Tăng cường cập nhật chuyên môn trong lĩnh vực hỗ trợ sinh sản
Tham dự buổi sinh hoạt khoa học có BSCKII. Nguyễn Thị Mỹ Dung - Trưởng khoa Hỗ trợ sinh sản & Nam học, cùng đông đảo các bác sĩ, chuyên gia và nữ hộ sinh của Bệnh viện Phụ sản Hà Nội.
Đại diện Eurofins GENTIS, ThS. Nguyễn Văn Huynh - Trưởng nhóm R&D đã trình bày báo cáo với chủ đề: “Tổng quan xét nghiệm PGT-M tại Eurofins GENTIS”. Nội dung báo cáo đã thu hút sự quan tâm và trao đổi sôi nổi từ các chuyên gia tham dự, góp phần nâng cao hiểu biết chuyên môn và ứng dụng thực tiễn trong điều trị.
PGT-M - Giải pháp sàng lọc bệnh di truyền ngay từ giai đoạn phôi
PGT (Preimplantation Genetic Testing) là xét nghiệm phân tích di truyền trước chuyển phôi, giúp lựa chọn các phôi tốt nhất về mặt di truyền, không mang bất thường nhiễm sắc thể hoặc gen gây bệnh.
Trong đó, PGT-M được thực hiện cho các cặp vợ chồng có nguy cơ truyền các rối loạn đơn gen cho thế hệ sau, giúp phát hiện và loại trừ các phôi mang gen bệnh.
Một số nhóm bệnh di truyền đơn gen phổ biến:
Di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường:
- Thalassemia (HBA, HBB)
- Teo cơ tủy (SMN1)
- Khiếm thính bẩm sinh (GJB2)
- Thiếu hụt Citrin (SLC25A13)
Di truyền trội trên nhiễm sắc thể thường:
- Loạn sản xương sụn (FGFR3)
- Hội chứng Marfan (FBN1)
- Tăng cholesterol gia đình (LDLR)
- Thận đa nang (PKD1, PKD2)
Di truyền liên kết nhiễm sắc thể X:
- Teo cơ Duchenne (DMD)
- Hemophilia A, B (F8, F9)
- Thiếu men G6PD
- Bệnh Fabry (GLA)
Điểm nổi bật của xét nghiệm PGT-M tại Eurofins GENTIS
Xét nghiệm PGT-M tại Eurofins GENTIS được phát triển và tối ưu dựa trên các tiêu chuẩn quốc tế, mang lại nhiều ưu điểm vượt trội:
- Ứng dụng phần mềm tin sinh học giúp lựa chọn marker di truyền phù hợp với quần thể người Việt Nam, tối ưu thời gian và chi phí phân tích
- Quy trình thực hiện tuân thủ khuyến cáo ESHRE 2020, đảm bảo tính chuẩn hóa và độ tin cậy cao
- Phòng xét nghiệm đạt chuẩn CAP cho dịch vụ PGT và NIPT, kiểm soát chất lượng nghiêm ngặt
- Khả năng phân tích hơn 100 gen/bệnh khác nhau, đáp ứng đa dạng nhu cầu lâm sàng
- Kết hợp phương pháp xác định đột biến trực tiếp và phân tích di truyền liên kết, nâng cao độ chính xác
- Thời gian trả kết quả tối ưu:
- Thalassemia: khoảng 12 ngày
- Các bệnh hiếm khác: từ 20 - 60 ngày
Đẩy mạnh hợp tác chuyên môn - nâng cao chất lượng điều trị
Thông qua buổi sinh hoạt khoa học, Eurofins GENTIS tiếp tục khẳng định cam kết đồng hành cùng các cơ sở y tế trong việc cập nhật công nghệ xét nghiệm tiên tiến, góp phần nâng cao hiệu quả chẩn đoán và điều trị trong lĩnh vực hỗ trợ sinh sản.
Sự hợp tác chặt chẽ giữa Eurofins GENTIS và Bệnh viện Phụ sản Hà Nội không chỉ mang lại giá trị chuyên môn mà còn mở ra thêm nhiều cơ hội tiếp cận các giải pháp di truyền hiện đại cho người bệnh, hướng tới mục tiêu sinh ra những em bé khỏe mạnh ngay từ đầu.
