Tìm hiểu về Thrombophilia và sảy thai liên tiếp

Tìm hiểu về tình trạng sảy thai liên tiếp

Sảy thai liên tiếp thường được định nghĩa là tình trạng mất thai từ 3 thai kỳ liên tiếp trở lên trước tuổi thai 20 tuần (Ford, 2009) không bao gồm tình trạng thai ngoài tử cung, thai trứng và thai sinh hóa. Đây là một tình trạng lâm sàng phổ biến, xảy ra ở gần 1 – 2% phụ nữ trong độ tuổi sinh sản (Stephenson, 1996). 

Tuy nhiên, nếu định nghĩa sảy thai liên tiếp là mất thai từ 2 lần trở lên liên tiếp (ACOG, 2013), tỷ lệ này tăng lên tới 5%. Tỷ lệ sảy thai ở thai kỳ tiếp theo sau 2 lần mất thai là 24%, sau 3 lần mất thai là 30% và đến 40% sau 4 lần mất thai liên tiếp (Regan, 1989).   

Các nguyên nhân gây ra sảy thai liên tiếp gồm: 

- Bất thường tử cung về mặt giải phẫu, viêm nhiễm; 

- Các bất thường nội tiết, miễn dịch; 

- Thrombophilia, 

- Bất thường di truyền

- Phơi nhiễm với các yếu tố môi trường và chưa rõ nguyên nhân. 

Trong các nguyên nhân trên, thrombophilia, nhóm bệnh lý huyết khối di truyền hay mắc phải, liên quan đến sảy thai liên tiếp, hiện nhận được khá nhiều sự quan tâm.

Phân loại Thrombophilia

Thrombophilia là tình trạng bất thường trong đông máu dẫn đến tăng hình thành huyết khối lòng mạch. Thrombophilia di truyền hay phối hợp di truyền và mắc phải khá phổ biến. Khoảng 15% dân số người da trắng mang một đột biến di truyền về huyết khối. 

Phân loại Thrombophilia:

- Di truyền: Do một số đột biến gen quyết định yếu tố V Leiden (FVL), đột biến gen yếu tố II prothrombin G20210A (FII), đột biến methylene-tetrahydrofolate reductase (MTHFR) gây tăng homocystein máu và gen mã hóa plasminogen activator inhibitor-1 (PAI-1). 

- Mắc phải: hội chứng antiphospholipid (APS), thiếu hụt protein S và protein C. 

- Phối hợp di truyền và mắc phải: Ví dụ đột biến gen Methylene tetrahydrofolate reductase (MTHFR) + Sự thiếu hụt của Folate tự nhiên (vitamin B9) và vitamin B12.

Mối liên hệ giữa Thrombophilia với sảy thai liên tiếp

Các hướng nghiên cứu chính hiện nay liên quan đến phân tích tổng hợp về thrombophilia di truyền, mối liên quan giữa tính đa hình gen bệnh thrombophilia và tình trạng sảy thai tái phát, việc sử dụng heparin trọng lượng phân tử thấp, mối liên quan của đột biến prothrombin G20210A với sảy thai tái phát, đột biến yếu tố V Leiden ở phụ nữ sảy thai tái phát sớm, và mối liên quan giữa đa hình gen ức chế hoạt hóa plasminogen-1 (PAI-1) và sảy thai liên tiếp.

Những phụ nữ có tiền sử sảy thai cần hết sức thận trọng ở những lần mang thai kế tiếp. Để khả năng thụ thai cao nhất và đảm bảo một thai kỳ khỏe mạnh, trước khi có kế hoạch mang thai, cả vợ và chồng nên kiểm tra sức khỏe sinh sản từ 3-5 tháng. Bạn sẽ được khám đánh giá khả năng sinh sản, tình dục, sàng lọc các bệnh lây nhiễm qua đường tình dục, sàng lọc các bệnh lý về di truyền. Đặc biệt, quá trình khám này sẽ có thể phát hiện sớm nguyên nhân có thể dẫn tới vô sinh, hiếm muộn để có những biện pháp can thiệp sớm.

Xét nghiệm Thrombophilia tại GENTIS

Mẫu sử dụng: 2ml máu toàn phần

Phương pháp sử dụng: Giải trình tự gen

Thời gian trả kết quả: 5 ngày

Độ nhạy: 100%

Độ đặc hiệu: 100% 

Nguồn tham khảo: hosrem.org.vn, vinmec.com

TÀI LIỆU THAM KHẢO 

1. ACOG Practice Bulletin No. 197: Inherited Thrombophilias in Pregnancy. Obstetrics & Gynecology. 2018; 132(1): e18-e34. 
2. Evaluation and treatment of recurrent pregnancy loss: a committee opinion. Fertil Steril. 2012; 98 (5): 1103-1111. 
3. Ford HB & Schust DJ. Recurrent pregnancy loss: etiology, diagnosis, and therapy. Reviews in obstetrics & gynecology. 2009; 2(2): 76–83. 
4. No, Green-top Guideline. The investigation and treatment of couples with recurrent first-trimester and second-trimester miscarriage, April 2011. 
5. Practice Bulletin No. 132: Antiphospholipid syndrome. Obstet Gynecol. 2012; 120(6): 1514-1521. 
6. Rey E et al. Thrombophilic disorders and fetal loss: a meta-analysis, Lancet. 2003; 361(9361): 901-908. 
7. The ESHRE Guideline Group on RPL. ESHRE guideline: recurrent pregnancy loss, Human Reproduction Open. 2018; (2).