- Nhiễm sắc thể Y là nhiễm sắc thể nhỏ thứ 3 ở người, sau nhiễm sắc thể 21 và nhiễm sắc thể 22. Vùng không được tái tổ hợp của nhiễm sắc thể Y (Non-Recombination Region of Y - NRY) chiếm đến 95% trên toàn bộ nhiễm sắc thể. Vùng không tái tổ hợp này được di truyền nguyên vẹn từ bố→con trai→cháu trai...
- Hai đầu mút của nhiễm sắc thể Y gọi là vùng giả nhiễm sắc thường – Pseudo autosomal Regions (PAR1, 1p và PAR2, 2q) có khả năng tái tổ hợp với vùng tương đồng trên NST X mà chủ yếu là 1p.
- Nhiễm sắc thể Y có 12 gen, trong đó có gen SRY (Sex Determining Region of the Chromosome Y) tham gia xác định giới tính ở người; SRY mã hóa nhân tố phiên mã tinh hoàn TDF (Testis Determining Factor), quyết định sự phát triển từ tuyến sinh dục trung tính thành tinh hoàn.
Cấu tạo của nhiễm sắc thể X và Y
- Cũng giống như các locus autosomal-STR, các locus trên nhiễm sắc thể Y cũng có những đoạn lặp lại ngắn Y-STR (Y- Short Tandem Repeat) hay còn gọi là Y-STR Haplotype. Do đó nhiễm sắc thể Y được sử dụng giám định ADN.
Mặt khác, đối với nhiễm sắc thể Y, ngoài phân tích các đoạn lặp ngắn (STR) thì người ta còn phân tích tính đa hình các đơn nucleotide (Single nucleotide polymorphism – SNPs) hoặc thêm đoạn/bớt đoạn (indels).
Các đặc điểm trên NST Y (STR, SNP và Indel)
2- Ứng dụng trong xác định quan hệ huyết thống:
Theo các học giả, khi nghiên cứu về nhiễm sắc thể Y đã chỉ ra rằng: Nhiễm sắc thể Y có những ứng dụng rộng lớn như: Xác định quan hệ huyết thống theo dòng nội; nghiên cứu phả hệ; khảo cổ học; nghiên cứu tái hiện lịch sử loài người; quan hệ gia đình; nhận dạng nạn nhân trong các vụ thảm hoạ; nghiên cứu nguồn gốc tộc người.
Năm 1997, Kayser và cộng sự bắt đầu nghiên cứu ứng dụng nhiễm sắc thể Y trong xác định quan hệ huyết thống, ban đầu với chỉ 8 locus Y-STR được áp dụng ở Châu Âu; về sau nhiễm sắc thể Y được nghiên cứu ứng dụng rộng rãi tại Mỹ và các nước khác. Theo ước tính của các nhà khoa học hiện có khoảng trên 400 locus Y-STR đã được xác định và có ký hiệu là DYS, trong đó có đến hàng chục locus đã được sử dụng và chế tạo thành các bộ kit thương phẩm.
Do vùng không tái tổ hợp của nhiễm sắc thể Y được di truyền nguyên vẹn từ bố→con trai→cháu trai…nên được gọi là di truyền theo dòng nội. Theo đó, tất cả các anh em trai, cháu trai của chú, bác đều có các Haplotype giống nhau (trừ trường hợp đột biến).
Sơ đồ di truyền của nhiễm sắc thể Y
Trên thế giới đã có vụ việc nổi tiếng được giải mã thành công nhờ phân tích nhiễm sắc thể Y. Đó là trường hợp đã được ghi nhận tại Mỹ. Tiến sĩ Eugene Foster và cộng sự đã phân tích 19 Y-STR của những người đàn ông trong nội tộc của Tổng thống thứ 3 nước Mỹ Thomas Jefferson, đã chỉ ra rằng con trai út Eston Hemings của người hầu gái da màu có quan hệ huyết thống theo dòng nội với Tổng thống Thomas Jefferson.
Trong Khoa học hình sự hay trong xác định quan hệ huyết thống, Y-STR được coi là một phương pháp giám định bổ trợ cho autosomal-STR và các phân tích ADN khác; bởi vì trong các vụ án xâm hại tình dục, việc phân tích Y-STR trong mẫu dịch âm đạo sẽ dễ dàng hơn là phân tích autosomal-STR. Trong xác định quan hệ huyết thống, khi mẫu tham chiếu của bố mẹ không có khả năng cung cấp, thì việc lấy mẫu của ông nội, anh em trai cùng bố hoặc anh em con chú con bác để thay thế làm xét nghiệm. Tuy nhiên, phân tích Y-STR cũng có hạn chế nhất định vì không thể cá thể hoá được đối tượng nghi vấn mà chỉ có thể truy nguyên nhóm cá thể.
Để tính độ tin cậy khi phân tích Y-STR người ta sử dụng phương pháp đếm (counting method), không áp dụng Định luật Hardy – Weinberg; như vậy phải có dữ liệu đủ lớn để so sánh, từ đó tính ra tỷ lệ tương đồng LR (Likelihood Ratio). Thông thường các xét nghiệm viên chỉ so sánh 2 Y-STR Haplotype với nhau giữa mẫu cần xét nghiệm và mẫu so sánh (mẫu tham chiếu) rồi đưa ra kết luận có hay không có quan hệ huyết thống hoặc trùng khớp hay không trùng khớp. Nếu thấy có sai khác ở một số Y-STR Haplotype thì sẽ kết luận loại trừ; ngược lại nếu tất cả các Y-STR Haplotype trùng khớp thì phải tính LR, như vậy mới bảo đảm tính khoa học.
Một vấn đề thường gặp trong thực tế giám định là hiện tượng đột biến của nhiễm sắc thể Y. Xét về lý thuyết thì nhiễm sắc thể Y được di truyền theo dòng nội, tuy nhiên nhiễm sắc thể Y lại bị biến đổi (đột biến) từ thế hệ này sang thế hệ khác, như vậy sẽ có sự khác nhau ở một vài locus nào đó giữa các thế hệ. Do đó, trong một số trường hợp sẽ rất khó khăn để đưa ra được kết luận trong xác định quan hệ huyết thống theo dòng nội. Năm 2013, theo nhóm tác giả tại trường Đại học Y Berlin (CHLB Đức) khi phân tích 23 Y-STR Haplotype đã chỉ ra rằng tỷ lệ đột biến dao động là 10-2 – 10-4 tuỳ thuộc vào mỗi Haplotype cho mỗi thế hệ.
Mô hình mô tả sự đột biến (đời thứ 4 xuất hiện đột biến)
Cuối cùng, có thể kết luận rằng: Nhiễm sắc thể Y có vai trò nhất định trong giám định hình sự và xác định quan hệ huyết thống cũng như các nghiên cứu về quan hệ tộc người. Các phương pháp phân tích Y-STR Haplotype là một trong những phương pháp hỗ trợ quan trọng cho xác định quan hệ huyết thống trong những trường hợp cụ thể. Tuy vậy, do phương pháp phân tích Y-STR Haplotype có hạn chế nhất định nên cần có phương pháp bổ sung khác để bảo đảm đưa ra được kết quả chính xác và khoa học./.
Đại tá Hà Quốc Khanh
