Tin tức

Teo cơ Duchenne - Bệnh loạn dưỡng cơ Duchenne - Bệnh lý di truyền nguy hiểm ở nam giới

13-06-2021
Tin chuyên ngành
Bệnh teo cơ Duchenne hay còn gọi là bệnh loạn dưỡng cơ Duchenne là một bệnh lý di truyền do đột biến gen lặn ở người, gây ra những rối loạn về cơ và thoái hóa theo thời gian. Bệnh teo cơ Duchenne có thể làm mất khả năng vận động của người bệnh và thậm chí gây tử vong sớm. Một trong số những cách kiểm soát bệnh này chính là việc sàng lọc trước sinh bằng phương pháp xét nghiệm gen.

Bệnh teo cơ Duchenne

Bệnh loạn dưỡng cơ là một bệnh làm cho cơ bắp yếu hơn và kém linh hoạt theo thời gian, trong đó bệnh loạn dưỡng cơ Duchenne (Duchenne muscular dystrophy - DMD) là loại phổ biến nhất. Đây là bệnh di truyền về thần kinh cơ rất phổ biến ở người với tỷ lệ khoảng 1/5000-1/3500 trẻ trai sinh ra mắc bệnh. Nguyên nhân gây nên bệnh teo cơ Duchenne là do đột biến gen Dystrophin là gen lặn nằm trên cánh ngắn của nhiễm sắc thể X tại vị trí Xq21.

Khi bị đột biến gen này thì cơ thể không có khả năng tổng hợp được protein Dystrophin ở màng tế bào cơ vân làm thoái hóa và teo cơ dần theo thời gian. Gen bị đột biến nằm trên nhiễm sắc thể X nên nếu mẹ mang gen bệnh, 50% con trai sinh ra bị bệnh và 50% con gái sinh ra mang gen bệnh trong cơ thể. Tuy nhiên, bệnh loạn dưỡng cơ Duchenne thường xảy ra ở nam giới hơn.

 

Triệu chứng

Nếu trẻ mắc chứng loạn dưỡng cơ Duchenne, phụ huynh có thể nhận thấy những dấu hiệu đầu tiên ngay từ khi trẻ còn nhỏ (dưới 6 tuổi). Cơ bắp ở chân thường là một trong những vị trí bị ảnh hưởng đầu tiên và dễ nhìn thấy nhất. Trẻ có thể bắt đầu biết đi muộn hơn nhiều so với những đứa trẻ khác cùng trang lứa. Không những thế, khi trẻ có thể đi bộ thì thường dễ bị ngã và gặp khó khăn khi leo cầu thang hoặc đứng dậy.


Sau đó một vài năm, trẻ có dáng đi lạch bạch hoặc đi chủ yếu bằng ngón chân. Theo thời gian, khả năng vận động giảm dần, mất khả năng tự đi lại trước tuổi 12 và thường chết ở lứa tuổi 20 vì bị tổn thương cơ tim và rối loạn hô hấp.

 

Các biến chứng của Bệnh teo cơ Duchenne

Bệnh loạn dưỡng cơ Duchenne cũng có thể làm hỏng tim, phổi và các bộ phận khác của cơ thể. Khi lớn lên, trẻ có thể có các triệu chứng khác, bao gồm:

Vẹo cột sống
Cơ bắp chân ngắn và chắc, gọi là co rút
Nhức đầu
Vấn đề với học tập và trí nhớ
Khó thở
Buồn ngủ
Khó tập trung

Các vấn đề về cơ bắp đôi khi khiến cho trẻ bị chuột rút, nhưng nói chung, bệnh loạn dưỡng cơ Duchenne không gây quá nhiều đau đớn cho người bệnh. Trẻ vẫn sẽ kiểm soát được bàng quang và ruột của mình, mặc dù một số trẻ mắc chứng rối loạn có vấn đề về học tập và hành vi nhưng bệnh loạn dưỡng cơ Duchenne không gây ảnh hưởng đến trí thông minh của trẻ.

Xét nghiệm ở đâu?

Nguyên nhân gây nên bệnh Teo cơ Duchenne là do đột biến gen lặn DMD trên NST giới tính X, do vậy nguồn di truyền sẽ chủ yếu đến từ người mẹ. Việc xét nghiệm gen được làm từ sớm sẽ là tiền đề giúp cho việc sàng lọc và kiểm soát tỷ lệ trẻ mang bệnh.


Mẹ mang đột biến dị hợp tử có khả năng 50% con trai sinh ra bị bệnh.
Triệu chứng của các bệnh thuộc nhóm bệnh về cơ có nhiều nét tương đồng. Do đó việc xét nghiệm sẽ giúp các bác sĩ xác nhận bệnh nhân mang bệnh teo cơ Duchenne hay các chứng bệnh liên quan đến cơ khác, từ đó đưa ra những liệu pháp phù hợp cho việc sàng lọc và điều trị.

Tại GENTIS, chúng tôi sử dụng kỹ thuật MLPA và hệ thống điện di mao quản 3130XL để khảo sát đột biến biến mất/lặp đoạn gen DMD gây bệnh teo cơ Duchenne trong mẫu máu của người làm xét nghiệm. Người muốn làm xét nghiệm chỉ cần lấy 2-3ml máu, bảo quản trong ống EDTA và gửi đến GENTIS.
Kết quả được trả sau 7 ngày kể từ ngày GENTIS tiếp nhận mẫu phẩm xét nghiệm.

GENTIS là địa chỉ xét nghiệm được nhiều khách hàng tin tưởng nhờ hệ thống trang thiết bị hiện đại, trung tâm xét nghiệm đạt tiêu chuẩn ISO 15189:2012 hiện đại hàng đầu châu Á.
Bên cạnh đó GENTIS còn có đội ngũ cán bộ nhân viên, chuyên gia giàu kinh nghiệm, chuyên môn cao luôn sẵn sàng hỗ trợ khách hàng.

Để biết thêm về địa chỉ xét nghiệm Teo cơ Duchenne cũng như các thông tin khác liên quan vui lòng gọi đến số tổng đài miễn phí 1800 2010 để được các chuyên viên tư vấn hoặc đến trực tiếp trung tâm xét nghiệm của GENTIS


GENTIS Hà Nội: tầng 2, Tòa nhà HCMCC, 249A Thụy Khuê, Tây Hồ, Hà Nội.
Hotline: 1800.2010 - 0988.00.2010


GENTIS Hồ Chí Minh: 8/24 Nguyễn Đình Khơi, Phường 4 Quận Tân Bình, TP. Hồ Chí Minh
Hotline: 1800.2010 - 0888.40.2010


ĐĂNG KÝ DỊCH VỤ TẠI GENTIS
Cảm ơn Quý khách đã tin tưởng sử dụng dịch vụ của GENTIS,
Quý khách vui lòng điền thông tin bên dưới để được hỗ trợ,
tư vấn một cách tốt nhất!

Đối tác