-1366x0.jpg)
1. Xét nghiệm PGT-M là gì?
PGT-M là xét nghiệm di truyền trước chuyển phôi cho các bệnh di truyền đơn gen. Với xét nghiệm này, chúng ta có thể kiểm tra bộ gen của phôi từ rất sớm, giúp phát hiện ra các đoạn bất thường trên một gen cụ thể được di truyền từ bố mẹ.
Từ đó, những phôi đồng hợp gen bệnh sẽ bị loại bỏ trước khi chuyển vào trong buồng tử cung của người mẹ. Hiệu quả của xét nghiệm PGT-M đã được chứng minh giúp hạn chế tình trạng trẻ sinh ra mắc bệnh Thalassemia và hạn chế việc phải chấm dứt thai kỳ giữa chừng khi thai nhi bị bất thường thiếu máu nặng.
Không chỉ có hiệu quả trong việc chẩn đoán bệnh tan máu bẩm sinh Thalassemia, xét nghiệm PGT-M còn giúp chẩn đoán nhiều bệnh lý di truyền đơn gen khác trên phôi như các bệnh lý di truyền liên kết nhiễm sắc thể X, loạn dưỡng cơ Duchenne, Hemophilia,... Hơn nữa, trong tương lai, xét nghiệm này còn được hướng đến ứng dụng trong điều trị cho anh/ chị/ em của trẻ đã ra đời nhưng mang bệnh.
Bên cạnh đó, xét nghiệm PGT-M có thể chẩn đoán sự phù hợp về kháng nguyên bạch cầu người (HLA) của phôi với anh/ chị/ em bị bệnh. Tế bào gốc từ máu cuống rốn của trẻ sinh ra từ những phôi được lựa chọn qua PGT-M sẽ giúp điều trị cho các anh/ chị/ em mang bệnh.
2. Ai nên thực hiện xét nghiệm PGT-M?
Xét nghiệm PGT-M được bác sĩ chỉ định với những trường hợp tiền sử chồng hoặc vợ mang gen bệnh, hoặc trong gia đình có người bị bệnh lý di truyền do đột biến gen như các bệnh di truyền đơn gen thể trội (ví dụ bệnh Huntington), các bệnh di truyền đơn gen thể lặn (ví dụ xơ nang), rối loạn nhiễm sắc thể (ví dụ bất thường số lượng hoặc bất thường cấu trúc NST), các rối loạn liên kết giới tính (ví dụ như loạn dưỡng cơ Duchenne), các yếu tố dự đoán ung thư (ung thư cổ tử cung, ung thư vú,...) hoặc xác định tính tương hợp HLA (để lựa chọn phôi tương hợp về kháng nguyên HLA với anh/ chị mắc bệnh cần truyền máu, ghép tủy. Đứa trẻ này về sau có thể chữa bệnh, hiến tủy cho anh/ chị).
Với những người bệnh có nguy cơ truyền bệnh di truyền sang cho con cái, PGT-M giúp làm giảm nguy cơ và tăng khả năng sinh con khỏe mạnh. Đồng thời tránh các quyết định đầy thách thức về mặt cảm xúc, đạo đức khi quyết định có nên chấm dứt thai kỳ hay không nếu thai nhi mang bất thường di truyền.
Trong thực tế lâm sàng, PGT-M thường được kết hợp với xét nghiệm PGT-A/SR để đánh giá toàn diện về chất lượng phôi và nâng cao tỷ lệ thành công của những phương pháp hỗ trợ sinh sản. Người bệnh mang rối loạn đơn gen chủ yếu là những người trẻ tuổi và tiên lượng tốt, nhưng nguy cơ sảy thai tự phát của họ vẫn khá cao. Trong những năm gần đây, nhiều nghiên cứu báo cáo khi phôi được kết hợp sàng lọc PGT-M và PGT-A, tỷ lệ mang thai có thể tăng từ 45 - 68% và tỷ lệ sảy thai tự phát giảm từ 15% xuống 5%.
Bên cạnh đó, việc kết hợp sàng lọc PGT-A phù hợp cho đa số những người phụ nữ thực hiện IVF. Tất cả phụ nữ đều có nguy cơ tạo ra những phôi mang bất thường số lượng nhiễm sắc thể (trisomy 13, 18, 21), khi tuổi mẹ tăng thì khả năng phôi có bất thường NST còn cao hơn. Tuy nhiên, xét nghiệm PGT-A có thể giúp phụ nữ ở mọi độ tuổi tăng cơ hội thụ tinh và chuyển phôi thành công.
3. Xét nghiệm PGT-M được thực hiện như thế nào?
Về cơ bản, để thực hiện được xét nghiệm PGT-M, các cặp vợ chồng cần được hỗ trợ sinh sản bằng phương pháp IVF. Các phôi được tạo ra sẽ được nuôi lên ngày thứ 5.
Với những phôi ngày 5 (phôi nang) đủ điều kiện sẽ được sinh thiết (lấy ra 3 - 5 tế bào phôi từ vùng tế bào sẽ phát triển thành nhau thai về sau). Những mẫu tế bào sau sinh thiết sẽ được ứng dụng các phương pháp xét nghiệm đặc biệt để phát hiện gen mang bệnh.
Với y học hiện đại, ngày nay, chúng ta còn có thể thực hiện xét nghiệm ASEM test trên mẫu môi trường nuôi cấy phôi mà không cần phải sinh thiết phôi. Với kỹ thuật này, chúng ta không cần phải lo ngại gì về những tác động có thể ảnh hưởng tới phôi trong quá trình sinh thiết.
4. Ý nghĩa của PGT-M với gia đình mắc bệnh di truyền sinh con khỏe mạnh
Theo nghiên cứu, tỷ lệ vô sinh ở Việt Nam hiện nay chiếm 7,7%, trong đó nguyên nhân do nam giới và nữ giới tương đương nhau, chiếm 40% ở mỗi giới và 20% chưa rõ nguyên nhân. Sự phát triển và tiến độ mau chóng của các công nghệ, kỹ thuật di truyền đã giúp ích lớn cho lĩnh vực hỗ trợ sinh sản ngay từ giai đoạn phôi tiền làm tổ.
Phương pháp PGT (sàng lọc phôi tiền làm tổ) đã góp phần lớn cho quá trình chọn lọc phôi khỏe mạnh nhất trước khi cấy vào tử cung, tăng cơ hội mang thai, giảm số chu kỳ thụ tinh trong ống nghiệm và chi phí phải trả. Ngoài ra, PGT-M là xét nghiệm xác định những bất thường, đột biến đơn gen liên quan tới một số hội chứng bệnh di truyền như Thalassemia, Hemophilia, teo cơ tủy, thận đa nang, hội chứng RETT,... PGT-M được chỉ định cho những cặp vợ chồng mang gen đột biến gây bệnh và có nguy cơ cao sinh con mắc bệnh di truyền đơn gen.
Hiệu quả của xét nghiệm PGT-M đã được chứng minh rõ rệt giúp hạn chế tình trạng trẻ sinh ra mang bệnh, hạn chế phải chấm dứt thai kỳ giữa chừng khi thai nhi có chẩn đoán bất thường. Với những bệnh lý di truyền nguy hiểm, việc thực hiện sàng lọc và chẩn đoán di truyền trước sinh không còn là chuyện cá nhân của một gia đình, mà là bước đi lâu dài với sự đóng góp của xã hội nói chung và ngành y tế nói riêng.
Vì mục tiêu cải thiện, nâng cao chất lượng giống nòi, sự phồn vinh của xã hội, PGT-M sẽ cải thiện tình trạng trẻ sinh ra mắc dị tật bẩm sinh, bệnh lý di truyền nghiêm trọng và những bất thường sinh sản không mong muốn ở các cặp vợ chồng.
5. GENTIS - Hệ sinh thái gen toàn diện cho người Việt
Với mong muốn đem tới những phương pháp hỗ trợ sinh sản tốt nhất cho các bác sĩ và người bệnh tại Việt Nam, GENTIS đã không ngừng nghiên cứu, phát triển, ứng dụng xét nghiệm PGT-M trong sàng lọc phôi tiền làm tổ với các bệnh hiếm gặp. Không chỉ mang lại hiệu quả trong chẩn đoán bệnh Thalassemia, kỹ thuật PGT-M còn giúp chẩn đoán nhiều bệnh lý di truyền đơn gen hiếm gặp khác của phôi như thoái hóa cơ tủy, loạn dưỡng cơ Duchenne, Hemophilia, loạn sản sụn xương, tăng sản thượng thận bẩm sinh, hội chứng thực bào máu, hội chứng marfan, thận đa nang di truyền trội, tật khuyết mống mắt, khiếm thính bẩm sinh, hội chứng RETT,...
Tại GENTIS, cùng với việc ứng dụng những công nghệ kỹ thuật mới, sử dụng hệ thống máy móc hiện đại (hệ thống giải trình tự ADN thế hệ mới NGS Illumina - Mỹ, công nghệ Veriseq PGS) và các phần mềm phân tích chuyên dụng (phương pháp phân tích STR, SNP), xét nghiệm PGT-M được xây dựng, thực hiện một cách chặt chẽ để đem lại kết quả có độ tin cậy nhất.
Kết hợp PGT-M sàng lọc bệnh lý di truyền đơn gen với PGT-A sàng lọc bất thường lệch bội NST cho phôi sẽ giúp các cặp vợ chồng chọn được những phôi không mang bất thường di truyền được sàng lọc cho chuyển phôi. Với công nghệ hiện đại ngày càng phát triển, GENTIS mong rằng sẽ triển khai và nghiên cứu, đồng thời xét nghiệm thành công nhiều bệnh lý di truyền hiếm gặp khác, góp phần cho quá trình sàng lọc tiền làm tổ thành công, sinh ra những em bé khỏe mạnh cho mọi gia đình.
Với hệ thống 2 phòng lab đạt tiêu chuẩn ISO 9001:2015, ISO 15189:2012 cùng năng lực thực hiện hàng chục nghìn ca xét nghiệm mỗi năm, GENTIS luôn đặt mục tiêu phát triển công nghệ gen phù hợp với người Việt Nam, đem lại giá trị lớn trong việc chẩn đoán, điều trị bệnh lý và hỗ trợ sinh sản. Đặc biệt, GENTIS đang ngày càng khẳng định vị thế vượt trội của mình trong lĩnh vực phân tích di truyền, giữ vững niềm tin trọn vẹn cho quý khách hàng và đối tác.
