Sàng lọc trước sinh NIPT và những điều mẹ cần biết
Đa số các xét nghiệm sàng lọc trước sinh được khuyên thực hiện trong tam cá nguyệt thứ nhất. Đây là các xét nghiệm cần thiết giúp mẹ bầu biết tình trạng sức khỏe của thai nhi, biết rằng thai nhi liệu có mắc các dị tật do bất thường nhiễm sắc thể hay không. Thông thường, xét nghiệm sàng lọc trước sinh sẽ được bác sĩ chia ra làm 2 giai đoạn:
- Thực hiện các xét nghiệm sàng lọc được khuyên dùng cho tất cả các mẹ bầu mang thai
- Thực hiện các chẩn đoán dị tật bẩm sinh (được chỉ định riêng cho các mẹ bầu nhận kết quả siêu âm, xét nghiệm sàng lọc bất thường). Do chẩn đoán trước sinh là xét nghiệm có xâm lấn và có thể dẫn tới nhiều nguy cơ như sảy thai, viêm nhiễm,…nên không được thực hiện khi chưa có chỉ định của bác sĩ. Hiện nay, có 2 phương pháp chẩn đoán phổ biến là chọc ối và sinh thiết gai nhau.
Những xét nghiệm sàng lọc trước sinh cần thực hiện
Trước khi đi tìm hiểu xét nghiệm sàng lọc trước sinh giá bao nhiêu, chúng ta cần nắm được những loại xét nghiệm sàng lọc phổ biến trong quá trình mang thai:
Xét nghiệm Double test
Trong tam cá nguyệt đầu tiên, hai loại xét nghiệm máu được gọi là xét nghiệm sàng lọc tổng hợp tuần hoàn và sàng lọc tổng hợp huyết thanh sẽ được tiến hành. Mục đích là để đo nồng độ các chất bên trong máu của người mẹ.
Trong lần xét nghiệm máu này, người mẹ cũng được chuẩn đoán xem có mắc các bệnh như giang mai, viêm gan B hoặc HIV hay không.
Xét nghiệm Triple test
Được thực hiện trong tam cá nguyệt thứ hai và chủ yếu để thay thế cho những người không thực hiện xét nghiệm Double test.
Xét nghiệm Triple test cũng giúp phán đoán khả năng bị dị tật ở bào thai nhưng tỷ lệ chính xác thấp hơn so với xét nghiệm Double test.
Phương pháp sàng lọc NIPT - Illumina (GenEva)
Phương pháp sàng lọc trước sinh không xâm lấn NIPT - Illumina (GenEva) là xét nghiệm sàng lọc ADN trước sinh không xâm lấn (còn gọi là xét nghiệm cell free DNA – cfDNA) giúp phát hiện các hội chứng liên quan đến bất thường về số lượng NST (thể dị bội) ở thai nhi qua máu mẹ, có kết quả chính xác cao.
Trong quá trình mang thai, một lượng ADN của thai nhi được giải phóng và di chuyển tự do trong máu mẹ, người ta gọi các ADN này là ADN tự do (cfDNA). Với sự ra đời của máy giải trình tự ADN thế hệ mới và hệ thống siêu máy tính, các nhà khoa học Mỹ đã phát triển phương pháp phân tích cfDNA để chẩn đoán các bệnh di truyền của thai nhi mà không cần phải thực hiện các biện pháp can thiệp xâm lấn.
Đây là xét nghiệm được Hiệp hội quốc tế về chẩn đoán trước khi sinh (International Society for Prenatal Diagnosis – ISPD) khuyến cáo là xét nghiệm đầu tiên cho tất cả các phụ nữ mang thai.
Bảng giá sàng lọc trước sinh không xâm lấn NIPT - Illumina (GenEva)
Đây là xét nghiệm được hiệp hội quốc tế về chẩn đoán trước khi sinh (International Society for Prenatal Diagnosis - ISPD) khuyến cáo là xét nghiệm đầu tiên cho tất cả các phụ nữ mang thai.
Các điều kiện áp dụng và thông tin chi tiết:
Đối tượng: Cả 4 gói đều áp dụng được với cả thai đơn và thai đôi
Bảo hiểm: Cả 4 gói đều được hỗ trợ bảo hiểm lên đến 300 triệu đồng
Địa điểm thực hiện xét nghiệm:
- Gói GenEva: Thực hiện tại phòng xét nghiệm quốc tế GENTIS theo bản quyền chuyển giao từ Illumina – Mỹ. Phòng xét nghiệm đạt tiêu chuẩn ISO 15189 – Tiêu chuẩn được bộ Y tế Việt Nam khuyến cáo áp dụng cho phòng xét nghiệm.
- Gói GenEva Plus: Mẫu được gửi tới phòng xét nghiệm Verinata thuộc tập đoàn Illumina - Mỹ. Phòng xét nghiệm đạt tiêu chuẩn CLIA được công nhân bởi CAP.
Lưu ý về thời gian trả kết quả (*):
- Gói GenEva: Chỉ từ 4 ngày (tính cả Thứ 7 và Chủ nhật)
- Gói GenEva Plus: Từ 9 ngày (không tính Thứ 7 và Chủ nhật)
Để biết thêm thông tin chi tiết vui lòng liên hệ tổng đài tư vấn miễn phí 24/7: 1800.2010
-370x207.jpg)
