Xét nghiệm NIPT là gì?
Xét nghiệm sàng lọc trước sinh NIPT là xét nghiệm sàng lọc ADN trước sinh không xâm lấn (còn gọi là xét nghiệm cell free DNA – cfDNA) có thể phát hiện số lượng NST (thể dị bội) bất thường ở thai nhi qua máu mẹ, có kết quả chính xác cao.
Phương pháp sàng lọc trước sinh không xâm lấn (NIPT) được coi là “mấu chốt” để giải mã dị tật thai nhi từ lúc tuổi thai còn rất nhỏ. Trong quá trình mang thai, một lượng ADN của thai nhi được giải phóng rồi di chuyển trong máu mẹ một cách tự do, người ta gọi các ADN này là ADN tự do (cfDNA).
Với sự ra đời của máy giải trình tự ADN thế hệ mới và hệ thống siêu máy tính, các nhà khoa học Mỹ đã phát triển phương pháp phân tích cfDNA để chẩn đoán các bệnh có thể di truyền ở thai nhi mà không cần phải thực hiện các biện pháp can thiệp xâm lấn.
Mẹ bầu nào nên thực hiện xét nghiệm NIPT
NIPT được coi là không xâm lấn vì nó chỉ cần lấy máu từ người mẹ và không gây nguy hiểm cho thai nhi. Tất cả mẹ bầu đều nên thực hiện xét nghiệm NIPT khi mang thai ở tuần thứ 10. Một số trường hợp sau được khuyến cáo cần thực hiện xét nghiệm NIPT:
- Mang thai từ 35 tuổi đối với đơn thai và 32 tuổi đối với đa thai
- Có tiền sử sinh con dị tật/ đã từng sảy thai
- Các trường hợp thai lưu với mang thai dị dạng hoặc thai chết lưu không rõ nguyên nhân
- Có kết quả siêu âm bất thường
- Có kết quả Double test và/hoặc Triple test nguy cơ cao
- Có thực hiện kỹ thuật hỗ trợ sinh sản, thụ tinh ống nghiệm
- Gia đình có tiền sử mắc bệnh di truyền
Xét nghiệm NIPT phát hiện hội chứng gì?
NIPT có thể được sử dụng để phát hiện các rối loạn NST gây ra bởi sự thừa hoặc thiếu một bản sao của nhiễm sắc thể. NIPT chủ yếu chẩn đoán thai nhi mắc các hội chứng sau:
- Bất thường số lượng nhiễm sắc thể gây ra các hội chứng phổ biến: Hội chứng Down ( trisomy 21, gây ra bởi một phụ nhiễm sắc thể 21 ), Hội chứng Edwards, Hội chứng Patau.
- Bất thường NTS giới tính gây ra: Hội chứng Turner, Hội chứng Klinefelter, Jacobs, Thể tam nhiễm XXX.
- Đột biến vi mất đoạn: Mất đoạn 22q11 (DiGeorge), Mất đoạn 15q11 (Angelman/Prader - Willi), Mất đoạn 1p36, Wolf - Hirschhorn, Cri-du-chat
- Bất thường số lượng tất cả các NST còn lại
.jpg)
Xét nghiệm NIPT ở đâu Hà Nội chính xác, nhanh chóng?
Xét nghiệm NIPT ở đâu Hà Nội? Tại GENTIS đã triển khai xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn NIPT và nhận được sự tin tưởng của nhiều mẹ bầu:
- Khi xét nghiệm tại GENTIS, thai phụ sẽ nhận được kết quả sàng lọc trước sinh chính xác, được đội ngũ chuyên gia nhiều kinh nghiệm tư vấn về tình trạng sức khỏe, vấn đề di truyền và tận hưởng dịch vụ chăm sóc tận tình chu đáo.
- Độ chính xác lên tới 99,9% , trực tiếp phân tích ADN tự do (cfDNA) của người mẹ và thai nhi với thuật toán SAFeR
- Xét nghiệm GenEva được thực hiện tại phòng xét nghiệm quốc tế GENTIS theo giải pháp công nghệ Veriseq NIPT của tập đoàn Illumina - Mỹ chuyển giao chính thức. Xét nghiệm GenEva tại phòng xét nghiệm quốc tế phù hợp với tiêu chuẩn ISO15189:2012 do văn phòng quản lý chất lượng BOA cấp.
- Sàng lọc được nhiều hội chứng di truyền thường gặp và bất thường số lượng tất cả các nhiễm sắc thể còn lại.
- Hỗ trợ thu mẫu tận nơi: Các mẹ bầu có thể đến GENTIS trực tiếp xét nghiệm hoặc gọi 1800 2010 để GENTIS hỗ trợ lấy mẫu tận nơi. Hiện tại GENTIS có hơn 30 điểm thu mẫu, thực hiện thu mẫu tại các tỉnh thành trên khắp cả nước.
GENTIS là địa chỉ xét nghiệm NIPT tại Hà Nội nhanh chóng và chính xác nhất. Nếu quý khách có nhu cầu vui lòng liên hệ đến hotline 1800 2010 để được tư vấn chi tiết nhất.
GENTIS HÀ NỘI
- Tầng 2, Tòa nhà HCMCC, 249A Thụy Khuê, Tây Hồ, Hà Nội
- dichvu@gentis.com.vn
- 0988.00.2010
- 1800.2010
-370x207.jpg)
