Tỷ lệ mang đột biến Alpha Thalassemia cao hơn Beta Thalassemia lên đến 2,6 lần...

Tỷ lệ mang đột biến Alpha Thalassemia cao hơn Beta Thalassemia

“Nghiên cứu tầm soát và chẩn đoán trước sinh alpha và beta thalassemia” Trong thời gian 1/6/2008 đến 30/6/2011 có 44.439 thai phụ đến khám được xét nghiệm huyết đồ, trong đó có 11.638 thai phụ có huyết đồ bất thường với chỉ số MCV <80fL hoặc MCH<27 pg (tỷ lệ 26,2%).

Sau khi được tư vấn và tầm soát có 909 cặp thai phụ và chồng tầm soát dương tính, được chọn vào tham gia nghiên cứu. Trong đó có 495 thai phụ đồng ý chọc ối để chẩn đoán trước sinh. (Luận án của TS. Nguyễn Khắc Hân Hoan)

Trong 44.439 thai phụ được tầm soát: Có 1,70% mang đột biến Thalassemia, trong đó:

• Tỷ lệ mang đột biến alpha-thalassemia là 1,11% (494/44.439),
• Mang đột biến beta-thalassemia là 0,52% (230/44.439),
• alpha-thalassemia kèm beta-thalassemia là 0,07% (32/44.439).

Ở nhóm 1,416 thai phụ và chồng phát hiện được đột biến:

Trường hợp bị alpha-thalassemia chiếm tỷ lệ 65,3% (924/1416)
- Trong khi beta-thalassemia có tỷ lệ là 30,7% (435/1416).
=> Như vậy, các trường hợp bị đột biến alpha-thalassemia phổ biến hơn beta-thalassemia gấp 2,12 lần.
- Có 57 trường hợp bị đột biến alpha-thalassemia kèm beta-thalassemia, chiếm tỉ lệ 4,0%.

Trong nhóm 345 thai có đột biến:

- Tỷ lệ alpha-thalassemia 66,4%,
- beta-thalassemia và 25,5%
- alpha-thalassemia kèm beta-thalassemia 8,1%
Qua đó thấy tỷ lệ mang ĐB alpha-thalassemia cao hơn beta-thalassemia 2,6 lần.

Về phương pháp thực hiện

So với phương pháp điện di huyết sắc tố chỉ có thể phỏng đoán đột biến alpha hay beta nhưng độ chính xác không cao, có thể để sót những trường hợp chỉ mang gen. Phương pháp xét nghiệm di truyền xác định chính xác alpha hay beta số lượng gen bệnh, thể đột biến với độ chính xác 99,9%.

Xét nghiệm Thalassemia tại GENTIS

GENTIS thực hiện Tầm soát gen Thalassemia thể Alpha và Beta
- An toàn cho người xét nghiệm, chỉ lấy 1-3ml máu
- Độ chính xác đến 99,9%
- Kết quả: từ 3 ngày

- Liên hệ: 1800 2010

GENTIS là đơn vị tiên phong trong lĩnh vực phân tích di truyền tại Việt Nam

• Đơn vị đầu tiên tại Việt Nam có hệ thống phòng xét nghiệm đồng bộ, rộng 1200m2 tại Hà Nội và Tp.HCM đạt tiêu chuẩn quốc tế ISO 9001:2015
• Ra đời năm 2010, đến 2019 đã thực hiện thực hiện phân tích thành công hơn 100.000 mẫu.
• Có hơn 30 điểm thu mẫu trên khắp cả nước, đảm bảo cung cấp cho khách hàng những dịch vụ tiện lợi, nhanh chóng và chính xác nhất.
• Tiên phong áp dụng các công nghệ phân tích di truyền tiên tiến hàng đầu trên thế giới như Hoa Kỳ, Châu Âu, Hàn Quốc.
• GENTIS còn là nơi quy tụ đội ngũ các nhà khoa học, các chuyên gia tư vấn giàu kinh nghiệm trong lĩnh vực di truyền, cùng đội ngũ kỹ thuật viên, tư vấn viên chuyên Nghiệp, nhiệt tình, chu đáo mang tới những dịch vụ chất lượng cho khách hàng.

Thúy Ngân

Xem thêm

1. Hemogolobin và các bệnh liên quan
2. Bệnh Thalassemia (các dạng và cấu trúc của anpha Thalassemia và Beta Thalassemia)
3. Vai trò của việc tầm soát sớm Thalassemia, các phương pháp chẩn đoán
4. Phụ nữ Thalassemia mang thai: Thách thức và giải pháp