Dấu hiệu và triệu chứng của bệnh Alpha Thalassemia là gì?

Alpha Thalassemia là bệnh gì?

Thalassemia hay còn gọi tan máu bẩm sinh là một nhóm bệnh di truyền về máu có liên quan đến đột biến gen quy định việc sản sinh Hemoglobin. Biểu hiện chính của bệnh là thiếu máu và thừa sắt. Bệnh nhân thalassemia (tan máu bẩm sinh) cần phải được truyền máu và dùng thuốc thải sắt suốt đời.

Có 2 loại Thalassemia chính: Alpha-Thalassemia và Beta-Thalassemia cùng với 3 mức độ nhẹ, trung bình, nặng.

Vậy alpha thalassemia là bệnh gì? Trong alpha-thalassemia, ít nhất một trong số các gen alpha globin có đột biến hoặc bất thường. Vì tất cả Hb trưởng thành đều chứa α, alpha thalassemia không thay đổi về sự phân bố phần trăm của những HbA, A2 và F. Trong những thể nặng của alpha thalassemia , tăng quá mức chuỗi β có thể tạo thành một chuỗi tứ phần β4 được gọi là HbH. HbH có ái tính oxy cao và cung cấp oxy cho các tổ chức bị kém đi. Hb này cũng không bền vững và là đối tượng của hiện tượng biến chất oxy hóa dưới những điều kiện nhiễm khuẩn hay khi dùng các loại thuốc oxy hóa (sulíbnamid v. v.).

Dấu hiệu và triệu chứng của Thalassemia

Hội chứng α thalassemia thường gặp trước hết ở những người từ Đông Nam Á, Trung Quốc ít gặp hơn ở những người da đen bình thường. Khi gen của 3 chuỗi α globin có mặt, bệnh nhân bình thường về phương diện huyết học và được gọi là người lành mang bệnh. Khi gen của hai chuỗi có mặt, bệnh nhân được gọi là có biểu hiện α thalassemia, đây là thalassemia thể nhẹ.

Những bệnh nhân bình thường về phương diện lâm sàng sẽ có triển vọng cuộc sống bình thường và một trạng thái tốt. Họ có thiếu máu hồng cầu nhỏ rất nhẹ. Khi chỉ có một chuỗi α globin, bệnh nhân sẽ bị bệnh hemoglobin H. Đây là thiếu máu huyết tán mạn tính với mức độ nặng khác nhau (bệnh thalassemia nhẹ hoặc trung bình). Thăm khám lâm sàng thấy xanh xao và lách to. Mặc dù cá nhân mắc bệnh thường không cần truyền máu, họ có thể phải truyền trong giai đoạn huyết tán tăng mạnh do nhiễm khuẩn hay các stress khác gây ra. Khi cả 4 gen α globin bị thiếu, thai mắc bệnh sẽ bị chết do phù thai nhi.

Phòng bệnh Alpha Thalassemia như thế nào?

Để phòng bệnh alpha thalassemia hiệu quả, các cặp đôi thường thực hiện khám tiền sinh sản từ đó giúp bạn có sự lựa chọn đúng đắn khi mang thai và sinh ra những đứa con khỏe mạnh không mắc bệnh tan máu bẩm sinh.

Đối với các cặp vợ chồng mang gen bệnh được tư vấn thực hiện thụ tinh ống nghiệm (IVF) cùng với việc sàng lọc phôi trước chuyển phôi. Việc sàng lọc phôi (Phân tích di truyền trước chuyển phôi) giúp chọn được các phôi không mang gen bệnh chuyển vào tử cung người để sinh ra con không mang bệnh Thalassemia. Hiện nay hầu hết các Trung tâm Hỗ trợ sinh sản lớn tại Việt Nam đã thực hiện được kỹ thuật này. GENTIS là đơn vị đồng hành cùng nhiều bệnh viện thực hiện sàng lọc hàng ngàn phôi chung tay để nhiều gia đình mang gen bệnh sinh con khỏe mạnh.

Xét nghiệm Thalassemia tại GENTIS

GENTIS - Đơn vị xét nghiệm Thalassemia uy tín

GENTIS đã thực hiện xét nghiệm PGD-α-Thalassemia cho 2 cặp vợ chồng mang đột biến dị hợp αSEA. Đối với cặp vợ chồng thứ nhất, 12 phôi được sinh thiết, thực hiện khuếch đại toàn bộ hệ gen (WGA) và thực hiện xét nghiệm PGS, kết quả có 2 phôi mang bất thường lệch bội nhiễm sắc thể sẽ không được thực hiện các xét nghiệm về sau. 10 phôi không mang bất thường số lượng NST còn lại tiếp tục được phân tích đột biến αSEA và thu được kết quả như sau: 7 phôi mang đột biến αSEA dị hợp và 3 phôi không mang đột biến.

Đối với cặp vợ chồng thứ 2, sinh thiết từ 6 phôi bào cũng được trải qua xét nghiệm tương tự, thu được kết quả như sau: 1 phôi mang bất thường số lượng NST, trong 5 phôi không bất thường số lượng NST còn lại có 4 phôi mang đột biến αSEA dị hợp tử và 1 phôi mang đột biến αSEA đồng hợp tử.

Để xét nghiệm Thalassemia chỉ cần gọi tổng đài miễn phí 1800 2010 để được tư vấn chi tiết.