiễm sắc thể 21 có thể được phát hiện sớm thông qua các phương pháp sàng lọc hiện đại trước sinh 

2 - Tận dụng “thời điểm vàng” để điều trị: Sàng lọc không chỉ dừng lại ở việc phát hiện mà còn đóng vai trò là dữ liệu quan trọng giúp bác sĩ xây dựng phác đồ theo dõi phù hợp cho từng trường hợp. Thời điểm tốt nhất để thực hiện các xét nghiệm sàng lọc trước sinh và sơ sinh: 

• NIPT: Thai nhi được 9 tuần 5 ngày tuổi.
• Double Test: Từ tuần 11 - 13.
• Triple Test: Từ tuần 15 - 20.
• Siêu âm hình thái thai nhi: Tuần 18 - 22.
• Chọc ối: Từ tuần 15 - 20.
• Sinh thiết gai nhau: Từ tuần 10 - 13.
• Sàng lọc sơ sinh: Tốt nhất là từ 2 - 7 ngày tuổi, lý tưởng là 48 - 72 giờ sau sinh.

3 - Chủ động về tâm lý và kế hoạch: Việc phát hiện sớm các bất thường trong thai kỳ hoặc giai đoạn sơ sinh giúp gia đình nắm bắt rõ hơn tình trạng sức khỏe của trẻ, từ đó có sự chuẩn bị phù hợp về mặt tâm lý, kinh tế. Điều này góp phần giảm bớt lo lắng, hạn chế cảm giác bị động và giúp quá trình chăm sóc trẻ trở nên chủ động hơn ngay từ giai đoạn đầu.

4 - Giảm thiểu rủi ro và chi phí dài hạn: Vì sàng lọc sớm giúp phát hiện kịp thời nhiều bệnh lý bẩm sinh, nên có thể giảm đáng kể nguy cơ biến chứng nặng và các hậu quả nghiêm trọng về sau. Việc này không chỉ hạn chế tỷ lệ tử vong sơ sinh mà còn giúp giảm chi phí điều trị kéo dài cho các bệnh lý phức tạp. 

Sàng lọc sơ sinh còn giúp tiết kiệm đáng kể chi phí chăm sóc và điều trị lâu dài cho các bệnh lý bẩm sinh. Khi được phát hiện sớm, trẻ có cơ hội phát triển tốt hơn, hạn chế tình trạng chậm phát triển thể chất và trí tuệ, từ đó giảm nhu cầu chăm sóc đặc biệt và phụ thuộc lâu dài.

4. Chi phí sàng lọc trước sinh và sơ sinh

4.1. Chi phi sàng lọc trước sinh

1 - Gói Double/Triple Test: Khoảng 400.000 - 1.000.000 VNĐ/lần.

2 - Gói NIPT: Các gói xét nghiệm NIPT được chia theo số lượng hội chứng được sàng lọc. Cụ thể:

• NIPT 3 (Down, Edwards, Patau): Từ 3.000.000 VNĐ.
• NIPT 5 (Down, Edwards, Patau, Turner, Klinefelter): 3.500.000 VNĐ
• NIPT 7 (Phổ biến nhất): 4.500.000 VNĐ.
• NIPT GenEva(Toàn bộ nhiễm sắc thể + Vi mất đoạn): 9.000.000 VNĐ
• NIPT GenEva Plus: (Toàn bộ nhiễm sắc thể + vi mất đoạn/lặp đoạn): 11.000.000 VNĐ.

Bảng giá xét nghiệm NIPT tại EUROFINS GENTIS 

Lưu ý: Đây chỉ là bảng giá tham khảo, mẹ bầu có thể liên hệ với EUROFINS GENTIS để được tư vấn chi tiết. 

3 - Siêu âm hình thái thai nhi

• Siêu âm 2D: Khoảng 170.000 - 260.000 VNĐ/lần. 
• Siêu âm 3D, 4D/5D: Khoảng 400.000 - 600.000 VNĐ/lần. 

Ngoài ra, chi phí của các gói sàng lọc còn phụ thuộc vào một số chi phí dịch vụ khác như chi phí lấy mẫu tại nhà; nhu cầu làm xét nghiệm trong thời gian ngắn;...

4.2. Chi phí sàng lọc sơ sinh 

• Gói 3 bệnh cơ bản: Khoảng 350.000 - 450.000 VNĐ.
• Gói 5 bệnh: Khoảng 500.000 - 700.000 VNĐ.
• Gói chuyên sâu (mở rộng 55 - 73 bệnh): Khoảng 1.200.000 - 2.500.000 VNĐ.
• Sàng lọc thính lực/tim bẩm sinh: Khoảng 200.000 - 400.000 VNĐ.

5. Giải đáp thắc mắc của cha mẹ về sàng lọc trước sinh và sơ sinh

Sàng lọc sơ sinh (lấy máu gót chân) có giúp phát hiện tất cả các loại bệnh bẩm sinh không?

Sàng lọc sơ sinh KHÔNG phát hiện tất cả các loại bệnh bẩm sinh. Sàng lọc sơ sinh chỉ tập trung vào các bệnh rối loạn chuyển hóa, nội tiết và di truyền phổ biến nhất có thể điều trị hoặc can thiệp sớm. Các dị tật về hình thái (như tim bẩm sinh, hở hàm ếch...) thường được phát hiện qua siêu âm trước sinh hoặc khám lâm sàng sau sinh.

Nếu gia đình không có tiền sử bệnh di truyền thì con có cần sàng lọc không? 

Vẫn rất cần thiết, vì nhiều trẻ mắc bệnh do mang gen lặn từ cha mẹ khỏe mạnh hoặc do đột biến mới phát sinh trong quá trình thụ thai. Ngoài ra, nhiều hội chứng di truyền (như Down) phát sinh do lỗi ngẫu nhiên trong quá trình phân chia tế bào khi thụ thai, không phụ thuộc vào tiền sử gia đình.

Kết quả sàng lọc "nguy cơ cao" có đồng nghĩa với việc trẻ chắc chắn bị bệnh không? 

Kết quả sàng lọc “nguy cơ cao” KHÔNG đồng nghĩa với việc trẻ bị bệnh. Đây chỉ là kết quả sàng lọc mang tính cảnh báo, chưa phải chẩn đoán xác định. Kết quả này cho thấy thai nhi hoặc trẻ có nguy cơ cao hơn so với bình thường. Để có kết luận chính xác, cần thực hiện thêm các xét nghiệm chẩn đoán chuyên sâu theo chỉ định của bác sĩ.

“Nguy cơ cao” chỉ là cảnh báo, chưa phải chẩn đoán và cần kiểm tra thêm theo chỉ định bác sĩ 

Trên đây là những thông tin giúp mẹ bầu hiểu rõ hơn về sàng lọc trước sinh và sàng lọc sơ sinh cũng như vai trò quan trọng của hai giai đoạn này trong việc bảo vệ sức khỏe cho trẻ ngay từ những ngày đầu đời. Việc chủ động thực hiện sàng lọc không chỉ giúp phát hiện sớm các bất thường mà còn hỗ trợ gia đình có hướng chăm sóc phù hợp và an tâm hơn trong hành trình mang thai và nuôi con.

DANH SÁCH TÀI LIỆU THAM KHẢO 

(1)  Prenatal screening (genetic screening in pregnancy). Pregnancy birth and baby. Ngày truy cập: 30/4/2026. Liên kết: https://www.pregnancybirthbaby.org.au/prenatal-screening-overview 

(2) Newborn Screening Process. Health Resources & Services Administration. Ngày truy cập: 30/4/2026. Liên kết: https://newbornscreening.hrsa.gov/newborn-screening-process

(3) Common Neonatal Screening Tests Every Newborn Should Undergo. MatCare Maternity & Child Hospital. Ngày truy cập: 30/4/2026. Liên kết: https://www.matcarematernity.com/blog/common-neonatal-screening-tests-every-newborn-should-undergo#:~:text=Yes%2C%20all%20babies%20must%20be%20screened%20independent%20of%20family%20history.%20Certain%20disorders%20are%20not%20apparent%20at%20birth%20and%20only%20testing%20will%20uncover%20them